Het jy te veel koper in jou liggaam? Kom ons leer presies oor Wilson-siekte!

Voel jy soms net moeg? Of ervaar jy dinge soos 'n gevoel van swakheid, maagongemak en geestelike verwarring sonder rede? Daar is 'n paar vreemde siektes wat die liggaam op maniere aantas wat ons ons nie eers kan indink nie. Vandag gaan ons praat oor 'n siekte wat 'n bietjie skaars is, maar as jy behoorlik ingelig is, kan jy dit vroeg identifiseer en die skade wat dit aan jou lewe kan veroorsaak, verminder. Dit word Wilson-siekte genoem.

Wat is Wilson-siekte?

Eenvoudig gestel, Wilson se siekte is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat ons liggame meer koper ophoop as wat hulle nodig het. Hierdie koper versamel in ons lewer en brein. Ons liggame benodig eintlik 'n klein hoeveelheid koper uit voedsel om gesond te bly. As iemand met Wilson se siekte egter nie behoorlik behandel word nie, kan die kopervlakke in die liggaam gevaarlik hoog word, wat lewensgevaarlike orgaanskade kan veroorsaak.

Wie word die meeste deur Wilson se siekte geraak?

Wilson se siekte is 'n siekte wat van ouers na kinders oorgeërf word . Om dit te ontwikkel, moet die kind een abnormale geen van elk van die ouers ontvang. Dit word 'n outosomale resessiewe oorerwing genoem. Dit is baie moeilik om presies te sê wie dit sal ontwikkel. Dit is omdat ouers meestal geen simptome toon dat hulle hierdie abnormale geen in hul liggaam het nie. Daarom weet hulle nie dat hulle 'n 'draer' van hierdie geen is nie. As 'n nabye familielid in jou familie egter hierdie siekte het, kan jy ook in gevaar wees.

Hoe algemeen is Wilson se siekte?

Dit is 'n baie seldsame siekte . Daar word beraam dat ongeveer een uit 30 000 mense die siekte ontwikkel. As iemand in die familie egter die siekte het, is die kanse dat ander dit ook ontwikkel, hoër. Nog meer mense het slegs een van die foutiewe gene, wat draers genoem word. Hulle het gewoonlik nie simptome nie, maar hulle kan die siekte aan hul kinders oordra. Aangesien draers nie simptome het nie, is dit moeilik om presies te sê hoeveel mense in die algemene bevolking die foutiewe geen het.

Hoe beïnvloed Wilson se siekte my liggaam?

Wilson se siekte, indien dit nie vroegtydig herken en behandel word nie, kan tot lewensgevaarlike komplikasies lei . Koper bou op in die liggaam tot giftige vlakke, veral in die lewer en brein. Dit kan skade aan hierdie organe veroorsaak. Wanneer kopervlakke in die liggaam toeneem, kan die manier waarop jy voel verander. Jy mag dalk baie moeg, swak voel en pyne en skete hê. As jy aanhoudende swakheid, moegheid of pyn het , is dit die beste om mediese advies in te win.

Wat is die simptome van Wilson se siekte?

Die simptome van Wilson se siekte kan baie van persoon tot persoon verskil.Alhoewel dit 'n aangebore toestand is, begin simptome verskyn nadat koper in die lewer, brein, oë of ander organe opbou. Mense met Wilson se siekte ontwikkel gewoonlik simptome tussen die ouderdomme van 5 en 40. Sommige mense kan egter simptome op 'n jonger of ouer ouderdom ontwikkel.

Onthou, soms is hierdie simptome soortgelyk aan ander lewersiektes of geestesgesondheidsprobleme, so mense kan verkeerdelik dink dis iets anders. Dit kan moeilik wees om seker te sê of dit Wilson se siekte is totdat jy jou kopervlakke laat toets.

Lewerverwante simptome

Baie mense met Wilson se siekte ontwikkel simptome van hepatitis. Hulle kan ook skielike lewerversaking ontwikkel. Simptome sluit in:

• Altyd moeg.
• Naarheid en braking.
• Die kos is smaakloos.
• Pyn aan die regterkant van die buik, regs oor die lewer.
• Donker urine.
• Ligkleurige stoelgang.
• Vergeling van die wit van die oë en vel (geelsug).

