Is jou kleinding baie gesellig? Glimlag en praat hy met almal wat hy ontmoet, en is hy verbasend vriendelik? Miskien het jy opgemerk dat hy 'n effens spesiale, ander gesigsvoorkoms as ander kinders het. As daar, benewens hierdie dinge, ook geringe ontwikkelingsvertragings en hartprobleme by die kind is, praat ons van 'n seldsame genetiese toestand wat die oorsaak kan wees. Moenie bang wees nadat jy dit gelees het nie. Hierdie inligting sal jou help om 'n beter begrip hiervan te kry.
Wat is Williams-sindroom?
Eenvoudig gestel, Williams-sindroom (WS) is 'n seldsame genetiese toestand . Dit word veroorsaak deur 'n baie klein verandering in ons gene. 'n Kind met hierdie toestand kan probleme met verskeie dele van die liggaam hê, veral organe soos bloedvate, hart en niere. Hulle het ook unieke gesigstrekke, leergestremdhede en unieke persoonlikheidseienskappe.
Die belangrike ding is dat hoewel daar geen volledige genesing hiervoor is nie, kan die kind se simptome met die regte mediese behandeling en ondersteuning beheer word en kan dit die uitdagings van die daaglikse lewe baie help oorkom.
Die verskil tussen Downsindroom en Williamsindroom
Beide is genetiese toestande. Beide kan probleme met die hart en senuweestelsel veroorsaak. Maar die oorsake van die twee is verskillend. Downsindroom word veroorsaak deur 'n ekstra kopie van iets wat 'n chromosoom genoem word in ons liggaam se selle. Williams-sindroom word veroorsaak deur die verlies van 'n klein deeltjie van 'n chromosoom .
Wat veroorsaak Williams-sindroom?
Dink aan ons liggaam as 'n groot instruksieboek. Die bladsye van hierdie boek word chromosome genoem. Daar is 46 sulke bladsye (23 pare) in elk van ons selle. Dit is op die sewende bladsy van hierdie boek (Chromosoom 7) dat 'n beduidende hoeveelheid van die instruksies vir die bou van ons liggaam geskryf is.
'n Baba met Williams-sindroom word gebore sonder 'n klein gedeelte van hierdie sewende bladsy, wat ongeveer 25 of 27 gene bevat. Dis soos 'n klein stukkie van 'n bladsy in 'n instruksieboek wat uitgeskeur is. Die simptome wat die kind toon, hang af van watter van daardie ontbrekende gene teenwoordig is. Byvoorbeeld, as die geen genaamd 'ELN' ontbreek, kan dit probleme met die hart en bloedvate veroorsaak.
Dit is nie die ma of pa se skuld nie. Meestal word dit veroorsaak deur 'n ewekansige verandering in die ontwikkeling van 'n sperm of eiersel. Dit wil sê, dit is heeltemal ewekansig . Baie selde, as een van die ouers hierdie toestand het, kan die kind dit ook erf.
Hoe algemeen is dit?
Dit is 'n baie seldsame toestand. Dit raak gewoonlik ongeveer een uit 7 500 tot 10 000 mense.
Wat is hierdie simptome?
Nie alle kinders met Williams-sindroom is dieselfde nie. Sommige mag dalk 'n paar simptome hê, terwyl ander baie mag hê. En hul erns kan wissel. Kom ons kyk na die hoofsimptome.
| Kenmerkende tipe | Dinge om te sien |
|---|---|
| Spesiale gesigstrekke | 'n Breë voorkop, 'n kort, opwaartse neus, 'n wye mond met vol lippe, 'n klein ken, plooie in die hoeke van die oë en 'n wit sterpatroon rondom die wit van die oë. Sommige kinders het klein tande, gapings tussen die tande of skewe tande. |
| Spesiale persoonlikheid | Baie gesellig en spraaksaam wees, oorvriendelik wees selfs teenoor vreemdelinge, die gevoelens van ander goed verstaan (empatie), oormatige angs en vrese vir verskeie dinge (fobies), probleme met die beheer van emosies. ADHD is ook algemeen. |
| Ontwikkelingsvertragings | Lae geboortegewig, probleme met borsvoeding, vertragings in gewigstoename en groei. Vertraging in sit, loop, ens. Moeilikheid met fyn motoriese aktiwiteite soos om 'n pen vas te hou. |
| Hart- en bloedvatprobleme | Toestande soos vernouing van die hoofslagaar (aorta) wat bloed van die hart na die liggaam dra (Supravalvulêre aortastenose - SVAS), vernouing van die slagaar wat bloed na die longe dra (pulmonale stenose), hoë bloeddruk en onreëlmatige hartklop (aritmie) is algemeen. Dit is die eerste simptome wat herken word. |
| Ander gesondheidsprobleme | Verhoogde bloedkalsiumvlakke, gereelde oorinfeksies, skoliose, nierprobleme, gewrigs- en beenprobleme, heesheid en vroeë puberteit. |
Leerverskille
Ongeveer 75% van kinders met Williams-sindroom kan ligte intellektuele gestremdheid hê. Dit kan lei tot leerprobleme. Aan die ander kant het hierdie kinders wonderlike geheue . Hulle kan ook taal- en spraakvaardighede, leesvaardighede en veral groot talent vir musiek hê.
