'n Pasgebore baba bring geweldige vreugde vir 'n gesin. Maar terselfdertyd is dit normaal vir jou, as 'n ma of pa, om 'n paar vrese en twyfel te hê. Soms word 'n kind gebore met 'n baie seldsame toestand waarvan ons nog nooit gehoor het nie. Dit is moeilik om in woorde uit te druk wat ons op so 'n tyd voel. Vandag gaan ons praat oor een so 'n seldsame, genetiese toestand, Fraser-sindroom.
Kom ons kyk eers, wat is hierdie genetiese siekte?
Eenvoudig gestel, alles in ons liggaam word deur ons gene beheer. Dinge soos ons haarkleur, oogkleur en lengte word deur hierdie gene bepaal. Soms kan sekere veranderinge, of mutasies, in hierdie gene voorkom. Dit is wanneer genetiese afwykings voorkom. Sommige hiervan kan by geboorte gesien word, terwyl ander later kan verskyn.
Fraser-sindroom is 'n soortgelyke, baie seldsame genetiese toestand. Dit kom vroeg in 'n kind se ontwikkeling in die baarmoeder voor. Dit raak 'n baie klein aantal mense in die wêreld. Dit kan by beide mans en vroue voorkom.
Wat is die simptome van 'n kind met Fraser-sindroom?
Die simptome van hierdie toestand kan van kind tot kind verskil. Dit beteken dat nie elke kind dieselfde simptome sal toon nie. Daar is egter verskeie hoof- en ander simptome wat algemeen gesien word.
Die belangrikste is dat 'n dokter die kind moet ondersoek om hierdie toestand te diagnoseer. Moenie gevolgtrekkings maak op grond van die simptome wat hier genoem word nie.
Die tabel hieronder toon sommige van die mees algemene simptome wat in hierdie toestand gesien word.
| Liggaamsdeel | Sigbare kenmerke |
|---|---|
| Oë |
|
| Hande en Voete |
|
| Niere |
|
| Voortplantingstelsel (Geslagsdele) |
|
| Ander kenmerke |
|
Benewens hierdie simptome, kan daar ander minder algemene simptome wees. As u enigiets ongewoons of anders in u kind se liggaam opmerk, praat onmiddellik met u dokter .
Waarom ontstaan hierdie situasie?
Soos ons voorheen bespreek het, is dit 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n genetiese defek. Spesifiek is veranderinge in die gene FRAS1, FREM2 en GRIP1 die hoofredes.
Ons noem hierdie patroon van oordrag deur gene 'Outosomaal Resessief' . Kom ons kyk nou hoe om dit eenvoudig te verstaan.
Stel jou voor dat beide jou ma en pa een kopie van hierdie defektiewe geen in hul liggame het. Maar hulle het nie die siekte nie, want hulle het slegs een kopie van die defektiewe geen. Ons noem hulle 'draers'.
Nou, wanneer hierdie draerouers 'n kind het,
- Daar is 'n 25% (een uit vier) kans dat 'n kind hierdie toestand sal hê (indien beide ouers die gebrekkige geenkopieë erf).
- Daar is 'n 50% (een uit twee) kans dat die kind 'n asimptomatiese draer sal wees, net soos die ouers.
- Daar is 'n 25% kans dat die kind hierdie defektiewe geen glad nie sal erf nie en heeltemal gesond sal wees.
Dit is soos om 'n muntstuk op te gooi. Hierdie risiko is dieselfde in elke swangerskap.
Hoe om hierdie toestand te diagnoseer?
Hierdie toestand word gewoonlik gediagnoseer voordat die baba gebore word, dit wil sê tydens swangerskap. Dokters vermoed dit as enige abnormaliteite in die baba se niere, longe of vingers gesien word tydens 'n ultraklankskandering wat tussen 18 en 20 weke uitgevoer word. Dokters gee spesiale aandag hieraan, veral as iemand in die familie hierdie toestand voorheen gehad het.
Soms, as die skandering nie opgespoor kan word nie, word die toestand gediagnoseer op grond van fisiese eienskappe wat by geboorte teenwoordig was. Genetiese toetse kan ook uitgevoer word om die diagnose te bevestig.
Wat van die behandeling en die kind se toekoms?
Daar is nog geen geneesmiddel vir Fraser-sindroom nie. Maar dit beteken nie dat daar niks is wat jy kan doen nie. Die hoofdoel van behandeling is om die kind se simptome te bestuur en hulle die beste moontlike lewensgehalte te gee.
- Chirurgie: Sommige fisiese abnormaliteite (bv. gekamde vingers, toegetrekte oë) kan tot 'n mate deur chirurgie reggestel word.
- Ondersteunende sorg: Dit is die belangrikste. Die kind benodig die dienste van 'n mediese span wat uit verskeie spesialiste bestaan. Byvoorbeeld, 'n pediater, 'n nefroloog en 'n oogchirurg werk saam om 'n behandelingsplan vir die kind te ontwikkel.
Die kind se lewensverwagting hang af van die erns van die simptome. In gevalle van ernstige respiratoriese of nierprobleme loop sommige kinders 'n tragiese risiko om in die eerste lewensjaar te sterf. Die meeste kinders sonder ernstige komplikasies kan egter 'n normale lewe lei.
Genetiese berading is baie belangrik in situasies soos hierdie. Dit kan jou help om die toestand, die risiko's vir ander familielede en toekomstige swangerskappe te verstaan. Vra jou dokter hieroor.
Boodskap vir die Huis Toe
- Fraser-sindroom is 'n baie seldsame toestand wat deur 'n genetiese defek veroorsaak word.
- Die hoofsimptome is abnormaliteite in die oë, vingers, niere en voortplantingstelsel.
- Dit kan dikwels tydens 'n ultraklankskandering tydens swangerskap of geboorte opgespoor word.
- Alhoewel dit nie heeltemal genees kan word nie, kan chirurgie en ondersteunende sorg die kind se simptome bestuur en hul lewensgehalte verbeter.
- Om vir so 'n kind te sorg is 'n uitdaging. Dit vereis die ondersteuning van 'n span spesialiste, die liefde van familie en die ondersteuning van ander ouers . Onthou dat jy nie alleen is nie.
- As jy vermoed dat jou kind hierdie toestand het, moenie paniekerig raak nie en raadpleeg jou dokter onmiddellik vir advies.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by