Sommige mense ervaar dalk slegs simptome as Wilson se siekte komplikasies soos chroniese lewersiekte en sirrose ontwikkel. Dit sluit in:

• Konstante moegheid en swakheid.
• Ondenkbare gewigsverlies.
• Swelling van die buik (ascites).
• Swelling van die onderbene, enkels en voete (edeem).
• Jeukerige vel.
• Erge geelsug.

Simptome wat verband hou met die sentrale senuweestelsel

Wanneer koper in die liggaam opbou, kan mense met Wilson se siekte simptome ontwikkel wat die sentrale senuweestelsel aantas, wat geestesgesondheid kan beïnvloed. Alhoewel dit meer algemeen by volwassenes voorkom, kan dit ook by kinders voorkom.

Simptome wat verband hou met die senuweestelsel kan insluit:

• Probleme met praat, sluk of fisiese koördinasie.
• Spierstyfheid.
• Bewing of onbeheerde bewegings (rusteloosheid).

Simptome van Wilson se siekte wat geestesgesondheid beïnvloed:

• Angs.
• Veranderinge in bui, persoonlikheid of gedrag.
• Depressie.
• 'n Toestand waarin gedagtes en gevoelens ontwrig is en dit moeilik is om tussen waarheid en leuen te onderskei (psigose).

Oogverwante simptome

Baie mense met Wilson se siekte het groen, goud of bruin ringe (Kayser-Fleischer-ringe) om die rand van die kornea (die swart deel van die oog). Hierdie "Kayser-Fleischer-ringe" word veroorsaak deur 'n opbou van koper in die oog. Jou dokter kan hierdie ringe sien tydens 'n spesiale oogondersoek (spleetlampondersoek).

Baie mense met simptome wat die senuweestelsel aantas en met Wilson se siekte gediagnoseer is, het hierdie "Kayser-Fleischer-ringe". Slegs ongeveer die helfte van mense met simptome wat slegs die lewer aantas, kan hierdie ringe sien.

Ander simptome van Wilson se siekte

Wilson se siekte kan ook ander dele van jou liggaam aantas, wat simptome soos die volgende veroorsaak:

• Hemolitiese anemie word veroorsaak deur die afbreek van bloedselle.
• Been- en gewrigsprobleme (artritis of osteoporose).
• Hartspiersiekte (kardiomiopatie).
• Nierprobleme (renale tubulêre asidose of nierstene).

Wat veroorsaak Wilson se siekte?

Die hoofrede vir Wilson se siekte is 'n mutasie in die geen genaamd ATP7B . Hierdie geen is verantwoordelik vir die verwydering van oortollige koper uit ons liggaam.

Normaalweg stel die lewer ekstra koper vry in 'n vloeistof (gal). Hierdie gal word in die galblaas gestoor. Dit help om voedsel te verteer. Gal verwyder koper, sowel as ander gifstowwe en afvalprodukte, uit die liggaam deur die spysverteringskanaal. As jy Wilson se siekte het, stel jou lewer minder koper in die gal vry. Dit veroorsaak dat die ekstra koper in jou liggaam bly.

Kan ek Wilson se siekte erf?

Ja, jy kan die mutasie in die ATP7B-geen erf wat Wilson se siekte veroorsaak. Dit beteken dat die mutasie van een ouer na 'n ander oorgedra word. Om Wilson se siekte te ontwikkel, moet 'n persoon twee defektiewe gene erf – een van hul moeder en een van hul vader (outosomaal resessief) .

Mense wat een ATP7B-geen sonder 'n mutasie en die ander met 'n mutasie het, ontwikkel nie Wilson se siekte nie. Maar hulle is draers van die siekte. Dit beteken dat hulle, afhangende van hul maat se genetiese status, die gesonde geen, die draertoestand of die siekte aan hul kinders kan oordra.

Hoe word Wilson se siekte gediagnoseer? (Diagnose)

Om Wilson se siekte te diagnoseer, sal jou dokter vra oor jou familie se mediese geskiedenis en jou persoonlike mediese geskiedenis om te probeer vasstel of jou simptome deur hierdie toestand veroorsaak kan word.

