Wat is Timotheus-sindroom? Het jou kind hierdie effekte? Kom ons gesels!

Is jy bekommerd oor jou kleinding se hartprobleem, of 'n verandering in hul voorkoms of ontwikkeling? Soms kan die onderliggende oorsaak 'n genetiese toestand wees waarvan ons nie veel gehoor het nie. Een so 'n seldsame maar belangrike toestand om van te weet, is Timothy-sindroom. Vandag sal ons eenvoudig daaroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is Timotheus-sindroom?

Eenvoudig gestel, Timothy-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand. Dit kan jou kind se hart, voorkoms, senuweestelsel en immuunstelsel aantas. Die simptome kan wissel, en sommige kinders kan lewensgevaarlike hartritmeprobleme hê.

Wie kry dit? Hoe word dit oorgeërf?

Nou wonder jy dalk: "Wie kry dit?" Timothy-sindroom is 'n genetiese toestand, so enigiemand kan dit kry. Dit gebeur so:

• Gewoonlik moet 'n kind die toestand van slegs een ouer erf, wat 'n outosomale dominante oorerwing genoem word.
• Soms, verbasend genoeg, kan 'n kind die toestand van 'n asimptomatiese ouer erf. Dit is omdat die aangetaste geen slegs in sommige selle van die ouer se liggaam teenwoordig kan wees, nie in alle selle nie . Dit word 'n "mosaïek"-toestand genoem.
• As gevolg van die erns van hierdie simptome, is dit egter baie skaars dat 'n persoon met Timothy-sindroom hierdie geen aan die volgende generasie oordra.
• Meestal kom hierdie toestand voor as gevolg van 'n nuwe genetiese variant, sonder enige familiegeskiedenis . Dit wil sê, as gevolg van 'n nuwe genetiese verandering.

Hoe algemeen is dit?

As mens in ag neem hoe algemeen dit is, is Timothy-sindroom ' n baie, baie seldsame toestand . Slegs minder as 100 mense wêreldwyd is bekend daarvoor dat hulle dit het. Dus word daar nie veel daaroor gepraat nie.

Wat is die simptome van Timotheus-sindroom?

Hierdie simptome kan van kind tot kind verskil, en die erns van die simptome kan wissel. Jou kind mag dalk sommige simptome hê, maar hulle mag dalk nie sommige hê nie. Hierdie simptome beïnvloed hoofsaaklik die hart, die voorkoms van die liggaam en ander liggaamsfunksies .

Simptome wat die hart beïnvloed

Hartverwante simptome is die belangrikste ding om aandag aan te skenk, aangesien dit lewensgevaarlik kan wees.

• Jy mag dalk 'n vinnige of onreëlmatige hartklop (hartkloppings) opmerk wanneer jy jou hand op jou kind se bors sit.
• Skielike bewussynsverlies (sinkope) .

Dit is as gevolg van:

• 'n Langdurige pouse tussen hartklop. Dokters noem dit 'n 'verlengde QT'.
• Aangebore hartsiekte (’n defek in die hart se struktuur wat by geboorte teenwoordig is) kan die hart se vermoë om bloed te pomp, beïnvloed.
• Onreëlmatige hartritme (aritmie) .
• Die onderste kamers van die hart (ventrikels) klop baie vinnig (`ventrikulêre tagikardie`) . Dit is baie gevaarlik.

Onthou, hierdie hartverwante simptome kan lewensgevaarlik wees . Jy moet baie versigtig wees hiermee, aangesien dit kan lei tot skielike hartstilstand (hartstilstand) of selfs skielike dood.

Eienskappe wat verband hou met liggaamsvoorkoms

Kinders met Timothy-sindroom het spesifieke fisiese eienskappe wat by geboorte sigbaar is:

• Die vel tussen die vingers is aanmekaar geheg (`kutane sindaktielie`) . Soos dié van 'n eend. Kan op beide hande en voete voorkom.
• Platmaak van die brug tussen die neusgate .
• Die ore is laer as normaal geplaas .
• Vergruising van die boonste kaak .
• Verdunning van die bolip .
• Tandekners en skeefheid .
• Gebrek aan hare, asof kaal by geboorte .

