Sien jy ook tekens van voortydige veroudering? Kom ons gesels oor Werner-sindroom!

Voel jy asof jy ouer as jou ouderdom lyk? Alhoewel dit normaal is om soms so te voel, kan voortydige veroudering, of die liggaam wat vinniger verouder, eintlik veroorsaak word deur 'n seldsame genetiese toestand. Een so 'n toestand is Werner-sindroom. Kom ons gesels vandag in 'n bietjie meer besonderhede hieroor, want dit is baie belangrik om daarvan bewus te wees.

Wat is Werner-sindroom?

Eenvoudig gestel, Werner-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking wat veroorsaak dat jou liggaam baie vinniger as verwag verouder. Sommige mense noem dit 'volwasse progerie'. Simptome verskyn gewoonlik nie totdat jy puberteit bereik nie. Dit beteken dat jy 'n verskil sal begin opmerk wanneer jy ophou om so vinnig soos jou vriende te groei. Dan, in jou twintigerjare, sal jy die simptome van ouderdom begin ervaar - en mettertyd die siektes wat met ouderdom gepaardgaan.

Maar dit gaan nie net oor gryswordende hare en verslapte vel nie. Veroudering gaan nie net oor die verandering van voorkoms nie. Baie mense met Werner-sindroom ontwikkel lewensgevaarlike komplikasies in hul 40's en 50's.

Wat is hierdie simptome?

Wanneer jy Werner-sindroom het, word die simptome meer opvallend soos jy ouer word. Jy mag dalk vroeër as ander van jou ouderdom tekens van veroudering begin opmerk, in jou twintigs. Hier is 'n paar daarvan:

Veranderinge in voorkoms

• Gryswording van hare en haarverlies: Dit sluit nie net die hare op die kop in nie, maar ook die wenkbroue en wimpers.
• Stem word hoog of hees.
• Verminderde subkutane vetweefsel: Dit kan veroorsaak dat die vel sak.
• Spieratrofie.
• Voortydige tandbederf.
• Verdonkering van sommige areas van die vel (hiperpigmentasie) of ligter wording van sommige areas (hipopigmentasie).
• Rooiheid van die vel as gevolg van verwyde bloedvate.
• Velverdikking of -verharding: Dit is ietwat soortgelyk aan 'n toestand genaamd skleroderma.
• 'n Gestremde, bedroefde gesigsuitdrukking.

Ander gesondheidsprobleme wat van binne die liggaam afkomstig is

Met Werner-sindroom lyk jy nie net oud nie. Jou liggaam verouder eintlik vinniger as jou werklike ouderdom. Dit beteken dat jy ook vroeër as verwag ander gesondheidsprobleme kan ontwikkel. Dit sluit in:

• Tipe 2-diabetes: Trouens, ongeveer 7 uit 10 mense met Werner-sindroom ontwikkel tipe 2-diabetes teen die ouderdom van 35.
• Hipogonadisme (onvermoë om in die eierstokke of testikels te funksioneer).
• Velswere.
• Osteoporose (verdunning van die bene).
• Aterosklerose.
• Katarakte of makulêre degenerasie.
• Borspyn (angina).
• Miokardiale infarksie.
• Hartversaking `(hartversaking)`.

Kankerrisiko

Mense met Werner-sindroom het 'n verhoogde risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel. Byvoorbeeld:

• Skildklierkanker.
• Melanoom (velkanker).
• Osteosarkoom (beenkanker).
• Sagteweefselsarkoom.

Wat veroorsaak Werner-sindroom?

Dit is 'n genetiese afwyking . Dit wil sê, dit word veroorsaak deur mutasies in ons gene. Werner-sindroom kom voor by mense wat twee defekte in die WRN-geen het. Gewoonlik word een van hierdie twee defektiewe gene van die moeder en die ander van die vader geërf.

Hoe vind jy dit? (Diagnose)

Jou dokter sal na sekere kriteria kyk om Werner-sindroom te diagnoseer. Hulle kan ook hierdie toetse aanvra:

• Genetiese toetse: Kontroleer vir veranderinge in die geen wat Werner-sindroom veroorsaak.
• X-strale: Kontroleer vir beenveranderinge of gewasse.

Dokters kan soms Werner-sindroom so jonk as 15 jaar oud diagnoseer. Die diagnose word egter dikwels in die 30's of 40's gemaak. Dit is omdat sommige van die spesifieke simptome van die siekte so lank neem om te verskyn.

Wat is die behandelings?

Werner-sindroom word behandel op grond van die simptome wat verskyn. Dit beteken dat een behandeling nie vir almal werk nie. Verskeie spesialiste kan saamwerk om jou behandelingsplan te koördineer. Byvoorbeeld:

• Endokrinoloë (hormoonspesialiste).
• Oftalmoloë ( oogspesialiste).
• Ortopediste (been- en gewrigspesialiste).

