Is jy bewus van PURA-sindroom? Weet hierdie dinge vir jou kind se toekoms!

Het jy ooit 'n bietjie twyfel of vrees oor jou kleinding se ontwikkeling? Soms leer babas dinge 'n bietjie stadig, of daar ontstaan ​​gesondheidsprobleme. In sulke tye kan dit belangrik wees om bewus te wees van 'n seldsame toestand genaamd PURA-sindroom. As dit 'n bietjie ernstig klink, moenie paniekerig raak nie. Kom ons praat eenvoudig daaroor.

Wat is PURA-sindroom?

Eenvoudig gestel, PURA-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand . Dit beïnvloed hoofsaaklik ons ​​senuweestelsel . Dit wil sê, die brein en senuwees word die meeste aangetas. As gevolg hiervan kan 'n kind se ontwikkeling vertraag word van matig tot ernstig . Dit kan ook leergestremdhede veroorsaak. Dikwels kan kinders met PURA-sindroom probleme ondervind om te loop, aanvalle of epilepsie, en ander gesondheidsprobleme hê.

Navorsers glo dat dit veroorsaak word deur veranderinge, of mutasies, in gene wat betrokke is by die ontwikkeling van die brein en senuweeselle (senuweeselle/neurone). Babas wat met hierdie toestand gebore word, kan in die vroeë stadiums probleme ondervind om te voed en asem te haal. Dit verbeter egter soms na 'n rukkie. Baie kinders kan egter nie self praat of loop wanneer hulle grootword nie.

Daar is tans geen geneesmiddel vir PURA-sindroom nie. Behoorlike behandeling kan jou en jou baba egter help om simptome te bestuur en komplikasies te verminder. Daarom is dit baie belangrik om hierdie toestand vroeg te identifiseer .

Wie kan PURA-sindroom ontwikkel?

PURA-sindroom is 'n aangebore toestand . Dit beteken dat die toestand by geboorte teenwoordig kan wees. Dit beïnvloed die senuweestelsel. Soms kan die toestand deur gene van ouers na kinders oorgedra word. Dit is egter belangrik om te onthou dat 'n kind PURA-sindroom kan ontwikkel selfs al het niemand in die familie die toestand voorheen gehad nie . Dit beteken dat 'n nuwe geenmutasie moontlik plaasgevind het.

Watter ander toestande is soortgelyk hieraan?

Die simptome van PURA-sindroom kan soortgelyk wees aan ander toestande, so dit kan soms moeilik wees vir dokters om dadelik te bepaal of dit PURA-sindroom is. Hier is 'n paar toestande wat soortgelyke simptome het:

• `(Angelman-sindroom)`
• Kongenitale sentrale hipoventilasiesindroom - Dit is ook 'n seldsame neurologiese siekte wat asemhaling beïnvloed.
• Miotoniese distrofie - Dit behoort tot 'n groep siektes van die spierstelsel wat spierdistrofie genoem word.
• Neurotransmitterverwante siektes - byvoorbeeld Alzheimer se siekte of Parkinson se siekte.
• Pitt-Hopkins-sindroom - Dit is ook 'n seldsame genetiese siekte wat ontwikkelingsvertraging en epilepsie veroorsaak.
• `(Prader-Willi-sindroom)`
• `(Rett-sindroom)`

Omdat hierdie simptome soortgelyk is , is spesiale toetse nodig vir 'n akkurate diagnose .

Is daar ander name vir PURA-sindroom?

Ja, soms noem dokters hierdie toestand ander wetenskaplike name. Dis goed om ook 'n bietjie daaroor te weet, nie waar nie? Byvoorbeeld:

• `(Intellektuele ontwikkelingsvertraging, outosomale dominante 31)`
• `(PURA-verwante neuro-ontwikkelingsversteuring)`
• `(PURA-verwante ernstige neonatale hipotonie-aanvalle-enkefalopatie-sindroom)`

Alhoewel hierdie name dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, verwys hulle almal na dieselfde toestand.

Hoe algemeen is PURA-sindroom?

PURA-sindroom is eintlik 'n baie seldsame siekte . Tot dusver is meer as 470 volwassenes en kinders wêreldwyd met hierdie toestand aangemeld. Stel jou voor, dis hoe min mense daar is. Die mediese veld het in 2014 vir die eerste keer oor hierdie siekte begin praat. Dit beteken dis 'n relatief nuwe siekte.

Wat is die verband tussen PURA-sindroom en epilepsie?

Baie mense wat met PURA-sindroom gebore word, het 'n verhoogde risiko om epilepsie te ontwikkel . Soms kan dit 'n tipe epilepsie wees wat nie op medikasie reageer nie. Dit beteken dat dit moeilik is om met medikasie te beheer. Die mees algemene tipes aanvalle is fokale aanvalle of veralgemeende aanvalle. Hierdie simptome begin gewoonlik in babajare of vroeë kinderjare .