Simptome wat liggaamstelsels beïnvloed

Hierdie toestand beïnvloed ook die dele van die kind se brein wat sommige van die liggaam se stelsels beheer. Daarom kan jy ook simptome soos die volgende sien:

• Ontwikkelingsagterstande en probleme met kognitiewe funksie . Praat en loop kan vertraag wees in vergelyking met ander kinders.
• Gereelde infeksies . As gevolg van lae immuniteit versprei siektes maklik.
• Lae bloedsuikervlakke (hipoglisemie) .
• Verlaagde liggaamstemperatuur (hipotermie) .
• Epileptiese aanvalle (dit kan ook epilepsie of fotosensitiewe epilepsie genoem word) .
• Moeilikheid om te kommunikeer en sosiaal met ander te wees (outismespektrumversteuring) . Mag voel asof hulle in hul eie wêreld is.

Wat veroorsaak Timothy-sindroom?

As ons na die oorsaak hiervan kyk, word Timothy-sindroom veroorsaak deur 'n genetiese variant of mutasie in die geen `CACNA1C` . Hierdie geen gee ons opdrag om 'n proteïen te maak wat kalsiumione na ons hartselle (kardiomiosiete) en na ons breinselle (neurone) dra.

Stel jou voor, die proteïen wat deur die `CACNA1C`-geen geproduseer word, is soos 'n deur. Hierdie deur maak oop en toe, wat kalsiumatome toelaat om die sel binne te gaan en te verlaat. Wanneer daar 'n genetiese mutasie is, bly hierdie deur oop sonder om behoorlik toe te maak . Dan vloei kalsium voortdurend die sel in. Wanneer hierdie oortollige kalsium ophoop, kom die simptome van Timothy-sindroom voor, en sommige van die liggaam se stelsels funksioneer nie behoorlik nie.

Hierdie kalsiumatome is baie belangrik vir ons liggaam:

• Beheer die elektriese aktiwiteit van selle.
• Selle kommunikeer met mekaar.
• Help spiere saamtrek.
• Beheergene wat verband hou met brein- en beenontwikkeling gedurende die embrioniese stadium.

Hoe diagnoseer dokters dit?

Timothy-sindroom kan voor of na geboorte gediagnoseer word .

• Tydens 'n ultraklankskandering terwyl die baba nog in die baarmoeder is , sal die dokter kyk of die baba se hartklop normaal is. 'n Abnormale hartritme wat met Timothy-sindroom geassosieer word, is 'n stadige hartklop in die fetus (fetale bradikardie) .
• Nadat die baba gebore is, kan 'n EKG (elektrokardiogram) toets uitgevoer word om die baba se hartritme na te gaan.

Daarbenewens help hierdie toetse ook om hierdie toestand te bevestig:

• Genetiese toetse om die geen te identifiseer wat simptome veroorsaak .
• Ander beeldtoetse (bv. MRI, CT-skandering, X-straal) .
• 'n Kardioloog se ondersoek om die gesondheid van die hart na te gaan .
• 'n Neuroloog se ondersoek om die funksionering van die senuweestelsel na te gaan .
• Bloedtoetse om te sien of daar addisionele simptome is .

Wat is die behandelings hiervoor?

Die hoof fokus van behandeling vir Timothy-sindroom is om die potensieel lewensgevaarlike simptome wat die hart aantas, te beheer :

• Medikasie om hartklop te beheer (bv. `beta-blokkers`) .
• Die gebruik van 'n ingeplante kardioverter-defibrillator (ICD) of pasaangeër . Hierdie help om die hart se ritme te herstel as dit skielik onreëlmatig word.

Daarbenewens is daar behandelings vir ander simptome wat die kind kan beïnvloed:

• Die toediening van antibiotika om infeksies te behandel .
• 'n Chirurgiese korreksie van velverklewings tussen die vingers .
• Monitor gereeld bloedsuikervlakke .
• Verwysing na spesiale onderwysprogramme om te help met die kind se leerprobleme .

Is daar enige komplikasies in die behandeling?

