Het jy vrae oor seldsame siektes? Kom ons gesels hieroor!

Het jy al ooit gehoor, of het jy al van iemand in jou familie of vriend gehoor, van 'n baie vreemde, seldsame siekte wat net mense affekteer? Soms neem dit lank om uit te vind wat hierdie siekte is. So vandag gaan ons oor sulke seldsame siektes praat. Dit is baie belangrik om hiervan te weet, want jy weet nooit wanneer ons hierdie kennis nodig sal hê nie.

Wat is 'n seldsame siekte?

Eenvoudig gestel, 'n seldsame siekte is 'n siekte wat slegs 'n baie klein aantal mense in die samelewing affekteer. Kyk nou, in 'n land soos Amerika word 'n siekte wat minder as tweehonderdduisend mense affekteer, as 'n seldsame siekte beskou. In Engeland word 'n siekte wat minder as een uit 2 000 mense affekteer, beskou. Volgens die Wêreldgesondheidsorganisasie (WGO) val siektes wat minder as 65 uit 100 000 mense affekteer, in hierdie kategorie. So jy sien, die definisie hiervan verskil 'n bietjie van land tot land.

Tot dusver het navorsers meer as 7 000 sulke seldsame siektes ontdek! Stel jou voor, al hierdie siektes affekteer meer as 300 miljoen mense wêreldwyd, waarvan die meeste jong kinders is. Daar is ook mense met sulke siektes in Sri Lanka, maar daar word nie veel daaroor gepraat nie.

Stel jou voor jy of iemand wat jy ken het so 'n seldsame siekte. Hoe uitdagend sou dit wees?

• Dit kan jare neem om presies uit te vind wat die siekte is. Soms, selfs nadat jy na een dokter na die ander gegaan het en een toets na die ander ondergaan het, kan die siekte nie geïdentifiseer word nie.
• Die simptome van hierdie siektes kan soortgelyk wees aan dié van ander algemene siektes, dus is dit nie dadelik voor die hand liggend dat dit 'n seldsame siekte is nie.
• Simptome kan dit moeilik maak om daaglikse take uit te voer, 'n werk te behou of huishoudelike take te doen. Vir sommige kan dit 'n groot uitdaging wees om net deur die dag te kom.
• Baie seldsame siektes het steeds geen effektiewe behandelings nie.
• Om met so 'n siekte saam te leef , kan 'n groot finansiële las vir gesinne wees. Dit kan moeilik wees om die koste van medikasie en behandeling te bekostig.
• Beide die pasiënt en diegene wat vir hom of haar sorg, voel groot geestelike en fisiese moegheid.

Maar die wetenskap vorder dag vir dag. Wetenskaplikes wat sulke siektes ondersoek, probeer voortdurend die oorsake vind en nuwe behandelings ontwikkel. Moenie bekommerd wees nie.

Is daar 'n verskil tussen weessiektes en seldsame siektes?

Baie mense gebruik die terme "weesiekte" en "skaars siekte" uitruilbaar. Maar daar is 'n geringe verskil. Weesiektes is siektes waaroor navorsers nie veel navorsing gedoen het nie, of glad nie (dit kan seldsame siektes insluit). Dit is dikwels as gevolg van die hoë koste van navorsing.

Maar nou verander die situasie effens. Regerings en verskeie organisasies regoor die wêreld het begin om geld toe te ken vir navorsing oor "weeskindmiddels" om geneesmiddels vir sulke "weeskindsiektes" te vind.

Wat is sommige seldsame siektes?

Soos ons voorheen gesê het, is daar duisende seldsame siektes. Van sommige het jy waarskynlik al gehoor. Ander is nie so bekend nie. Hier is 'n paar voorbeelde:

• Akromegalie
• Alice in Wonderland-sindroom
• Amiotrofiese laterale sklerose (ALS)
• Aplastiese anemie
• Sistiese fibrose
• Duchenne spierdistrofie
• Ehlers-Danlos-sindroom
• Fabry-siekte
• Gaucher-siekte
• Huntington se siekte
• Mesotelioom
• Uriensiekte van esdoringstroop
• Sikkelsel siekte

Hierdie name klink dalk 'n bietjie vreemd, maar al hierdie is seldsame toestande wat mense affekteer.

Wat is die oorsake van seldsame siektes?