Wat is die oorsake van PURA-sindroom? (in 'n bietjie meer besonderhede)

Soos ons reeds gepraat het, is die hoofrede vir PURA-sindroom 'n mutasie in 'n spesifieke geen in ons liggaam genaamd die `(PURA-geen)`. Hierdie `(PURA)`-geen speel 'n baie belangrike rol in normale breinontwikkeling. Dus, wanneer daar 'n defek in hierdie geen is, kan dit die ontwikkeling van senuweeselle `(neurone)` en die vorming van 'n stof genaamd `(miëlien)` beïnvloed. `(Miëlien)` is 'n stof wat ons senuwees bedek en help om seine vinnig daardeur te beweeg. Stel jou dus voor hoeveel die brein se funksie beïnvloed word wanneer hierdie proses ontwrig word.

Wat is die simptome van PURA-sindroom?

Simptome van PURA-sindroom kan verskillende dele van die liggaam aantas. Kinders wat met hierdie toestand gebore word, het matige tot ernstige leergestremdhede en ontwikkelingsvertragings .

Simptome wat by pasgebore babas gesien kan word:

• Dikwels is daar probleme met voeding of asemhaling .
• Mediese hulp (voedings- of asemhalingsbuise) mag nodig wees, maar asemhalingsprobleme verbeter gewoonlik binne 'n jaar.
• Moeilikheid met voeding of sluk (disfagie) kan soms chronies word en vir meer as 'n jaar voortduur.

Simptome wat by effens ouer kinders gesien kan word:

• Jy mag dalk nie behoorlik kan loop nie , en jou motoriese vaardighede kan benadeel word.
• Selfs al verstaan ​​jy die taal, kan jy dit dalk nie praat nie .
• Selfs al kan hulle praat, kan hulle in baie kort woorde of frases kommunikeer.

Baie mense met PURA-sindroom ervaar aanvalle (epilepsie) of stuiptrekkings. Dit is gewoonlik:

• Dit begin voor die ouderdom van 5. Dit kan eers as onwillekeurige spiertrekkings (mioklonus) begin.
• Dis moeilik om te beheer .
• Soms kan dit ontwikkel tot 'n ernstige en komplekse vorm van epilepsie genaamd "Lennox-Gastaut-sindroom".

Ander algemene simptome wat by kinders en volwassenes voorkom:

• Been- en gewrigsprobleme - soos heupdysplasie en skoliose.
• Asemhalingsprobleme - versmoring tydens slaap (slaapapnee) of stadige, vlak asemhaling (hipoventilasie).
• Moeilikheid om die liggaam op te warm (hipotermie).
• Oormatige moegheid en slaperigheid (hipersomnie).
• Oogprobleme - soos strabismus.
• Gereelde hikke.
• Probleme met die spysverteringstelsel - soos hardlywigheid.
• Lae spiertonus (hipotonie).
• Onstabiele balans of probleme met loop (gangversteuring).
• Visuele gestremdheid.

Minder algemene simptome:

• Hartdefekte.
• Probleme met die endokriene stelsel – soos vitamien D-tekort of voortydige puberteit.
• Probleme met die urinêre en voortplantingstelsel.

Hoe word PURA-sindroom gediagnoseer?

PURA-sindroom kan moeilik wees om te diagnoseer op grond van slegs 'n fisiese ondersoek. Soos ons voorheen bespreek het, kan die simptome ander toestande naboots. Daarom moet dokters genetiese toetse uitvoer om te bevestig dat dit PURA-sindroom is .

Afhangende van jou kind se simptome, kan die dokter ook ander toetse doen. Byvoorbeeld:

• Bloedtoetse.
• Asemhalingstoetse.
• `(EEG)` (Elektro-ensefalogram) - Dit toets die elektriese aktiwiteit van die brein.
• 'n Oogondersoek.

Om meer uit te vind, kan jou dokter ook beeldtoetse bestel. Dit sluit in:

• MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering.
• `(Ultraklanktoets)`.
• `(X-straal)` toets.

Is daar 'n geneesmiddel vir PURA-sindroom?

Dit is die grootste probleem vir baie mense. Om eerlik te wees, daar is tans geen volledige geneesmiddel vir PURA-sindroom nie.Vroeë opsporing en behandeling kan egter die risiko van komplikasies soos skoliose verminder. Dokters kan behandelings aanbeveel wat jou en jou kind kan help om simptome te bestuur. Met die regte behandeling kan jou kind aan soveel aktiwiteite as moontlik deelneem en die lewe 'n bietjie makliker maak .

Wie kan ingesluit word in die behandelingspan vir u kind se PURA-sindroom?