Dokters sal jou ondersoek om te sien of daar enige ander tekens is wat probleme met jou lewer, brein of oë aandui. Tydens 'n oogondersoek sal die dokter 'n "spleetlampondersoek" doen. Dit is 'n toets wat 'n spesiale lig gebruik om na "Kayser-Fleischer-ringe" te soek.

As Wilson se siekte vermoed word, sal jou dokter bloed- en urientoetse bestel.

Watter toetse word gebruik om Wilson se siekte te diagnoseer?

Wilson se siekte word gediagnoseer deur middel van bloedtoetse, urientoetse, genetiese toetsing of 'n lewerbiopsie.

Bloedtoetse

Bloedtoetse kan baie dinge in jou bloed nagaan:

• Seruloplasmien: Seruloplasmien is 'n proteïen wat koper in die bloed dra. Mense met Wilson se siekte het lae vlakke van seruloplasmien.
• Koper: Mense met Wilson se siekte kan hoër of laer vlakke van koper in hul bloed hê.
• Alanientransaminase (ALT) en aspartaattransaminase (AST): ALT en AST is lewerensieme wat toeneem wanneer die lewer beskadig word.
• Rooibloedselle: Mense met Wilson se siekte kan 'n lae rooibloedseltelling (anemie) hê.

Indien ander mediese toetse nie Wilson se siekte kan bevestig of uitsluit nie, kan u dokter 'n bloedtoets bestel om te kyk vir die genetiese mutasie wat Wilson se siekte veroorsaak.

'n 24-uur urienversamelingstoets

Oor 'n tydperk van 24 uur sal jy jou urine tuis versamel, in 'n spesiale kopervrye houer wat deur jou dokter verskaf word. 'n Laboratorium sal die hoeveelheid koper in jou urine toets. Mense met Wilson se siekte het hoër as normale vlakke van koper in hul urine.

Lewerbiopsie

Indien bloed- en urientoetse nie Wilson se siekte kan bevestig of uitsluit nie, kan jou dokter 'n lewerbiopsie aanvra. In hierdie prosedure neem jou dokter 'n klein monster weefsel van jou lewer. 'n Patoloog ondersoek die weefsel onder 'n mikroskoop om te soek na tekens van spesifieke lewersiektes soos Wilson se siekte, lewerskade en sirrose. 'n Stukkie lewerweefsel word na 'n laboratorium gestuur om vir koper getoets te word.

Beeldtoetse

As jy simptome het wat verband hou met jou senuweestelsel, kan jou dokter beeldtoetse gebruik om te soek na tekens van Wilson se siekte of ander toestande in die brein. Dit kan insluit:

• MRI (Magnetiese Resonansiebeelding)
• `X-straal`
• `CT-skandering` (Gerekenariseerde Tomografie-skandering)

Hoe word Wilson se siekte behandel?

Die hoof fokus van behandeling vir Wilson se siekte is om die vlakke van giftige koper in jou liggaam te verminder, orgaanskade te voorkom en simptome te voorkom wat voorkom wanneer organe nie behoorlik funksioneer nie . Behandeling sluit in:

• Die neem van medikasie wat koper uit die liggaam verwyder (cheleermiddels - bv. D-penisillamien, trientien, tetratiomolybdaat).
• Neem sink om die absorpsie van koper uit die ingewande te voorkom.
• Eet 'n dieet laag in koper.

Mense met Wilson se siekte benodig lewenslange behandeling. As behandeling gestaak word, kan akute lewerversaking voorkom. Jou dokter sal gereelde bloed- en urientoetse doen om te kyk hoe goed die behandeling werk.

Wat is die medikasie vir Wilson se siekte?

Jou dokter kan verskeie medikasie voorstel om die hoeveelheid koper in jou liggaam te verminder.

Chelaatvormende middels

Chelaatvormers werk deur koper uit jou liggaam te verwyder. Voorbeelde hiervan sluit in:

• Penisillamien
• Trientine

Wanneer behandeling begin, verhoog dokters geleidelik die dosis chelaatvormers. Hoër dosisse is nodig totdat die oortollige koper in die liggaam verwyder is. Sodra die simptome van Wilson se siekte verbeter het en toetse bevestig dat koper op 'n veilige vlak is, kan die dokter laer dosisse chelaatvormers as onderhoudsbehandeling voorskryf. Lewenslange onderhoudsbehandeling verhoed dat koper weer ophoop.

