Het jy onlangs enige ontwikkelingsvertragings of ongewone gedrag by jou kind opgemerk? Soms dink ons hieraan as normale dinge wat met kinders gebeur soos hulle grootword, maar dit kan vroeë tekens wees van 'n seldsame toestand genaamd Sanfilippo-sindroom. Moenie oor die naam ontsteld wees nie. Dis 'n baie seldsame toestand. Maar dis belangrik dat ouers daarvan bewus is. So, kom ons praat duidelik en eenvoudig daaroor.
Wat presies is Sanfilippo-sindroom?
Eenvoudig gestel, dit is 'n seldsame genetiese siekte wat 'n kind se metabolisme en breinontwikkeling aantas. Dit word ook mukopolisakkaridose tipe III genoem.
Dink aan ons liggaam as 'n groot fabriek. Vir hierdie fabriek om behoorlik te werk, moet sommige dinge afgebreek, afgebreek en onnodige dinge skoongemaak en verwyder word. Die klein werkers wat met hierdie werk help, word ensieme genoem. 'n Kind met Sanfilippo-sindroom het nie een van hierdie noodsaaklike ensieme nie.
Sonder hierdie ensiem word 'n natuurlik voorkomende suikermolekule genaamd heparansulfaat nie behoorlik afgebreek en uit die liggaam verwyder nie. In plaas daarvan begin dit binne die liggaam se selle ophoop. Dis soos die vullis in 'n fabriek wat nie skoongemaak word nie. Hierdie opgehoopte materiaal word in kompartemente binne selle gestoor wat lisosome genoem word. Daarom word hierdie siekte ook 'n lisosomale stoorsiekte genoem.
Wanneer hierdie afval opbou, kan selle nie behoorlik funksioneer nie. Met verloop van tyd kan dit organe beskadig, groei belemmer, gedragsprobleme veroorsaak en die senuweestelsel ernstig beskadig.
Hierdie siekte is baie skaars. Dit raak ongeveer een uit 70 000 geboortes. Die gemiddelde lewensverwagting van kinders met hierdie siekte is tussen 10 en 20 jaar. As iemand in die familie egter hierdie siekte voorheen gehad het, is die risiko dat die kind dit ontwikkel hoër.
Is daar verskillende tipes van hierdie siekte?
Ja, daar is vier hooftipes van hierdie siekte. Daar is vier tipes ensieme wat help om die heparansulfaat af te breek waaroor ons vroeër gepraat het. Dus, die tipe siekte word bepaal deur watter van hierdie vier tipes ensieme 'n tekort het . Sommige tipes kan minder ernstig wees as ander.
| Siektetipe | Spesiale punte | Gemiddelde lewensverwagting |
|---|---|---|
| Tipe A | Die mees algemene en ernstige tipe. Simptome verskyn vinnig. Die kind kan vinnig die vermoë verloor om te loop en te praat. | Ongeveer 15 jaar. |
| Tipe B | Effens minder ernstig as tipe A. Simptome ontwikkel relatief stadig. | Ongeveer 19 jaar oud. |
| Tipe C | 'n Baie seldsame tipe. Simptome ontwikkel stadig. Vermoë soos loop en praat duur lank. | Ongeveer 23 jaar oud. |
| Tipe D | Die skaarsste tipe. Simptome ontwikkel baie stadig. Daar is nog baie min data hieroor. | Dit is onmoontlik om met sekerheid te sê. |
Belangrik: Hierdie lewensverwagtinge is slegs gemiddelde waardes. Elke kind is anders. Daarom kan dit wissel na gelang van die individuele kind se situasie.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Vroeë simptome begin gewoonlik tussen geboorte en 2 jaar oud verskyn. Soms herken ouers dit egter nie, of selfs dokters kan dit vir ander toestande (bv. outisme) verwar.
| Kenmerkende tipe | Algemeen gesiene simptome |
|---|---|
| Vroeë simptome | |
| Groei en gedrag | Vertragings in spraak en ander ontwikkelingsmylpale, outisme-agtige gedrag, hiperaktiwiteit, gereelde oor- en sinusinfeksies, slaapprobleme (slapeloosheid/wakker word). |
| Fisiese eienskappe | 'n Effens growwe voorkoms van die gesig (uitsteekende voorkop en wenkbroue, vol lippe en neus), oormatige liggaamsharegroei (hirsutisme), 'n kop groter as normaal (makrocefalie), en naelstringbreuk. |
| Ander | Aanhoudende boonste lugwegverstopping, aanhoudende diarree. |
| Laat Simptome | |
| Verminderde vermoëns | Verminderde vermoë om te leer, te dink en take uit te voer, en verlies van die vermoë om te loop, praat, eet en hoor met verloop van tyd. |
| Fisiese veranderinge | Gesigstrekke word meer prominent, stywe gewrigte, breinatrofie, aanvalle en vergrote lewer of milt. |
| Gedrag | Gedragsprobleme, hiperaktiwiteit en impulsiwiteit word erger. |
Spesiale voorkoms van wenkbroue
Ouers kan gesigsveranderinge by kinders met hierdie toestand opmerk, veral wanneer hulle saam met broers en susters is. Dikker, groter wenkbroue as normaal.'n Spesiale kenmerk van hierdie siekte is dat hierdie twee wimpers soms aan mekaar vas is, wat hulle soos 'n enkele wenkbrou oor die voorkop laat lyk. Hierdie kenmerk word meer prominent soos die kind groei.
