Kry jy soms 'n groot blou kol op jou lyf, selfs na 'n klein stampie? Of word jou vel so dun dat jou are sigbaar is? Dit kan soms simptome wees van 'n seldsame maar baie ernstige siekte, alhoewel ons soms nie veel aandag daaraan gee nie. Vandag gaan ons oor net so 'n siekte praat, 'n siekte wat die bindweefsel van die liggaam verswak, veral die bloedvate. Dit word Vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom , of (vEDS) in kort, genoem. Alhoewel dit dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, kom ons verstaan dit eenvoudig.
Wat is Ehlers-Danlos-sindroom (EDS)? Is die vaskulêre tipe gevaarlik?
Eenvoudig gestel, Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) is 'n groep genetiese siektes wat die bindweefsel in ons liggame aantas. Nou wonder jy dalk wat bindweefsel is. Dit is die dinge wat ons liggame aan mekaar verbind en hulle krag gee. Byvoorbeeld, dinge soos ligamente, senings en kraakbeen. Dit is wat ons liggame vorm, krag en buigsaamheid gee.
Daar is omtrent 13 tipes EDS. Die vaskulêre EDS (vEDS) waaroor ons vandag praat, is die vierde tipe (`(Tipe IV)`). Dit is die skaarsste en ernstigste van hierdie EDS-tipes. Mense met hierdie toestand het baie swak bloedvate, dit wil sê die arteries wat bloed dra, en interne organe daarin (`(interne organe)`) wat baie swak is en maklik beskadig kan word. Dit is soos dun glas, wat selfs met die kleinste voorwerp kan breek.
Wie kan hierdie toestand ontwikkel? Hoe algemeen is dit?
Omdat dit 'n genetiese siekte is, word dit dikwels van een of albei ouers geërf. Dit beteken dit is oorerflik. Soms, selfs al het niemand in die familie hierdie siekte voorheen gehad nie, kan iemand die siekte ontwikkel deur 'n spontane mutasie van hierdie geen.
EDS is oor die algemeen 'n seldsame siekte. Dit raak ongeveer een uit 5 000 mense. Stel jou voor hoe skaarser hierdie tipe EDS (vEDS) is. Dit raak ongeveer een uit 200 000 of 250 000 mense . Dit is dus geen wonder dat so baie mense nie daarvan weet nie.
Hoe beïnvloed dit die liggaam?
Vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom (vEDS) is 'n toestand wat veroorsaak dat die liggaam se weefsels, veral bloedvate (arteries) en interne organe, hul sterkte en elastisiteit verloor . Dit kan veroorsaak dat mense maklik kneusplekke kry en 'n hoër risiko vir interne bloeding as gevolg van beserings het.
Dink daaraan, 'n klein stampie op die kop is nie 'n groot ding vir 'n normale persoon nie. Maar vir iemand met hierdie toestand kan 'n bloedvat binne bars, of die wand kan skeur (arteriële disseksie). Dis soos 'n ou rubberbuis, gereed om te bars met die geringste druk.
Wat is die simptome van vaskulêre EDS?
Alhoewel die simptome van hierdie siekte van persoon tot persoon kan verskil, is daar 'n paar algemene simptome wat gesien kan word. Kom ons kyk na wat hulle is:
- Velveranderinge:
- Die vel word baie dun, deurskynend en delikaat , wat die are op die liggaam duidelik sigbaar maak.
- Die vel op sommige plekke, veral op die hande en voete, lyk asof dit vinniger verouder het as op ander.
- Onderskeidende gesigstrekke:
- Die lippe en neus van mense met hierdie siekte kan buitengewoon dun word .
- Klein ken .
- Die oë is groot en effens uitmekaar .
- Sommige mense het baie min wimpers, of glad nie .
- Die oorlelle is baie klein, of amper nie-bestaande . Beide ore is effens weg van die kop af geplaas en mag lyk asof hulle vorentoe uitsteek.
- Probleme met die bloedsomloopstelsel:
- Die liggaam kneus maklik . Selfs al word jy deur iets kleins getref, kry jy groot blou kolle.
- Spatare kan op 'n jonger ouderdom as normaal voorkom .
- Hoë bloeddruk (hipertensie) en hartklepprobleme (bv. mitrale klepprolaps ) is algemeen.
