Voel jy soms asof jou bene 'n bietjie swakker en broser as ander is? Breek jy jou bene met selfs die geringste dingetjie? Of val jou kleinding se melktande voortydig uit? Vandag gaan ons praat oor 'n toestand waaroor ons nie veel praat nie, maar dit is baie belangrik om bewus te wees van. Dit word Hipofosfatasie, of kortweg HPP, genoem.
Wat presies is hipofosfatasie (HPP)?
Eenvoudig gestel, Hipofosfatasie (HPP) is 'n seldsame, oorgeërfde (genetiese) toestand wat die manier waarop ons bene en tande ontwikkel, beïnvloed. Vir ons bene om sterk te wees en ons tande om ons te help om kos behoorlik te kou, benodig hulle minerale soos kalsium en fosfor wat daarby gevoeg word. Hierdie proses word "mineralisasie" genoem.
In HPP vind hierdie proses, genaamd 'mineralisasie', nie behoorlik plaas nie. Gevolglik is bene en tande nie sterk genoeg nie, maar word sag en maklik bros. Alhoewel hierdie toestand slegs 'n paar mense mag affekteer, kan dit 'n ernstige, lewensgevaarlike toestand vir ander wees.
Wat veroorsaak HPP?
Dit is ietwat van 'n wetenskaplike saak, maar kom ons verstaan dit eenvoudig. Stel jou voor dat ons liggaam soos 'n groot fabriek is. Alles moet in orde wees. Om bene sterk te maak, benodig ons die minerale kalsium en fosfor wat ons vroeër genoem het.
Maar te veel van hierdie `mineralisering`-proses is ook nie goed nie. Dit is byvoorbeeld nie goed dat hierdie minerale in die bloed ophoop nie. Ons het dus chemikalieë in ons liggame om dit te beheer.
Maar bene en tande moet die regte hoeveelheid van hierdie minerale hê. Daar is 'n spesiale ensiem in ons liggaam wat met hierdie belangrike taak help. Dit word alkaliese fosfatase (ALP) genoem. Hierdie ensiem deaktiveer die chemikalieë in die bene en tande wat die ophoping van daardie minerale stop. Dan word die nodige minerale in die bene en tande opgehoop en hulle word sterk.
Mense met HPP het 'n mutasie in die geen genaamd 'ALPL', wat verhoed dat die ALP-ensiem behoorlik geproduseer word. Dit veroorsaak dat die chemikalieë wat die ophoping van minerale voorkom, in die bene ophoop, wat verhoed dat die bene die kalsium en fosfor wat hulle benodig, absorbeer. Gevolglik word die bene sag en swak in plaas van sterk.
Wat is die simptome van HPP?
Die simptome van HPP wissel baie. Dit hang af van hoeveel ALP-ensiem in die liggaam is. Soos die ensiemvlakke afneem, word die simptome gewoonlik erger. Die toestand kan enige tyd van geboorte tot volwassenheid voorkom.
Wanneer sommige volwassenes met HPP gediagnoseer word, onthou hulle dat hulle soortgelyke simptome sedert hul kinderjare gehad het, maar dit is destyds nie behoorlik gediagnoseer nie.
Kom ons kyk wat die hoofsimptome is.
| Simptoom | Beskrywing |
|---|---|
| Tandprobleme | Verlies van melktande voor die ouderdom van 5 of onverwagte verlies van tande op enige ouderdom. (Dit is die mees algemene vorm - die "odonto"-vorm) |
| Veranderinge in bene | Geboë arms en bene, kort gestalte, sagte, swak of misvormde bene, wye pols- en enkelgewrigte. |
| Babaprobleme | Versuim om behoorlik aan te sit of te groei, voortydige samesmelting van die skedelbene (wat kan lei tot verhoogde druk op die brein), spierswakheid (hipotonie) wat babas 'donserig' laat lyk, en asemhalingsprobleme. |
| Frakture | Bene breek maklik op 'n jong ouderdom, veral in die voete en bene, en dit neem lank om te genees. |
| Ander kenmerke | Pyn in bene en gewrigte, probleme met loop, verhoogde kalsiumvlakke in die bloed (kan braking, hardlywigheid, nierprobleme veroorsaak), stuiptrekkings, skielike ernstige artritis. |
Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?
