Sukkel jy ook om te loop of dinge te doen? Voel jy asof jy jou balans verloor? Sal ons oor hierdie (Spinoserebellêre Ataksie) praat?

Voel jy soms asof jou bene verstrengel raak wanneer jy loop? Of voel jy asof jy nie eers 'n koppie behoorlik in jou hand kan hou nie? Miskien kry jy selfs onduidelike woorde wanneer jy praat. As hierdie dinge nie net een of twee keer gebeur nie, maar 'n paar keer op een slag, is dit nie iets wat ons moet ignoreer nie. Vandag gaan ons praat oor een moontlike oorsaak hiervan, naamlik 'n toestand genaamd 'Spinocerebellaire Ataksie' (ons sal dit 'SCA' noem).

Wat is `Spinocerebellêre Ataksie (SCA)`? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Ataksie is, eenvoudig gestel, 'n toestand waarin jy geleidelik jou vermoë verloor om jou liggaam se bewegings te koördineer . Dit is iets wat jou senuweestelsel aantas en mettertyd vererger. Stel jou voor dat jy jou vermoë verloor om jou arms en bene te beweeg, te loop of iets vas te hou. Daar is baie tipes ataksie, elk met sy eie oorsake en simptome.

Spinocerebellêre Ataksie (SCA) is nog 'n tipe ataksie, en dit is 'n genetiese toestand . Dit beïnvloed hoofsaaklik jou serebellum . Die serebellum is 'n baie belangrike deel van jou brein. Dit beheer dinge soos jou loop, gryp en die handhawing van jou balans. Soms kan SCA ook jou rugmurg beïnvloed.

Omdat dit oorerflik is, neem die simptome geleidelik toe met verloop van tyd. Jy sal nie dadelik 'n groot verskil sien nie. Dit beïnvloed hoofsaaklik jou:

• Vir die funksie van die oë.
• Vir handfunksies (byvoorbeeld skryf, 'n koppie vashou, eet).
• Verlies aan beenfunksie en vermoë om te loop (verlies aan balans).
• Die manier waarop jy praat (die woorde raak deurmekaar).

Wat gesê word, het die grootste impak.

Hoeveel tipes `SCA` is daar?

Tans het dokters en wetenskaplikes meer as 40 tipes spinocerebellaire ataksie (SCA) geïdentifiseer . Hierdie getal sal waarskynlik in die toekoms toeneem namate navorsing voortduur. Dokters noem hierdie tipes SCA met nommers. Byvoorbeeld, Spinocerebellaire ataksie tipe 1, tipe 2, ensovoorts.

Die oorsake en simptome van al hierdie tipes SCA is grootliks soortgelyk. Jy wonder dalk hoekom hulle genommer is. Die nommers word gegee in die volgorde waarin die genetiese veranderinge wat met elke SCA-tipe geassosieer word, ontdek is. Eenvoudig gestel, SCA1 is die eerste tipe wat ontdek is en gekoppel is aan 'n chromosomale probleem wat deur generasies oorgedra word. SCA2 is die tweede tipe wat ontdek is. Dit is hoe hulle genoem word.

Die mees algemene tipe SCA is Spinocerebellaire Ataksie tipe 3 (SCA tipe 3) . Dit staan ​​ook bekend as Machado-Joseph siekte .

So, hoe algemeen is hierdie `SCA`?

Eintlik is hierdie toestand, genaamd `SCA`, baie skaars.Dit beteken dat dit nie 'n siekte is wat almal affekteer nie. Volgens statistieke kom hierdie siekte voor in ongeveer een (1) uit elke honderdduisend mense, of hoogstens vyf (5) mense. Daarom is dit normaal om nie gereeld daarvan te hoor nie.

Waarom kry ons hierdie `SCA`? Wat is die oorsaak?

Die hoofrede vir SCA is 'n genetiese mutasie . Dit beteken dat daar 'n defek in die gene is wat jy van jou ouers erf. Kenners het hierdie spesifieke geendefekte gekoppel aan baie tipes SCA. Nie alle tipes SCA word egter deur dieselfde geenmutasie veroorsaak nie, maar deur variasies in verskillende gene.

Sommige tipes SCA word veroorsaak deur 'n spesifieke deel van jou DNS (die deel wat ons genetiese inligting stoor) wat 'n abnormale aantal kere herhaal word. Dit word in mediese terme 'n trinukleotiedherhalingsuitbreiding genoem. Dis 'n bietjie ingewikkeld, maar in eenvoudige terme is dit soos 'n sekere deel van 'n geen wat te veel keer gekopieer word.