Daar kan 'n verskeidenheid redes wees vir die voorkoms van seldsame siektes. Daar is drie hoofkategorieë van oorsake:

1. Genetika: Veranderinge in gene is die primêre oorsaak van baie seldsame siektes. Hierdie genetiese veranderinge kan van jou ouers geërf word (kiemlynmutasie), of dit kan lukraak in jou liggaam voorkom sonder dat enige familielede dit het (somatiese mutasie).

2. Kieme/Mikrobes: Infeksies wat deur sommige mikrobes veroorsaak word, kan baie skaars wees. Siektes soos tuberkulose is byvoorbeeld skaars in sommige lande, maar algemeen in ander.

3. Gifstowwe: Sommige chemikalieë kan 'n negatiewe uitwerking op die liggaam hê en siektes veroorsaak. Blootstelling aan asbes kan byvoorbeeld mesotelioom, 'n seldsame longkanker, veroorsaak.

Daarbenewens kan daar ander redes wees:

• Nie genoeg van 'n sekere vitamien of mineraal kry nie (voedingstekort).
• Ongelukke `(Beserings)`.
• Onverwagte effekte tydens behandeling vir 'n ander siekte.

Soms is daar gevalle waar geen oorsaak vir hierdie seldsame siektes gevind kan word nie .

Wat is die simptome van hierdie siektes?

Die simptome van seldsame siektes verskil baie van mekaar. Dit wissel van siekte tot siekte. Soos vroeër genoem, is hierdie simptome soms baie soortgelyk aan die simptome van ander algemene siektes. Dit maak dit moeilik om die siekte akkuraat te identifiseer. Sommige mense toon dalk glad nie simptome in die vroeë stadiums nie.

As jy liggaamspyn, konstante moegheid ervaar en nie die oorsaak kan uitvind nie, raadpleeg beslis 'n dokter.

Hoe word seldsame siektes gediagnoseer?

Dit is dikwels moeilik om 'n seldsame siekte te identifiseer. Daar is verskeie redes hiervoor:

• Simptome soortgelyk aan ander siektes.
• Baie siektes is so skaars dat selfs dokters hulle nie baie gereeld sien nie, wat dit moeilik maak om te diagnoseer.

Dit kan jare neem om presies uit te vind wat in jou liggaam aangaan. Dokters sal jou oor jou simptome uitvra en toetse doen, soos bloedtoetse en beeldtoetse, om meer uit te vind. Dokters verstaan ​​dat hierdie proses stresvol en frustrerend kan wees. Hulle sal alles in hul vermoë doen om jou te help om die toestand te diagnoseer, of jou verwys na spesialiste wat kundigheid in die gebied het.

Hoe kan jy uitvind of 'n baba hierdie siektes het?

In lande soos Amerika ondergaan elke pasgebore baba 'n reeks spesiale toetse wat "pasgeborene-siftingstoetse" genoem word. Hierdie toetse word gebruik om sekere siektes op te spoor wat nie met die eerste oogopslag sigbaar is nie, maar wat by die baba teenwoordig kan wees (bv. sekelselsiekte, sistiese fibrose). Hierdie "pasgeborene-siftingstoetse" is 'n baie belangrike manier om seldsame siektes by jong babas te identifiseer. As die siekte vroeg opgespoor word, kan behandeling vir die baba so gou as moontlik begin word. Sommige van hierdie toetse word ook in Sri Lanka uitgevoer.

Wat is die behandelings vir seldsame siektes?

Daar is verskeie moontlike behandelings vir seldsame siektes:

• Medikasie
• Voedingsaanvullings of veranderinge aan dieet
• Arbeidsterapie
• Sommige prosedures of operasies
• Fisioterapie
• Gebruik van spesiale mediese toestelle

Die doelwitte van behandeling wissel ook na gelang van die siekte:

• Die siekte heeltemal genees (dit is dikwels moeilik om te doen).
• Voorkom dat die siekte vererger.
• Beheer van simptome.

Ongelukkig is daar steeds geen genesing vir baie seldsame siektes nie, maar navorsers werk steeds om behandelings te vind wat miljoene mense kan help.

Jy kan jou dokter vra oor nuwe eksperimentele behandelings (kliniese proewe) . Dit is sorgvuldig ontwerpte studies waarin navorsers toets hoe goed sekere toetse en behandelings werk. Deur by een van hierdie aan te sluit, kan jy moontlik die nuutste, mees waarskynlik effektiewe behandelings vir jou toestand kry.

