So wo ba no ani gye bere nyinaa? Ebetumi ayɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi (Angelman Syndrome) .

Ɛyɛ anigye ma ɔwofo biara sɛ obehu sɛ ne ba kumaa no reserew na n’ani agye bere nyinaa, ɛnte saa? Nanso so woasusuw pɛn sɛ ɛtɔ mmere bi a saa anigye ne nsam a wɔbɔ bere nyinaa yi betumi ayɛ awosu mu tebea bi a wɔntaa nhu ho sɛnkyerɛnne? Ebia ɛbɛyɛ wo nwonwa sɛ wobɛte eyi. Ɛnnɛ yɛreka tebea a ɛte saa biako ho asɛm, Angelman Syndrome.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Angelman Syndrome?

Angelman Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka wo ba no nkɔso, ne kasa, ɔkari pɛ, ne ne kankyee. Wɔ tebea horow bi mu no, ebetumi nso ama obi anya akisikuru.

Sɛ wohwɛ abofra a ɔwɔ saa tebea yi a, wubehu sɛ bere nyinaa wɔn ani gye na wɔn adwene yɛ papa sen abofra a ɔte ase. Wɔserew pii, wɔserew denneennen. Wɔyɛ nsa a wɔde bɔ wɔn ho ban bere a wɔn ani agye no. Nokwarem no, sɛ yehu sɛ abofra bi reserew a, yɛn ani gye nso. Enti, ebia ɛbɛyɛ wo nwonwa sɛ wubesusuw sɛ abofra no anigye su yi betumi ayɛ yare bi ho sɛnkyerɛnne.

Nsɛnkyerɛnne afoforo betumi afi ase ada adi bere a abofra no nyin no. Sɛ nhwɛso no, ebia wubefi ase ahu nkɔso a ɛkyɛ , te sɛ bere a wɔadi afe biako a wɔrenka wɔn asɛm a edi kan no. Akisikuru nso betumi aba bere a wɔadi mfe abien kosi abiɛsa.

Saa tebea yi abu so dɛn?

Angelman Syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa , na ɛka nnipa 12,000 kosi 20,000 biara mu biako.

Dɛn ne Angelman Syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Saa tebea yi ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ne mfe a obi adi mu. Momma yɛnkyekyɛ mu abien.

Nneɛma titiriw a wohu wɔ mmofra yi anim no

• Ti nhwi tiawa na ɛtrɛw `(brachycephaly)`
• Tɛkrɛma kɛse `(macroglossia)`
• Ti ketewaa sen sɛnea ɛte daa (microcephaly) .
• Mandibular prognathia a ɛwɔ anom
• Ano a ɛtrɛw
• Ntrɛwmu akɛse a ɛda sẽ ntam

Ebia saa sɛnkyerɛnne ahorow yi bɛda adi kɛse bere a worenyin no.

Dɛn nti na Angelman Syndrome ba? Dɛn na ɛde ba?

Fa no sɛ yɛn nipadua wɔ akwankyerɛ nhoma ahorow bi. Yɛfrɛ saa awosu mu nkwaadɔm yi . Saa awosu mu nkwaadɔm yi di biribiara a ɛwɔ yɛn nipadua mu so. Angelman Syndrome no fi nsakrae anaa sintɔ bi a ɛba awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no `UBE3A` mu. Saa awosu mu abɔde yi ho hia yiye wɔ yɛn ntini ahorow no dwumadi a wɔhwɛ so no mu.

Mpɛn pii no, yenya awosu mu abɔde biara abien, biako fi yɛn maame hɔ na biako fi yɛn papa hɔ. Wɔ nipadua no afã dodow no ara no, mfonini abien no nyinaa yɛ adwuma. Nanso, wɔ amemene no mmeae bi no, awosu mu abɔde `UBE3A` a yenya fi yɛn maame hɔ no bi nkutoo na ɛyɛ adwuma.

Sɛ `UBE3A` awosu mu abɔde a wonya fii ɛna no hɔ no mfonini no sɛe anaasɛ ɛyera ɔkwan bi so a, `UBE3A` awosu mu abɔde a ɛyɛ adwuma biara nni amemene no afã horow no mu. Eyi ne ade titiriw a ɛde sɛnkyerɛnne ahorow a ɛbata Angelman Syndrome ho no ba.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu yare yi?

Mpɛn pii no, yare yi ho sɛnkyerɛnne nna adi wɔ awo mu. Mpɛn pii no, nnuruyɛfo hu yare no bere a abofra adi fi mfe biako kosi anan no.

Sɛ oduruyɛfo no hu sɛ abofra no nyin nkakrankakra, te sɛ nea ɔrekasa wɔ ahoɔhare a ɛfata ne mfe a wadi anaasɛ wanmfi ase anantew mu a, ebia n’adwene mu yɛ no naa. Afei ɔde ahwɛyiye bɛhwehwɛ abofra no nneyɛe ne sɛnkyerɛnne afoforo mu.

