Is jy bewus van Triploïdie, 'n seldsame toestand wat babas in die baarmoeder affekteer?

As 'n aanstaande moeder mag jy soms verskillende gedagtes oor jou ongebore baba hê. Alhoewel dit in die meeste gevalle normaal is, is dit goed om bewus te wees van seldsame toestande wat jou baba se ontwikkeling kan beïnvloed. Een so 'n toestand waaroor ons vandag gaan praat, is triploïdie . Eenvoudig gestel, dit is 'n toestand wat voorkom wanneer daar 'n verskil in die aantal chromosome in ons selle is.

Wat is Triploïdie? Kom ons verstaan ​​dit presies.

Goed, kom ons kyk eers na hoe ons liggame normaalweg chromosome het. Normaalweg het elke sel in 'n gesonde persoon 46 chromosome , wat soos klein pakkies is wat al ons genetiese inligting bevat. Ons kry 23 hiervan van ons moeder en 23 van ons vader. Dus, hierdie twee saam vorm die volledige stel, wat 46 is.

In 'n toestand genaamd triploïdie verander hierdie normale aantal chromosome. Dit wil sê, die baba se selle het 69 chromosome in plaas van 46. Stel jou voor dat jy 'n hele ekstra stel chromosome het (23). Dit is 'n genetiese abnormaliteit wat 'n baie negatiewe impak op die fetus in die baarmoeder kan hê, en selfs lewensgevaarlik kan wees. Dit kan dikwels tot miskrame lei, of die baba kan kort na geboorte sterf.

Hoe algemeen is hierdie toestand (Triploïdie)?

Triploïdie is 'n baie seldsame toestand. Volgens statistieke in lande soos Amerika word hierdie toestand in tussen 1% en 3% van 100 swangerskappe aangemeld. Dit beteken dat dit ook iets is waarvan ons selde in Sri Lanka hoor. Daar word gesê dat meer as 66% van die fetusse wat aan hierdie toestand ly, manlik is.

Wat is die simptome van Triploïdie?

Indien hierdie toestand gediagnoseer word, kan 'n aantal simptome gesien word wat die ontwikkeling van die baba in die baarmoeder beïnvloed. Daarbenewens kan die swanger moeder ook sekere simptome ervaar.

Simptome wat die baba mag ervaar:

• Aangebore harttoestande.
• Abnormale breinontwikkeling: Dit kan soms lei tot aanvalle, stuiptrekkings en ontwikkelingsvertragings.
• Sistiese niersiekte.
• Ontwikkelingsafwykings van die ingewande, rugmurg, lewer en galblaas.
• Saamgesmelte vingers en tone.
• Kort gestalte.
• Spesifieke gesigstrekke: Byvoorbeeld, verbreding van die oë, gesplete lip of verhemelte, laaggesitte ore en 'n lae neusbrug.
• Intellektuele gestremdheid.

Simptome wat 'n swanger moeder kan ervaar:

Soms kan die moeder ook simptome toon soortgelyk aan 'n toestand genaamd preeklampsie . Dit sluit in:

• Die plasenta kan gevul wees met dinge soos siste.
• Hoë bloeddruk.
• Swelling (edeem).
• Oormatige proteïen (albumien) in die urine (albuminurie).

Wat veroorsaak triploïdie?

Hierdie toestand word veroorsaak deur die byvoeging van 'n ekstra stel chromosome tot die baba se selle. Normaalweg is daar 46 chromosome in 'n sel. In die geval van triploïdie word dit 69. Daar is drie hoofmaniere waarop dit kan gebeur:

1. Die eiersel word deur twee spermselle bevrug.

2. 'n Normale eiersel (met 23 chromosome) word bevrug deur 'n spermsel met 'n ekstra stel chromosome (dit wil sê 46 chromosome).

3. Bevrugting van 'n eiersel met 'n ekstra stel chromosome (d.w.s. 46 chromosome) deur 'n normale spermsel (met 23 chromosome).

Die belangrike ding is dat dit nie iets is wat die ouers verkeerd gedoen het voor of tydens swangerskap nie . Dit is dikwels 'n ewekansige, toevallige gebeurtenis. Dit het geen spesiale verband met familiegeskiedenis of die moeder se ouderdom nie.

Hoe word Triploïdie gediagnoseer?

Dokters diagnoseer hierdie toestand dikwels vroeg in swangerskap. Dit word vermoed op grond van simptome wat jou en jou ongebore baba affekteer. Byvoorbeeld, dinge soos hoë bloeddruk of abnormaliteite in jou baba se ontwikkeling.

Om die situasie te bevestig, word die volgende toetse uitgevoer:

• Ultraklankskandering: Dit laat die dokter toe om na die baba in die baarmoeder te kyk. Dit kan kyk vir abnormaliteite in die baba se ontwikkeling en enige tekens van hierdie toestand.
• Amniosentese-toets: In hierdie toets word 'n klein hoeveelheid van die vloeistof rondom jou baba in jou baarmoeder (amniotiese vloeistof) met 'n spuit geneem en die selle daarin word in 'n laboratorium getoets vir chromosomale abnormaliteite.
• Chorioniese villusmonsterneming (CVS) toets: Dit behels die neem van 'n baie klein monster van die plasenta en die ondersoek van die chromosome in die selle.

Baie swangerskappe eindig in 'n miskraam as gevolg van hierdie toestand. Soms vind 'n miskraam plaas voordat hierdie toetse selfs gedoen is, en die toestand (triploïdie) word eers tydens daaropvolgende toetse opgespoor.