Hierdie medikasie kan newe-effekte hê, daarom is dit belangrik om jou dokter te vra of jy enige aanvullings, soos vitamiene, moet neem of enige voorsorgmaatreëls moet tref voor die operasie.

Sink

Sink verhoed die absorpsie van koper uit die ingewande. Jou dokter kan sink as 'n onderhoudsbehandeling voorskryf nadat oortollige koper met chelaatmiddels verwyder is. As jy Wilson se siekte het, maar geen simptome toon nie, kan jou dokter steeds sink voorskryf.

Hoe word Wilson se siekte tydens swangerskap behandel?

As jy swanger is, moet jy jou dokter vra hoe om Wilson se siekte dwarsdeur jou swangerskap te bestuur. Omdat die fetus klein hoeveelhede koper benodig, kan jou dokter lae-dosis chelaatvormers voorskryf. Dit kan nuttig wees om 'n ginekoloog te hê wat vertroud is met Wilson se siekte.

Vra ook jou dokter of dit veilig is om borsvoed te gee terwyl jy vir Wilson se siekte behandel word.

Watter kosse moet jy nie eet as jy Wilson se siekte het nie?

As jy Wilson se siekte het, kan jou dokter jou aanraai om sekere kosse wat hoog in koper is, te vermy. Jy moet veral die volgende vermy:

• Skulpvis, soos mossels en oesters
• Lewer

Ander kosse hoog in koper:

• Sjokolade
• Gedroogde vrugte
• Gedroogde bone en ertjies
• Sampioene
• Neute (soos kasjoeneute, grondboontjies)

Nadat jou kopervlakke deur behandeling verlaag is en onderhoudsbehandeling begin het, praat met jou dokter oor of jy sommige van hierdie kosse matig kan eet.

As jou kraanwater uit 'n put of deur koperpype kom, kyk na die kopervlak in jou water. Jy kan ook 'n waterfilter gebruik om koper uit jou kraanwater te verwyder.

As jy oorweeg om aanvullings, soos vitamiene, te neem, praat met jou dokter voordat jy dit neem. Sommige aanvullings kan koper bevat.

Is daar enige komplikasies in die behandeling?

Wilson se siekte kan komplikasies veroorsaak, maar vroeë opsporing en behandeling kan die risiko van newe-effekte verminder. Die medikasie wat gebruik word om Wilson se siekte te behandel, kan ook newe-effekte hê, so vra jou dokter waarna om op te let.

Akute lewerversaking

Wilson se siekte kan akute lewerversaking veroorsaak. Dit is wanneer die lewer skielik sonder waarskuwing funksie verloor. Ongeveer 5% van mense met Wilson se siekte het akute lewerversaking ten tyde van diagnose. Hierdie toestand mag 'n leweroorplanting vereis.

Mense met akute lewerversaking as gevolg van Wilson se siekte ontwikkel dikwels ook akute nierversaking en 'n tipe bloedarmoede wat hemolitiese anemie genoem word.

Sirrose

Sirrose is 'n toestand waarin gesonde lewerweefsel deur littekenweefsel vervang word, wat die lewer nie behoorlik kan funksioneer nie. Die littekenweefsel blokkeer ook tot 'n mate bloedvloei deur die lewer. Soos sirrose vorder, begin die lewer faal.

Tussen 35% en 45% van mense wat met Wilson se siekte gediagnoseer word, het sirrose ten tyde van diagnose.

Sirrose verhoog die risiko om lewerkanker te ontwikkel. Dokters het egter bevind dat mense wat sirrose ontwikkel as gevolg van Wilson se siekte minder geneig is om lewerkanker te ontwikkel as diegene wat sirrose as gevolg van ander oorsake ontwikkel.

Lewerversaking

Sirrose kan uiteindelik tot lewerversaking lei. Lewerversaking is wanneer jou lewer so erg beskadig is dat dit ophou werk. Dit word ook eindstadium lewersiekte genoem. Hierdie toestand mag 'n leweroorplanting vereis.

Hoe word komplikasies van Wilson se siekte behandel?

As Wilson se siekte sirrose veroorsaak, kan jou dokter jou komplikasies met medikasie of chirurgie behandel.

