As 'n ma of pa is ons baie bekommerd oor elke klein dingetjie omtrent ons kind, reg? Sy groei, sy voorkoms, sy gedrag... Ons gee aandag aan al hierdie dinge. Soms, wanneer ons klein veranderinge in 'n kind se voorkoms sien, byvoorbeeld 'n effens vergrote groottoon, of selfs klein vertragings in ontwikkeling, voel ons 'n bietjie bang. In sulke tye moet ons bewus wees van 'n seldsame maar belangrike genetiese toestand. Dit is Rubinstein-Taybi-sindroom.
Wat is Rubinstein-Taybi-sindroom (RTS)?
Eenvoudig gestel, Rubinstein-Taybi-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat verskeie stelsels in die liggaam aantas. Dit word afgekort as RTS. Die hoofsimptome wat by kinders met hierdie toestand gesien word, is abnormaal wydgestelde groottone en groottone , 'n paar kenmerkende gesigstrekke en ontwikkelingsvertragings .
Hierdie toestand is die eerste keer in 1957 beskryf. Dit was egter eers in 1963 dat dit definitief as 'n siekte geïdentifiseer is deur twee dokters, dr. Jack Rubinstein en dr. Hooshang Taybi. Hul name word vir hierdie sindroom gebruik.
Wat is die hoofsimptome van RTS?
Nie elke kind met RTS sal al hierdie simptome hê nie. Daar is egter 'n paar algemene simptome. Kom ons verdeel dit in twee maklik verstaanbare kategorieë.
| Kenmerkende tipe | Dinge om te sien |
|---|---|
| Okulêre Simptome | |
| Oogposisie | Die buitenste hoeke van die oë skuins afwaarts en die afstand tussen die oë neem toe. |
| Ooglid | Hangende ooglid (Ptose) . |
| Wenkbrou | Baie hoë geboë wenkbroue. |
| Infeksies | Gereelde ooginfeksies as gevolg van geblokkeerde traanbuise. |
| Ander simptome van die liggaam (Nie-okulêre simptome) | |
| Hande en voete | Die groottone en toontjies is breër as normaal en soms gebuig. |
| Groei | Kort gestalte as gevolg van vertraagde beengroei. |
| Kop en gesig | Klein kop (Mikrosefalie) , snawelagtige neus, breë neusbrug, opwaartse kromming van die boonste verhemelte, klein onderkaak. |
| Ander kenmerke | Voedingsprobleme, gereelde respiratoriese infeksies, hart-, nier- en ruggraatdefekte, oormatige haargroei en onafgedaalde testikels by seuns. |
Sigbare veranderinge in groei en gedrag
Benewens fisiese simptome, kan kinders met RTS sekere vertragings en veranderinge in ontwikkeling en gedrag ervaar.
Intellektuele en leervertragings
Kinders met RTS kan 'n effens stadiger intellektuele ontwikkeling hê as normale kinders. Die omvang van hierdie vertraging wissel van kind tot kind. Sommige kan 'n ligte vertraging hê, terwyl ander 'n meer ernstige vertraging kan hê. Hulle kan probleme ondervind met redenasie, die aanleer van nuwe dinge en probleemoplossing. Dit word dikwels duidelik wanneer die kind skool begin.
Vertragings in fisiese en motoriese vaardighede
Hierdie kinders het dikwels lae spiertonus . Dit kan lei tot vertragings in fisiese aktiwiteite soos omrol, regop sit en loop. Hulle kan ook probleme met balans en bewegingsbeheer hê.
Vertragings in spraak en kommunikasie
Ongeveer 90% van kinders met RTS het beduidende vertragings in spraakontwikkeling. Een van die eerste tekens hiervan kan probleme met eet wees, aangesien eet en praat goeie koördinasie van die spiere van die mond en tong vereis.
Onthou, nie al hierdie vertragings kom by elke kind voor nie. Hierdie vermoëns kan ook met behoorlike behandeling en terapie ontwikkel word.
Wat is die rede vir hierdie situasie?
Wanneer hulle vertel word dat dit 'n genetiese toestand is, kan sommige ouers vrees dat dit iets is wat hulle geërf het.
