Lyk dit of jou baba te vinnig oud word? Kom ons gesels oor Progerie!

O, soms is dit so hartseer om te sien hoe ons klein kindertjies siek word, nè? Veral as die kind baie ouer as sy ouderdom lyk, hoe voel ouers wanneer hulle dit sien? Vandag gaan ons praat oor 'n baie seldsame, maar baie belangrike siekte om van te weet. Dit word `Progeria` genoem. Dit is eintlik 'n genetiese siekte wat 'n kind baie vinniger as sy ouderdom laat verouder.

Wat is `Progeria`? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig, nè?

Eenvoudig gestel, Progeria is 'n seldsame genetiese siekte. Wat hierin gebeur, is dat 'n kind baie vinnig verouder. Stel jou voor, wanneer jy 'n klein plantjie plant, groei dit geleidelik. Maar kinders met hierdie siekte groei skielik vinniger en lyk ouer.

By geboorte is hierdie kinders dikwels gesond en soos ander babas. Maar binne die eerste jaar of twee van hul lewe begin hulle tekens van voortydige veroudering toon. Hul groeikoers verlangsaam, en hul gewig neem nie toe soos verwag nie. Hierdie kinders het egter gewoonlik geen tekort aan intelligensie nie. Ons moet dit ook onthou.

Hier is 'n paar van die fisiese veranderinge wat deur hierdie toestand veroorsaak word:

• Haarverlies (kaalheid)
• Uitsteekende oë
• Verouderde, gerimpelde vel
• 'n Dun, puntige neus
• 'n Onevenredig klein gesig in vergelyking met die grootte van die kop
• Verlies van die olielaag onder die vel

Die naam "Progeria" kom van die Griekse woord "geras", wat "ouerdom" beteken. Die hooftipe van hierdie siekte word Hutchinson-Gilford Progeria-sindroom (HGPS) genoem. Dit is die eerste keer in die laat 1800's deur twee dokters, dr. Jonathan Hutchinson en dr. Hastings Gilford, beskryf.

Ongelukkig is Progeria altyd 'n dodelike siekte. Die gemiddelde ouderdom van sterfte vir hierdie kinders is ongeveer 14.5 jaar. Sommige jongmense met Progeria het egter tot in hul vroeë twintigs geleef. Daar is gevind dat 'n middel genaamd Lonafarnib die progressie van die siekte vertraag.

Die meeste sterftes is as gevolg van komplikasies van ernstige aterosklerose . Dit is dieselfde hartsiekte wat gewoonlik miljoene ouer volwassenes affekteer. Maar dit affekteer hierdie kinders op 'n baie jonger ouderdom. Aterosklerose is 'n toestand waarin vetterige neerslae (plaak) binne die wande van jou bloedvate (arteries) opbou, wat hulle minder buigsaam en harder maak. Dit kan lei tot toestande soos hartaanvalle of beroertes.

Wie word die meeste deur Progerie geraak?

Progerie is 'n seldsame genetiese toestand wat enigiemand kan affekteer. Meestal word dit veroorsaak deur 'n de novo genetiese mutasie. Dit beteken dat niemand in die familie die siekte voorheen gehad het nie .

Hoe algemeen is Progerie?

Dit is uiters skaars. Slegs een uit elke vier miljoen lewende geboortes wêreldwyd word deur hierdie toestand geraak. Daar word beraam dat daar tans sowat 400 kinders en jongmense met Progeria wêreldwyd is.

Wat is die simptome van Progerie?

Die simptome van Progeria is presies dieselfde as dié wat mense ervaar soos hulle normaalweg ouer word. Hulle verskyn egter op 'n baie jonger ouderdom. Binne die eerste twee lewensjare begin kinders met Progeria hierdie tekens van versnelde veroudering toon:

• Groeivertraging/kort gestalte.
• Rimpeling van die vel.
• Haarverlies (kaalheid).
• Gewrigsstyfheid en probleme met beweging.
• Harde, growwe vel, soortgelyk aan 'n toestand genaamd 'Skleroderma'.
• Verminderde liggaamsvet.

