Het jou kleinding hierdie simptome? Kom ons gesels oor Prader-Willi-sindroom

Jy het dalk al bekommernisse gehad oor jou baba se groei en ontwikkeling, of oor hoe hy of sy eet en drink. Sommige babas benodig 'n bietjie spesiale sorg. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar belangrike toestand waarvan jy bewus moet wees.

Wat is Prader-Willi-sindroom?

Eenvoudig gestel, Prader-Willi-sindroom (PWS) is 'n seldsame genetiese toestand wat 'n kind se metabolisme beïnvloed. Dit kan veranderinge in die kind se ontwikkeling en gedrag veroorsaak.

'n Jong kind met hierdie toestand het baie min spiertonus (hipotonie). Dit beteken dat die liggaam baie swak kan voel. Dit kan aanvanklik moeilik wees om te suig en kos te eet. Tussen die ouderdom van twee en ses begin 'n abnormale eetlus, of konstante honger (hiperfagie), egter ontwikkel. As kos nie behoorlik beheer word nie, kan hierdie oormatige eetgewoontes daartoe lei dat die kind baie groot word, of ernstige vetsugtig is.

Daarbenewens kan PWS veroorsaak dat 'n kind normale ontwikkelingsmylpale mis en puberteit vertraag. Selde kan lewensgevaarlike komplikasies voorkom, soos respiratoriese probleme, kardiovaskulêre probleme wat deur vetsug veroorsaak word, slaapapnee en diabetes.

Wie word die meeste deur hierdie situasie geraak?

Hierdie toestand, genaamd Prader-Willi-sindroom, kan eintlik met enigiemand gebeur. Omdat dit geneties is, gebeur dit dikwels lukraak, wat beteken dat dit sonder rede gebeur wanneer kiemselle gevorm word. Baie selde kan dit oorgeërf word as iemand in die familie hierdie toestand voorheen gehad het.

Hoe algemeen is Prader-Willi-sindroom?

Dit is 'n baie seldsame toestand. As jy wêreldwyd kyk, is dit omtrent een uit 10 000 tot een uit 30 000 babas. Jy kan jou dus voorstel hoe skaars dit is.

Wat is die simptome van Prader-Willi-sindroom?

Die manier waarop PWS elke persoon affekteer, kan verskil, maar daar is 'n paar algemene simptome.

Simptome wat tydens babajare gesien word:

Sommige van hierdie simptome kan gesien word sodra die baba gebore is:

• Swak gehuil .
• Konstante moegheid en lusteloosheid.
• Moeilikheid om te suig en te eet (Swak voedingsvermoë).
• ’n Slap liggaam , of ’n gebrek aan spiertonus (hipotonie). Dit mag voel asof jou liggaam soos ’n pop hang.

Fisiese eienskappe wat verskyn soos die kind groei:

Hierdie eienskappe is soms teenwoordig by geboorte, maar word meer duidelik soos die kind ouer word:

• Amandelvormige oë .
• 'n Lang, smal kop.
• 'n Driehoekige mond.
• Om 'n bietjie korter as ander kinders te wees (kort lengte).
• Klein hande en voete.
• Onderontwikkelde geslagsdele.

Eienskappe wat 'n kind se ontwikkeling en gedrag beïnvloed:

Dit is die eienskappe wat ouers soms die meeste voel, en wat 'n bietjie uitdagend kan wees:

• Temper tantrums , emosionele uitbarstings of koppigheid.
• Intellektuele gestremdheid: Dit beteken dat dit 'n rukkie neem om nuwe dinge te leer en te verstaan.
• Obsessiewe of kompulsiewe gedrag soos velpluk .
• Slaapversteurings. Soms voel jy baie slaperig gedurende die dag, en snags voel dit asof jy nie kan slaap nie.
• Eetprobleme. Dit is die mees prominente simptoom. Maak nie saak hoeveel jy eet nie, jy voel nie versadig nie. Dit lei tot ooreet (hiperfagie).

Stel jou voor hoe moeilik dit sou wees as jou kind, ongeag hoeveel hy geëet het, aanhou sê: "Ek wil meer hê, ek is honger." Hierdie ooreet kan lei tot klas III-vetsug, wat die risiko van die ontwikkeling van ander komplikasies, soos diabetes en hartsiektes, kan verhoog.

Wat is die rede hiervoor? Waarom gebeur dit?

Prader-Willi-sindroom word veroorsaak deur 'n verandering in ons gene. Spesifiek funksioneer sommige gene op chromosoom 15 in ons liggaam nie behoorlik nie.