Dit is belangrik om te verstaan dat hierdie toestand meestal veroorsaak word deur 'n nuwe genetiese mutasie in die kind se liggaam. Dit beteken dat dit nie van die moeder of die vader geërf word nie. Daarom is die risiko dat hul volgende kind die toestand ontwikkel, minder as 1% vir 'n gesonde paartjie met 'n kind met RTS.
Dit gebeur egter baie selde dat een ouer die RTS-toestand het, en daar is 'n 50% kans dat die kind die geen sal erf. Dit word hoofsaaklik veroorsaak deur veranderinge in die gene CREBBP en EP300 .
Hoe om die RTS-status te identifiseer?
Dikwels sal 'n dokter hierdie toestand diagnoseer deur die kind se fisiese eienskappe te ondersoek, veral breë tone, afwaarts skuins oë en 'n verhoogde boonste verhemelte.
Om hierdie diagnose te bevestig, word soms addisionele toetse uitgevoer.
- X-strale: Soek vir spesifieke veranderinge in die bene van die arms en bene.
- Breinskanderings: Monitor die elektriese aktiwiteit van die brein.
- Genetiese toetsing: Hierdie toets kan gedoen word om te bevestig of daar genetiese mutasies is wat met RTS geassosieer word. Sommige kinders met RTS mag egter nie hierdie genetiese mutasie deur toetsing opspoor nie.
Sommige kinders kan by geboorte gediagnoseer word. Ander word 'n bietjie later gediagnoseer. Dit hang af van die erns van die simptome.
Wat is die behandelings hiervoor?
Eerstens, daar is geen geneesmiddel vir RTS nie, maar dit kan bestuur word en die kind kan 'n suksesvolle lewe lei deur hul vermoëns te ontwikkel en hul simptome te bestuur .
Die behandelingsplan word bepaal deur die kind se simptome. Dit is 'n spanpoging.
Dit beteken, nie net een dokter nie,Kinderartse, kardioloë, ortopediste, oor-, neus- en keelspesialiste, en spraakterapeute werk saam om die beste behandeling vir die kind te beplan.
Hier is 'n paar van die belangrikste behandelingsmetodes:
- Gereelde monitering: Die kind se groei word gemonitor met behulp van spesiale groeikaarte. Ook word oë en ore elke jaar nagegaan.
- Chirurgie: As die vingers en tone gebuig is of daar defekte in organe soos die hart of niere is, kan chirurgie nodig wees om dit reg te stel.
- Terapieë: Dit is baie belangrik. Dinge soos spraakterapie, fisioterapie en gedragsterapie is baie belangrik om ontwikkelingsvertragings by die kind te voorkom.
- Spesiale Onderwys: Die verwysing van 'n kind na spesiale onderwysprogramme wat op hul leervermoëns afgestem is, ondersteun hul intellektuele ontwikkeling grootliks.
- Genetiese berading: Genetiese berading is baie belangrik om gesinne 'n duidelike begrip te gee van die toestand, die stappe om te neem en die risiko's wat met toekomstige kinders verband hou.
Die belangrikste ding is dat u, as ouer, goed ingelig is oor u kind se toestand en nou saamwerk met die mediese span wat u kind behandel.
Boodskap vir die Huis Toe
- Rubinstein-Taybi-sindroom (RTS) is 'n seldsame genetiese toestand. Dit word gewoonlik nie deur die ouers se skuld veroorsaak nie.
- Die hoofkenmerke is breër as normale groottone, 'n kenmerkende gesigvoorkoms en ontwikkelingsvertragings.
- Alhoewel dit nie heeltemal genees kan word nie, is daar baie effektiewe behandelings om simptome te bestuur en die kind se lewensgehalte te verbeter.
- Dit is baie belangrik vir 'n kind se ontwikkeling om vroegtydig met behandelings soos spraakterapie en fisioterapie te begin.
- Indien u enige twyfel oor hierdie simptome by u kind het, moenie paniekerig raak nie, maar praat met u dokter of pediater daaroor.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by