Het jou kleinding hierdie simptome? Kom ons leer oor Sanfilippo-sindroom

Merk jy enige veranderinge in jou kleinding se gedrag, spraak of voorkoms op wat jy moeilik vind om te verstaan? Soms weet ons nie veel van sommige siektes wat kleintjies affekteer nie, so ons begin aan die een ding na die ander dink. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat 'n bietjie ingewikkeld is, maar een waarvan almal bewus moet wees. Dit word Sanfilippo-sindroom genoem. Moenie bekommerd wees nie, ons sal in detail en eenvoudig daaroor praat.

Wat is Sanfilippo-sindroom?

Eenvoudig gestel, Sanfilippo-sindroom is 'n genetiese toestand wat oorgeërf word . Dit is eintlik 'n groep siektes. Dit affekteer hoofsaaklik jou kind se sentrale senuweestelsel , wat die brein en rugmurg is. Dit kan 'n verskeidenheid simptome in die kind se kognitiewe, gedrags- en fisiese areas veroorsaak. Ongelukkig is hierdie simptome geneig om mettertyd te vererger, en hierdie toestand kan die lewensverwagting van kinders verkort.

Nog 'n naam hiervoor is mukopolisakkaridose tipe III (MPS III) .

Dink daaraan, binne-in ons selle is daar klein "vullisverwyderingsentrums". Hierdie word lisosome genoem. Dit is die wat ongewenste stowwe, of "vullis", wat binne die selle opbou, afbreek en verwyder. 'n Kind met Sanfilippo-sindroom het 'n tekort aan een van die vier ensieme wat nodig is om 'n komplekse koolhidraat genaamd heparansulfaat ( ook genoem glikosaminoglikaan ) af te breek. Omdat hierdie ensiem nie behoorlik werk nie, bou die stof genaamd heparansulfaat binne die kind se selle, weefsels en organe op. Hierdie opbou veroorsaak skade aan hulle. Dit is wat ons 'n lisosomale bergingsversteuring noem.

Is daar tipes Sanfilippo-sindroom?

Ja, daar is vier hooftipes hiervan. Elke tipe word veroorsaak deur 'n tekort aan 'n ander ensiem.

• Tipe A: Tekort aan die ensiem sulfamidase.
• Tipe B: Tekort aan die ensiem alfa-N-asetielglukosaminidase.
• Tipe C: Tekort aan die ensiem heparaanasetiel CoA: alfa-glukosaminied N-asetieltransferase.
• Tipe D: Tekort aan die ensiem N-asetielglukosamien 6-sulfatase.

Van hierdie is tipe A die algemeenste subtipe wêreldwyd , terwyl tipe D die minste algemeen is.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Sanfilippo-sindroom is 'n baie seldsame toestand.Volgens navorsers raak dit ongeveer een uit elke 50 000 tot 250 000 mense. Jy kan dus sien hoe skaars dit is.

Wat is die simptome van Sanfilippo-sindroom?

Die simptome en erns van hierdie toestand kan van kind tot kind verskil, asook afhangende van die tipe siekte. Van die vroeë simptome wat by pasgeborenes en jong kinders gesien kan word, sluit in:

• Growwe gesigstrekke .
• Helder, breë wimpers.
• Meer as normale liggaamshare (hirsutisme) neem nie mettertyd af nie.
• Kop groter as normaal (makrocefalie).
• Slaapversteurings, probleme met slaap.
• Asemhalingsprobleme, byvoorbeeld, oor- en/of neusverstopping, probleme met asemhaling.
• Erge maagpyn en gehuil (koliekagtige episodes).
• Gereelde diarree.

Jy mag dalk nie dadelik hierdie vroeë tekens opmerk nie. Soos jou kind ouer word, sal ander simptome wat verband hou met Sanfilippo-sindroom begin verskyn. Hierdie simptome verskyn gewoonlik tussen die ouderdomme van 1 en 4 .

Eienskappe wat verband hou met die senuweestelsel en gedrag:

• 'n Vertraging in spraak- en taalvaardighede (dikwels 'n vroeë simptoom).
• 'n Kind se ontwikkeling word vertraag sonder 'n spesifieke oorsaak (nie-spesifieke ontwikkelingsvertraging).
• Intellektuele vermoëns neem mettertyd af.
• Aggressiewe of vernietigende gedrag .
• Hiperaktiwiteit.
• Onverantwoordelike gedrag, skielike woede-uitbarstings (temperament-tantrums).
• Nie bang wees vir gevaarlike dinge nie.
• Gereelde byt, skeur, suig of sluk (hiperoraliteit).
• Rusteloosheid.
• Slaapprobleme - vrees om te gaan slaap, parasomnieë, slaapapnee.
• Veranderinge in looppatroon, byvoorbeeld, tone loop .
• Liggaamsstyfheid, spastisiteit.
• Aanvalle.