Hoe word die diagnose gemaak?
Jou dokter sal eers jou kind ondersoek, vra oor hul familie se mediese geskiedenis en aandag gee aan enige spesiale kenmerke op hul gesig.
Indien Williams-sindroom vermoed word, kan 'n bloedtoets aangevra word om dit te bevestig. Daar is twee hoofmetodes hiervoor:
1. FISH-toets (Fluoresensie in situ hibridisasie): Hierdie toets soek direk na die ontbrekende geen `ELN` op chromosoom 7. Die meeste mense met Williams-sindroom het nie hierdie geen nie.
2. Chromosoom-mikroskikking: Dit is 'n meer moderne en algemeen gebruikte toets. Dit kyk na al die baba se chromosome en sien of enige deel van die DNS ontbreek. Dit kan ook vasstel watter gene ontbreek, wat die dokter 'n beter idee gee van die simptome wat die baba mag hê.
Daarbenewens kan verdere toetse bestel word om die interne toestand van die kind se liggaam te bepaal.
- EKG- of ultraklankskanderingtoetse vir hartprobleme.
- Ultraklankskandering om die toestand van die niere en blaas na te gaan.
- Kontrole van kalsiumvlakke in die bloed of urine.
Hoe word dit behandel?
Soos ons vroeër genoem het, kan hierdie toestand nie heeltemal genees word nie. Behandeling kan egter help om die simptome te bestuur en die kind te help om 'n goeie lewe te lei. Dit vereis die hulp van verskeie spesialiste.
- Kardioloog: Vir hartprobleme.
- Endokrinoloog: Vir probleme wat verband hou met hormone en kalsiumvlakke.
- Oor-, Neus- en Keelspesialis (KNO-chirurg): Vir oorinfeksies.
- Fisioterapeut: Om liggaamsbeweging en spierkrag te verbeter.
- Spraak- en taalterapeut: Om spraak- en taalvaardighede te verbeter.
Behandeling kan 'n dieet insluit wat bloedkalsiumvlakke verlaag, bloeddrukmedikasie, spesiale onderwysprogramme en, indien nodig, vaskulêre of hartchirurgie. Dit alles word deur u dokter bepaal.
Wat kan jy as ouer doen?
Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind jou kind het Williams-sindroom. Maar hierdie feite sal jou help.
- Gee jou kind baie liefde: Laat hulle die wêreld verken volgens hul vermoëns en tempo.
- Handhaaf gereelde kontak met dokters: Ondergaan gereeld mediese ondersoeke om u kind se gesondheid te monitor.
- Soek bykomende ondersteuning by die skool: Praat met die skool se onderwysers en skoolhoof oor spesiale planne wat vir u kind se opvoeding benodig word.
- Kry inligting: Leer soveel as moontlik oor hierdie situasie sodat jy behoorlik vir jou kind kan pleit.
- Kontak ander: Praat met ander ouers wat sulke kinders het. Vra jou dokter oor ondersteuningsgroepe.
- Dink ook aan jouself: Sorg vir jou geestes- en fisiese gesondheid terwyl jy na jou baba omsien. As jy moeg voel, moet asseblief nie huiwer om hulp te vra nie.
| Wanneer om mediese advies te soek | |
|---|---|
| Sien die dokter gereeld. | Gaan onmiddellik na die hospitaal se Noodbehandelingseenheid (ETU). |
|
|
Indien u enige twyfel of vrese oor u kind het, moet dit nie ignoreer nie. U ken u kind die beste. Soek dus onmiddellik mediese advies.
Boodskap vir die Huis Toe
- Williams-sindroom is nie 'n skuld van die moeder of vader nie. Dit is 'n ewekansige genetiese verandering.
- Kinders met hierdie toestand kan eienskappe soos kenmerkende gesigstrekke, 'n baie vriendelike persoonlikheid, leergestremdhede en hartprobleme toon.
- Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar baie effektiewe behandelings om die simptome te bestuur.
- Met die liefde en ondersteuning van spesialisdokters, terapeute, onderwysers en ouers kan hierdie kinders baie suksesvolle en gelukkige lewens lei.
- As u enige bekommernisse oor u kind het, moet u dit nooit ignoreer nie en dadelik met u dokter praat.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by