Is jy bewus van ROHHAD-sindroom? Het jou kind hierdie simptome?

Het jou kleinding skielik baie groot begin word? Of het jy opgemerk dat hulle sukkel om asem te haal terwyl hulle slaap? Soms kan dit tekens wees van 'n baie seldsame toestand genaamd ROHHAD-sindroom. Kom ons gesels hieroor in 'n bietjie meer besonderhede, want dit is baie belangrik om bewus te wees van dinge soos hierdie.

Wat is ROHHAD-sindroom?

Eenvoudig gestel, ROHHAD-sindroom is 'n seldsame, lewensbedreigende toestand wat jong kinders affekteer. Dit beïnvloed hoofsaaklik die endokriene stelsel, outonome senuweestelsel en asemhaling. Kinders met hierdie toestand kan binne 'n baie kort tydperk aansienlike gewig optel . Hulle kan ook veranderinge in asemhalingspatrone, gedrag en emosionele regulering ervaar terwyl hulle slaap en soms wakker is.

ROHHAD-sindroom is 'n relatief nuwe mediese toestand. Dit is die eerste keer in 1965 geïdentifiseer en beskryf. As jy daaroor dink, is daar minder as 200 gevalle van hierdie toestand wêreldwyd aangemeld. Jy kan jou dus voorstel hoe skaars dit is. Mediese kenners doen steeds navorsing oor die toestand om die presiese oorsaak en 'n permanente genesing te vind. Tans is daar geen spesifieke toets of behandeling vir ROHHAD-sindroom nie. Daarom behandel dokters elke kind individueel op grond van hul simptome.

Wat is die simptome van ROHHAD-sindroom?

Kinders met ROHHAD-sindroom is gewoonlik gesond en ontwikkel normaal voordat simptome verskyn. Alhoewel simptome so vroeg as 9 jaar oud kan verskyn, toon die meeste kinders hul eerste simptome tussen die ouderdomme van 2 en 4.

Die naam 'ROHHAD' is afgelei van die eerste letters van die vier hoofsimptome van hierdie siekte. Kom ons kyk na wat hulle is:

• (RO) Vinnige Vetsug: Dit is wanneer 'n kind se eetlus skielik dramaties toeneem, wat lei tot 'n beduidende gewigstoename van 20-30 pond (9-13 kilogram) binne 'n kort tydperk, gewoonlik tussen drie en twaalf maande. Dit is dikwels die eerste teken van vetsug. Dink daaraan, dit is nie net gewigstoename nie, dit is 'n baie vinnige, merkbare verandering.

• (H) Hipotalamiese disregulering: Die hipotalamus is 'n deel van jou brein wat die pituïtêre klier beheer. Dit reguleer ook baie dinge soos liggaamsgroei, gewig, eetlus, puberteit, emosies en gedrag. Dus, as daar enige probleem met die funksionering daarvan is, kan die kindSimptome soos vetsug, kort gestalte, aanvalle, groeivertraging, verhoogde of verminderde urinering, en vroeë of vertraagde puberteit kan voorkom. Daarbenewens kan toestande soos hipotireose en diabetes mellitus ook voorkom.

• (H) Hipoventilasie: Kinders met ROHHAD-sindroom kan nie hul asemhaling behoorlik beheer nie. Dit beteken dat wanneer die suurstofvlak in die bloed daal of die koolstofdioksiedvlak toeneem, die liggaam nie diep of vinnig genoeg asemhaal om te kompenseer nie. Dit is 'n baie gevaarlike toestand. Soms kan dit skielik voorkom, soos na 'n geringe respiratoriese infeksie, soos 'n verkoue, of na narkose.

• (AS) Outonome Disregulering: Ons liggaam se outonome senuweestelsel (ANS) beheer basiese funksies wat ons nie kan beheer nie, soos asemhaling, vertering, hartklop en liggaamstemperatuur. Dus, kinders met skade aan hierdie outonome senuweestelsel kan simptome ervaar soos 'n abnormaal stadige hartklop (bradikardie), lae liggaamstemperatuur en verminderde pynpersepsie . Stel jou voor, minder pyn beteken dat selfs in 'n ernstige ongeluk, die kind dalk nie daarvan bewus is nie.

Wat is die oorsake van ROHHAD-sindroom?

Trouens, dokters het nog nie 'n definitiewe oorsaak vir ROHHAD-sindroom gevind nie. Daar is egter tans drie hoofteorieë wat dit kan verklaar.

