Tel jou kleinding nie gewig op soos verwag nie? Of is hy altyd moeg en slaperig? Soms, agter hierdie dinge, kan daar 'n mediese toestand wees waarvan ons nie veel hoor nie, maar wat baie belangrik kan wees. Vandag praat ons oor so 'n toestand. Dit is die aangebore foute van metabolisme, of in mediese terme, die toestand wat Aangebore Foute van Metabolisme (IEM) genoem word. Moenie bang wees nie, selfs al is die naam 'n bietjie ingewikkeld, kom ons praat eenvoudig daaroor.
Wat is hierdie 'metaboliese proses'?
Eenvoudig gestel, ons liggaam is soos die enjin van 'n motor. Die kos wat ons eet en drink, is die brandstof wat hierdie enjin aandryf. Metabolisme is die hele proses om hierdie brandstof te neem en dit in energie te omskep, die dinge te maak wat die liggaam nodig het om te groei, en ontslae te raak van afvalprodukte. Wanneer dit behoorlik werk, is ons liggaam gesond.
So, 'n aangebore metabolismefout (IEM) is 'n klein, aangebore fout iewers in hierdie enjin, hierdie metaboliese proses. Dit veroorsaak dat die liggaam nie in staat is om sekere kosse behoorlik in energie om te skakel nie, of dat die liggaam nie in staat is om skadelike gifstowwe uit die liggaam te verwyder wat in die liggaam ophoop nie.
Wat is die hooftipes IEM-kwaliteit?
Daar is honderde sulke toestande. Elkeen is anders. Maar kom ons wees bewus van 'n paar van die mees algemene tipes. Hierdie word gewoonlik vernoem na die ensiem wat 'n tekort aan aktiwiteit het.
| Tipe mediese toestand | Wat gebeur eenvoudig? |
|---|---|
| Lisosomale stoorversteurings | Die liggaam se afvalprodukte kan nie behoorlik afgebreek en uitgeskei word nie. Dit veroorsaak dat gifstowwe in die liggaam ophoop. Voorbeelde: Hurler-sindroom, Gaucher-siekte. |
| Uriensiekte van esdoringstroop | Aminosure versamel in die liggaam en beskadig die senuweestelsel. Die kind se urine ruik soos esdoringstroop. |
| Glikogeenbergingssiekte | Die liggaam kan nie die suiker (glukose) wat in voedsel voorkom, stoor nie, wat lae bloedsuikervlakke veroorsaak. |
| Mitochondriale siektes | Die liggaam se selle kan nie genoeg energie uit voedsel produseer nie. Dit beïnvloed baie organe, soos die brein, spiere en lewer. |
| Metaalmetabolisme-afwykings | Metale wat die liggaam benodig, soos koper of yster, versamel in die liggaam tot toksiese vlakke. Voorbeelde: Wilson-siekte, hemochromatose. |
| Ureumsiklusversteuring | Die giftige stof ammoniak wat in die liggaam geproduseer word, kan nie uitgeskei word nie en versamel in die bloed. |
Waarom gebeur hierdie situasie? Met wie gebeur dit?
Dit is die belangrikste ding. Hierdie toestande word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie . Dit wil sê, dit is nie te wyte aan enige fout van die moeder of vader nie. Dit word veroorsaak deur 'n baie subtiele verandering wat plaasvind tydens die seldeling wanneer 'n kind verwek word.
Die gene in ons liggaam gee ons opdrag om proteïene te maak wat ensieme genoem word, wat nodig is vir metaboliese prosesse. Dink aan hierdie ensieme as die werkers in ons liggaam. In die geval van IEM, wat gebeur, is dat hierdie werkers as gevolg van daardie genetiese defek nie die instruksies ontvang om behoorlik te werk nie.
Hierdie toestand kan by enigiemand voorkom, maar as iemand in die familie hierdie toestand al voorheen gehad het, is daar 'n sekere risiko dat die kind dit ook sal ontwikkel.
Wat is die simptome van hierdie toestand?
Simptome kan baie van persoon tot persoon verskil en afhangende van die tipe siekte. Soms kan die simptome baie subtiel wees, terwyl hulle ander kere ernstig kan wees. Hier is 'n paar van die mees algemene simptome.
