Stel jou voor, jou klein baba glimlag, hardloop en speel. Jy kyk vrolik na elke stap van sy ontwikkeling. Net wanneer jy dink alles is reg, verander sy gang skielik, hy begin gereeld val. Om so iets te sien, sal enige ma of pa bang maak, reg? Dit gaan oor 'n paar gesinne wat nooit hoop opgegee het nie, ten spyte van so 'n hartverskeurende ervaring. Hul stories leer ons baie.
"Will se" storie: Die dag toe alles verander het
Will is 'n baie ondeunde, aktiewe en uitgaande seuntjie. Volgens sy ma, Casey, het elke mylpaal in sy ontwikkeling presies betyds plaasgevind. Toe Will omtrent twee jaar oud was, het hy goed geloop en gespeel, maar sonder enige ooglopende rede het hy gereeld begin val. Eendag het hy skielik geval.
Van daardie dag af het Will se gesondheid vinnig begin agteruitgaan. Na baie toetse het die dokters uiteindelik ontdek dat Will 'n baie seldsame siekte het. Die siekte is 'Leigh-sindroom' genoem.
Eenvoudig gestel, elke sel in ons liggaam het klein kragsentrales genaamd mitochondria wat energie verskaf. In hierdie seldsame siekte genaamd Leigh-sindroom, werk hierdie energie-opwekkingsentrums nie behoorlik nie as gevolg van 'n genetiese mutasie. Will het 'n mutasie in een van daardie gene gehad, genaamd SURF1. Hierdie toestand behoort aan 'n groter groep siektes wat mitochondriale siektes genoem word.
Casey onthou daardie tyd met groot emosie. "Dit was 'n baie moeilike tyd in ons lewens. Terwyl een van my kinders nie kon loop nie, het my ander kind leer loop." Stel jou voor hoe daardie ma moes gevoel het.
'n Stryd verder as ouerskap
Toe dit met hul kind gebeur het, het Casey en haar man, Doug, nie net agteroor gesit en gekyk nie. Hulle het begin om alles te ondersoek wat daar oor die siekte te weet was. Soos Casey sê: "Wanneer jy van 'n seldsame siekte soos hierdie hoor, voel dit asof jou hele lewe voor jou uitmekaar val... en dan moet jy alles leer wat daar oor jou kind se siekte te weet is. Dis soos om mediese skool toe te gaan en 'n hele nuwe kursus te volg."
Toe hulle besef het hoe min inligting en hulpbronne oor die siekte beskikbaar was, het hulle kragte saamgesnoer met ander gesinne met kinders met dieselfde toestand en die "Cure Mito Foundation" begin. Die doel van hierdie stigting was om te help om 'n behandeling of genesing vir Leigh-sindroom te vind.
"'n Gesin van 'n kind met 'n seldsame siekte, benewens die versorging van die kind, is ons die hoofvoorstanders vir hulle, ons is snags verpleegsters en ons samel miljoene dollars in. Ons weet nie eers of hierdie dinge sal werk nie. Maar ons probeer." - Casey Wollaben
Kyk na die uitdagings waarmee ouers soos hierdie te kampe het en die enorme rol wat hulle speel.
| Uitdagings wat ouers van 'n kind met 'n seldsame siekte in die gesig staar | Die verskillende rolle wat hulle speel |
|---|---|
| Gebrek aan akkurate inligting en hulpbronne oor die siekte. | Navorser: Leer op jou eie oor die siekte. |
| Hoë finansiële koste vir behandeling en ondersteuningsdienste. | Fondsinsameling: Soek geld vir navorsing. |
| Erge emosionele stres en sosiale isolasie. | Advokaat: Voorstander van die regte en belange van die kind. |
| Gespesialiseerde mediese sorg wat 24 uur per dag benodig word. | Verpleegster: Verskaf mediese sorg aan die kind by die huis. |
"Sophia" wat pyn in krag verander het
Die storie van 'n moeder met die naam Sophia Silber hou ook hiermee verband. Sy is ook op die direksie van die `Cure Mito`-stigting. Ses jaar gelede is haar dogtertjie Miriam, 'n paar weke na geboorte, oorlede aan `Leigh-sindroom`. Die skok van daardie skielike, onverwagte dood was so groot dat Sophia sê dat die gebeurtenis hul lewens in twee dele verdeel het: `voor` en `na`. "Elke woord, elke minuut van daardie tyd is vir ewig in ons harte," sê sy.
Maar sy het nie daar opgehou nie. Sy het haar professionele kennis (kliniese proefdata-analise) gebruik om 'n pasiëntregister te skep wat inligting oor pasiënte met hierdie siekte regoor die wêreld sou insamel. Sy het duisende ure vrywillig hiervoor gewerk.
Waarom is so 'n pasiëntregister belangrik?
Stel jou voor, omdat hierdie siektes so skaars is, sal geen enkele dokter so 'n groot aantal pasiënte teëkom nie. Die beste inligting oor hoe die siekte ontwikkel, die verloop daarvan en hoe simptome verander, lê dus by die pasiënte en hul families. Wanneer hierdie inligting op een plek versamel word, word dit 'n onskatbare bron vir navorsers wat op soek is na nuwe medisyne. Dit baan die weg vir nuwe behandelings.
Nalatenskap van Hoop
Kom ons gaan terug na Will se storie. Vandag is Will 11 jaar oud. Alhoewel hy nie kan loop, praat of eet nie, is sy toestand stabiel. Die belangrikste is dat sy verstandelike vermoëns steeds baie goed is. Sy ma sê dat hy die meeste in wetenskap belangstel. Tydens 'n onlangse video-oproep het hy geglimlag en 'n duim opgesteek om dit te bevestig.
Die Cure Mito-stigting, wat deur Will se ouers begin is, befonds nou geenterapie en navorsing oor die hergebruik van medisyne om te sien of ander bestaande medisyne gebruik kan word om die siekte te behandel.
Dit beteken dat wat ons in Will se naam doen, die lewe van nog 'n kind met hierdie siekte in die toekoms kan red. Dis die nalatenskap wat hy agterlaat. Hierdie stories vertel ons dat maak nie saak hoe moeilik die situasie is nie, as ons saamstaan en met hoop werk, kan ons 'n groot verskil maak. Die stryd wat hierdie ouers vir hul kind voer, skep 'n toekoms vir duisende ander kinders.
Boodskap vir die Huis Toe
- Om met 'n seldsame siekte gediagnoseer te word, is nie die einde van die lewe nie. Kennis, eenheid en hoop is jou grootste sterkpunte.
- Indien u enige ongewone, onverklaarbare veranderinge in u kind se ontwikkeling of gedrag opmerk, moet u dit nie ignoreer nie. Raadpleeg onmiddellik 'n gekwalifiseerde dokter.
- Ons ondersteuning en begrip is baie belangrik vir gesinne wat met hierdie toestande saamleef. Moenie hulle marginaliseer nie, maar wees hulle sterkte.
- Die ervarings en inligting van pasiënte en hul families is 'n onskatbare bron vir navorsing om nuwe behandelings te vind.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by