Kraniofasiale abnormaliteite kan insluit:

• Die sagte plekkie aan die voorkant van die kop (fontanel) is wyd oop.
• 'n Smal gesig in verhouding tot die grootte van die kop (makrokefalie - waar die kop groot is, maar die gesig klein is).
• 'n Spitse neus.
• Vertraagde tandekry.
• Klein (onderontwikkelde) kakebeen (`mikrognathia`).

Soos die siekte vorder, kan minder voor die hand liggende simptome soos hierdie ook verskyn:

• Heupontwrigting.
• Katarakte.
• Artritis.
• Plaakopbou in die arteries.

Wat veroorsaak Progerie?

Die hoofrede vir Progeria is 'n genetiese mutasie in die geen genaamd LMNA. Hierdie LMNA-geen is verantwoordelik vir die vervaardiging van 'n proteïen genaamd lamin A, wat help om die kern van elke sel in ons liggaam bymekaar te hou. Dink daaraan soos die mure van 'n huis vir 'n sel.

'n Baie klein mutasie in die 'LMNA'-geen veroorsaak 'n abnormale vorm van die 'lamin A'-proteïen, genaamd 'progerin'. Hierdie 'progerin' vervang 'lamin A' en destabiliseer die kerne van ons selle, wat hulle geleidelik beskadig. Dit veroorsaak dat elke sel in ons liggaam vinnig sterf. Dit is die oorsaak van hierdie voortydige verouderingsproses.

Is Progerie oorerflik?

Progerie word heel waarskynlik veroorsaak deur 'n nuwe, spontane (`de novo` mutasie) in die `LMNA` geen. Dit beteken dat dit nie van die ouers geërf word nie. Meestal vind hierdie mutasie voor bevrugting plaas, in die sperm.

Is Progeria dominant of resessief?

Progeria is 'n outosomale dominante versteuring, wat beteken dat selfs al het elke sel een kopie van die gemuteerde geen, is dit genoeg om die toestand te veroorsaak.

Hoe word Progerie gediagnoseer?

Jou kind se dokter kan moontlik die toestand diagnoseer op grond van jou kind se fisiese voorkoms. Hy of sy sal jou kind ondersoek en jou oor jou simptome uitvra. Indien Progeria vermoed word, kan genetiese toetse gedoen word om die diagnose te bevestig. Dit behels die neem van 'n bloedmonster van jou kind.

Wat is die behandelings vir Progerie?

Daar is tans geen geneesmiddel vir Progeria nie. Navorsers bestudeer egter verskeie middels wat die toestand kan behandel. Die middel wat gebruik word om Progeria te behandel, word Lonafarnib (Zokinvy™) genoem. Dit is eintlik 'n middel wat ontwerp is om kanker te behandel. Lonafarnib het egter verbetering in baie aspekte van Progeria getoon. Die gemiddelde lewensverwagting van kinders met die siekte is met ongeveer twee en 'n half jaar verhoog. Elke kind wat die middel neem, het verbetering in een of meer van die volgende vier areas getoon:

• Verhoogde buigsaamheid van bloedvate.
• Ontwikkeling van beenstruktuur.
• Gewigstoename.
• Verbeterde gehoorvermoë.

Fisioterapie kan jou kind help om goeie bewegingsomvang, balans en postuur te handhaaf. Dit kan ook help om pyn in die heupe en bene te verminder. Arbeidsterapie kan jou kind help om eetgewoontes, persoonlike higiëne en handskrif te verbeter.

Die belangrikste ding is om jou kind die sorg te gee wat hulle nodig het om so gesond en gemaklik as moontlik te leef.

