As 'n ma en pa kyk ons almal gretig hoe ons kleinding dag vir dag grootword. Maar verbeel jou... wat as 'n kind teen 'n ondenkbare tempo verouder, nie op die normale manier nie? Dis regtig moeilik om te dink. Vandag praat ons oor so 'n uiters seldsame, maar baie belangrike siekte om van bewus te wees. Dit word Progeria genoem.
Wat presies is Progerie?
Eenvoudig gestel, Progeria is 'n baie seldsame genetiese siekte wat veroorsaak dat kinders se liggame baie vinnig verouder. 'n Kind met hierdie toestand lyk soos 'n gesonde kind wanneer hulle gebore word. Binne die eerste jaar of twee van die lewe begin hulle egter tekens van hierdie versnelde veroudering toon. Hul groeikoers vertraag baie, en hulle neem baie stadig gewig op.
Maar die belangrikste ding is, daar is geen gebrek aan intelligensie by hierdie kinders nie. Hulle is baie intelligent. Die probleem is met die fisiese veranderinge wat plaasvind as gevolg van hierdie versnelde verouderingsproses in die liggaam.
Die naam "progeria" kom van die Griekse woord "geras" wat "om oud te word" beteken. Die hooftipe van hierdie siekte word Hutchinson-Gilford progeria-sindroom (HGPS) genoem.
Dit is 'n baie hartseer situasie, want daar is geen geneesmiddel vir Progeria nie. Die gemiddelde lewensverwagting van hierdie kinders is ongeveer 14.5 jaar. Sommige kinders leef egter tot in hul vroeë twintigs. Die hoofrede vir dood vir hierdie kinders is 'n hartaanval of beroerte . Die rede hiervoor is dat aterosklerose , 'n siekte wat veroorsaak dat die wande van die arteries verdik, gewoonlik by ouer volwassenes ontwikkel, by hierdie kinders op 'n baie jong ouderdom.
Wie kry hierdie siekte? Hoe algemeen is dit?
Progerie is 'n genetiese toestand wat enigiemand kan affekteer. Maar dit is nie oorerflik nie . Dit wil sê, dit word nie van ouers geërf nie. Dit word meestal veroorsaak deur 'n de novo genetiese mutasie. Dit wil sê 'n ewekansige verandering wat in sperma voor bevrugting plaasvind.
Die siekte is so skaars dat slegs een uit elke vier miljoen kinders wat wêreldwyd gebore word, deur die toestand geraak word. Tans is daar wêreldwyd ongeveer 400 kinders en jongmense wat met Progeria leef.
Wat is die simptome van Progerie?
Die simptome van Progeria is soortgelyk aan dié van normale veroudering, maar hulle verskyn op 'n baie jong ouderdom. Hierdie simptome kan binne die eerste twee lewensjare gesien word. Kom ons ontleed hierdie simptome.
| Kenmerkende tipe | Dinge om te sien |
|---|---|
| Algemene simptome wat in die vroeë stadiums gesien word | |
| Groeivertraging | Die kind se lengte en gewigstoename is baie laag. |
| Rimpeling van die vel | Die vel word slap en gekreukel, soos dié van 'n bejaarde persoon. |
| Haarverlies | Wenkbroue, wimpers en hare val uit, wat lei tot kaalheid. |
| Gewrigsstyfheid | Verminderde buigsaamheid van die gewrigte in die ledemate en probleme met beweging. |
| Verdikking van die vel | Verdikking en verharding van die vel (soortgelyk aan skleroderma). |
| Liggaamsvetvermindering | Die vetlaag onder die vel gaan verlore. |
| Sigbare veranderinge in die gesig en kop | |
| Kopvergroting | Die kop lyk groot in verhouding tot die gesig (makrosefalie). |
| Klein gesig | Die gesig lyk klein en smal in vergelyking met die grootte van die kop. |
| Neusvorm | Die neus is dun en puntig, soos 'n voël se bek. |
| Kaakvermindering | Verminderde groei van die onderkaak (mikrognathia). |
| Vertraagde tandekry | Vertraagde tandekry en opeenhoping van tande. |
| Simptome wat voorkom soos die siekte vorder | |
| Hiphop | Heupontwrigting. |
| Katarakte | Katarakte. |
| Artritis | Artritis. |
| Vetafsettings in die arteries | Aterosklerose. |
Wat is die rede hiervoor? Waarom gebeur dit?
Dit is as gevolg van 'n baie klein verandering in 'n enkele geen in ons liggaam. Hierdie geen word die LMNA-geen genoem. Die funksie van hierdie geen is om 'n proteïen genaamd lamin A te maak, wat in die kern van elke sel in ons liggaam geleë is en dit help om sy vorm te behou.
Dink aan ons selle as bakstene, met die kern as die beheersentrum binne. Die lamin A-proteïen is soos 'n sterk raamwerk om daardie kern.
In Progeria veroorsaak 'n klein foutjie in die LMNA-geen dat 'n defektiewe, abnormale kopie van die lamin A-proteïen in plaas daarvan geproduseer word. Dit word genoemProgerin . Hierdie defektiewe progerinproteïen veroorsaak dat die selkern sy sterkte verloor en onstabiel word. Geleidelik word hierdie selle beskadig en sterf voortydig. Wanneer dit met elke sel in die liggaam gebeur, begin die hele liggaam vinnig verouder.
Is dit 'n oorerflike siekte?
Nee. In die meeste gevalle is dit nie oorerflik nie. Dit is 'n ewekansige genetiese mutasie. Dit is 'n outosomale dominante toestand. Dit beteken dat selfs een kopie van die defektiewe geen genoeg is om die siekte te veroorsaak.
