Wat is Fragiele X-sindroom? Wat ouers moet weet

Het jou kleinding bietjie later as ander kinders begin praat of loop? Sukkel hy om op een plek te bly? Waai hy soms sy arms op vreemde maniere, of kan hy jou nie reguit in die oë kyk nie? Dis normaal vir jou as ouer om bang en bekommerd te voel wanneer jy sulke dinge sien. Vandag praat ons oor 'n genetiese toestand wat hierdie simptome kan veroorsaak, maar waaroor nie veel in ons samelewing gepraat word nie. Dit word Fragiele X-sindroom genoem. Kom ons praat eenvoudig daaroor, op 'n manier wat almal kan verstaan.

Wat is Fragiele X-sindroom, eenvoudig gestel?

Eenvoudig gestel, dit is 'n genetiese toestand . Dit wil sê, dit is nie iets wat deur iemand se skuld of nalatigheid gebeur nie. Dit is iets waarmee 'n kind gebore word. Hierdie toestand kan 'n kind se leer, gedrag, voorkoms en soms selfs gesondheid beïnvloed.

Die belangrikste ding om hier te onthou, is dat seuns oor die algemeen meer ernstig deur hierdie toestand geraak word as meisies. Ons sal die rede hiervoor later bespreek. Kinders met hierdie toestand kan leergestremdhede en intellektuele ontwikkelingsbeperkings ervaar. Ons kan hierdie kinders egter help om hul volle potensiaal te ontwikkel deur middel van behoorlike behandeling, spesiale onderwys en terapie .

Watter simptome toon 'n kind in hierdie situasie?

'n Kind met Fragiele X kan 'n verskeidenheid simptome toon. Sommige kinders mag hierdie simptome baie lig toon, terwyl ander ernstig aangetas kan word. Kom ons kyk na hierdie tabel om ons te help om hierdie simptome duideliker te verstaan.

Wat is die verband tussen Fragiele X, outisme en ADHD?

Dit is ook 'n baie belangrike punt. 'n Beduidende aantal kinders met Fragiele X kan ook toestande soos outisme of ADHD (Aandaggebreks-hiperaktiwiteitsversteuring) hê.

• Ongeveer 40% van kinders met Fragiele X het waarskynlik ook outisme .
• En soveel as 80% het dalk ADHD of ADD (aandaggebreks-hiperaktiewiteitversteuring).

As 'n kind beide Fragiele X en outisme het, is hulle meer geneig om aanvalle, slaapprobleme en gedragsprobleme te hê.

Hoe ontstaan ​​hierdie siekte? Is dit oorerflik?

Ja, dit word veroorsaak deur 'n genetiese verandering wat van geslag tot geslag oorgeërf word. Kom ons verstaan ​​dit 'n bietjie eenvoudiger.

Daar is 'n geen genaamd `FMR1` op die X-chromosoom in ons liggaam. Die hooffunksie van hierdie geen is om 'n spesiale proteïen (FMR-proteïen) te produseer wat senuweeselle in ons brein help om behoorlik met mekaar te kommunikeer. Hierdie proteïen is noodsaaklik vir gesonde breinontwikkeling.

In 'n kind met Fragiele X veroorsaak 'n mutasie in die `FMR1`-geen baie min of geen produksie van hierdie belangrike proteïen nie. Dit ontwrig breinontwikkeling en -funksie.

Waarom word seuns meer geraak?

Stel jou voor, 'n meisie het twee X-chromosome (XX). Dus, selfs al is daar 'n defek in die 'FMR1'-geen op een X-chromosoom, vergoed die ander gesonde X-chromosoom dikwels vir die defek. Daarom toon meisies minder of baie ligte simptome.

Maar 'n seun het een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY). Daarom, as daar 'n defek in die 'FMR1'-geen op daardie enkele X-chromosoom is, is daar geen ander X-chromosoom om daarvoor te vergoed nie. Daarom is die simptome van die siekte erger by seuns.

As 'n moeder hierdie defektiewe geen het, het een van haar kinders (hetsy manlik of vroulik) 'n 50% kans om dit te erf. As 'n vader hierdie geen het, kan hy dit slegs aan sy vroulike kinders oordra.

Hoe om hierdie toestand te herken?

Hierdie toestand kan slegs met sekerheid gediagnoseer word deur 'n genetiese toets. Dit behels 'n eenvoudige bloedtoets. Hierdie bloedmonster word gebruik om te kyk vir 'n mutasie in die 'FMR1'-geen.

Selfs tydens swangerskap kan toetse gedoen word om te bepaal of die baba hierdie toestand het.

• Amniosentese: Neem 'n klein hoeveelheid amniotiese vloeistof uit die moeder se baarmoeder en toets dit.
• Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): 'n Klein monster selle word van die plasenta geneem en getoets.

Voordat u 'n besluit oor hierdie toetse neem, is dit baie belangrik om die voor- en nadele met u dokter te bespreek .

Wat kan ons doen om die kind te help?

Omdat dit 'n genetiese toestand is, is daar geen "towerkoeël" wat dit heeltemal kan genees nie. Maar daar is baie dinge wat ons kan doen om 'n kind se simptome te bestuur, hulle te help leer en die weg te baan vir 'n suksesvolle lewe. Die belangrikste ding hier is om so vroeg as moontlik in te gryp (vroeë intervensie).

Hoe sal die toekoms van hierdie kinders wees?

Dit is die grootste probleem vir ouers. Fragiele X is nie 'n lewensbedreigende toestand nie. Die lewensverwagting van iemand met hierdie toestand is soortgelyk aan dié van 'n normale gesonde persoon.

Met die regte ondersteuning en opleiding kan baie mense met hierdie toestand suksesvolle, gelukkige lewens lei. Sommige mag dalk 'n mate van ondersteuning tot in volwassenheid benodig. Maar die meeste is in staat om skool toe te gaan, boeke te lees, nuwe dinge te leer, te werk en dinge op hul eie te doen. Die belangrikste ding is om die kind se vermoëns te erken en hulle dienooreenkomstig te ondersteun.