Soms, as ouers, raak ons 'n bietjie bekommerd as ons 'n pasgebore baba se gesig of vingers 'n bietjie anders sien geposisioneer, nie waar nie? Terselfdertyd sê dokters ook dat sommige babas 'n "klein gaatjie in die hart" het. Vandag praat ons van 'n baie seldsame genetiese toestand wat verskeie van hierdie kenmerke kombineer en slegs in 'n baie beperkte aantal families in die wêreld aangemeld is. Dit word Char-sindroom in die mediese wetenskap genoem. Moenie bang wees nie, kom ons verstaan alles hieroor eenvoudig.
Waarom gebeur dit? Wat is die rede hiervoor?
Eenvoudig gestel, elke deel van ons liggaam, elke orgaan, het 'n stel instruksies binne ons liggame oor hoe dit moet ontwikkel. Ons noem hierdie gene . Dus, hierdie Cha-sindroom word veroorsaak deur 'n verandering, of mutasie, in 'n spesifieke geen genaamd `TFAP2B`. Hierdie geen is wat 'n baba opdrag gee om 'n proteïen te maak wat nodig is vir sy gesig, ledemate en hart om behoorlik te ontwikkel wanneer dit in die baarmoeder groei.
Daar is twee hoofmaniere waarop hierdie situasie kan voorkom:
1. Oorerwing: 'n Kind wat gebore word aan 'n moeder of vader met Cha-sindroom het 'n 50% kans om die toestand te ontwikkel. Dit beteken dat die kind ook die defek in daardie geen kan erf.
2. De novo: Soms, selfs al het niemand in die familie die toestand nie, kan 'n nuwe mutasie in die `TFAP2B`-geen toevallig voorkom wanneer 'n baba in die baarmoeder verwek word. Selfs dan kan die kind Cha-sindroom ontwikkel.
Wat is die hoofsimptome hiervan?
Cha-sindroom affekteer hoofsaaklik drie dele van die liggaam: die gesig, hande en hart. Kom ons kyk na hierdie afsonderlik.
| Geaffekteerde liggaamsdeel | Sigbare simptome |
|---|---|
| Gesigskenmerke |
|
| Handkenmerke | Die mees algemene simptoom wat by baie mense gesien word, is 'n baie kort of afwesige middelvinger . Alhoewel ander ledemaatvariasies aangemeld is, is hulle baie skaars. |
| Harttoestand | Baie babas het 'n harttoestand genaamd Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Eenvoudig gestel, wanneer 'n baba in die baarmoeder is, is daar 'n klein verbinding tussen twee van die hoofbloedvate wat bloed weg van die hart dra. Dit sal binne 'n paar dae na geboorte vanself sluit. Maar in hierdie geval bly die gaatjie oop. Ons noem dit 'n PDA. |
Indien onbehandeld gelaat word, kan sommige babas met PDA probleme ontwikkel soos vinnige asemhaling, probleme met voeding en swak gewigstoename. In ernstige gevalle kan dit selfs tot hartversaking vorder.
Hoe word hierdie toestand gediagnoseer?
As jou dokter dit vermoed wanneer hy of sy jou baba ondersoek, kan hy of sy jou na 'n genetikus of genetiese berader verwys.
Daar kan 'n genetiese toets definitief bevestig of daar 'n defek in die `TFAP2B`-geen is wat hierdie toestand veroorsaak. Hiervoor word gewoonlik 'n bloedmonster, vel- of haarweefselmonster geneem.
Na die diagnose van die siekte kan die dokter verskeie toetse aanbeveel om die kind se gesondheid verder te bevestig:
- Tandondersoek: Kontroleer vir enige probleme met tandontwikkeling na die ouderdom van 3.
- 'n Oogondersoek: Kontroleer vir strabismus of sigprobleme.
- 'n Gehoortoets: Kontroleer vir gehoorverlies.
- Hartondersoek: Kontroleer vir PDA of ander harttoestande.
- Fisiese ondersoek: Kontroleer vir ander probleme met die ledemate.
- 'n Ondersoek van slaapprobleme en kopvorm en -grootte .
As jou kind hierdie toestand het, is dit baie belangrik om met jou dokter te praat oor hoe gereeld hierdie toetse gedoen moet word.
Watter behandelings is beskikbaar?
Eerstens benodig hierdie kinders geen spesiale mediese behandeling vir die veranderinge in hul gesigte of vingers nie. Wanneer die kind egter 'n bietjie ouer word, is daar 'n kans dat hulle deur ander kinders by die skool of in die samelewing geterg en geboelie sal word. Daarom is dit as ouers baie belangrik dat ons baie aandag hieraan gee en help om die kind se geesteskrag te bou.
'n PDA in die hart vereis egter behandeling. Daar is verskeie hoofmetodes wat dokters gebruik om dit te doen.
| Behandelingsmetode | 'n Eenvoudige beskrywing |
|---|---|
| Medikasie | NSAIDs word gebruik om PDA-gate in premature babas toe te maak. Hierdie metode is egter nie effektief in voltermyn babas, ouer kinders of volwassenes nie. |
| Chirurgie | Die dokter maak 'n klein insnyding tussen die ribbes om die hart te bereik en maak die oop gat met steke of knippies toe. |
| Kateterprosedure | Dit is 'n eenvoudiger prosedure as chirurgie. 'n Kateter (’n dun, buigsame buis) word deur 'n bloedvat in die lies na die hart gelei, en 'n klein prop of spoel word daardeur geplaas om die gat toe te maak. |
| Waaksaam Wag | Soms, as die PDA-gat baie klein is en geen ander gesondheidsprobleme veroorsaak nie, kan die dokter besluit om niks anders te doen as om die toestand te monitor deur toetse te doen nie. |
Boodskap vir die Huis Toe
- Cha-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand. Moenie bang wees om daarvan te hoor nie.
- Dit behels hoofsaaklik veranderinge in die voorkoms van die gesig, hande (veral die pinkie) en hart (PDA-toestand).
- As jou dokter enige twyfel het, kan genetiese toetse dit akkuraat diagnoseer.
- Terwyl veranderinge in die gesig en hande dalk nie behandeling benodig nie, doen 'n PDA-toestand in die hart dit dikwels wel.
- Dit is baie belangrik om al die nodige mediese toetse vir u kind betyds te laat doen en die dokter se instruksies te volg.
- As ouers is dit ons verantwoordelikheid om ons kinders van goeie geestesgesondheid sowel as fisiese krag te voorsien.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by