- Groeimislukking: versuim om gewig of lengte op te tel.
- Aptyt:Die kind se huiwering om melk te eet of te drink.
- Konstante moegheid en slaperigheid: Die kind is dikwels lusteloos en nie aktief nie.
- Gewigsverlies.
- 'n Stuipaanval kry (stuiptrekkings).
- Ongewone reuk van urine, sweet of asem: Byvoorbeeld, sommige siektes kan 'n soet reuk hê, terwyl ander 'n heeltemal ander reuk kan hê.
- Maagpyn en braking.
Nie elke kind met hierdie simptome het IEM nie, maar as een of meer van hierdie simptome voortduur, is dit belangrik om onmiddellik 'n dokter te raadpleeg.
Hoe om hierdie toestand te herken?
Gelukkig kan baie van hierdie siektes vandag kort na geboorte opgespoor word. In sommige lande word dit deur pasgeborenesifting opgespoor. In Sri Lanka word hierdie toetse ook vir sommige siektes uitgevoer.
Die belangrikste toetse wat gebruik word om die siekte te diagnoseer, is:
- Bloed- en urientoetse (Metaboliese toetsing): Dit kan abnormale chemiese stowwe opspoor wat in die liggaam opgehoop het.
- Genetiese toetsing: 'n Bloedmonster of speekselmonster kan help om presies te bepaal watter geen defektief is.
- Amniosentese: Tydens swangerskap kan 'n klein monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba geneem word om te sien of die baba hierdie toestand het.
- Oogondersoek: 'n Oogondersoek kan ook uitgevoer word, aangesien sommige IEM-toestande ook die oë kan aantas.
Hoe word dit behandel?
Behandelingsmetodes wissel na gelang van die tipe siekte, maar die hoofdoel is om te keer dat die liggaam dinge absorbeer wat dit nie kan hanteer nie en om gifstowwe wat in die liggaam opgehoop het, te verwyder.
1. Verandering van jou dieet: Dit is die hoofbehandeling. Jy moet voedselsoorte wat die liggaam nie kan verwerk nie (bv. sekere proteïene, vette) heeltemal uit jou dieet verwyder. Dit vereis die advies van 'n voedingkundige en 'n dokter.
2. Medisyne neem: Ensiemvervanging of medikasie wat help om gifstowwe te verwyder, kan gegee word om die liggaam se tekort aan ensieme te vervang.
3. Dialise: In sommige ernstige gevalle moet gifstowwe wat in die bloed opgehoop het, moontlik met behulp van 'n masjien verwyder word.
4. Orgaanoorplanting: In baie ernstige gevalle kan 'n leweroorplanting byvoorbeeld nodig wees.
In sulke situasies is dit belangrik om die siekte te diagnoseer en so gou as moontlik met behandeling te begin. Dit verhoog die kind se kans op 'n normale lewe aansienlik.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
As jy 'n swanger moeder is, praat met jou dokter oor die toetse wat vir jou baba gedoen kan word.
As u kind enige van die bogenoemde simptome het, veral as daar enige groeiprobleme is, moet u 'n pediater raadpleeg.
Die belangrikste: As jou kind 'n aanval kry of uiters lusteloos is, neem hulle onmiddellik na die naaste hospitaal se Noodbehandelingseenheid (ETU).
Om met hierdie toestande saam te leef, kan uitdagend wees, veral as dit by dieet kom. Maar met die regte mediese advies en behandeling kan hierdie kinders normale, gelukkige lewens lei.
Boodskap vir die Huis Toe
- Aangebore metabolismefoute (IEM) is 'n genetiese toestand. Dit word nie deur die ouers se skuld veroorsaak nie.
- In hierdie toestand kan die liggaam nie voedsel in energie omskakel of gifstowwe verwyder nie.
- As jou kind nie goed groei nie, voortdurend lusteloos is, 'n swak eetlus het of 'n ongewone reuk het, soek mediese advies.
- Vroeë diagnose en lewenslange behandeling (veral dieetbeheer) kan die kind help om 'n gesonde lewe te lei.
- Volg altyd jou dokter se instruksies presies. Indien jy twyfel, vra weer en weer.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by