Ons ontvang almal een kopie van chromosoom 15 van ons moeder met bevrugting, en een kopie van ons vader. Normaalweg is die gene op die kopie van chromosoom 15 van ons vader geaktiveer, dit wil sê "aan". Die gene op die kopie van chromosoom 15 van ons moeder is "af", dit wil sê stil. Ons noem dit 'genomiese inprenting'. Beide kopieë is egter nodig vir die gene in ons liggaam om behoorlik te funksioneer.

Nou, die toestand `PWS` kan veroorsaak word deur verskeie veranderinge in hierdie chromosoom 15:

• Chromosomale delesie : In ongeveer 70% van PWS-pasiënte ontbreek 'n deel van die 15 chromosome wat van die vader geërf word in elke sel. Die simptome kom dus voor omdat die gene van die vader nie behoorlik werk nie en die gene van die moeder stil is.
• Maternale uniparentale disomie: Ongeveer 25% van die tyd erf 'n kind twee kopieë van chromosoom 15 van hul moeder en geeneen van hul vader nie. In hierdie geval is beide kopieë van chromosoom 15 stil, dus funksioneer die gene nie behoorlik nie.
• Translokasie: In minder as 1% van gevalle breek 'n stukkie van chromosoom 15 af en heg aan 'n ander chromosoom vas. Dan is die gene nie waar hulle moet wees nie, so hulle doen nie die werk wat hulle veronderstel is om te doen nie.

Eenvoudig gestel, hierdie chromosoom 15 gee instruksies om dinge te maak wat 'klein nukleolêre RNA's (snoRNA's)' genoem word, wat ons selle help om verskeie dinge te doen. Hierdie 'snoRNA's' beheer ander 'RNA'-molekules. 'RNA'-molekules maak proteïene, en daardie proteïene doen baie van die werk in selle. Dus, wanneer daar 'n probleem met chromosoom 15 is, loop hierdie hele proses skeef.

Hoe diagnoseer dokters dit? (Diagnose)

'n Dokter diagnoseer Prader-Willi-sindroom deur die kind noukeurig te ondersoek en genetiese toetse uit te voer. Die dokter sal na die kind se fisiese eienskappe kyk en jou vrae vra oor jou kind se simptome, eetgewoontes en gedrag.

Indien daar enige vermoede van PWS is, sal 'n genetiese toets aangevra word. Dit is gewoonlik 'n bloedtoets. Dit kan akkuraat bepaal of daar enige abnormaliteite in die kind se DNS is, dit wil sê veranderinge in die gene.

Wat is die behandelings hiervoor?

Wanneer Prader-Willi-sindroom behandel word, is die hoof fokus op die beheer van simptome en die voorkoming van komplikasies. Daar is geen enkele behandeling hiervoor nie, maar 'n kombinasie van behandelings word gebruik.

Behandelingsmetodes:

• Vir klein babas kan jy spesiale toestelle soos spesiale botteltepels gebruik om hulle te help om melk te drink . Omdat hulle sukkel om te suig, moet hulle die voedingstowwe kry wat hulle nodig het.
• Die belangrikste ding is om jou kind te help om behoorlik te eet . Dit beteken om hulle lae-kalorie kos te gee en die hoeveelheid wat hulle eet te beheer. Dit kan 'n bietjie uitdagend wees, aangesien jou kind dikwels honger sal voel.
• Medikasie word gegee om sekere hormone te verhoog . Byvoorbeeld, groeihormoon. Vir seuns kan testosteroon of menslike choriongonadotropien (HCG) gegee word, en vir meisies, estrogeen.
• Ondersteunende terapieë is baie belangrik. Fisioterapie help om spiere te versterk, spraak-taalterapie help om spraak te verbeter, en spesiale onderwys help om 'n kind se leervermoëns te verbeter.

Wat is die newe-effekte van Prader-Willi-sindroom?

Kinders met hierdie toestand raak dikwels vetsugtig as gevolg van ooreet. Hierdie vetsug kan tot ander komplikasies lei:

• Hartprobleme.
• Diabetes (Tipe 2-diabetes).
• Hoë bloeddruk (hipertensie).
• Asemhalingsprobleme.
• Slaapapnee.

Alhoewel vetsug 'n komplekse toestand is, kan dit bestuur word. Jou kind se dokter sal jou goeie leiding hieroor kan gee.

Kan ons dit voorkom?