1. Genetika: Baie navorsers glo dat ROHHAD-sindroom deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word. Die presiese geen is egter nog nie bekend nie. Alles in ons liggaam word deur gene beheer, dus enige verandering daarin kan dit beïnvloed.

2. Epigenetika: Sommige navorsers glo dat gene wat sekere funksies in ons liggame beheer, aangeskakel kan word wanneer nodig en afgeskakel kan word wanneer dit nie nodig is nie. Dit word epigenetika genoem. Hierdie idee is gebaseer op 'n studie wat op identiese tweelinge gedoen is. Daarin het een kind ROHHAD-sindroom ontwikkel, terwyl die ander nie. Dus kan daar gedink word dat nie net gene nie, maar ook verskille in die manier waarop daardie gene funksioneer, dit kan beïnvloed.

3. Outo-immuniteit: Sommige navorsing dui daarop dat ROHHAD-sindroom ook 'n outo-immuun siekte is.Daar is 'n verband tussen outo-immuun siektes, waar die liggaam se eie immuunstelsel sy eie selle aanval. In een studie is gevind dat twee kinders met ROHHAD-sindroom teenliggaampies genaamd immunoglobuliene in die serebrospinale vloeistof (CSF) , die vloeistof wat die brein en rugmurg omring, gehad het. Deur hierdie inligting te gebruik, het die navorsers tot die gevolgtrekking gekom dat daar inflammasie in die sentrale senuweestelsel (SSS) , die brein en rugmurg was. Dit het beteken dat die liggaam se eie immuunstelsel die brein verkeerdelik aangeval het.

Wat is die komplikasies van ROHHAD-sindroom?

Benewens die hoofsimptome wat ons vroeër bespreek het, kan kinders met ROHHAD-sindroom ander komplikasies ontwikkel, dit wil sê bykomende gesondheidsprobleme. Dit is belangrik om ook hiervan bewus te wees:

• Geestes- en gedragsprobleme: Hierdie kinders kan toestande soos rusteloosheid, aggressie, hiperaktiwiteit, konstante moegheid, angs, depressie en intellektuele gestremdheid ervaar. Dit kan die kind se daaglikse lewe sowel as die gesin beïnvloed.

• Probleme met die senuweestelsel: Kinders met ROHHAD-sindroom kan toestande soos aanvalle, abnormale oogbewegings (nistagmus), slaapapnee of ontwikkelingsversteurings ervaar.

• Metaboliese afwykings: Die mees algemene metaboliese afwykings onder hierdie kinders is diabetes mellitus, insulienweerstandigheid, verswakte glukose-intoleransie en steatotiese (vetterige) lewersiekte. Dit is toestande wat langtermyn gesondheidsgevolge kan hê.

• Neurale gewasse: Tussen 40% en 56% van kinders met ROHHAD-sindroom ontwikkel gewasse van die senuwees. Een voorbeeld is 'n tipe gewas wat 'n ganglioneuroma genoem word. Die meeste van hierdie gewasse is goedaardig , maar hulle kan soms kwaadaardig wees. Daarom is dokters altyd op die uitkyk hiervoor.

• Kardiorespiratoriese arrestasie: Dit is die gevaarlikste komplikasie. Dit is 'n skielike staking van asemhaling en hartaktiwiteit. Dit kan lewensgevaarlik wees.

Hoe word ROHHAD-sindroom gediagnoseer? (Diagnose)

Tans word ROHHAD-sindroom genoemDaar is geen enkele toets wat die diagnose definitief kan bevestig nie. In plaas daarvan werk 'n span mediese kundiges saam om 'n diagnose te maak gebaseer op die kind se unieke kombinasie van simptome . Dis soos 'n speurder wat bewyse insamel en tot 'n gevolgtrekking kom.

Om met ROHHAD-sindroom gediagnoseer te word, moet 'n kind aan die volgende kriteria voldoen:

• Beide simptome van skielike aanvang van uiterste vetsug en hipoventilasie tydens slaap moet teenwoordig wees.
• Simptome van hipotalamiese disfunksie (bv. vinnige gewigstoename, hipotireose of veranderinge in puberteit - vroeg of laat) moet teenwoordig wees.
• Dit is belangrik om te bevestig dat daar geen mutasie (geenvariant) in die geen `PHOX2B` is nie. Dit is belangrik om dit te onderskei van `CCHS (Kongenitale Sentrale Hipoventilasiesindroom),` ' n ander toestand wat simptome soortgelyk aan ROHHAD-sindroom het (bv. verminderde asemhaling tydens slaap).
• Hierdie simptome is dalk nie in die eerste paar jaar van die lewe sigbaar nie. Hulle begin gewoonlik later.

