Het jy al ooit opgemerk dat jou kind se gesigstrekke, veral die oë en wenkbroue, 'n bietjie ongewoon is? Of het jy opgemerk dat jou kind ontwikkelingsvertragings of spierswakheid het? Dit is normaal vir ouers om 'n bietjie bang te voel wanneer hulle sulke dinge sien. Vandag gaan ons praat oor Kabuki-sindroom, 'n baie seldsame genetiese toestand wat hierdie simptome toon.
Waarom word dit 'Kabuki' genoem? Hoe is dit ontdek?
Hierdie storie begin in Japan in die 1960's. Twee spanne dokters het 'n groep kinders met vreemde simptome, wat nie met mekaar verband hou nie, waargeneem. Hierdie kinders het 'n spesiale uitdrukking op hul gesigte gehad. Hul wenkbroue was opwaarts geboë, hul wimpers was baie dik en hul oë was verleng .
Stel jou voor, akteurs in tradisionele Japannese "kabuki"-toneelstukke dra spesiale grimering om hierdie kenmerke te beklemtoon. Dus, as gevolg van die ooreenkoms tussen die gesigvoorkoms van hierdie kinders en die grimering van kabuki-akteurs, het een dokter die toestand "kabuki-grimeringsindroom" genoem. Later is dit verkort na "Kabuki-sindroom (KS).
Aanvanklik is gedink dat hierdie siekte beperk was tot Japan. Maar later is kinders met hierdie siekte regoor die wêreld gevind, onder verskillende etniese groepe. Dit is 'n baie seldsame toestand. Ongeveer een uit elke 32 000 kinders wat met hierdie toestand gebore word , word aangetas.
Wat presies is Kabuki-sindroom?
Eenvoudig gestel, Kabuki-sindroom is 'n genetiese toestand . Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n verandering in die gene in ons liggaam. Dit is 'n toestand wat by geboorte voorkom. Sommige simptome kan onmiddellik na geboorte gesien word. Ander verskyn soos die kind ouer word.
Die belangrike ding is dat nie alle kinders met hierdie siekte dieselfde stel simptome sal hê nie. Elke persoon kan 'n ander kombinasie van simptome hê.
Dit kan soms moeilik wees om 'n seldsame siekte soos hierdie akkuraat te diagnoseer, aangesien baie dokters dalk nog nie so 'n pasiënt in hul loopbaan gesien het nie. Boonop is sommige van die simptome soortgelyk aan dié van ander siektes, wat die diagnose ingewikkeld maak.
Wat is die hoofsimptome van hierdie siekte?
Benewens die kenmerkende gesigstrekke wat ons vroeër bespreek het, is daar 'n aantal ander eienskappe wat gesien kan word. Kom ons verstaan hulle duidelik in 'n tabel.
| Kenmerkende tipe | Dinge om te sien |
|---|---|
| Gesig- en kopverwant |
|
| Skelet en spiere | |
| Groei en liggaamstelsels |
Is daar verskille in intelligensie en gedrag?
Ja, baie van hierdie kinders het dalk ligte tot matige intellektuele gestremdhede . Hulle kan ook ontwikkelingsagterstande hê, soos praat en loop.
Sommige gedragspatrone kan lyk soos toestande soos outisme of obsessief-kompulsiewe versteuring (OKV). Byvoorbeeld:
- Probeer voortdurend om dinge in jou mond te sit en te kou.
- Oorreaksie op klanke of ander stimuli.
- Verwerping van voedselsoorte met sekere smake of teksture.
Soos die kind ouer word, kan hulle tekens van toestande soos angs of depressie toon.
Maar hierdie kinders het ook spesiale vermoëns. Ouers sê dikwels dat hierdie kinders van musiek hou.Hulle het 'n verstommende vermoë om sekere liedjies te onthou. Sommige het ook 'n spesiale vermoë om gesigte en datums te onthou.
Wat is die rede hiervoor? Genetika...
Wetenskaplikes het tot dusver twee hoof genetiese mutasies geïdentifiseer wat hierdie siekte veroorsaak.
1. Mutasie in die KMT2D-geen: Dit is die oorsaak van ongeveer 75% van mense met Kabuki-sindroom.
2. Mutasie in die KDM6A-geen: Ongeveer 9% van mense wat nie die KMT2D-mutasie het nie, het hierdie mutasie.
Meestal is hierdie genetiese mutasie 'n nuwe mutasie wat in die kind se liggaam voorkom. Dit wil sê, dit word nie van die moeder of die vader geërf nie. Die kind kan egter baie selde hierdie toestand van een van die ouers erf.
Hoe word dit behandel?
Eerstens, daar is geen geneesmiddel vir Kabuki-sindroom nie . Dit is nie 'n toestand wat sal verdwyn soos die kind grootword nie. Vroeë diagnose en toepaslike behandeling en ondersteuning kan die kind egter help om 'n baie beter lewe te lei.
Behandelingsopsies hang af van die spesifieke simptome en probleme wat die kind het, en mag die hulp van 'n verskeidenheid spesialiste en terapeute vereis.
| Mediese hulp wat nodig mag wees | Terapiedienste wat moontlik benodig word |
|---|---|
|
Wat die lewensverwagting van hierdie kinders betref, verkort Kabuki-sindroom self nie hul lewensduur nie. As daar egter ernstige gepaardgaande toestande is, soos hartsiektes of nierprobleme, kan dit 'n lewensgevaarlike impak hê. Daarom is konstante mediese monitering baie belangrik.
Skoollewe en volwassenheid
Hierdie kinders kan skool toe gaan. Hulle benodig egter 'n spesiale onderwysplan wat op hul behoeftes afgestem is. Hulle benodig dalk die ondersteuning van 'n spesiale onderwysonderwyser. Sommige kinders kan ook aan sport deelneem.
Dit is moeilik om presies te sê hoe hul lewe in volwassenheid sal wees, aangesien die erns van simptome van persoon tot persoon verskil. Sommige mense wat goed funksioneer, kan onafhanklik leef en selfs trou.
Boodskap vir die Huis Toe
- Kabuki-sindroom is 'n seldsame, aangebore genetiese toestand. Daar is geen rede om daarvoor bang te wees nie, maar dit is belangrik om bewus te wees.
- Onderskeidende gesigstrekke, spierswakheid en ontwikkelingsvertraging is die hoofsimptome.
- Alhoewel hierdie toestand nie heeltemal genees kan word nie, kan vroeë opsporing en die verskaffing van behoorlike behandeling en terapeutiese dienste die kind se lewensgehalte aansienlik verbeter.
- Elke kind is anders, so werk nou saam met jou dokter en ander spesialiste om te verstaan watter ondersteuning jou kind nodig het.
- Al het hierdie kinders uitdagings, kan hulle liefde, musiek en soveel meer in die lewe ervaar. Die belangrikste ding is om hulle liefde en ondersteuning te gee.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by