Ongelukkig kan Prader-Willi-sindroom nie voorkom word nie . Dit is geneties. Meestal word dit veroorsaak deur 'n ewekansige genetiese mutasie. Dit is onvoorspelbaar. Dit word nie veroorsaak deur enigiets wat die ouers voor of tydens swangerskap gedoen het nie.

As jy beplan om nog 'n kind te hê, of as jy meer hieroor wil leer, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te kry. Dan kan julle gesels oor die risiko om 'n kind met hierdie genetiese toestand te hê.

Wat moet ek verwag as my kind Prader-Willi-sindroom het?

Dit kan jou baie hartseer en geskok laat voel. Dis normaal. Met behoorlike behandeling van die begin af en volgehoue ​​goeie sorg kan die meeste kinders met Prader-Willi-sindroom egter 'n normale lewe lei.

Dit is normaal om ekstra hulp met skoolwerk te benodig. Alle kinders met PWS sal ondersteuning dwarsdeur hul lewens nodig hê om so onafhanklik as moontlik te leef. Jou dokter mag jou na 'n voedingkundige verwys. Hulle kan jou help om jou kind se dieet te bestuur en 'n maaltydplan te skep. Dit is ook nuttig vir ouers en gesinne om 'n geestesgesondheidsberader te sien of by 'n ondersteuningsgroep vir gesinne met kinders met hierdie toestand aan te sluit. Dit kan jou help om nuwe maniere te leer om jou kind te hanteer en te ondersteun.

Is daar 'n volledige geneesmiddel hiervoor?

Nee, daar is tans geen geneesmiddel vir Prader-Willi-sindroom nie. Navorsing is egter aan die gang om die toestand verder te verstaan.

Hoe laat moet ek 'n dokter sien?

As u dink dat u kind simptome van Prader-Willi-sindroom het, raadpleeg u kind se dokter onmiddellik . Moenie enige ontwikkelingsvertragings (gemiste ontwikkelingsmylpale) gedurende die babatyd ignoreer nie. As die toestand vroeg herken word, kan u dokter u kind se toestand help bestuur, hulle help om ontwikkelingsmylpale te bereik en komplikasies te verminder deur hul dieet te beheer.

Watter vrae moet ek die dokter vra?

Wanneer jy die dokter gaan sien, is dit 'n goeie idee om vrae soos hierdie te vra:

• Hoe kan ek help om my kind teen vetsug te beskerm?
• Wat sal my kind se behandeling insluit?
• Watter gedragsprobleme kan my kind hê?
• Is daar ondersteuningsgroepe wat ons kan help om meer oor PWS te leer en daarmee saam te leef?
• Is dit 'n goeie idee om genetiese toetse vir die res van my familie te laat doen?

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n seldsame, ongeneeslike genetiese toestand het. Jou kind se mediese span sal jou egter die ondersteuning en leiding bied wat jy nodig het. Jou kind mag dalk langer neem om ontwikkelingsmylpale te bereik as ander kinders van hul ouderdom. Hulle sal ook lewenslange ondersteunende sorg benodig om komplikasies te voorkom. Indien jy enige vrae het oor jou kind se diagnose of hoe om die beste vir jou kind te sorg, moet asseblief nie huiwer om met jou kind se dokter te praat nie.

Die belangrikste dinge wat ons moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons hersien van die belangrikste dinge waaroor ons vandag gepraat het oor Prader-Willi-sindroom:

• Dit is 'n baie seldsame genetiese toestand, wat beteken dat dit nie te wyte is aan die ouers se skuld nie.
• Sommige simptome kan selfs in babajare gesien word , soos lusteloosheid en probleme met borsvoeding.
• Konstante honger en ooreet is belangrike simptome van hierdie toestand, wat tot vetsug kan lei.
• Dit kan die kind se ontwikkeling, gedrag en leer beïnvloed.
• Alhoewel daar geen genesing is nie, is daar behandelings wat kan help om simptome te beheer en 'n beter lewe te lei. Dit is baie belangrik om die siekte vroeg te herken en met behandeling te begin.
• Ondersteuning vir ouers en familie is baie belangrik. Jy kan hulp kry van dokters, voedingkundiges, terapeute en ondersteuningsgroepe.

Ek hoop dat hierdie inligting vir u nuttig is. Indien u enige bekommernisse oor u kind het, moet asseblief nie huiwer om mediese advies in te win nie.

Prader -Willi-sindroom, PWS, genetiese siektes, kindergesondheid, oorgewig, dieet, ontwikkelingsvertraging