Stel jou voor, as jy vooraf geweet het dat jy definitief Alzheimer se siekte in die toekoms sou ontwikkel, wat sou jy doen? Wat kan ons eintlik doen nadat ons so iets weet? Dit is 'n groot probleem waarmee baie dokters en navorsers vandag te kampe het. Onlangs het 'n groep navorsers bevind dat ongeveer 20% van mense wat Alzheimer se siekte ontwikkel vroeg geïdentifiseer kan word deur net na hul gene te kyk. Daarom is dit so belangrik om hieroor te praat.
Wat is hierdie APOE4? Waarom word dit gekoppel aan Alzheimer se siekte?
Eenvoudig gestel, hierdie 'APOE' is 'n geen in ons liggaam. Die hooffunksie daarvan is om vette soos cholesterol in ons bloed te help vervoer. Daar is verskillende variante van hierdie 'APOE'-geen. Ons kry hierdie geen, een van ons moeder en die ander van ons vader.
Die meeste mense het die variant genaamd `APOE3`, maar sommige mense het dalk die variant genaamd `APOE4`.
- Gemiddeld het ongeveer 20% van die bevolking een kopie van die `APOE4`-geen.
- Ongeveer 2% van die bevolking erf egter twee kopieë van die `APOE4`-geen (van beide die moeder en die vader). In mediese terme noem ons hierdie mense `(APOE4-homosigote)`.
Dit is lank reeds bekend dat mense met beide kopieë van die APOE4-geen 'n baie hoë risiko het om Alzheimer se siekte te ontwikkel.
Wat sê die nuutste navorsing?
'n Onlangse studie wat in die gesogte mediese tydskrif Nature Medicine gepubliseer is, het dit in meer diepte ondersoek. Hulle het die gesondheidsdata van 3 300 geskenkte breine en 10 000 individue ontleed.
Daar het hulle iets verrassends gevind: 95% van mense met beide kopieë van die APOE4-geen het veranderinge (biomerkers) in hul breine of liggaamsvloeistowwe gehad wat verband hou met Alzheimer se siekte.
Hierdie veranderinge het gewoonlik rondom die ouderdom van 55 begin. Simptome het rondom die ouderdom van 65 begin. Laastens is demensie , 'n ernstige afname in geheue en denkvermoë, rondom die ouderdom van 74 gediagnoseer.
Eenvoudig gestel, sê navorsers dat die besit van twee kopieë van APOE4 meer deterministies is as wat dit 'risiko verhoog'. Indien dit waar is, kan Alzheimer se siekte die mees algemene oorerflike siekte ter wêreld word.
Die beste ding hiervan is dat daar in die toekoms dalk 'n geleentheid sal wees om mense met breinsiektes te identifiseer en te behandel voordat simptome verskyn.
So, moet almal hierdie toets aflê?
Hier is die belangrikste vraag. Die antwoord is nee! Gegewe die huidige situasie, beveel mediese verenigings nie hierdie toets vir almal aan nie, ongeag simptome. Daar is verskeie redes daarvoor.
Verstaan die beperkings van hierdie navorsing
- Etnisiteit: Hierdie navorsing is meestal op wit mense van Europese afkoms gedoen. Dit is dus nog nie duidelik in watter mate hierdie resultate van toepassing is op mense in ons land, dit wil sê Asiërs nie.
- Aard van die steekproef: Die data is ingesamel van mense wat aan Alzheimer-navorsing deelgeneem het, dus hulle mag 'n effens ander geneigdheid tot die siekte hê as die algemene bevolking.
Nie almal kry simptome nie.
Dit is die belangrikste gerusstellende ding. Die navorsing self sê dat nie almal wat beide kopieë van `APOE4` het, simptome ontwikkel het nie . Sommige mense het tot ver in hul 80's geleef sonder enige tekens van demensie. Ook kan die ouderdom waarop simptome begin baie van persoon tot persoon verskil.
| Voordele van die toets aflê | Nadele en risiko's van die toets |
|---|---|
| Jy kan vooraf bewus wees van die risiko. | Daar kan ernstige stres en angs wees. |
| Daar is 'n groot versoeking om lewenstyl te verander (eet, drink, oefening). | Die resultate is nie 100% seker nie. Dit is nie moontlik om met sekerheid te sê of die siekte sal ontwikkel of op watter ouderdom dit sal ontwikkel nie. |
| Jy mag dalk in die toekoms in aanmerking kom vir nuwe behandelings of navorsing. | Daar is tans geen permanente behandeling wat die siekte kan voorkom nie. |
| Gesinne kan ook 'n idee kry van hul risiko. | Dinge soos versekering en indiensneming kan in die toekoms beïnvloed word (etiese kwessies). |
As jy aan hierdie toets dink, wat moet jy doen?
Stel jou voor dat iemand in jou familie Alzheimer se siekte het en jy is daaroor bekommerd. As jy aan hierdie `APOE4`-toets dink, is hier 'n paar dinge om in gedagte te hou.
1. Moenie net die toets aflê nie: Moenie hierdie soort toets net uit nuuskierigheid aflê nie. Wees veral versigtig met toetse wat aanlyn bestel word.
2. Praat met jou dokter: Praat eers met jou huisdokter of 'n neuroloog hieroor. Wees oop oor jou familiegeskiedenis en jou vrese.
3. Genetiese Berading is noodsaaklik : As jy so 'n toets gaan ondergaan, moet dit nie net 'n kwessie wees van die verslag kry nie. Dit is noodsaaklik om voor en na die toets met 'n genetiese berader of 'n dokter wat hierin spesialiseer, te praat . Jy moet verduidelik wat die resultaat beteken, hoe dit jou lewe sal beïnvloed en hoe om die sielkundige impak daarvan te hanteer.
4. Dink aan dinge wat jy kan beheer: Ons kan nie ons gene verander nie. Maar daar is baie dinge wat ons kan beheer. Die beste ding wat ons kan doen, is om 'n leefstyl aan te neem wat goed is vir breingesondheid .
- Eet 'n gebalanseerde dieet.
- Oefen gereeld .
- Kry 'n goeie nagrus.
- Beheer bloeddruk, diabetes en cholesterolvlakke.
- Doen dinge wat die brein uitdaag (lees boeke, los legkaarte op, leer iets nuuts).
- Wees sosiaal.
Een veteraan dokter sê: "Ek het selfs die taal wat ek nou met pasiënte praat, verander. Ek sê nooit dat iemand 'aan 'n siekte ly' nie. Ek sê dat hulle 'met neurokognitiewe veranderinge leef'." Dit wys hoe belangrik hoop en 'n positiewe houding is.
Boodskap vir die Huis Toe
- Die `APOE4`-geen is 'n belangrike risikofaktor vir Alzheimer se siekte, veral as jy twee kopieë daarvan het, wat jou risiko aansienlik verhoog.
- Alhoewel onlangse navorsing hierdie verband verder bevestig, is verdere studie nodig om te bepaal in watter mate die resultate daarvan relevant is vir ons bevolking.
- Nie almal wat hierdie geen het, sal die siekte ontwikkel nie. Daar is mense wat sonder simptome ouer word.
- Tans word dit nie aanbeveel om roetinegewys vir APOE4 te toets by asimptomatiese individue nie.
- Indien u enige bekommernisse of vrae hieroor het, is die beste ding om te doen om genetiese berading met u dokter te bespreek.
- Eerder as om oor gene te bekommer, kan jy jou risiko verminder deur 'n breinvriendelike leefstyl aan te neem wat ons kan beheer.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by