As jy of jou kind hierdie simptome het, sal jou dokter vra oor jou familie se mediese geskiedenis en 'n volledige fisiese ondersoek doen. Daarbenewens sal hulle X-strale en bloedtoetse aanvra.
Die belangrikste toets hier is om die vlak van die ALP-ensiem in die bloed te meet .In die geval van HPP is hierdie vlak gewoonlik laag.
Soms kan 'n genetiese toets gedoen word om te bevestig of jy HPP het. Hierdie toets is egter nie oral beskikbaar nie en kan duur wees. In die meeste gevalle kan jou dokter die siekte egter met ander toetse diagnoseer.
Omdat dit 'n seldsame siekte is, kan dit soms 'n rukkie neem om 'n diagnose te kry. As jy of jou kind hierdie simptome het, is dit dus belangrik om goed ingelig te wees en openlik met jou dokter te praat .
Wat is die behandelings vir HPP?
Gelukkig is daar nou behandelings vir HPP. Vir HPP, veral dié wat in baba- of kinderjare gediagnoseer word, word 'n middel genaamd asfotase alfa (Strensiq) gebruik. Dit is 'n inspuiting wat onder die vel gegee word. Dit werk deur die ALP-ensiem wat in die liggaam ontbreek, te vervang (ensiemvervangingsterapie).
Benewens hierdie hoofbehandeling word verskeie ander dinge gedoen om simptome te beheer.
- Die gee van pynstillers (NSAIDs) soos parasetamol of ibuprofen vir been- of gewrigspyn.
- As die druk in die skedel hoog is, word chirurgie uitgevoer om dit te verminder.
- Gee vitamien B6 om aanvalle by sommige mense te beheer.
- Dieetbeheer of medikasie om bloedkalsiumvlakke te beheer.
- Sorg altyd vir jou tandheelkundige gesondheid en soek tandheelkundige advies.
- Fisioterapie versterk spiere en verbeter beweging.
- Die invoeging van metaalstawe in gereeld gebreekte bene.
- Een ding om veral in gedagte te hou, is dat bisfosfonaat-tipe middels, wat gebruik word om ander beensiektes, soos osteoporose, te behandel, HPP kan vererger. Daarom moet hulle vermy word.
Hierdie behandelings kan duur wees, daarom is dit belangrik om met jou dokter te praat oor die voor- en nadele en koste van die behandelings.
Kry ondersteuning wanneer jy met HPP saamleef
Frakture, pyn en ander simptome kan die alledaagse lewe moeilik maak. Om met 'n seldsame siekte te leef, beteken om goed ingelig te wees oor jou toestand en vir jouself op te staan. Dit kan op jou of jou kind van toepassing wees.
Verstaan en respekteer jou fisiese beperkings. Rus wanneer jy dit nodig het. Die behandeling van HPP vereis gewoonlik 'n multidissiplinêre span. Dit kan 'n pediater, ortopediese chirurg, tandarts en fisioterapeut insluit.
Daar is ander algemene siektes wat soortgelyke simptome as HPP het, so as jy onseker is oor jou dokter se diagnose, moenie bang wees om 'n tweede opinie van 'n ander spesialis te kry nie.Dis jou reg.
Alhoewel behandeling jare kan duur, kan simptome mettertyd aansienlik beheer word.
Boodskap vir die Huis Toe
- Hipofosfatasie (HPP) is 'n seldsame, oorerflike siekte wat bene en tande verswak.
- Simptome kan baie van persoon tot persoon verskil, van voortydige tandverlies by jong kinders tot ernstige beenmisvormings.
- 'n Bloedtoets om lae vlakke van die ALP-ensiem in die bloed te bepaal, is baie belangrik vir diagnose.
- Tans is daar effektiewe behandelings wat simptome beheer, insluitend ensiemvervangingsterapie.
- As jy of jou kind hierdie simptome het, moenie paniekerig raak nie en praat dadelik met jou dokter. Dit is baie belangrik om die regte diagnose en behandeling te kry.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by