Maar daar is een ding. As jy reeds 'n kind met Progeria het, is die risiko dat 'n ander kind die toestand ontwikkel effens hoër, tussen 2% en 3%. Dit is as gevolg van 'n toestand genaamd mosaïekisme . Dit beteken dat een van die ouers hierdie genetiese mutasie in sommige selle van hul liggaam het (byvoorbeeld in die selle wat sperma of eiers produseer), maar hulle toon geen simptome nie. Daarom, as jou kind Progeria het, is dit baie belangrik om genetiese toetse te doen en met jou dokter hieroor te praat.
Hoe word die siekte gediagnoseer en bestuur?
Jou dokter mag hierdie toestand vermoed op grond van jou kind se fisiese voorkoms en simptome. Om die diagnose te bevestig, sal 'n bloedmonster van die kind geneem word en genetiese toetse uitgevoer word.
Die belangrike ding is dat daar steeds geen definitiewe geneesmiddel vir Progeria is nie. Daar is egter behandelings wat die siekte kan bestuur en die kind se lewensduur en lewensgehalte kan verbeter.
Behandelingsmetodes
1. Medikasie: Die middel Lonafarnib word hiervoor gebruik. Daar is bevind dat hierdie middel, oorspronklik vir kanker ontwikkel, help om die progressie van Progeria te vertraag. Daar is getoon dat hierdie middel die gemiddelde lewensduur van kinders met ongeveer 2.5 jaar verleng. Dit,
- Verhoog die buigsaamheid van bloedvate.
- Versterk die struktuur van bene.
- Help om liggaamsgewig te verhoog.
- Verbeter gehoorvermoë.
2. Fisioterapie en Arbeidsterapie:
Fisioterapie help om die kind se gewrigsmobiliteit, balans en postuur te handhaaf. Arbeidsterapie help die kind om onafhanklik te eet, persoonlike higiëne te handhaaf en daaglikse take met gemak uit te voer, soos skryf.
3. Konstante mediese toesig:
'n Kind met Progeria benodig konstante mediese toesig sodat potensiële komplikasies vinnig geïdentifiseer en bestuur kan word.
| Toesighoudende Afdeling | Dinge om te doen |
|---|---|
| Hartsiekte | Gereelde bloeddrukmonitering, ekkokardiogramme en ander toetse. Die toediening van medikasie soos lae-dosis aspirien. |
| Senuweestelsel | Voer skanderings soos MRI uit om beroertetoestande na te gaan. |
| Sig | Gereelde oogondersoeke vir toestande soos swak sig, droë oë, ens. 'n Gebrek aan wimpers verhoog die risiko dat stof in die oë beland. |
| Gehoor | Gehoorverlies kan voorkom. Gehoorapparate mag nodig wees. |
| Tandheelkundige gesondheid | Probleme soos vertraagde tandekry, opeenhoping van tande en gaatjies is algemeen. Dit is belangrik om gereeld 'n tandarts te besoek. |
| Voeding | Dit is noodsaaklik om die kind van voldoende kalorieë en vloeistowwe te voorsien. Indien nodig, kan 'n voedingsbuis gebruik word. |
Hoe sorg jy as ouer vir jou kind?
Om uit te vind dat jou kind Progerie het, is moeilik om te hanteer. Dit kan oorweldigend voel. Maar jy is nie alleen in hierdie reis nie. Die belangrikste ding is om 'n tuisomgewing te skep wat so normaal en gelukkig as moontlik vir jou kind is.
- Gee 'n normale lewe:Laat jou kind toe om aan alle aktiwiteite deel te neem wat hulle kan, en maak seker dat hulle nie voel dat hulle uitgesluit word van die ander kinders in die gesin nie.
- Praat die waarheid: Praat met jou kind oor hul situasie op 'n manier wat hulle verstaan en ouderdomsgepas is. Dit is belangrik om 'n eerlike gesprek hieroor met almal in die gesin te voer. Indien nodig, soek gesinsberading.
- Berei jou kind voor vir ander mense se reaksies: Sommige mense mag dalk met verbazing na jou kind kyk of fluister. Leer jou kind hoe om sulke situasies te hanteer.
- Kontak die skool: Baie kinders met Progeria gaan skool toe. Kommunikeer gereeld met skoolbestuurders, onderwysers en verpleegsters om jou kind se veiligheid en gemak te verseker. Maak 'n plan vir wat om te doen in geval van 'n noodgeval (bv. borspyn, probleme met asemhaling) en hou die skool op hoogte.
Onthou, die ondersteuning van jou kind se mediese span, terapeute en ander ouers sal baie help om hierdie reis makliker te maak.
Boodskap vir die Huis Toe
- Progeria is 'n uiters seldsame genetiese siekte wat veroorsaak dat kinders se liggame baie vinnig verouder.
- Dit is gewoonlik nie 'n oorerflike toestand nie, maar word veroorsaak deur 'n ewekansige genetiese mutasie.
- Daar is geen probleem met die intelligensievlak van hierdie kinders nie. Die probleem lê in die spoed van fisiese ontwikkeling en veroudering.
- Alhoewel daar nog geen spesifieke geneesmiddel hiervoor is nie, kan medikasie, fisioterapie en gereelde mediese monitering simptome bestuur en die kind se lewensduur en lewensgehalte verbeter.
- Sterk ondersteuning van ouers, familie en die mediese span is noodsaaklik vir die kind om 'n gelukkige en so normale lewe as moontlik te lei.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by