Voel jy altyd moeg en uitgeput? Miskien is jou vel 'n bietjie bleek? Dit is nie net lukrake dinge nie, miskien kan hierdie bloedarmoede, dit wil sê bloedtekort, hieraan te wyte wees. Vandag praat ons oor 'Talassemia', 'n aangebore siekte wat met bloed verband hou, wat algemeen voorkom onder baie mense in ons land. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Kom ons verstaan alles hieroor eenvoudig.
Wat presies is talassemie?
Eenvoudig gestel, talassemie is 'n oorerflike bloedafwyking wat van geboorte af geërf word . Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie. Hierdie toestand verhoed dat ons liggaam genoeg gesonde hemoglobien produseer.
Nou wonder jy dalk wat hemoglobien is. Hemoglobien is 'n spesiale proteïen wat in ons rooibloedselle voorkom. Dit werk soos 'n 'afleweringsdiens' wat suurstof deur ons liggame vervoer. Hierdie pakket, genaamd hemoglobien, word aan elke sel in die liggaam afgelewer deur middel van voertuie wat rooibloedselle genoem word.
'n Persoon met talassemie het 'n verminderde produksie van gesonde hemoglobien in hul liggaam. Daarom neem die aantal gesonde rooibloedselle in die liggaam ook af. Hierdie toestand van verminderde rooibloedselle is wat ons bloedarmoede , of 'bloedtekort', noem. Wanneer die liggaam se selle nie die suurstof ontvang wat hulle benodig nie, begin verskeie simptome verskyn.
Dit beteken dat jy dalk sulke dinge kan voel:
- Konstante gevoel van uiterste moegheid en uitputting.
- Moeilikheid met asemhaling.
- Voel koud.
- Voel duiselig.
- Bleek vel.
Wat veroorsaak talassemie? Wie loop 'n hoër risiko?
Talassemie word veroorsaak deur 'n defek in ons gene. Dink aan hierdie gene as 'n 'programkode' wat instruksies bevat oor hoe alles in ons liggaam gevorm moet word. Die hemoglobienproteïen word gevorm volgens die instruksies van hierdie gene. As daar iets verkeerd is met hierdie instruksies, of as 'n deel daarvan ontbreek, kan die liggaam nie gesonde hemoglobien maak nie. Ons erf hierdie defektiewe gene van ons ouers. Daarom word dit 'n oorerflike siekte genoem.
'n Hemoglobienmolekule bestaan uit vier proteïenkettings: twee alfa-globienkettings en twee beta-globienkettings.
- Vier gene is nodig om alfa-globienkettings te maak (twee van elke ouer).
- Twee gene is nodig om beta-globienkettings te maak (een van elke ouer).
As daar 'n defek in die gene is wat hierdie alfa- of beta-kettings maak, kom talassemie voor. Die erns van die siekte word bepaal deur die aantal defektiewe gene.
Daar word geglo dat hierdie genetiese mutasies ontstaan het as 'n vorm van beskerming teen malaria, veral in streke soos Afrika, Suid-Europa en Asië (insluitend ons land), waar malaria in die geskiedenis algemeen voorgekom het. Daarom word talassemie algemeen gesien onder mense in hierdie streke.
Wat is die hooftipes talassemie?
Talassemie kan in verskeie hoofvlakke verdeel word gebaseer op die erns van die siekte. Dit wil sê, dit kan wissel van asimptomatiese draertoestand (eienskap), tot gering, intermediêr en ernstig. Die ernstigste vorm, Talassemie Major, vereis gewoonlik deurlopende behandeling.
Talassemie word in twee hooftipes verdeel, afhangende van of die genetiese defek in die alfa-kettings of beta-kettings is.
1. Alfa-talassemie
2. Beta-talassemie
Kom ons verstaan hierdie twee tipes in meer besonderhede uit die tabel hieronder.
| Talassemie tipe | Die invloed van gene | Aard en simptome van die siekte |
|---|---|---|
| Alfa-talassemie | ||
| Defek in een geen | 'n Defek in 1 van die 4 alfa-globiengene. | Daar is geen simptome nie. Gewoonlik is hierdie mense net draers van die siekte. |
| Twee geen defekte | 'n Defek in 2 van die 4 alfa-globiengene. | Jy mag asimptomaties wees, of jy mag baie ligte tekens van bloedarmoede toon (soos ligte moegheid). |
| Drie geendefekte (Hemoglobien H-siekte) | 'n Defek in 3 uit 4 alfa-globien-gene. | Simptome wissel van matig tot ernstig. Bloedarmoede duur voort deur die lewe. |
| Defek in al vier gene | Al 4 alfa-globiengene is defektief. | 'n Baie ernstige toestand. Dikwels sterf die baba in die baarmoeder of kort na geboorte. |
| Beta-talassemie | ||
| Defek in een geen (Beta-talassemie minor) | 'n Defek in 1 van die 2 beta-globien-gene. | Ligte simptome van bloedarmoede word gesien. Baie mense leef gesonde lewens as draers van die siekte. |
| Defek in beide gene (Beta-talassemie major / Cooley se anemie) | Beide beta-globien-gene is defektief. | Simptome wissel van intermediêr tot ernstig. Die ernstigste toestand word Cooley se anemie genoem en vereis voortdurende behandeling. |
Wat is die moontlike simptome van talassemie?
Die simptome wat jy ervaar, hang af van die tipe talassemie wat jy het en die erns daarvan.
Gevalle sonder simptome
As jy 'n enkele alfa-geendefek of 'n ligte toestand soos beta-talassemie klein het, mag jy glad geen simptome hê nie . Of jy mag dalk iets soos ligte moegheid voel.