Jou kind se dokter sal hierdie toestand monitor en bestuur deur dinge soos:

• Hartsiektesifting: Jou kind se dokter sal jou kind se bloeddruk nagaan en gereeld toetse soos ekkokardiogramme doen. Lae dosis aspirien en statienmiddels kan help om die risiko van hartsiektes te verminder.
• Beeldtoetse (bv. Magnetiese Resonansiebeelding - MRI): Die dokter gebruik beeldtoetse soos MRI om na beroertes te soek, of om na gereelde hoofpyn of aanvalle te soek.
• Gereelde oogondersoeke: Jou kind mag oogprobleme soos bysiendheid of droë oë hê. Droë oë kan voorkom omdat die ooglede nie heeltemal toemaak nie. Soos die siekte vorder, kan die kind ook katarakte ontwikkel. Die wimpers en wenkbroue kan dun word of selfs verdwyn. Dit maak dit meer waarskynlik dat vuilgoed en puin in die oë kom. Die kind kan ook 'n sterk sensitiwiteit vir lig hê. Daarom mag dit soms nodig wees om 'n sonbril te dra.
• Gehoortoetse:Die kind mag gehoorprobleme hê. Dit kan met gehoorapparate reggestel word.
• Gereelde tandheelkundige ondersoeke: Jou kind is meer geneig om tandprobleme soos gaatjies, verstopping, vertraagde tandekry en terugtrekkende tandvleis te ontwikkel. Gereelde besoeke aan die tandarts kan help om hierdie probleme te monitor en te behandel.
• Velprobleme: Die dokter sal kyk vir donker kolle of knoppe op die kind se vel. Hulle sal ook kyk vir haarverlies, jeuk en velverdikking (wat beweging kan beperk en dit moeilik maak om asem te haal of kos te verteer).
• Monitering van beengesondheid: Die kind kan verskeie probleme ondervind wat verband hou met beengroei en -ontwikkeling. Hulle kan ook gewrigsprobleme ervaar.

Jou baba benodig genoeg voeding om te groei. Hy of sy benodig dalk aanvullende voeding (soos 'n voedingsbuis). Om jou baba goed gehidreer te hou (water te kry) kan help om die risiko van skielike neurologiese probleme te verminder. Praat met jou baba se dokter oor gesonde maniere om genoeg kalorieë en hidrasie te kry.

Kan Progerie voorkom word?

Progerie is 'n baie seldsame genetiese toestand wat nie voorkom kan word nie. Dit word meestal veroorsaak deur 'n nuwe geenmutasie. Dit beteken dat dit lukraak gebeur. Aangesien die toestand gewoonlik nie in families voorkom nie, is dit moeilik om te voorspel. As jy egter een kind met Progerie het, is die kans dat 'n ander kind die siekte ontwikkel effens verhoog. Jy kan genetiese toetse oorweeg om jou risiko uit te vind.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Progeria?

Progeria is 'n dodelike toestand wat voortydige dood veroorsaak. Die gemiddelde lewensverwagting vir iemand met Progeria is ongeveer 14,5 jaar. Sommige kinders sterf egter so jonk as 6 jaar oud. Ook leef sommige jongmense met Progeria tot in hul vroeë twintigs.

Die dood is gewoonlik as gevolg van komplikasies van die toestand `Aterosklerose`. Meer as 80% van sterftes is as gevolg van `hartversaking` en/of `hartaanval`. Behandeling met die middel `lonafarnib` het goeie resultate getoon. Dit het die lewensverwagting van mense met `Progeria` met ongeveer twee en 'n half jaar verleng.

As my kind Progeria het, sal my ander kinders dit ook kry?

Progerie word veroorsaak deur 'n baie seldsame genetiese mutasie, en dit kom gewoonlik nie in families voor nie. Die algehele kans om 'n kind met Progerie te hê, is ongeveer 1 uit 4 miljoen. As jy egter een kind met Progerie het, is dit onwaarskynlik dat 'n ander kind dit sal hê.Die kans is hoër, tussen 2% en 3%. Dit is as gevolg van 'n toestand genaamd mosaïek. In mosaïek het 'n klein persentasie selle in een ouer die geenmutasie vir Progeria, maar daardie ouer het nie die siekte nie. As jou kind Progeria het, kan jy genetiese toetse oorweeg om uit te vind of 'n ander kind die risiko loop om die siekte te ontwikkel.