Wees versigtig vir enige "behandeling" of "genesing" wat jy op die internet sien. As jy een teëkom, wys dit vir jou dokter. Hy of sy kan jou sê of dit reg is vir jou, of dit nuttig is, of dit net 'n vermorsing van geld is of of dit skadelik vir jou is. Sommige dinge mag glad nie help nie, en sommige kan jou selfs skade berokken.

Wat hou die toekoms in vir iemand met 'n seldsame siekte?

Jou toekoms, of wat die toekoms inhou, hang van verskeie dinge af:

• Wat is jou spesifieke mediese toestand ?
• Hoe vinnig die siekte gediagnoseer is .
• Watter behandelings is beskikbaar ?
• Watter ander gesondheidsprobleme het jy?

Jou dokters kan jou meer oor hierdie dinge vertel. Baie mense met seldsame siektes leef gelukkige, lang lewens. Ongelukkig kan sommige seldsame siektes 'n persoon se lewensduur verkort.

Onthou, almal is anders. Alhoewel jy baie kan leer deur met ander te praat wat dieselfde toestand as jy het, kan jou eie reis anders wees. Moet byvoorbeeld nie moedeloos wees as 'n behandeling wat vir iemand anders gewerk het, nie vir jou werk nie. Jou dokters sal voortgaan om saam met jou te werk om die beste opsies vir jou te vind.

Kan seldsame siektes voorkom word?

Omdat baie seldsame siektes deur genetiese faktore veroorsaak word, is daar baie min wat ons kan doen om dit te voorkom. As jy of jou maat 'n seldsame siekte het en jy beplan om 'n kind te hê, kan dit nuttig wees om genetiese berading te soek. Die berader kan die kanse verduidelik dat jou baba die siekte sal hê.

Wanneer moet jy jou dokter sien?

As jy nuwe simptome ontwikkel of as jou simptome sonder enige ooglopende rede verander, raadpleeg 'n dokter. As jy al verskeie dokters gesien het en hulle nie 'n oorsaak kan vind nie, kan jy 'n verwysing na 'n mediese sentrum aanvra wat spesialiseer in die diagnose, behandeling en navorsing van seldsame siektes.

Belangrike vrae om jou dokter te vra

Hier is 'n paar vrae om jou te help om meer te wete te kom nadat jy 'n diagnose ontvang het:

• Hoe het ek in hierdie situasie beland?
• Watter behandelings kan ek kry? Hoe word dit gedoen?
• Wat kan jy oor my toekoms sê?
• Sal jy aanbeveel om deel te neem aan 'n kliniese proefneming vir 'n nuwe eksperimentele behandeling?
• Is dit 'n goeie idee om ook genetiese toetse vir my familie te laat doen?
• Kan jy my verbind met pasiëntondersteuningsgroepe soos hierdie?

Waar kan ek inligting en ondersteuning kry?

Om met 'n seldsame siekte te leef, kan soms baie eensaam wees. Dit kan moeilik wees om ander ouers te vind wat jou situasie verstaan, veral as jou kind met die siekte gediagnoseer is. Praat met jou dokter oor hoe jy 'n netwerk van mense en hulpbronne kan bou waarna jy en jou gesin kan wend vir ondersteuning. Daar kan byvoorbeeld geleenthede wees om by aanlyn pasiëntondersteuningsgroepe of kliniese proewe aan te sluit.

In Sri Lanka het sommige hospitale ook spesialisdokters wat mense met seldsame siektes help. Ook bied sommige vrywilligersorganisasies ondersteuning aan sulke pasiënte en hul families. Doen dus navorsing.

Die belangrikste dinge wat ons moet onthou

Om met 'n seldsame siekte te leef is nie maklik nie, maar onthou dat jy nie alleen is nie.

• Kry die regte inligting. Leer meer oor jou siekte, die behandelings daarvan en die nuutste navorsing.
• Maak kontak met 'n goeie mediese span. Vind dokters en gesondheidswerkers wat jou verstaan ​​en jou ondersteun.
• Sluit aan by ondersteuningsgroepe. Om met mense te praat wat soortgelyke ervarings as jy gehad het, is 'n groot bron van krag.
• Moenie moed opgee nie. Wetenskap vorder, nuwe behandelings kom.

Ons weet steeds baie min oor baie seldsame siektes. Maar navorsers ontdek elke dag nuwe dinge. Pak dus hierdie uitdaging met moed aan. Moenie vergeet dat daar iemand is wat jou kan help, iemand wat na jou sal luister nie.

Skaars siektes, weessiektes, genetiese afwykings, mediese diagnose, chroniese siekte, pasiëntondersteuning, kliniese proewe