- Daar is 'n verhoogde risiko van arteriële beserings. Dit sluit dinge soos arteriële disseksies in. Dit kan lei tot gevaarlike aneurismes (verswakking van die bloedvatwande en ballonvorming) of skeurings.
- Swakpunte van interne organe:
- Gevaarlike komplikasies kan voorkom, soos longineenstorting (pneumotoraks) en skeuring van interne organe, wat lei tot oormatige bloeding.
- Skeletveranderinge:
- 'n Ingesonke borskas (pectus excavatum) kan gesien word.
- Hulle mag dalk korter as normaal wees.
Waarom ontstaan hierdie situasie? Wat is die rede?
Ons het reeds gesê dat dit 'n genetiese siekte is. Dit beteken dit gebeur as gevolg van 'n mutasie (`(genetiese mutasie)`) in 'n geen in ons DNS . Dink daaraan, ons DNS is soos 'n instruksieboek wat die liggaam bou en beheer. Ons selle en organe werk volgens hierdie instruksieboek. 'n Genetiese mutasie is soos 'n fout in hierdie instruksieboek. Maar die liggaam volg in elk geval daardie verkeerde instruksie.
Vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom (vEDS) word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen wat 'n proteïen genaamd kollageen III produseer. Normaalweg gebruik ons liggame hierdie kollageen III om sekere weefsels en strukture te versterk. Maar as gevolg van daardie geenmutasie, produseer die liggaam óf nie genoeg kollageen III nie, óf die kollageen III wat gemaak word, het 'n defek. Dit gee dus nie die weefsels die krag wat hulle benodig nie.
Omdat dit geneties is, kan 'n persoon met hierdie siekte dit aan hul kinders oordra.As een ouer die toestand het, is daar 'n 50% kans dat die kind die toestand met elke swangerskap sal erf. As beide ouers die toestand het, het die kind 'n 100% kans om die toestand te erf.
Is dit aansteeklik?
Nee. Dit is nie 'n siekte wat van een persoon na 'n ander oorgedra kan word nie. Dit is iets wat geheel en al deur gene oorgeërf word.
Hoe word hierdie siekte gediagnoseer?
'n Dokter mag Vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom (vEDS) vermoed op grond van jou mediese geskiedenis, fisiese ondersoek, simptome en of iemand in jou familie die toestand het. Sodra daardie vermoede geopper word, word genetiese toetsing gedoen om die moontlikheid te bevestig of uit te skakel. Aangesien daar twee hoof genetiese mutasies (tans geïdentifiseer) is wat die toestand veroorsaak, is genetiese toetsing die enigste manier om 'n definitiewe diagnose te maak.
Watter soort toetse word gedoen?
Omdat dit 'n baie seldsame toestand is, kan dokters verskeie ander toetse doen voor genetiese toetsing. Hulle kan byvoorbeeld 'n ekkokardiogram (’n skandering van die hart) of 'n CT-skandering doen. Hierdie toetse word eers gedoen om ander bloedafwykings uit te sluit wat oormatige bloeding of maklike kneusing kan veroorsaak. Slegs genetiese toetsing kan egter definitief bepaal of jy Vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom (vEDS) het.
Wat is die behandelings? Kan dit genees word?
Vaskulêre EDS is nie 'n geneesbare siekte nie. Dit is 'n genetiese toestand, wat beteken dat dit lewenslank is. Aangesien dit nie genees kan word nie, fokus dokters op die bestuur van simptome en die minimalisering van hul impak.
Watter soort medikasie/behandeling word gebruik?
Mense met vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom het 'n verhoogde risiko om aneurismes (uitbultende bloedvate) en gevaarlike interne bloeding as gevolg van gebarste bloedvate te ontwikkel. Daarom, as jy hierdie toestand het, sal jy gereelde mediese ondersoeke benodig om vir aneurismes te kyk. In sommige gevalle kan chirurgie nodig wees om interne beserings of aneurismes te herstel.
Hierdie toestand kan ook ernstige, selfs lewensgevaarlike komplikasies tydens swangerskap veroorsaak, soos 'n baarmoederbreuk of swaar bloeding.
