Is jou kind se groei 'n probleem? Kom ons gesels oor die seldsame toestand Robinow-sindroom.

Soms maak die klein dingetjies omtrent ons kinders se ontwikkeling ons bekommerd, nè? Sommige kinders ontwikkel 'n bietjie anders, of hul ledemate ontwikkel nie soos ons verwag nie. Vandag gaan ons praat oor 'n baie, baie seldsame genetiese toestand. Dit word Robinow-sindroom genoem, of "Robinow-sindroom" in Engels. Moenie bang wees as jy dit hoor nie, want dit is nie iets wat met baie mense gebeur nie. Dit is egter belangrik dat almal hiervan bewus is.

Wat is Robinow-sindroom?

Eenvoudig gestel, Robinow-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat die ontwikkeling van 'n kind se skelet en ander dele van die liggaam beïnvloed. Byvoorbeeld, sommige kinders se arms, bene en vingers kan korter as normaal wees. Hulle kan ook 'n geboë ruggraat (ook genoem skoliose), lae ribbekas, gesigstrekke, genitale abnormaliteite en soms ontwikkelingsvertragings hê.

Dokters gebruik verskeie ander name vir hierdie toestand. Dis goed om hulle ook te ken:

• `Akrale disostose met gesig- en genitale abnormaliteite` (dit wil sê gesig- en genitale abnormaliteite met probleme in die bene van die ledemate).
• `Fetale gesigsindroom` (so genoem omdat die baba se gesig soos die gesig van 'n fetus in die baarmoeder lyk).
• Mesomeliese dwerggroei - klein genitalieë-sindroom (verkorting van die middelste dele van die ledemate en klein genitalieë).
• `Robinow dwerggroei`.
• `Robinow-Silverman-sindroom` of `Robinow-Silverman-Smith-sindroom`.

Alhoewel daar baie name hiervoor is, verwys hulle almal na dieselfde mediese toestand.

Is daar twee tipes Robinow-sindroom?

Ja, daar is twee hooftipes Robinow-sindroom. Hulle is:

1. Outosomale resessiewe tipe: Dit klink dalk 'n bietjie ingewikkeld, maar eenvoudig gestel, vir hierdie tipe om te voorkom, moet die kind die relevante genetiese variasie van beide ouers erf.

2. Outosomale dominante tipe: In hierdie tipe kan die siekte voorkom ongeag of die betrokke genetiese verandering van een ouer geërf word, of of 'n nuwe genetiese verandering lukraak plaasvind.

Hierdie twee tipes verskil van mekaar:

• Volgens die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak.
• Afhangende van hoe 'n persoon hierdie siekte erf .
• Volgens die getoonde tekens en simptome .
• Afhangende van die erns van die siekte.

Oor die algemeen sê dokters dat die outosomale resessiewe tipe 'n bietjie meer ernstig kan wees as die outosomale dominante tipe.

Hoe skaars is Robinow-sindroom?

Dit is eintlik 'n baie seldsame toestand . Volgens mediese rekords is die outosomale resessiewe tipe in minder as 200 gevalle wêreldwyd aangemeld. Die outosomale dominante tipe is ook in slegs sowat 50 families aangemeld. Jy kan jou dus voorstel hoe skaars dit is.

Waarom kom Robinow-sindroom voor?

Die hoofrede hiervoor is 'n genetiese mutasie . Alles in ons liggaam word deur gene beheer. Dus, as daar enige verandering of defek in hierdie gene is, ontstaan ​​hierdie toestande.

• Outosomale resessiewe Robin-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd ROR2. Wetenskaplikes glo dat die proteïen wat deur hierdie ROR2-geen geproduseer word, ons skelet, hart en geslagsdele help ontwikkel. Dus, wanneer daar 'n probleem met hierdie geen is, vorm die proteïen nie behoorlik nie.
• Outosomale dominante Robino-sindroom word veroorsaak deur mutasies in verskeie gene (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Hierdie gene dra ook by tot die produksie van proteïene wat verband hou met vroeë embrioniese ontwikkeling. Hul funksies word egter nog nie ten volle verstaan ​​nie.

Maar die vreemde ding is, soms kan hierdie Robinow-sindroom voorkom selfs sonder dat enige genetiese veranderinge gevind word. Wetenskaplikes weet steeds nie presies hoekom dit gebeur nie.

Hoe word Robinow-sindroom oorgeërf?

Ons het reeds gepraat oor twee hoofmaniere om dit te erf. Kom ons kyk in 'n bietjie meer besonderhede daarna.