Ligte en matige simptome
In ligter gevalle, soos beta-talassemie intermedia, kan die volgende, benewens ligte simptome van bloedarmoede, voorkom:
- Stadige groei van kinders.
- Vertraagde puberteit.
- Beenafwykings (bv. osteoporose).
- Vergroting van die milt (dit is 'n orgaan wat infeksies beveg).
Ernstige simptome
In ernstige toestande, soos 'n defek in drie alfa-gene (Hemoglobien H-siekte) of beta-talassemie major (Cooley se anemie), verskyn simptome voordat die kind 2 jaar oud is. Benewens die bogenoemde simptome, kan die volgende gesien word:
- Verlies van eetlus.
- Bleek of geel vel (soos geelsug).
- Donker, teekleurige urine.
- Abnormale groei van gesigbene.
Hoe om hierdie siekte akkuraat te identifiseer?
Matige en ernstige talassemie word dikwels in die vroeë kinderjare gediagnoseer. Dit is omdat simptome binne die eerste twee jaar van 'n kind se lewe begin verskyn. Jou dokter kan verskeie bloedtoetse aanvra om die toestand te diagnoseer.
- Volledige Bloedtelling (CBC): Dit meet die aantal rooibloedselle, hul grootte en hemoglobienvlakke. Mense met talassemie het minder gesonde rooibloedselle, en hulle kan kleiner in grootte wees.
- Ystervlaktoetsing: Hierdie toets is belangrik om te onderskei tussen ystertekort en talassemie.
- Hemoglobien-elektroforese: Hierdie toets word spesifiek gebruik om beta-talassemie te diagnoseer.
- Genetiese toetsing: Hierdie toetse word gebruik om alfa-talassemie te bevestig en draers van die siekte te identifiseer.
Wat is die behandelings vir talassemie?
Behandelingsopsies hang af van die erns van die toestand. Ligte gevalle benodig dikwels nie behandeling nie. Daar is egter verskeie hoofbehandelings vir ernstige gevalle.
- Bloedoortappings: Eenvoudig gestel, 'bloedskenking' . Bloed van 'n gesonde persoon word deur 'n aar aan die pasiënt gegee om gesonde rooibloedselle en hemoglobienvlakke te herstel. Pasiënte met beta-talassemie major benodig gereelde bloedoortappings, gewoonlik elke 2-4 weke.
- Ysterchelasieterapie: Gereelde bloedoortappings kan 'n onnodige toename in ystervlakke in die liggaam veroorsaak. Dit word 'ysteroorlading' genoem. Hierdie oortollige yster kan organe soos die hart en lewer beskadig. Daarom word medikasie wat hierdie oortollige yster uit die liggaam verwyder, 'ysterchelasie' genoem. Hierdie kan in pilvorm geneem word.
- Foliensuuraanvullings: Foliensuur word verskaf om die liggaam te help om gesonde bloedselle te maak.
- Beenmurgoorplanting: Dit is die enigste behandeling wat talassemie heeltemal kan genees . Dit is egter 'n baie riskante en komplekse operasie. Dit vereis 'n gesonde skenker wat heeltemal versoenbaar is met die pasiënt, gewoonlik 'n broer of suster.
Leer oor komplikasies, behandeling en lewensduur.
Indien dit nie behoorlik behandel word nie, is die hoofkomplikasie skade aan die hart, lewer en hormoonproduserende kliere, veral as gevolg van ysteroorlading. Daarom, soos voorgeskryfYsterchelasiebehandeling is baie belangrik.
Alhoewel die siekte met 'n beenmurgoorplanting genees kan word, kan nie almal hierdie behandeling ondergaan nie as gevolg van die moeilikheid om 'n geskikte skenker te vind en die risiko's van die operasie.
Wat lewensverwagting betref, as jy talassemie gering het, kan jy 'n heeltemal normale lewensverwagting verwag. Selfs al het jy matige of ernstige siekte, as jy die voorgeskrewe behandeling (bloedoortappings en ysterverwydering) presies volg, het jy 'n goeie kans om 'n lang en gesonde lewe te lei . Hartsiekte is die hoofrisikofaktor vir die dood. Daarom is dit noodsaaklik om ysterverwyderingsbehandeling te doen sonder om dit oor te slaan.
Kan die siekte voorkom word? En die voortgesette sorg wat nodig is
Talassemie is 'n genetiese siekte, daarom kan ons dit nie voorkom nie. Genetiese toetse kan jou egter help om uit te vind of jy of jou maat 'n draer van die talassemie-geen is. As jy beplan om 'n kind te hê, is dit belangrik om hierdie inligting te ken. Vir verdere advies, raadpleeg 'n genetiese berader of jou dokter.
As jy talassemie het, sal jy gereelde bloedtoetse (CBC) en ystervlakke moet laat nagaan. Jou dokter kan ook aanbeveel dat jy jou hart- en lewerfunksie ten minste een keer per jaar laat toets.
Boodskap vir die Huis Toe
- Talassemie is nie 'n aansteeklike siekte nie, dit is 'n genetiese toestand wat van ouers geërf word.
- Hierdie siekte kan wissel van 'n draertoestand sonder simptome tot 'n ernstige toestand wat voortdurende behandeling vereis.
- Vir pasiënte met talassemie major om 'n lang, gesonde lewe te lei, is gereelde bloedoortappings en ysterverwyderingsterapie noodsaaklik.
- As daar 'n geskiedenis van talassemie in jou familie is, is dit wys om met jou dokter daaroor te praat en genetiese toetse te laat doen voordat jy 'n kind kry.
- Moenie simptome soos moegheid en bleekheid ignoreer nie. Soek altyd mediese advies.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by