Daar is twee hoofmaniere waarop hierdie `SCA`-toestand oorgeërf word:

1. Outosomale Dominante Oorerwing:

• Só word SCA dikwels oorgeërf.
• Wat in hierdie geval gebeur, is dat selfs al erf jy hierdie gemuteerde geen van slegs een ouer , jou moeder of jou vader, jy steeds hierdie toestand kan ontwikkel.
• Dit beteken dat as 'n persoon met 'SCA' 'n kind het, daar 'n 50% kans is dat daardie kind hierdie gemuteerde geen sal erf. Dink daaraan soos die kans dat 'n muntstuk kop sal land. Hierdie kans is dieselfde vir elke kind.

2. Outosomale Resessiewe Oorerwing:

• Daar is ook tipes van `SCA` wat op hierdie manier oorgeërf word, maar hulle is 'n bietjie minder algemeen.
• In hierdie geval, vir 'n persoon om hierdie toestand te ontwikkel, moet hulle hierdie abnormale geen van beide hul moeder en vader erf.
• In die meeste gevalle toon hierdie ouers geen simptome nie. Hulle mag bloot draers van die geen wees. Hulle het slegs een kopie van die geen-defek, dus ontwikkel hulle nie die siekte nie.

Wat is die simptome van SCA?

Simptome van SCA begin gewoonlik na die ouderdom van 18 verskyn. Sommige tipes SCA kan egter vroeër begin, en sommige kan later begin. Dit is nie iets wat skielik opduik nie, maar geleidelik, oor 'n tydperk van jare, word die simptome erger.

Stel jou voor, wanneer jy gaan tee maak en die ketel vashou, jou hand bewe en die teeblare val, of wanneer jy in die straat afstap, gly jy net na die kant toe en val. Dit voel baie moeilik wanneer jy trappe op en af ​​gaan. As hierdie dinge gereeld gebeur, is dit belangrik om daarvoor om te sien.

Die mees algemene simptome van SCA is:

• Onwillekeurige oogbewegings:Dis asof jy net nie jou oë op een plek kan hou nie, of hulle vlieg vinnig rond.
• Swak hand-oog-koördinasie: Byvoorbeeld, probleme om 'n glas water behoorlik vas te hou, probleme om 'n hemp toe te knoop, of probleme om duidelik te skryf.
• Probleme met balans en koördinasie: Stap kan voel asof jy maklik gaan struikel of val. Dit kan ook moeilik wees om regop te staan.
• Slordige spraak: Slordige spraak , waar woorde nie behoorlik uitgespreek kan word nie, wat spraak onduidelik maak. Asof die tong vasgebind is.
• Probleme met die verwerking en onthou van inligting / leergestremdhede: Moeilikheid om nuwe dinge te leer, vinnig dinge wat gesê is te vergeet, en probleme met konsentrasie.
• Ongekoördineerde loop: Loop asof jy dronk is, asof jy nie jou voete reguit kan hou nie, asof jy probeer loop met jou voete wyd uitmekaar.

Hierdie simptome kan van persoon tot persoon verskil, en hul erns kan ook wissel na gelang van die tipe SCA.

Hoe diagnoseer dokters SCA?

As jy hierdie simptome het wanneer jy 'n dokter sien, as hulle vermoed dat jy SCA het, sal hulle jou vir die volgende toets om 'n diagnose te maak:

• Jou familiegeskiedenis: Jy sal gevra word of iemand in jou familie hierdie simptome al voorheen gehad het, of of daar iemand met hierdie toestand, SCA, is. Hierdie inligting is baie belangrik omdat dit in families voorkom.
• Jou persoonlike mediese geskiedenis: Hulle sal vra oor ander siektes wat jy voorheen gehad het, die medikasie wat jy neem en jou leefstyl.
• 'n Volledige fisiese ondersoek: Dit sal toetse insluit wat spesifiek verband hou met jou senuweestelsel. Hulle sal jou balans, gang, krag in jou arms en bene, reflekse, oogbeweging en spraak nagaan.
• Hulle sal jou noukeurig ondersoek om te sien of jy enige simptome het wat met SCA verband hou.

Na hierdie dinge kan verdere toetse gedoen word om die siekte te bevestig:

• Genetiese toetsing: Dit is die hoof manier om seker te weet of jy 'n plaveiselkarsinoom (SCA) het. 'n Bloedmonster (of moontlik 'n speekselmonster) word geneem en getoets vir die geen wat verantwoordelik is vir SCA. Baie tipes SCA kan met hierdie genetiese toets opgespoor word.
• Daar is egter sekere tipes SCA waarvoor 'n spesifieke genetiese mutasie nog nie geïdentifiseer is nie. Dus, in sulke gevalle is dit moeilik om dit met genetiese toetsing alleen te bevestig.
• In daardie geval sal dokters jou brein vir enige abnormaliteite ondersoek.Spesiale skanderings kan gedoen word. Die mees algemene is 'n MRI-skandering (magnetiese resonansiebeelding) . Dit kan soek na enige tekens van atrofie in jou serebellum. Soms kan 'n CT-skandering (rekenaartomografie) ook gedoen word.