• As 'n resessiewe versteuring: Dit gebeur wanneer 'n kind twee kopieë van die abnormale geen erf – van beide ouers. Die belangrike ding hier is dat beide ouers draers van die geen kan wees, maar hulle mag geen simptome hê nie . Dis asof hulle die geen as 'n geheim in hul liggame het. Dus, as twee sulke draers 'n kind het, is daar ongeveer 'n 25% kans dat die kind outosomale resessiewe Robin-sindroom sal ontwikkel. Dit beteken dat nie elke kind met hierdie toestand gebore sal word nie, maar daar is 'n risiko.
• Dominante versteuring: Dit is wanneer 'n kind die abnormale geen van slegs een ouer erf. Of soms kan 'n nuwe genetiese verandering (spontane mutasie) lukraak plaasvind, dit wil sê sonder enige ooglopende rede, terwyl die kind in die baarmoeder ontwikkel. Dit is moeilik om presies te sê hoekom sulke lukraak veranderinge plaasvind.

So, soms kan 'n persoon 'n draer van hierdie genetiese mutasie wees sonder om dit eers te weet. Daarom kan 'n kind soms hierdie toestand ontwikkel, selfs al het niemand in die familie dit nie.

Wat is die simptome van 'n kind met Robinow-sindroom?

Die simptome hiervan kan baie van persoon tot persoon verskil. Dit hang af van die tipe siekte en die erns daarvan. Soos ons vroeër genoem het, kan die outosomale resessiewe tipe gewoonlik 'n bietjie meer simptome toon.

Abnormaliteite wat op die gesig gesien word:

Kinders met hierdie toestand het sekere gesigstrekke. Hulle word soms "fetale gesigte" genoem, omdat hulle soos die gesigstrekke van 'n fetus in die baarmoeder lyk. Hierdie kenmerke sluit in:

• 'n Breë of uitsteekende voorkop.
• Die ore kan op 'n ongewone manier geposisioneer wees, byvoorbeeld laag op die kop of effens gedraai.
• 'n Kop groter as normaal (`(Makrosefalie)`) .
• Die diep groef (filtrum) in die middel van die bolip is lank en diep.
• Uitsteekende, wyd gespasieerde oë.
• 'n Kort, opwaartse neus.
• 'n Klein ken of ken.
• 'n Driehoekige mond.
• 'n Wye of ingesonke neusbrug (die bokant van die neus).

Kenmerke wat in die skelet gesien word:

Dit is die belangrikste veranderinge wat in bene gesien word:

• 'n Skoliose (skoliose) .
• Groeivertraging en kort gestalte.
• Tandprobleme. Byvoorbeeld, oorvol tande, oorgroei van tandvleis, of 'n gesplete verhemelte.
• Die ribbes kan aan mekaar vassit, of sommige ribbes kan ontbreek.
• Verkorting van die bene in die arms en bene.
• Verkorting van vingers (hande en voete) (`(Brachydaktielie)`) .

Ander simptome:

Benewens hierdie kan ander kenmerke gesien word:

• Ontwikkelingsagterstande . Maar die belangrikste ding om hier te sê, is dat baie kinders met Robinow-sindroom nie later in die lewe intellektuele gestremdhede ontwikkel nie. Dit beteken dat hul leervermoëns normaal kan wees.
• Nier- of hartprobleme.
• Onderontwikkelde genitalieë. Soms kan die genitalieë so geposisioneer wees dat dit moeilik is om duidelik te identifiseer of die kind manlik of vroulik is.

Wat is Osteosklerotiese Robinow-sindroom?

In 'n klein aantal mense met outosomale dominante Robinow-sindroom (spesifiek veroorsaak deur 'n mutasie in die DVL1-geen), kan hul bene dikker of harder as normaal wees . Dokters noem hierdie toestand Osteosklerotiese Robinow-sindroom.

Hoe word Robinow-sindroom gediagnoseer?

Hierdie toestand word gewoonlik gediagnoseer deur die kind se fisiese eienskappe te ondersoek. Wanneer 'n dokter die kind noukeurig ondersoek, sal hulle vir die bogenoemde simptome kyk.

"Ag, dokter, my baba se gesig lyk 'n bietjie anders as ander kinders s'n... Sy ledemate voel 'n bietjie korter..." Sommige ouers kom eerste met dinge soos hierdie vorendag.

Om die diagnose te bevestig, is 'n spesiale genetiese toets ("(Molekulêre genetiese toetsing)") egter nodig om te sien of daar 'n genetiese verandering is . Dit word in die laboratorium gedoen deur die volgende te toets:

• 'n Bloedmonster
• 'n Speekselmonster
• 'n Wangdepper
• Soms 'n klein gedeelte van die vel

As iemand in jou familie Robinow-sindroom het...