As jou kind PURA-sindroom het, kan die mediese span wat hulle behandel 'n verskeidenheid spesialiste insluit. Dit beteken dat daar nie net een dokter is nie, maar verskeie mense wat saamwerk om die beste behandeling vir jou kind te bied. So 'n span kan mense insluit soos:

• 'n Oftalmoloog.
• 'n Genetikus.
• 'n Dokter wat spesialiseer in die senuweestelsel (neuroloog).
• Arbeidsterapeut - iemand wat help met alledaagse take.
• 'n Ortopediese chirurg.
• 'n Kinderarts.
• 'n Fisioterapeut is iemand wat help met dinge soos loop en beweeg.
• 'n Dokter wat spesialiseer in die respiratoriese stelsel (pulmonoloog).
• 'n Spraak-taalpatoloog.

Al hierdie mense werk saam om 'n behandelingsplan te skep wat die beste by die kind se toestand pas.

Hoe word PURA-sindroom behandel?

Behandeling vir PURA-sindroom wissel na gelang van die kind se simptome en die erns daarvan . As 'n pasgeborene PURA-sindroom het, sal hulle dikwels in die hospitaal gemonitor moet word en hulp met voeding en asemhaling moet kry.

Ouer kinders word gewoonlik so behandel:

• Spraak- en taalterapie - Verbeter kommunikasievaardighede.
• Fisioterapie - Verbeter mobiliteit.
• In sommige gevalle kan chirurgie uitgevoer word om gesig-, hart-, skelet- of ander abnormaliteite reg te stel.

Jy kan ook vir jou kind dinge gee soos:

• Antiepileptiese medisyne.
• Kommunikasiehulpmiddels.
• Ondersteuning met voeding of sluk.
• Fisioterapie en arbeidsterapie.
• Spraak- en taalterapie.
• Hulpmiddels - soos aanpasbare stootwaentjies, stutte, ortotika, looprame of rolstoele.

Wat kan ek doen om die risiko te verminder dat my kind PURA-sindroom ontwikkel?

Dit is iets waaroor baie ouers dink. Maar die waarheid is, daar is geen manier om PURA-sindroom te voorkom nie . Ook,Dit word nie veroorsaak deur enigiets wat jy doen nie. Dit word veroorsaak deur genetiese veranderinge (mutasies) wat tydens fetale ontwikkeling plaasvind. Moet dus nie skuldig voel daaroor nie.

Wat is die vooruitsigte vir 'n kind met PURA-sindroom?

PURA-sindroom is 'n lewenslange, ongeneeslike toestand . Baie kinders kan matige tot ernstige leergestremdhede en ontwikkelingsagterstande hê. Baie kan dalk nie op hul eie praat of loop nie . Onthou egter dat effektiewe behandelings jou kind 'n beter lewensgehalte kan gee . Met behandeling kan hulle ook gelukkig wees en tot hul volle potensiaal ontwikkel.

Wanneer moet ek mediese advies vir my kind inwin?

Vroeë opsporing van PURA-sindroom is belangrik om simptome te bestuur en die risiko van komplikasies te verminder . Dokters sal waarskynlik gereelde ondersoeke uitvoer om u kind se gesondheid en simptome te assesseer. U dokter sal u help om 'n persoonlike sorgplan te ontwikkel wat aan u kind se behoeftes en doelwitte voldoen.

Dit is normaal om oorweldig en angstig te voel wanneer jy 'n diagnose soos PURA-sindroom ontvang. Dit is 'n baie seldsame genetiese afwyking wat die senuweestelsel aantas, wat ernstige leergestremdhede, ontwikkelingsvertragings en dikwels epilepsie veroorsaak. Met die regte kombinasie van behandelings kan jou kind egter 'n beter lewensgehalte hê . Praat met jou dokter oor effektiewe behandelings wat 'n verskil kan maak soos jou kind groei. Jy is nie alleen nie , en daar is dokters, terapeute en baie ander wat jou op hierdie reis kan help.

Laastens, die belangrikste dinge wat jy moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Alhoewel PURA-sindroom 'n seldsame genetiese siekte is, is dit baie belangrik om daarvan bewus te wees.

• Dit beïnvloed hoofsaaklik die senuweestelsel en kan toestande soos ontwikkelingsvertragings, leergestremdhede en epilepsie veroorsaak.
• Vroeë diagnose en die aanvang van gepaste behandeling dra baie by tot die verbetering van die kind se lewensgehalte.
• Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar verskeie behandelings om simptome te beheer en komplikasies te verminder .
• 'n Span dokters van verskeie spesialiste werk saam om die kind van die nodige behandeling te voorsien.
• Daar is geen manier om te verhoed dat hierdie situasie plaasvind nie, en as ouers hoef julle nie skuldig daaroor te voel nie .
• Indien u enige bekommernisse het oor u kind se ontwikkeling of gesondheid, moenie paniekerig raak nie en soek onmiddellik mediese advies . Dis die beste ding wat u kan doen.

Onthou, elke kind is kosbaar, en elke kind verdien liefde en die beste sorg.

`PURA-sindroom, genetiese siektes, senuweestelsel, ontwikkelingsvertraging, epilepsie, kindergesondheid, seldsame siektes