Sɛnea ɛbɛyɛ na wɔakyerɛ sɛ wɔahu yare no, ɛho hia sɛ wɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu . Saa sɔhwɛ ahorow yi betumi ahu pɛpɛɛpɛ sɛ ebia sintɔ bi wɔ `UBE3A` awosu mu abɔde no mu anaa.

So ebetumi aba sɛ wobetumi ahu yare yi wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so?

Yiw, ɛtɔ mmere bi a ebetumi ayɛ saa, efisɛ Angelman Syndrome ho sɛnkyerɛnne te sɛ aduruyɛ mu tebea afoforo pii.

• Autism spectrum yare a ɛma obi nya ɔyare
• Amemene mu yare a ɛyɛ mmerɛw
• Prader-Willi yare a ɛma obi nya ɔyare no

Esiane sɛ tebea horow a ɛte sɛ eyinom betumi ayɛ nea ɛka bom nti, awosu mu nhwehwɛmu ho hia na ama wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Angelman Syndrome?

Mprempren wonni aduru biara a wɔde sa Angelman Syndrome. Nanso, ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma na aboa abofra no ma watra ase yiye.

• Nnuru a wɔde ko tia akisikuru: Fa nnuru a oduruyɛfo no akyerɛw ama no ma no yiye.
• Ɔkasa mu ayaresa: Abofra no a wɔde mum kasa, mfonini, ne nkitahodi mfiri titiriw bi bɛboa no ma wada n’adwene adi.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Ɛboa ma nantew, kari pɛ, ne nhyehyɛe tu mpɔn.
• Adwuma mu ayaresa: Abofra no a wɔbɛtete no ma wayɛ da biara da nnwuma wɔ ahofadi mu na wayɛ nea ɔde ne ho.
• Mfiri a ɛboa: Nneɛma a wɔde hyɛ akyi, nansoaa, anaa nan ase de boa ma obi nantew na ogyina hɔ.
• Wɔ nna ho haw ahorow ho: Fa nna pa si hɔ na fa yɛ wo su sɛ wobɛda bere a wɔahyɛ mu.
• Sɛ wopɛ aduan mu haw ahorow a: Ma nnuru a oduruyɛfo no akyerɛw ama wo.

Ɛsono abofra biara ayaresa ahiade. Wo duruyɛfo no begyina wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ne n’ahiade so akyerɛ ayaresa nhyehyɛe a eye sen biara.

Dɛn na metumi ayɛ de ahwɛ me ba?

Sɛ́ awofo no, mowɔ dwuma kɛse bi.

• Fa nnuru a oduruyɛfo no akyerɛw ama no no ma wɔ bere ano ne dodow a ɛfata mu.
• Hwɛ hu sɛ wobɛkɔ ayaresabea ahorow a wɔhwɛ sɛnea wo ba no nyin.
• Ma wo ba no mfa ne ho nhyɛ nipadua, adwuma, ne kasa mu ayaresa mu.
• Hwɛ hu sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn wɔ bere biara a woahyɛ da ayɛ ho nhyehyɛe no mu.

Ebia mmofra a wɔwɔ Angelman Syndrome behia mmoa wɔ da biara da dwumadi ahorow mu wɔ wɔn asetra nyinaa mu. Aduruyɛ kuw a wɔresa wo ba no yare no bɛma wo mmoa ne afotu a wuhia.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Abofra a ɔwɔ saa tebea yi hia sɛ wɔyɛ no aduruyɛ mu nhwehwɛmu daa na ama wɔahwɛ ahu sɛ ayaresa ne ayaresa ahorow no reyɛ adwuma yiye. Sɛ wuhu nsakrae foforo biara anaasɛ wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne no mu asɛe a, ma wo duruyɛfo nhu ntɛm ara.

Mmofra yi daakye bɛyɛ dɛn?

Nnipa dodow no ara a wɔwɔ Angelman Syndrome no nkwa nna a ɛfata. Eyi kyerɛ sɛ tebea no nwuwu ntɛm. Bere a abofra no nyin no, ɛbɛkyɛ kakra wɔ kankyee, ɔkasa, ne nkɔso mu. Nanso, abofra no tumi di agoru, sua ade, na ɔne mmofra afoforo yɛ adwuma.

Sɛ́ mpanyimfo no, nnipa binom tumi tra ase wɔ wɔn ho a wɔboa wɔn kakra. Ebia afoforo nso behia bere nyinaa hwɛ.

Ntease wom sɛ wobɛte adesoa a emu yɛ duru nka bere a wuhu sɛ wo ba no serew fɛfɛ no yɛ yare bi ho sɛnkyerɛnne no. Nanso kae sɛ, wɔ saa yare yi a wɔahu akyi mpo no, wo ba ketewa no bɛda so ara anya saa serew a ɛyɛ dɛ no, saa serew a ɛyɛ dɛ no. Nea ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛma w’ani aku wo ba no nkɔso ho na wode ayaresa a ɛho hia ama no bere ano, sɛnea oduruyɛfo no ka no. Wo duruyɛfo ne nnuruyɛfo kuw no bɛboa wo wɔ anammɔn biara a wobɛtu. Enti nsuro sɛ wubebisa nsɛm na woasua pii afa tebea yi ho.