In so 'n geval kan dokters aanbeveel dat die fetus tydens swangerskap vir hierdie toestand getoets word. Hiervoor:

• 'n Toets genaamd "Chorioniese villusmonsterneming" kan gedoen word deur 'n klein monster van die plasenta te neem.
• Alternatiewelik kan 'n genetiese toets (`(Genetiese amniosentese)`) uitgevoer word, wat behels dat 'n monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba geneem word.

Omdat hierdie toetse 'n bietjie kompleks is, word hulle slegs op mediese advies uitgevoer.

Hoe word 'n kind met Robinow-sindroom behandel?

Die behandeling hiervoor verskil van persoon tot persoon . Dit hang af van die kind se simptome. Dikwels sal 'n span spesialiste uit verskillende velde die kind behandel. Hierdie span kan insluit:

• Kardioloog – as u hartprobleme het.
• 'n Tandarts, ortodontis of mondchirurg – vir tande- en kaakprobleme.
• Endokrinoloog – Vir hormonale probleme wat verband hou met genitale ontwikkeling.
• Kinderarts – Kontroleer die kind se algemene gesondheid.
• Fisioterapeut – verbeter beweging en liggaamsfunksie.
• Ortopediese chirurg – vir probleme met bene en gewrigte.

Die volgende kan as behandeling gedoen word:

• Dien spesiale verbande of gips toe om die aangetaste bene te ondersteun.
• Gebruik spesiale tandheelkundige hulpmiddels (draadjies en ander mondtoestelle) om tandprobleme reg te stel.
• Gee hormoonterapie om groei of genitale ontwikkeling te bevorder.
• Doen spesiale oefeninge om die liggaam te versterk en funksionaliteit te verbeter.
• Chirurgie om abnormaliteite in die skelet of geslagsdele reg te stel.

Benewens dit alles, raai dokters ook mense met Robinow-sindroom en hul families aan om genetiese berading te soek. Dit kan hulle help om 'n beter begrip van die toestand te kry, hoe dit oorgeërf word, en waarna om op te let wanneer hulle in die toekoms kinders het.

Kan Robinow-sindroom voorkom word?

Trouens, tensy paartjies preimplantasie genetiese toetse ondergaan, is daar geen manier om die genetiese mutasie wat Robinow-sindroom veroorsaak, te voorkom nie. As jy of iemand in jou familie hierdie toestand het, is die beste ding om te doen om met 'n dokter of genetiese berader te praat. Hulle kan jou adviseer oor die kanse om die toestand aan toekomstige geslagte oor te dra.

Wat is die toekoms van iemand met Robinow-sindroom?

Die prognose vir iemand met hierdie toestand wissel van persoon tot persoon . Dit hang af van die simptome en hul erns. Skaars hart- en nierprobleme kan lewensverwagting verkort. Die meeste mense leef egter normale lewens met goeie mediese sorg en ondersteuning.

As my kind Robinow-sindroom het, wat moet ek nog vir die dokter vra?

As hierdie toestand by jou kind gediagnoseer word, kan jy die dokters die volgende vrae vra. Dit sal vir jou baie nuttig wees:

• "Dokter, watter tipe Robinow-sindroom het my kind? " (Dit wil sê, is dit outosomaal resessief of dominant).
• " Moet ons chirurgie oorweeg om abnormaliteite in die bene of geslagsdele reg te stel? "
• "Sal my kind ontwikkelingsvertragings hê?"
• "Het jy hart- of nierprobleme ?"
• " Watter soort spesialiste moet ons sien? Hoe gereeld moet ons hulle sien?"
• " Oor watter simptome moet ek veral bekommerd wees? Moet ek jou kontak as ek so iets sien?"
• " Sal hierdie toestand my kind se lewe verkort? "
• "Is daar enige ondersteuningsgroepe wat ons kan help om met hierdie situasie saam te leef?"
• "Beveel jy genetiese berading aan?"
• "Is dit 'n goeie idee om genetiese toetse vir die res van ons familie te kry?"

Hou hierdie vrae in gedagte. Deur hulle te vra, sal jy die beste behandeling en ondersteuning vir jou en jou kind kry.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Robinow-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand. Dit kan beenafwykings, kenmerkende gesigstrekke, genitale probleme en ander probleme veroorsaak. Moenie bekommerd wees nie , dit is nie iets wat met die meeste mense gebeur nie.

As u egter dink dat u kind enige van hierdie simptome het, raadpleeg onmiddellik 'n gekwalifiseerde dokter . Spesialiste kan sommige van die abnormaliteite in die skelet en geslagsdele regstel en u kind help om beter te funksioneer. Met behoorlike mediese sorg, fisioterapie en die liefde en ondersteuning van familie, kan hierdie kinders hul volle potensiaal bereik.

---

Robino -sindroom, genetiese siektes, kinderontwikkeling, beenmisvormings, gesigstrekke, genetiese berading, seldsame siektes