Die behandelings wat u ontvang, kan insluit:

• Diabetesmedikasie: Beheer jou bloedsuikervlakke.
• Bril of kontaklense: Korrigeer sigprobleme.
• Medisyne vir hartsiektes:Verminder die risiko van komplikasies deur aterosklerose te beheer.
• Chirurgie: Indien daar enige kankeragtige gewasse is, verwyder dit.

Kan Werner-sindroom voorkom word?

Omdat dit 'n genetiese toestand is, kan Werner-sindroom ongelukkig nie voorkom word nie.

As jy en jou maat egter albei draers van die geen vir hierdie toestand is, en julle ook kinders wil hê, kan julle 'n prosedure genaamd preimplantasie genetiese toetsing (PGT) oorweeg. PGT is 'n kombinasie van genetiese toetsing met in vitro-bevrugting (IVF). Dit behels die toets van die embrio's voordat hulle in die baarmoeder ingeplant word om die kans te verminder dat die kinders hierdie genetiese defekte erf. Dit is egter ietwat ingewikkelde prosedures, dus moet besluite slegs op mediese advies geneem word.

Wat anders wil jy jou dokter vra?

As jy Werner-sindroom het, is dit belangrik om jou dokter al die vrae wat jy het te vra. Jy kan byvoorbeeld dinge vra soos:

• Is dit 'n goeie idee vir my om 'n genetiese toets vir Werner-sindroom te kry?
• Wat is die behandelingsopsies vir Werner-sindroom?
• Wat moet ek doen om my risiko vir kanker te verminder?
• Watter siftingstoetse moet ek ondergaan om komplikasies van Werner-sindroom te voorkom?
• Wat is die kanse dat my kinders Werner-sindroom van my sal erf?
• Wat is die kanse dat ek nog 'n kind met Werner-sindroom sal hê?

Watter ander toestande het soortgelyke simptome?

Benewens Werner-sindroom, is daar verskeie ander toestande wat kort gestalte en voortydige veroudering veroorsaak. Dit sluit in:

• De Barsy-sindroom
• Gottron-sindroom
• Hutchinson-Gilford-sindroom (dit is die tipe Progeria wat jong kinders affekteer)
• Mulvihill-Smith-sindroom
• Rothmund-Thomson-sindroom
• Stormsindroom

Al hierdie is seldsame toestande, daarom is dit baie belangrik om 'n akkurate diagnose te kry.

'n Bietjie geskiedenis oor Werner-sindroom en hoe algemeen is dit?

Werner-sindroom is die eerste keer in die vroeë 1900's deur 'n dokter genaamd Otto Werner ontdek. Die twee simptome wat hy die eerste keer by jong pasiënte opgemerk het, was katarakte en blink, donker kolle op die vel.

Dit is 'n baie seldsame toestand. Sedert die eerste verslag van die siekte in 1904 gepubliseer is, is slegs sowat 800 gevalle in mediese tydskrifte aangemeld.

In die Verenigde State skat kenners dat ongeveer een uit 200 000 mense Werner-sindroom kan hê. Wêreldwyd is die voorkoms so laag as een uit 'n miljoen.

Dit is egter meer algemeen in Japan en in die Sardinië-streek van Italië. Daar het ongeveer een uit elke 30 000 of 50 000 mense hierdie toestand. Die rede hiervoor is dat baie mense in daardie gebiede 'n genetiese mutasie geërf het wat generasies gelede plaasgevind het.

Dit kan moeilik wees om uit te vind dat jy of 'n geliefde Werner-sindroom het. Dit kan frustrerend wees, want daar is geen genesing nie. Behandeling kan egter die risiko van lewensbedreigende komplikasies verminder.

Laastens, die boodskap om huis toe te neem

Werner-sindroom is 'n werklik uitdagende toestand, maar onthou, jy is nie alleen nie.

• Kry behoorlike mediese behandeling en advies: Dit sal jou help om jou simptome te bestuur en jou lewensgehalte te verbeter.
• Volg 'n gesonde leefstyl: Kry genoeg slaap, eet voedsame kosse, gebruik sonskerm wanneer jy in die son uitgaan en probeer om stres te verminder. Hierdie dinge sal jou help om gesond te bly.
• Soek ondersteuning: Vra jou mediese span oor ondersteuningsgroepe. Jy mag dalk nie tans baie druk voel nie, maar hou daardie inligting byderhand. Dit kan in die toekoms nuttig wees.

Om met so 'n seldsame siekte te leef, is nie maklik nie. Maar met die regte kennis, ondersteuning en 'n positiewe gesindheid sal jy die krag vind om deur hierdie reis te navigeer.

Werner -sindroom, genetiese siektes, voortydige veroudering, volwasse progerie, WRN-geen, gesondheidsprobleme, kankerrisiko