Ook mense wat dink dat hulle die geenmutasie geërf het omdat iemand in hul familie SCA het, kan hierdie genetiese toets kry. Dit kan baie belangrik wees vir diegene wat beplan om 'n gesin te begin, dit wil sê vir diegene wat beplan om kinders te hê, om besluite te neem. Ook, wanneer 'n kind op die punt staan ​​om gebore te word, dit wil sê tydens swangerskap, is dit moontlik om te kyk of die baba hierdie toestand het (prenatale toetsing) .

Is daar 'n geneesmiddel vir hierdie `SCA`? Kan dit genees word?

Dit is wat almal wil weet. Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir 'Spinoserebellêre Ataksie (SCA)' nie. Jy mag dalk hartseer voel as jy dit hoor, en dit is normaal.

Dit beteken egter nie dat niks gedoen kan word nie. Die hoofdoelwitte van die behandeling van SCA is:

• Vermindering van simptome.
• Verbetering van die lewensgehalte.
• Help jou om so lank as moontlik onafhanklik te werk.

Die volgende kan as behandelings vir `Spinocerebellar Ataxia` gedoen word:

• Fisioterapie: Dit is baie belangrik. ’n Fisioterapeut sal jou leer hoe om behoorlik te oefen, jou spiere te versterk, jou balans te verbeter en jou loopstyl te verbeter.
• Arbeidsterapie: Help jou om jou omgewing te skep om jou te help om alledaagse take (bv. eet, aantrek, skryf) makliker uit te voer, en leer jou tegnieke om jou te help om dit te doen.
• Spraakterapie: As spraak onduidelik is of daar probleme is om woorde te sluk, kan 'n spraakterapeut help.
• Hulpmiddels: Soos die siekte vorder en loop moeilik raak, moet jy dalk krukke, 'n loopraam of 'n rolstoel gebruik. Dit kan jou help om dinge op jou eie te doen.
• Medikasie om sommige simptome te verminder: Dokters kan medikasie voorskryf om te help met dinge soos bewing, styfheid, spiertrekkings, slapeloosheid en depressie. Hierdie medikasie genees egter nie slaperige hartklop nie, dit beheer slegs die simptome.

Dokters en navorsers probeer steeds nuwe behandelings en maniere vind om mense met SCA te help, dit te bestuur en nuwe maniere te vind om dit te behandel. Moet dus nie moed opgee nie.

Is daar 'n manier om die ontwikkeling van `SCA` te voorkom?

Dit is 'n vraag wat baie mense vra. Om eerlik te wees, is daar tans geen bewese metode om SCA te voorkom nie.Omdat dit hoofsaaklik deur genetiese faktore veroorsaak word, kan ons dit nie keer deur wat ons eet of drink of die oefening wat ons doen nie.

Sommige families, nadat genetiese toetse bevestig dat hulle hierdie mutasie in hul familie het, kan besluit om nie kinders te hê nie. Dit is die enigste seker manier om te verhoed dat die toestand na die volgende geslag oorgedra word. Dit is 'n baie sensitiewe, persoonlike besluit. Dit is baie belangrik om met 'n genetiese berader te praat voordat jy so 'n besluit neem.

Wat kan iemand met SCA in die toekoms verwag?

Wat die toekoms van iemand met SCA betref, is dit belangrik om daarop te let dat dit baie van persoon tot persoon verskil . Dit hang af van 'n aantal faktore, insluitend die tipe SCA wat jy het, die erns daarvan en die ouderdom waarop simptome begin het.

Ongelukkig vererger die siekte in baie gevalle van SCA geleidelik, wat lei tot voortydige dood.

Hoe vinnig die toestand vorder, wissel ook na gelang van die tipe en erns van SCA. Daarom kan genetiese toetsing help om nie net te bepaal wat die siekte is nie, maar ook wat die toekoms inhou.

Baie mense benodig dalk 'n rolstoel 10 tot 15 jaar nadat die eerste simptome begin het. Dit is algemeen dat mense met SCA uiteindelik hulp nodig het met alledaagse take, soos bad, aantrek en maaltye voorberei.

Wat moet ek nog my dokter oor SCA vra?