Jou dokter is die beste persoon om mee te praat oor die medikasie, behandelings en operasies wat jy dalk nodig het. Hy of sy kan alles verduidelik op grond van jou toestand, jou persoonlike agtergrond en die besonderhede van die sorg wat jy benodig.
Is daar enige komplikasies in die behandeling?
Omdat jou weefsel baie swak is as gevolg van hierdie siekte, loop jy 'n hoër risiko vir bloeding . Dit kan ook moeilik wees om na 'n operasie te herstel, maar dit is as gevolg van die swakheid van daardie weefsels. Jou dokter kan die newe-effekte en risiko's wat jy mag ervaar, die beste verduidelik.
Hoe sorg ek vir myself/bestuur ek simptome?
Vaskulêre EDS is 'n komplekse toestand wat noukeurige mediese monitering en gereelde besoeke aan dokters vereis . Dit is so kompleks dat jy dit nie self kan behandel of bestuur sonder die hulp van 'n dokter nie. Daarom is dit baie belangrik om jou dokter se instruksies te volg.
Is daar 'n manier om dit te voorkom?
Omdat vaskulêre EDS 'n genetiese toestand is, is daar geen manier om dit te voorkom of die risiko om dit te ontwikkel te verminder nie. Mense met hierdie toestand moet met hul dokter oor genetiese berading praat as hulle beplan om swanger te raak of kinders te hê. Dit sal hulle help om te verstaan wat om te verwag as hul kind die toestand erf.
Wat kan ek verwag as ek hierdie toestand het? Wat is die vooruitsigte?
Mense met vaskulêre EDS het 'n verhoogde risiko vir komplikasies en probleme wat verband hou met bloeding of verswakte interne weefsels en organe.
Die meeste mense met hierdie toestand sal teen die ouderdom van 20 ten minste een ernstige komplikasie ervaar. Teen die ouderdom van 40 is die risiko om lewensgevaarlike komplikasies te ontwikkel ongeveer 80% . Statistiek toon dat ongeveer die helfte van mense met hierdie siekte 48 jaar oud word .
Maar moenie bang wees om dit te hoor nie. Want met die vooruitgang van mediese wetenskap ontstaan nuwe maniere om hierdie toestande te bestuur, en mense kan beter lewens lei as voorheen.
Hoe lank sal hierdie situasie duur?
Vaskulêre EDS is 'n toestand wat vanaf geboorte teenwoordig is en dwarsdeur die lewe voortduur.
Hoe moet ek na myself omsien?
Mense met vaskulêre EDS moet gereeld 'n dokter raadpleeg om hul toestand te monitor en vir enige nuwe probleme te kyk.
En ook,
- Jy moet gevaarlike speletjies of aktiwiteite vermy .
- Jy moet gewigte optel of ander aktiwiteite wat 'n hoë risiko van besering inhou, vermy.
- Dit is ook wys om elektiewe chirurgie te vermy as gevolg van die verhoogde risiko van oormatige bloeding en interne beserings.
Wanneer moet ek 'n dokter sien? / Wanneer moet ek noodbehandeling soek?
Sien jou dokter gereeld soos aanbeveel. Hy of sy sal jou ook sê wanneer jy jou dokter moet bel of sien, en van watter simptome jy bewus moet wees.
In 'n noodgeval beteken dit:
- As u hierdie toestand het, moet u onmiddellik mediese hulp soek as u erge pyn ervaar sonder enige ooglopende rede, veral in die bors of buik .
- Ook, as jy 'n eksterne wond het wat hewig bloei of sypel , soek onmiddellik mediese hulp.
Finale Boodskap vir die Huis Toe
Dit is waar dat Vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom (vEDS) 'n komplekse, genetiese siekte is. Dit vereis noukeurige mediese monitering en sorg. Dit mag dalk vir jou eng klink, maar onthou dat mense met die toestand danksy vooruitgang in medisyne en begrip van die siekte nou langer en beter lewens kan lei as in die verlede. Daarom is dit belangrik om jou dokter se advies te volg en na jou gesondheid om te sien. As jy of iemand wat jy ken enige vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met 'n dokter te praat nie.
` vaskulêre ehlers-danlos-sindroom, veds, ehlers-danlos-sindroom, eds, genetiese afwyking, bindweefsel, brose arteries, maklike kneusing, velsiektes, genetiese siektes, bloedvate
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by