As Wilson se siekte akute lewerversaking of chroniese lewerversaking as gevolg van sirrose veroorsaak, benodig jy dalk 'n leweroorplanting. Sommige mense wat 'n leweroorplanting ondergaan, herstel ten volle van Wilson se siekte. Maar jou dokter sal jou noukeurig monitor om seker te maak dat die oorplanting suksesvol is.

Hoe gou sal ek beter voel na behandeling?

Behandeling vir Wilson se siekte is 'n lewenslange proses . Die tyd wat dit neem vir jou om beter te voel, hang af van die erns van jou simptome. Na vier tot ses maande se behandeling, gevolg deur gereelde onderhoudsbehandeling, kan jou simptome egter aansienlik verminder word. Jou dokter sal gereelde toetse uitvoer om te kyk hoe goed jou behandeling vir Wilson se siekte werk. Hy of sy sal ook die dosis van jou medikasie aanpas om by jou liggaam se behoeftes te pas.

As ek Wilson se siekte het, wat moet ek verwag?

Afhangende van jou diagnose, mag jy simptome hê wat met Wilson se siekte geassosieer word, of nie. As jy wel simptome het, kan dit lewensgevaarlik wees as jy nie behandeling kry nie. Die belangrikste ding is om jou dokter se behandelingsplan presies te volg om giftige koper uit jou liggaam te verwyder en orgaanskade te voorkom.

Wilson se siekte is 'n lewenslange toestand, en daar is geen genesing nie. Onbehandelde Wilson se siekte het 'n kort lewensverwagting. Mense wat met Wilson se siekte gediagnoseer word en suksesvol 'n leweroorplanting ondergaan, het 'n goeie lewensverwagting. Selfs na die oorplanting sal hulle egter vir die res van hul lewens onder mediese toesig moet wees.

Kan Wilson se siekte voorkom word?

Wilson se siekte is die gevolg van 'n oorgeërfde genetiese mutasie, dus dit kan nie voorkom word nie. As jy 'n familiegeskiedenis van Wilson se siekte het, praat met jou dokter oor genetiese toetsing om jou risiko te verstaan ​​om Wilson se siekte te ontwikkel of 'n kind met hierdie genetiese toestand te hê.

Hoe kan ek na myself omsien?

As jy Wilson se siekte het, kan jy jouself versorg deur jou medikasie te neem soos voorgeskryf deur jou dokter en kosse hoog in koper uit jou dieet te verwyder. Met behandeling kan jy jou simptome verminder en lewensgevaarlike komplikasies voorkom.

Wanneer moet ek my dokter sien?

As jou Wilson se siekte simptome vererger, veral as hulle voorheen verbeter het, moet jy jou dokter raadpleeg. Dit kan beteken dat jou medikasie dosis verander moet word.

As jou Wilson se siekte simptome jou verhinder om jou normale daaglikse aktiwiteite te doen, veral as jy nie kan eet nie, aanhoudend braak, jy psigose ontwikkel, jou vel geel word (geelsug), of jy erge maagpyn het, gaan onmiddellik na die noodkamer of skakel 911.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

• Sal ek 'n leweroorplanting nodig hê?
• Wat is die newe-effekte van die medikasie wat voorgeskryf word om Wilson se siekte te behandel?
• As ek swanger raak, sal my baba Wilson se siekte kry?
• Kan ek my medikasie neem as ek swanger raak?
• Hoe lank moet ek die medisyne neem wat jy voorgeskryf het?

Laastens, onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Vroeë diagnose en behandeling van Wilson se siekte is die beste maniere om hierdie lewenslange genetiese toestand te behandel. Jy moet dalk lewenstylveranderinge maak om koper in jou dieet te verminder. Maak seker dat jy jou dokter raadpleeg om seker te maak dat jou behandeling werk om die hoeveelheid koper in jou liggaam te verminder. Die regte behandeling kan jou help om beter te word en lewensgevaarlike komplikasies te voorkom. Moenie paniekerig raak nie, die belangrikste ding is om bewus te wees en jou dokter se advies te volg.

Wilson se siekte, koper, lewer, brein, genetiese siektes, sirrose, Keiser-Fleischer ringe