Het jy al ooit gesien of gevoel hoe jou spiere skielik ruk, asof hulle in golwe beweeg, of asof hulle almal saamgeklonter is? Soms dink jy dalk dis net iets anders, maar dit kan eintlik 'n teken wees van 'n seldsame maar belangrike toestand om van bewus te wees. Dis waaroor ons vandag gaan praat, Rimpelende Spiersiekte . Moenie bekommerd wees nie, kom ons hou dit eenvoudig.
Wat is rippelende spiersiekte?
Eenvoudig gestel, Rippling Muscle Disease is 'n seldsame toestand wat ons senuweestelsel en spiere aantas. Dokters noem dit ook 'n neuromuskulêre versteuring . Hierby trek ons spiere gereeld en onbeheerbaar saam, wat veroorsaak dat hulle styf word en soms oormatig groei, wat hipertrofie genoem word.
Hierdie simptome begin gewoonlik in die laat kinderjare of vroeë adolessensie, maar dit is belangrik om te onthou dat die toestand soms op enige ouderdom kan voorkom.
Wat is die simptome van hierdie siekte? Wat presies gebeur?
Soos die naam aandui, affekteer Rippling Muscle Disease hoofsaaklik ons spiere, veral die spiere naaste aan die middel van ons liggaam (proksimale spiere) . Meer spesifiek, die spiere in ons dye (quadriceps) word die meeste aangetas.
As jy (RMD) het, beteken dit dat jou spiere "opgewonde" of "vinnig opgewonde" is. Dit beteken dat jou spiere abnormaal reageer op selfs die geringste aanraking of druk.
Die mees algemene simptome van hierdie siekte is:
- Spierhopeling: Om presies te wees, jou spiermassa versamel op een plek en word soos 'n "hopeling".
- Herhalende spierspanning: Dit kan ongeveer 30 sekondes duur.
Beide hierdie simptome kom gewoonlik voor wanneer iets skielik jou bobeen tref, soos wanneer jy teen iets stamp. Byvoorbeeld, as jy teen 'n deur stamp, kan jou bobeenspier skielik styf en styf word.
Ongeveer 60% van mense met RMD ervaar spiertrekkings. Dit is 'n trekkerende sametrekking van die spier wat lyk soos wurms wat onder die vel kruip. Dit duur ongeveer 5 tot 20 sekondes. Dit gebeur meestal wanneer jy 'n spier strek.
Ander simptome wat gesien kan word, sluit in:
- Moegheid: Nie net moegheid nie, maar oormatige moegheid wat sonder rede kom.
- Spierkrampe: 'n Skielike, erge spierspasma wat erge pyn veroorsaak.
- Spierstyfheid:Dit voel moeilik om die vleis te buig of los te maak.
Hierdie simptome kan vererger na strawwe oefening of blootstelling aan koue. By sommige mense kan sommige van die spiere abnormaal groot word (hipertrofie) en die loopstyl kan effens verander (atipiese gang) .
Is hierdie siekte pynlik?
Ja, (Rippling Muscle Disease) kan spierpyn veroorsaak. Veral wanneer die spier aanhoudend saamtrek, is die pyn meer intens as dit vir 'n rukkie aanhou. Ook, wanneer die spier rol (krampe) kom pyn voor. Stel jou voor hoe moeilik dit sou wees as 'n spier in jou been voortdurend styf was.
Wat veroorsaak rippelende spiersiekte?
Rippelende Spiersiekte word dikwels veroorsaak deur mutasies in 'n geen genaamd CAV3, wat ons van ons ouers erf. Die CAV3-geen sê vir ons liggame om 'n proteïen genaamd caveolin-3 te maak. Hierdie proteïen word in die membraan rondom spierselle aangetref. Navorsers glo ook dat hierdie proteïen help om kalsiumvlakke te beheer, wat spiere help saamtrek en rek.
By mense met RMD veroorsaak 'n mutasie in die CAV3-geen 'n vermindering in die produksie van die proteïen caveolin-3. Navorsers glo dat hierdie proteïentekort veroorsaak dat die kalsiumvlakke in spierselle swak gereguleer word. Gevolglik trek die spiere abnormaal saam in reaksie op 'n effense stoot of trek.