Hoe om die siekte te diagnoseer?
Omdat dit 'n seldsame siekte is en die vroeë simptome soortgelyk is aan ander siektes, toets dokters dit dikwels nie in die vroeë stadiums nie. Maar dit is baie belangrik om die siekte so vroeg as moontlik te diagnoseer sodat die kind die ondersteuning en behandeling kan kry wat hulle benodig.
As u kind 'n ontwikkelingsvertraging, geboortedefekte en sommige van die vroeë simptome wat ons bespreek het, het, kan u dokter u verwys vir genetiese of metaboliese toetse.
- Urientoets: Die eerste toets wat gedoen moet word, is 'n urientoets. As die vlak van heparansulfaat in die kind se urine verhoog is, is dit 'n teken dat Sanfilippo-sindroom teenwoordig kan wees.
- Bloedtoets: 'n Bloedtoets word gedoen om die siekte te bevestig. Dit kyk of die aktiwiteit van die betrokke ensiem laag is.
Indien u enige bekommernisse het oor u kind se ontwikkeling of gedrag, moet u nooit paniekerig raak en self besluite neem nie. Die beste ding om te doen is om met u pediater hieroor te praat.
Wat is die behandelings?
Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Sanfilippo-sindroom nie, daarom is die hoofdoel van dokters om ondersteunende sorg te bied. Dit wil sê, om die simptome te beheer en die kind die beste moontlike lewensgehalte so lank as moontlik te gee.
Verskeie behandelings en terapieë word hiervoor gebruik:
- Spraak-taalterapie: Spraakvertraging is 'n algemene simptoom. 'n Spraakterapeut help die kind om met woorde en leidrade (bv. prentkaarte) te kommunikeer.
- Voedingsterapie: Soos die siekte vorder, word kou en sluk moeilik. 'n Voedingsterapeut sal 'n metode ontwikkel om die kind te help om veilig te eet.
- Fisioterapie: Hierdie terapie help die kind om so lank as moontlik te loop, sterk te bly en balans te handhaaf. Indien nodig, kan dit hulle ook help om toerusting soos 'n rolstoel te kry.
- Arbeidsterapie: Hierdie terapie help om fyn motoriese vaardighede, soos om aan te trek en speelgoed vas te hou, so lank as moontlik te handhaaf.
Daarbenewens is daar eksperimentele behandelings in die wêreld, soos Ensiemvervangingsterapie (ERT) en Geenterapie.
Jy, die een wat vir die kind sorg, moet ook aan jouself dink.
Om vir 'n kind met so 'n seldsame toestand te sorg, is 'n groot verantwoordelikheid. En dis 'n groot opoffering. Dis baie normaal dat jy oorweldig, gestres, hartseer en kwaad voel tydens hierdie reis.
Jy hoef nie alleen deur hierdie reis te gaan nie. Met die regte ondersteuning en bewustheid kan jy die beste sorg vir jou kind bied.
So, moenie vergeet om aan jouself sowel as jou kind te dink nie.
- Vra vir hulp van iemand wat jy vertrou.
- Maak tyd vir jouself om 'n bietjie te blaas.
- Praat oor jou gevoelens met jou familie of jou dokter. Indien nodig, soek die hulp van 'n geestesgesondheidsberader.
Onthou dat om jou kind die beste te gee, jy eers gesond moet wees .
Boodskap vir die Huis Toe
- Sanfilippo-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat die liggaam se afvalverwyderingsproses beïnvloed.
- Vroeë simptome sluit in ontwikkelingsvertraging, spraakprobleme, hiperaktiwiteit en kenmerkende gesigstrekke.
- Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel vir hierdie siekte is nie, kan verskeie behandelingsmetodes die simptome beheer en die kind 'n goeie lewensgehalte bied.
- Indien u enige twyfel oor u kind se ontwikkeling het, raadpleeg u pediater onmiddellik vir advies.
- Aangesien dit uitdagend is om vir so 'n kind te sorg, is dit baie belangrik dat jy as ouer ook na jou eie fisiese en geestesgesondheid omsien.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by