Omdat ROHHAD-sindroom 'n baie seldsame toestand is, kan kinders dikwels aanvanklik verkeerd gediagnoseer word. Daarom, as jy hierdie simptome het, is dit baie belangrik om behoorlike advies van 'n ervare mediese span te kry.

Hoe word ROHHAD-sindroom behandel? (Behandeling)

Die behandeling vir ROHHAD-sindroom wissel van kind tot kind, afhangende van die simptome. Nie elke kind kan dieselfde behandelingsplan kry nie, want almal se situasie is anders. Een ding is egter gemeen vir almal. As 'n kind met ROHHAD-sindroom asemhalingsafwykings toon terwyl hulle slaap, sal hulle 'n masjien genaamd 'CPAP' of 'BiPAP' moet gebruik om hulle te help asemhaal. Met verloop van tyd sal hulle dalk 'n 'ventilator' moet gebruik om die asemhalingsproses ten volle te ondersteun. Dit is 'n lewensreddende prosedure.

Wanneer kinders met ROHHAD-sindroom behandel word, is die hulp van kinderartse in verskeie velde nodig. Byvoorbeeld:

• Pulmonoloë
• Neuroloë
• Endokrinoloë (dokters wat spesialiseer in endokriene kliere (hormone))
• Otolaryngoloë (Oor-, Neus-, Keelspesialiste)
• Kardioloë
• Slaapspesialiste
• Voedingkundiges
• Onkoloë
• Sielkundiges
• Psigiaters

Dit is deur die eenheid van al hierdie mense dat ons daarna streef om die beste behandeling vir die kind te bied.

Wat is die toekoms van kinders met ROHHAD-sindroom? (Vooruitsigte)

Trouens, daar is tans geen geneesmiddel vir ROHHAD-sindroom nie. Die hoofdoel van behandeling is om die simptome wat uniek is aan elke kind te bestuur en die kind se lewensgehalte so goed as moontlik te handhaaf.

ROHHAD-sindroom en lewensverwagting

Omdat ROHHAD-sindroom so 'n seldsame toestand is, is dit moeilik om die lewensverwagting akkuraat te skat. Daar is nog nie genoeg data daaroor nie.

Die hoofrede vir dood as gevolg van hierdie siekte is egter 'n komplikasie genaamd kardiorespiratoriese arrestasie, wat die skielike staking van die funksionering van die hart en asemhalingstelsel is .

Kan dit voorkom word? (Voorkoming)

Daar is tans geen bekende manier om ROHHAD-sindroom te voorkom nie – ten minste nog nie.

ROHHAD-sindroom is 'n seldsame en relatief nuwe toestand. Navorsing oor hierdie toestand is dus nog in sy vroeë stadiums. Wanneer jy aan jou kind se gesondheid dink, kan elke dag wat verbygaan sonder antwoorde soos 'n ewigheid voel. Ons verstaan ​​dit. Maak dus seker dat jy ondersteuning van jou dokter soek. Hy/sy sal jou kan adviseer oor die behandelings wat nodig is om jou kind se simptome te bestuur, asook bronne van inligting oor hierdie toestand.

Die belangrikste dinge wat ons uit hierdie storie huis toe moet neem (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so nou het jy 'n bietjie begrip van die ROHHAD-sindroom waaroor ons gepraat het. Hier is 'n paar belangrike dinge om te onthou:

• ROHHAD-sindroom is 'n baie seldsame, maar ernstige toestand.
• Die hoofsimptome is skielike gewigstoename, probleme met asemhaling en probleme met die hormone en outonome senuweestelsel.
• Daar is nog geen spesifieke oorsaak of permanente genesing hiervoor nie. Behandeling is gebaseer op die simptome wat ontstaan.
• As jy vermoed dat jou kind hierdie simptome het, moenie paniekerig raak nie, maar raadpleeg onmiddellik 'n gekwalifiseerde dokter vir advies.
• Omdat dit 'n seldsame siekte is, kan dit 'n rukkie neem om 'n akkurate diagnose te kry. Maar moenie moed opgee nie.
• Dit is baie belangrik om die dokters se advies te volg en die kind die nodige ondersteuning te bied.

Onthou, jy is nie alleen nie. Dit is belangrik om ondersteuning van dokters, familie en, indien nodig, beradingsdienste te soek wanneer jy met sulke situasies te doen het.

` ROHHAD-sindroom, ROHHAD-sindroom, Kindersiektes, Skielike vetsug, Asemhalingsprobleme, Hipotalamus, Skaars siektes