Daar is verskeie tipes mutasies in hierdie (CAV3) geen. Die siektes wat verband hou met die vleiskliere wat deur hierdie geenmutasies veroorsaak word, word (kaveolinopatieë) genoem. Benewens (RMD), is daar verskeie ander siektes wat tot hierdie groep behoort:
- (Outosomale dominante ledemaatgordel spierdistrofie) (voorheen bekend as LGMD1C)
- (Hipertrofiese kardiomiopatie) (Dit is 'n hartsiekte)
- (Geïsoleerde hiper-CKemie) (’n Toestand waarin die ensiem kreatin kinase in die bloed verhoog is)
- (CAV3-verwante distale miopatie) (’n siekte wat die spiere in die distale ledemate aantas)
In hierdie toestande kan soms simptome soos spiersametrekkings, soos plooie, gesien word in (RMD).
Ook is 'n outo-immuun vorm van Rippling Muscle Disease, wat voorkom met die outo-immuun siekte Myasthenia gravis, aangemeld. Daardie mense het nie die CAV3 geenmutasie nie. Dit beteken dat hul eie immuunstelsel die spiervesels aanval.
Hoe erf ons dit (Rippling Muscle Disease)?
In die meeste gevalle word Rippling Muscle Disease in 'n outosomale dominante patroon oorgeërf. Eenvoudig gestel, beteken dit dat jy die siekte kan ontwikkel as jy een kopie van die veranderde CAV3-geen van jou moeder of vader erf. Dit kan gebeur selfs al het jy net een geen.
In seldsame gevalle kan RMD in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf word. Dit beteken dat jy twee kopieë van die veranderde CAV3-geen van beide jou moeder en vader moet erf.
Mense wat Rippling Muscle Disease in die outosomale resessiewe vorm het, kan effens meer ernstige simptome hê as diegene wat dit in die outosomale dominante vorm het.
Baie selde kan RMD ook voorkom as gevolg van nuwe mutasies, sonder enige familiegeskiedenis. Dit beteken dat hierdie genetiese defek vir die eerste keer in 'n persoon se liggaam kan ontstaan, sonder om van hul ouers geërf te word.
Hoe diagnoseer dokters Rippling Muscle Disease akkuraat?
Dokters gebruik hierdie toetse en prosedures om Rippling Muscle Disease te diagnoseer, maar nie almal hoef al hierdie te doen nie.
- Mediese geskiedenis: Die dokter sal vra oor jou simptome en of iemand in jou familie RMD of ander kaveolinopatieë gehad het.
- Fisiese en neurologiese ondersoeke: Die dokter sal die toestand van jou spiere en senuweefunksie nagaan.
- Kreatinekinase-bloedtoets: Wanneer spierweefsel beskadig word, neem hierdie ensiem (kreatinekinase) in die bloed toe.
- Elektromiografie (EMG): Dit toets die elektriese aktiwiteit van spiervesels.
- Spierbiopsie: 'n Klein stukkie spier word geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek.
- Teenliggaamtoetse: Hierdie toetse word gedoen om te sien of die (RMD) outo-immuun is.
- Genetiese toetsing: Dit is die beste manier om uit te vind of daar enige veranderinge in die (CAV3) geen is.
Hierdie toetse help om ander siektes met soortgelyke simptome uit te sluit en Rippling Muscle Disease te bevestig.
Tydens die diagnoseproses kan jou dokter jou na 'n spesialis verwys, soos 'n neuroloog of 'n genetikus .
Wat is die behandelings hiervoor?
Die behandeling vir Rippling Muscle Disease hang af van of dit geneties of outo-immuun is.
Genetiese behandeling:
Dit behels hoofsaaklik die beheer van simptome en die verwysing vir genetiese berading . Indien die rol of krimping van die testikels baie ernstig is, kan sekere medikasie help. Sulke medikasie sluit in:
- (Dantroleen): Dit is 'n spierverslapper.
- (Kalsiumkanaal-antagoniste):Dit is medikasie wat kalsiumkanale blokkeer.
- Bensodiasepiene: Hierdie ontspan spiere en verminder angs.