As jy Spinocerebellar Ataxia (SCA) het, of as iemand in jou familie dit het, is dit baie belangrik om jou dokter hierdie vrae te vra:

• Watter tipe `SCA` presies het ek? (bv. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Watter funksies in my liggaam word die meeste deur hierdie tipe `SCA` beïnvloed?
• Watter soort spesialiste (bv. neuroloog, fisioterapeut) moet ek raadpleeg om hierdie toestand te bestuur?
• Hoe gereeld moet ek vir mediese ondersoeke kom? Watter spesiale toetse moet ek ondergaan?
• Watter behandelings is tans vir my beskikbaar? Wat is die voordele?
• Kan hierdie toestand my lewensduur verkort? (Dit is 'n moeilike vraag om te vra, maar dit is belangrik om te weet.)
• Is dit moontlik dat my kinders hierdie toestand kan erf? Indien wel, hoe waarskynlik is dit?
• Is dit 'n goeie idee om ander lede van my familie (bv. broers en susters, kinders) genetiese toetse te laat doen?
• Watter soort ondersteuningsgroepe ken jy wat my kan help om hierdie situasie te hanteer en geestelik sterk te bly? Is daar enige sulke groepe in Sri Lanka?

Moenie bang wees om hierdie vrae te vra nie. Hoe beter jy jou situasie verstaan, hoe makliker sal dit vir jou wees om daarmee saam te leef.

Wat moet ek doen om goed met SCA saam te leef?

Dit is normaal om baie vrae, vrees, hartseer en woede te voel wanneer jy uitvind dat jy SCA het. Dit is dieselfde vir almal. Jy is nie alleen nie. Die volgende kan jou help om hierdie moeilike situasie te hanteer en dit 'n bietjie beter te bestuur:

• Vra vir hulp en ondersteuning van mense wat jy vertrou en na aan is (familie, vriende) . Moenie alleen met hierdie dinge sukkel nie. Deel jou gevoelens met hulle.
• Wees 'n aktiewe deelnemer aan jou behandeling . Gaan na jou dokter se afsprake, volg sy of haar instruksies noukeurig, vra enige vrae wat jy het, en doen dinge soos fisioterapie.
• Oorweeg dit om met 'n geestesgesondheidsberader of psigiater te praat . Hulle kan jou help om hierdie situasie te hanteer, te leer hoe om dit te hanteer en geestelik sterker te word.
• Moenie jou gevoelens opkrop nie, moenie hulle ignoreer nie . Huil as jy hartseer is, druk dit uit as jy kwaad is (maar op 'n manier wat ander nie pla nie).
• Indien moontlik, sluit aan by 'n ondersteuningsgroep waar jy ander kan ontmoet wat dieselfde uitdagings as jy in die gesig staar . Dit sal jou help om minder alleen te voel en jy kan ook leer uit die ervarings van ander.
• Hê realistiese verwagtinge . Verstaan ​​wat jy kan en nie kan doen nie. Jy sal dalk sekere dinge moet prysgee, so wees daarvoor voorbereid.
• In plaas daarvan om hartseer te voel oor die feit dat jy nie die dinge kan doen wat jy voorheen kon doen nie, fokus op die dinge wat jy steeds kan doen . Probeer om selfs met die klein dingetjies gelukkig te wees.
• Eet 'n goeie, voedsame dieet, oefen soveel as moontlik en kry genoeg slaap. Hierdie dinge is goed vir jou algemene gesondheid.

Onthou, SCA is net een deel van jou lewe. Moenie dat dit jou heeltemal definieer nie. Jy het steeds 'n liefdevolle familie, vriende en dinge wat jy steeds kan doen.

So, wat moet ons uit hierdie storie huis toe neem?

Spinocerebellêre Ataksie (SCA) is 'n genetiese toestand wat die brein en soms die rugmurg aantas. Dit beïnvloed hoofsaaklik die liggaam se balans en koördinasie van bewegings. Die toestand vererger geleidelik met verloop van tyd.

Die belangrikste ding is:

• Daar is tans geen spesifieke geneesmiddel vir SCA nie. Daar is egter behandelings (soos fisioterapie, hulpmiddels en medikasie) om simptome te beheer en die lewe makliker te maak.
• Indien u simptome het wat verband hou met 'n SCA, soek onmiddellik mediese advies . 'n Vroeë diagnose help u om met behandeling te begin.
• Aangesien dit 'n genetiese toestand is, is dit belangrik dat die familie hiervan bewus is en, indien nodig, genetiese berading en toetse ondergaan.
• Om met SCA te leef is 'n uitdaging. MaarMet behoorlike mediese advies, familieondersteuning en geestelike krag kan hierdie reis voltooi word.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie.

Spinocerebellêre ataksie, SCA, ataksie, balans, senuweestelsel, genetiese siektes, serebellum, Machado-Joseph-siekte