In seldsame gevalle, as 'n kind met die toestand gebore word, kan 'n genetiese toets uitgevoer word deur 'n bloedmonster van die kind te neem.

Wat is die behandelings vir Triploïdie?

Trouens, omdat baie (triploïdie) swangerskappe in 'n miskraam eindig, of die baba kort na geboorte verlore kan gaan, is behandeling hoofsaaklik gefokus op die ondersteuning van ouers en versorgers. Om met 'n geestesgesondheidsberader of berader te praat, kan baie nuttig wees om die hartseer wat met so 'n onverwagte tragedie gepaardgaan, te hanteer.

In die seldsame geval dat 'n baba met hierdie toestand gebore word, is behandeling gefokus op die vermindering van die baba se lewensbedreigende simptome. Dit kan chirurgie, medikasie of ondersteunende sorg insluit om die baba gemaklik te hou.

Kan Triploïdie voorkom word?

Nee. Daar is geen manier om dit te voorkom nie. Want dit is iets wat lukraak, onverwags gebeur as gevolg van veranderinge in die baba se genetiese materiaal (DNS). Dinge soos wat jy voor swangerskap doen, wat jy tydens swangerskap doen, en jou ouderdom het geen effek hierop nie. Moet jou dus nie daaroor bekommer nie.

Wat kan jy verwag met 'n toestand genaamd (triploïdie)?

Aangesien die meeste swangerskappe in 'n miskraam eindig, is dit belangrik dat jy en jou gesin hiervoor voorbereid is. Dit kan 'n baie pynlike ervaring wees. Sommige mense vind verligting deur rouberading of om met 'n geestesgesondheidsprofessie te praat.

Baie selde, as 'n kind met 'n aangebore ontwikkelingsafwyking gebore word, kan hulle 'n aantal komplikasies ondervind. Hulle mag dalk hulpmiddels soos gehoorapparate, verskeie operasies dwarsdeur hul lewe, of langtermynmedikasie benodig om simptome te beheer.

Kinders wat langer as babajare oorleef, kan 'n tipe triploïdie hê wat mosaïek genoem word. Dit beteken dat slegs sommige van die kind se selle die ekstra chromosoom (69 chromosome) het. Die ander selle het die normale aantal (46 chromosome). Dit kan die aantal en erns van ontwikkelingsafwykings verminder. Volledige triploïdie is die ernstigste en lewensgevaarlikste toestand, waarin al die selle in die fetus die ekstra chromosoom het.

Hoe is dit moontlik om met die toestand (Triploïdie) saam te leef?

Die meeste (triploïdie) swangerskappe eindig in 'n vroeë miskraam omdat die simptome verhoed dat die fetus in die baarmoeder ontwikkel. Indien die baba gebore word, hang die oorlewing daarvan af van die erns van die simptome. Die meeste babas sterf binne 'n paar dae na geboorte. Alhoewel skaars, kan hulle tot volwassenheid oorleef, maar daar is slegs 'n paar sulke gevalle in mediese rekords. So 'n baba sal uitgebreide ondersteunende sorg dwarsdeur die lewe benodig.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jy simptome van 'n miskraam het, raadpleeg 'n dokter of gaan onmiddellik hospitaal toe. Hierdie simptome kan insluit:

• Meer of minder bloeding .
• Maagkrampe.
• Abdominale pyn.
• Laer rugpyn.

Vrae om jou dokter te vra

Hier is 'n paar vrae wat jy jou dokter in hierdie situasie kan vra:

• As ek 'n miskraam het, kan ek nog 'n baba hê?
• Wat is die risiko's van toetse (bv. amniosentese) om triploïdie op te spoor?
• Hoe moet ek na myself omsien om 'n miskraam te voorkom? (Alhoewel hierdie toestand nie voorkom kan word nie, kan jy hierdie vraag vra om te leer hoe om na jou gesondheid om te sien tydens swangerskap.)
• Is dit beter om met 'n geestesgesondheidsberader te praat om my te help om my hartseer te hanteer en hierdie situasie te hanteer?

Wat is die verskil tussen (Trisomie) en (Triploïdie)?

Trisomie en triploïdie is albei genetiese toestande wat verband hou met chromosome, maar daar is 'n geringe verskil.

• Trisomie is die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van een chromosoom . 'n Voorbeeld is Downsindroom, waar daar 'n ekstra chromosoom 21 is. Dit bring die totale aantal chromosome op 47 te staan ​​(in plaas van die normale 46).
• Triploïdie beteken om 'n ekstra stel chromosome te hê. Dit beteken dat die totale aantal chromosome 69 is.

Finale Boodskap vir die Huis Toe

Triploïdie is 'n baie seldsame en potensieel lewensgevaarlike toestand. Dit kan baie emosioneel uitputtend wees vir jou en jou gesin. As jy uitvind dat jou ongebore baba Triploïdie het, verstaan ​​dat dit nie iets is wat jy kon voorkom het nie . Dit is 'n toeval.

Om met 'n geestesgesondheidsberader of berader te praat op 'n tyd soos hierdie kan 'n groot hulp vir jou en jou gesin wees om hierdie onverwagte hartseer en verlies te hanteer. Hulle sal jou die ondersteuning bied wat jy nodig het om deur hierdie moeilike tyd te kom. Onthou, jy is nie alleen nie.

Triploïdie , Chromosome, Swangerskap, Genetiese Siektes, Miskraam, Fetale Ontwikkeling, Preeklampsie, Ultraklank, Amniosentese, Chorionvillusmonsterneming, Mosaïsisme, Chromosome, Genetiese toestand, Swangerskap, Miskraam