Outo-immuun behandeling:
Dit kan met immuunonderdrukkende terapie behandel word, of as jy 'n timoom (’n gewas in die timusklier) het, kan chirurgie om die timusklier (timektomie) te verwyder, uitgevoer word.
Kan ons voorkom dat hierdie (Rippling Muscle Disease) ontwikkel?
Omdat Rippling Muscle Disease dikwels geneties is, is daar regtig niks wat ons kan doen om dit te voorkom nie. Dis nie iets wat ons kan beheer nie.
As jy egter bekommerd is oor die risiko om RMD of ander genetiese siektes aan jou kind oor te dra voordat jy 'n kind het, is dit baie belangrik om met jou dokter oor genetiese berading te praat sodat jy 'n duidelike begrip kan kry.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
- As jou RMD-simptome vererger , of as hulle meer gereeld voorkom , maak seker dat jy met jou dokter praat.
- As iemand in jou familie onlangs met Rippling Muscle Disease gediagnoseer is, vra jou dokter of jy of ander familielede die risiko loop om hierdie siekte te ontwikkel.
Watter vrae moet ek my dokter vra?
Jy mag dit nuttig vind om jou dokter hierdie vrae te vra:
- Wat kan ek doen om my simptome te bestuur?
- Watter behandelingsmetode is die beste vir my?
- Kan my kinders Rippling Muscle Disease van my erf?
- Moet ander lede van my familie vir Rippling-spiersiekte getoets word?
Deur hierdie vrae te vra, sal jy 'n beter begrip van hierdie situasie kan kry.
Beïnvloed Rippling Muscle Disease die hart?
Rippling Muscle Disease beïnvloed nie die hart direk nie. Beide RMD en hipertrofiese kardiomiopatie word egter veroorsaak deur mutasies in dieselfde geen (CAV3), dus is daar 'n verband tussen die twee siektes. Alhoewel dit baie skaars is, kan mutasies in die CAV3-geen beide die hartspier en ander spierweefsel in die liggaam beïnvloed. Maar dit is baie skaars.
Is (Rippling Muscle Disease) dodelik?
Rippelende Spiersiekte self is nie noodlottig nie. Dit wil sê, dit is nie lewensgevaarlik nie. Die simptome van (RMD) soos spierkontraksies soos plooie kan egter ook 'n simptoom wees van ander siektes (kaveolinopatieë) wat veroorsaak word deur die voorgenoemde (CAV3) geenmutasies.
Van hierdie (kaveolinopatieë) kan ernstige gevalle van twee siektes , (outosomale dominante ledemaatgordel-spierdistrofie) en (hipertrofiese kardiomiopatie), soms lewensgevaarlik wees.
Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy met 'n genetiese toestand gediagnoseer word, veral 'n seldsame een. Maar onthou, jou mediese span sal daar wees om Rippling Muscle Disease aan jou te verduidelik, jou te vertel hoe dit jou sal beïnvloed, en jou te help om die beste manier te vind om jou simptome te bestuur.
Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)
Goed, so nou het jy 'n bietjie begrip van waaroor ons gepraat het (Rippling Muscle Disease). Opsommend:
- Rimpelende Spiersiekte is 'n seldsame spiersiekte wat gekenmerk word deur spiertrekkings, plooie, styfheid en krulvorming.
- Meestal word dit veroorsaak deur genetiese oorsake (CAV3-geen) . Soms kan daar ook outo-immuun oorsake wees.
- Dit is nie 'n dodelike siekte nie . Sommige van die ander kaveolinopatieë wat daarmee geassosieer word, kan egter ernstig wees.
- As u hierdie simptome het, moenie paniekerig raak nie en soek mediese advies . Die belangrikste ding is om 'n akkurate diagnose te kry en die nodige behandeling en advies te ontvang.
- Genetiese berading kan baie nuttig wees in sulke situasies.
As jy meer hieroor wil weet, of as jy dink jy het hierdie simptome, raadpleeg asseblief 'n dokter. Moenie bang wees nie, daar is oplossings vir alles.
` Rimpelende Spiersiekte, spiertrekkings, spiersametrekking, CAV3-geen, spierpyn, genetiese siektes, outo-immuun siektes
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by