Simptome van die oor, neus en keel:

• Gehoorverlies.
• Gereelde oorinfeksies (otitis).
• Aanhoudende neusverstopping.
• Moet die adenoïede en mangels vroeër as normale kinders verwyder word (adenotonsillektomie).

Ander simptome:

• Langdurige diarree of hardlywigheid.
• Hardlywigheid.
• Maagongemak.
• Hartritme-onreëlmatighede (aritmie).
• Hartspiersiekte (kardiomiopatie).
• Gewrigsstyfheid.
• Skoliose.

Wat veroorsaak Sanfilippo-sindroom?

Soos ons voorheen genoem het, is Sanfilippo-sindroom 'n Lisosomale Stoorsiekte (LSD).Dit is 'n genetiese siekte wat behoort aan die groep wat genoem word. Mense met hierdie siekte versamel giftige stowwe in hul liggaamselle. Die rede hiervoor is dat sommige ensieme in hul liggaam nie behoorlik werk nie of ontbreek . Wanneer hierdie ensieme ontbreek, kan ons liggaam nie sekere stowwe afbreek en verwyder nie. Dit is wanneer hulle in die liggaam ophoop dat hulle skadelik word.

In Sanfilippo-sindroom ontbreek een van die vier ensieme wat help om 'n stof genaamd heparansulfaat af te breek. Heparansulfaat versamel dan in selle en beskadig hulle. Hierdie ophoping beïnvloed meestal die kind se breinselle .

Hierdie ensiemtekorte word veroorsaak deur genetiese mutasies , veral mutasies in gene soos die SGSH-geen .

Hierdie genetiese veranderinge word deur die kind van beide ouers geërf. Dit word 'n outosomale resessiewe oorerwingspatroon genoem. Dit beteken dat beide ouers draers van die veranderde geen moet wees. 'n Draer van hierdie geen toon egter gewoonlik nie simptome nie.

Hoe diagnoseer jy hierdie siekte akkuraat?

Omdat Sanfilippo-sindroom so skaars is en die simptome daarvan soortgelyk is aan dié van ander algemene toestande , kan diagnose dikwels vertraag word. Dokters kan die toestand verkeerd diagnoseer as 'n ontwikkelingsvertraging, aandaggebreks-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD) of outisme .

Jou kind se dokter sal 'n fisiese ondersoek en 'n neurologiese ondersoek doen. Hulle sal ook vra oor jou kind se simptome en mediese geskiedenis. Hulle kan ook toetse aanvra om ander toestande uit te sluit.

Toetse wat help om die diagnose van Sanfilippo-sindroom te bevestig, is:

• GAG-urientoets: 'n Urienmonster van die kind word gekontroleer vir die teenwoordigheid van 'n stof genaamd glikosaminoglikane (GAG) .
• Ensiemanalise: Die aktiwiteit van relevante ensieme word in 'n bloedmonster gemeet.
• Genetiese toetsing: Hierdie toets kan kyk vir genetiese veranderinge (mutasies) wat bekend is om met Sanfilippo-sindroom geassosieer te word.

Daarbenewens kan die dokter ander toetse aanbeveel om te sien of daar enige skade aan die kind se organe of weefsels is. Byvoorbeeld:

• Brein MRI-skandering.
• 'n Oogondersoek.
• 'n Gehoortoets.
• Harttoetse - soos 'n ekkokardiogram en 'n elektrokardiogram (EKG) .
• 'n Slaapstudie.
• X-straalondersoeke.

Prenatale diagnose

As iemand in jou familie Sanfilippo-sindroom gehad het, kan jou dokter aanbeveel dat jou ongebore baba tydens swangerskap vir die toestand getoets word. Dit kan gedoen word deur middel van toetse soos amniosentese of chorionvillusmonsterneming .

Wat is die behandelings vir Sanfilippo-sindroom?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel of siekte-modifiserende terapie vir Sanfilippo-sindroom nie . Behandeling is hoofsaaklik gefokus op simptoombestuur en palliatiewe sorg . Omdat die toestand soveel aspekte van 'n kind se gesondheid beïnvloed, is 'n multidissiplinêre span dokters nodig om die kind te behandel. Hierdie span kan insluit:

• Kinderartse.
• Pediatriese neuroloë.
• Fisioterapeute.
• Arbeidsterapeute.
• Spraak-taalpatoloë.
• Otolaryngoloë (spesialiste in oor-, neus- en keelkunde).
• Kindersielkundiges.
• Maatskaplike werkers.
• Spesiale opvoeders.

Hierdie spesialiste beveel medikasie, terapieë en hulpmiddels aan wat op die kind se behoeftes afgestem is. Die hoofdoelwitte van behandeling is om die kind se fisiese aktiwiteit te handhaaf, hul vermoëns te maksimeer en die hoogste moontlike lewensgehalte te handhaaf.