Kinders met Timothy-sindroom het 'n verhoogde risiko vir hartritmestoornisse en kardiale komplikasies wanneer hulle narkose ontvang . Dit geld veral vir narkosemiddels wat die QT-interval verleng. Daarom is dit belangrik om jou dokter hieroor in te lig voordat jy 'n operasie ondergaan.

Kan Timotheus-sindroom voorkom word?

Timothy-sindroom is nie eintlik iets wat voorkom kan word nie.Omdat dit deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word. Jy kan dit erf, of dit kan skielik ontwikkel sonder enige familiegeskiedenis.

As jy egter beplan om swanger te raak en jou risiko wil weet om 'n kind met 'n genetiese toestand soos Timothy-sindroom te hê, kan jy met jou dokter praat oor genetiese berading en genetiese toetsing .

Wat gebeur as my kind Timotheus-sindroom het?

Daar is geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie, maar behandeling kan die kind se lewensbedreigende simptome verminder en hul lewensgehalte verbeter .

Die prognose vir kinders met ernstige hartsiektes is nie goed nie . As gevolg van toestande soos aritmieë of ventrikulêre tagikardie, is die risiko van dood in die vroeë kinderjare ongeveer 80% . Dit is hartseer om te hoor, maar dit is belangrik om die waarheid te weet.

In minder ernstige gevalle van Timothy-sindroom kan die uitkoms egter beter wees .

Hoe sorg jy vir 'n kind met hierdie toestand?

Omdat die simptome van Timothy-sindroom lewensgevaarlik kan wees, is dit belangrik om jou kind se dokter gereeld te sien om hul algemene gesondheid, veral hul hartgesondheid, te monitor . Gereelde ondersoeke kan help om enige nuwe simptome vroegtydig te identifiseer en te behandel.

As jou kind ontwikkelingsvertragings of leerprobleme het, kan spesiale onderwysprogramme of ondersteunende terapieë jou kind met skoolwerk help .

Wanneer moet ek my kind dokter toe neem? Wat om te doen in 'n noodgeval?

As jou kind simptome van Timothy-sindroom het, soos 'n infeksie, probleme om liggaamstemperatuur te handhaaf of gereelde lae bloedsuiker , moet jy seker maak dat jy 'n dokter raadpleeg.

Meer ernstige simptome, soos aanvalle en 'n onreëlmatige hartklop (veral as die hartklop baie vinnig of onreëlmatig is) , kan lewensgevaarlik wees en onmiddellike mediese aandag vereis . Indien dit gebeur, gaan na die noodkamer (ER) of skakel 911.

Watter vrae moet jy jou kind se dokter vra?

Dit is 'n goeie idee om jou kind se dokter vrae soos hierdie te vra:

• Is daar enige newe-effekte van die medikasie wat jy voorgeskryf het?
• Het my kind 'n operasie nodig?
• Is my kind gesond genoeg vir 'n operasie?
• Hoe monitor ek my kind se simptome?

Om met 'n seldsame genetiese toestand te werk, kan uitdagend wees vir nuwe ouers en hul kinders. Dit is belangrik om jou kind se gesondheid fyn dop te hou, veral om te sien of behandeling simptome beheer en die hoeveelheid tyd wat jou kind saam met jou kan spandeer, verhoog. Terwyl jy aan jou kind se sorg dink, dink aan jouself en jou gesin. Dit is ook belangrik om met 'n gekwalifiseerde geestesgesondheidsberader te praat om stres en angs te verminder, en om te leer hoe jy jou kind kan help.

Onthou hierdie dinge (Boodskap vir Huis Toe)

Timothy-sindroom is 'n baie seldsame, maar ernstige genetiese toestand.

• Wees altyd bewus daarvan, aangesien dit die hoofeffek op die hart het.
• Simptome wissel van kind tot kind .
• Vroeë diagnose en behoorlike behandeling kan die kind se lewensgehalte verbeter.
• Dit is baie belangrik om mediese advies te volg en nie geskeduleerde toetse te mis nie .
• Jy is nie alleen op hierdie reis nie. Kry ondersteuning van dokters, beraders en geliefdes .

` Timothy-sindroom, genetiese siektes, hartsiektes, kindersiektes, ontwikkelingsvertragings, CACNA1C-geen, seldsame siektes