As my kind Progeria het, hoe kan ek vir hom/haar sorg?

As jou kind Progeria het, probeer om 'n tuisomgewing te skep wat so normaal as moontlik is. Betrek jou kind by soveel aktiwiteite as moontlik. Maar moenie toelaat dat die ander kinders in jou gesin voel dat hulle aandag kortkom nie.

Wanneer jy met die hele gesin praat oor die feit dat jou kind met Progeria slegs tot 'n sekere ouderdom sal leef, wees eerlik maar ouderdomsgepas. Beradingsessies kan in baie situasies nuttig wees.

Praat ook met jou kind oor hoe sommige mense verbaas sal wees en anders na hulle sal kyk. Praat met jou kind oor hoe hulle moet reageer as iemand hulle vreemd aankyk of fluister.

Kan 'n kind met Progerie skool toe gaan?

Baie kinders met Progeria gaan skool toe. Hulle benodig dalk aanpassings om hulle te help om ten volle deel te neem, gemaklik te voel en veilig te wees. Jy moet gereeld met jou kind se skoolbestuurders, verpleegsters, terapeute en onderwysers vergader. Dit sal almal help om saam te werk om aan jou kind se behoeftes te voldoen. Dit sluit in om 'n plan te maak en dit met almal te deel as jou kind noodhulp by die skool benodig (byvoorbeeld, as hulle skielik probleme met asemhaling of borspyn het).

Wat is `neonatale progerie`?

Benewens Hutchinson-Gilford progerie-sindroom, is daar verskeie ander toestande wat voortydige veroudering veroorsaak. Hierdie word progeroïedsindrome genoem. Neonatale progerie, ook bekend as neonatale progeroïedsindroom, is een daarvan. Ook bekend as Wiedemann-Rautenstrauch-sindroom, veroorsaak hierdie toestand groeivertraging en plooie van die vel. Neonatale progeroïedsindroom word egter op 'n outosomale resessiewe manier oorgeërf. Dit beteken dat die versteuring slegs voorkom as beide kopieë van die gemuteerde geen in elke sel oorgeërf word.

Om uit te vind dat jou kind Progeria het, kan oorweldigend en verwarrend wees. Jou kind se dokter kan jou en jou gesin help om die diagnose te hanteer. Hy of sy kan jou ook help om behandelingsopsies te verstaan ​​wat die vordering van die siekte kan vertraag. Baie ouers van kinders met genetiese toestande soos Progeria vind ondersteuningsgroepe baie nuttig. Om vrae te vra, te leer oor ander gesinne se ervarings, kan vertroostend wees, en dit kan jou help om te voel dat jy nie alleen is nie.

Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Progerie is 'n baie seldsame, maar lewensbedreigende toestand waarvan dit belangrik is om bewus te wees.

• Dit is 'n genetiese siekte: dit word dikwels veroorsaak deur 'n nuut voorkomende geenmutasie.
• Vinnige veroudering is die hoofsimptoom: Dinge soos 'n kind se voorkoms, vel en bene verouder vinnig.
• Intelligensie word nie beïnvloed nie: Die intelligensievlak van hierdie kinders is normaal.
• Daar is behandelings, maar geen genesing nie: Medisyne soos Lonafarnib kan die vordering van die siekte vertraag en lewensverwagting verhoog. Maar 'n volledige genesing is nog nie gevind nie.
• Liefde en ondersteuning vir die kind is baie belangrik: om die kind te help om 'n normale lewe te lei, hom te verstaan ​​en die nodige mediese behandeling te verskaf, is baie belangrik.
• Jy is nie alleen nie: praat met ander gesinne wat soortgelyke situasies ervaar, kry ondersteuning en soek raad by dokters.

Ek hoop dat hierdie inligting vir jou nuttig is. As jy enige twyfel het, moet jy nie vergeet om 'n dokter te raadpleeg nie.

Progeria , genetiese siektes, voortydige veroudering, LMNA-geen, lonafarnib, kindergesondheid, seldsame siektes