Jou kind kan ook die geleentheid kry om aan 'n kliniese proefneming deel te neem. Vra jou kind se mediese span hieroor. Navorsers bestudeer tans spesifieke behandelings vir Sanfilippo-sindroom. Byvoorbeeld:

• Ensiemvervangingsterapie.
• Stamseloorplanting.
• Geenterapie.

In die latere stadiums van die siekte is die prioriteit van behandeling om lewensgehalte te handhaaf en komplikasies te voorkom.

Wat moet ek verwag as my kind Sanfilippo-sindroom het?

As jou kind Sanfilippo-sindroom het, sal jy waarskynlik gereelde mediese afsprake en toetse hê. Dit kan moeilik wees om hierdie komplekse toestand op een slag te verstaan. Maar onthou, jou kind se mediese span is elke stap van die pad saam met jou. Omdat Sanfilippo-sindroom elke kind anders affekteer, kan jou kind se mediese span jou die beste adviseer oor wat die toekoms vir jou kind en jou gesin inhou.

In die latere stadiums van Sanfilippo-sindroom kan u kind dikwels die volgende ervaar:

• Verminderde verbintenis met hul omgewing.
• Demensie .
• Verlies aan motoriese funksies soos loop, praat en eet.

Hierdie gesondheidsprobleme vererger mettertyd en kan uiteindelik tot die dood lei. Lugweginfeksies, veral longontsteking , is die mees algemene oorsaak van dood.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Sanfilippo-sindroom?

In 'n studie van 113 pasiënte met Sanfilippo-sindroom was die gemiddelde lewensverwagting:

• Tipe A: Tussen 11 en 19 jaar oud.
• Tipe B: Tussen 12 en 16 jaar oud.
• Tipe C: Tussen 14 en 32 jaar oud.

Tipe D is baie skaars, daarom is daar nie genoeg inligting daaroor nie.

Maar, die belangrikste, elke kind met Sanfilippo-sindroom is anders . Jou kind se mediese span sal die beste persoon wees om jou 'n goeie idee te gee van hoe die toestand jou kind se gesondheid sal beïnvloed.

Kan Sanfilippo-sindroom voorkom word?

Omdat Sanfilippo-sindroom 'n genetiese siekte is, is daar niks wat jy kan doen om dit te voorkom nie .

As jy bekommerd is oor die risiko om Sanfilippo-sindroom of ander genetiese toestande aan jou kind oor te dra voordat jy 'n kind kry, is dit 'n goeie idee om met 'n dokter te praat en genetiese berading te kry.

As my kind Sanfilippo-sindroom het, hoe moet ek vir hom sorg?

As jou kind Sanfilippo-sindroom het, is dit baie belangrik om seker te maak dat hulle die beste moontlike mediese sorg ontvang . Deur vir jou kind te pleit, kan jy help verseker dat hulle die beste moontlike lewensgehalte het.

Jy en jou gesin kan ook by 'n ondersteuningsgroep aansluit waar julle ander kan ontmoet wat soortgelyke ervarings gehad het. Dit kan 'n groot bron van krag wees.

Toestande wat die senuweestelsel geleidelik verswak, soos Sanfilippo-sindroom, kan 'n ernstige negatiewe impak op jou en jou gesin se geestesgesondheid en lewensgehalte hê. Ouers en versorgers van kinders met Sanfilippo-sindroom het 'n verhoogde risiko om toestande soos posttraumatiese stresversteuring (PTSV) te ontwikkel. Daarom moet jy ook na jou geestesgesondheid omsien. As jy depressie, angs of langdurige stres ervaar, maak seker dat jy 'n psigiater of berader raadpleeg.

Wanneer moet my kind 'n dokter sien?

Jy moet jou kind se mediese span gereeld elke 6 tot 12 maande (of meer gereeld) laat ondersoek om veranderinge in hul intellektuele vermoëns, motoriese vaardighede en gedrag op te spoor. As jy enige nuwe simptome opmerk, of as jou simptome lyk asof dit vererger, praat dadelik met jou kind se mediese span.

Laastens, dinge om te onthou

Dit is normaal om oorweldig en geskok te voel wanneer jy 'n diagnose van Sanfilippo-sindroom hoor. Maar onthou, jou kind se mediese span sal 'n omvattende bestuursplan verskaf wat spesifiek vir jou kind is. Dit is belangrik om seker te maak dat jy, jou kind en jou gesin die ondersteuning ontvang wat hulle benodig, en om waaksaam te bly oor jou kind se gesondheid. Jou kind se mediese span is gereed om jou elke stap van die pad te ondersteun. Moenie paniekerig raak nie, pak hierdie uitdaging met moed aan. Moenie huiwer om die inligting wat jy benodig te leer, vrae te vra en die hulp te kry wat jy nodig het nie.

Sanfilippo - sindroom, genetiese siektes, pediatriese siektes, senuweestelsel, ensieme, mukopolisakkaridose