Nea ɛsɛ sɛ wuhu fa Alpers Yare no ho

Ɛyaw biara nni hɔ ma ɛna anaa agya sen sɛ ɔbɛhwɛ sɛnea wɔn ba no sɛe nkakrankakra wɔ wɔn ani so. Abofra a na ɔretu mmirika akɔ akyirikyiri na ɔredi agoru mpofirim no fi ase wosow wɔ tebea bi a ɛte sɛ akisikuru ho, anaasɛ ohu sɛ n’adwene ne n’adesua rekɔ fam nkakrankakra, ɛyɛ den sɛ wode ehu ne ahodwiriw a wote nka no bɛka nsɛm mu. Ɛno ne yare a emu yɛ den a wontumi nsusuw ho na ɛntaa nsi koraa a yɛrebɛka ho asɛm nnɛ no. Saa yareɛ yi yɛ Alpers Yareɛ, anaa ``(Alpers Yareɛ)``.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Alpers Yare?

Alpers yare yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka mitochondria a ɛyɛ anyinam ahoɔden mfiri nketewa a ɛma yɛn nkwammoaa ahoɔden no. Susuw ho sɛ batere nketewa pii wɔ yɛn nipadua mu nkwammoaa biara mu, na saa batere no ne nea ɛma saa nkwammoaa no ahoɔden a wohia na ama wɔatumi ayɛ adwuma. Nea ɛkɔ so wɔ Alpers yare mu ne sɛ saa batere yi, mitochondria no, ntumi nyɛ adwuma yiye.

Saa ahoɔden a yɛhwere yi sɛe yɛn nipadua mu akwaa abiɛsa a ɛho hia sen biara no titiriw.

1. Amemene: Adwene mu yare betumi aba esiane amemene no dwumadi a entumi nyɛ adwuma yiye nti, na ɛma obi ntumi nkae ade.

2. Mmɛn: Mmerɛbo no dwumadi betumi agyae koraa, na ama mmerɛbo no ayɛ adwuma yiye.

3. Ntini: Akisikuru betumi aba esiane anyinam ahoɔden dwumadi a ɛnteɛ a ɛwɔ amemene no mu nti.

Mpɛn pii no, yare yi ho sɛnkyerɛnne tumi da adi wɔ mfe biara mu, efi ɔsram biako kosi mfe 36. Nanso, wɔtaa hu no wɔ mmofraase, titiriw bere a wɔadi mfe 2 kosi 4. Ɛtɔ mmere bi a, saa yare yi nso betumi ada adi wɔ mmofraase, kyerɛ sɛ, wɔadi mfe 17 kosi 24. Awerɛhosɛm ne sɛ, eyi yɛ tebea a emu yɛ den yiye, na ɛtaa kowie owu mu.

Awosu mu dɛmdi bi a yenya fi awo mu na ɛde yare yi ba. Eyi kyerɛ sɛ, sɛ abofra no wɔ awosu mu yare yi wɔ wɔn nipadua mu bere a wɔawo no mpo a, ebetumi adi adapɛn, asram, anaa mfe mpo ansa na yare no ho sɛnkyerɛnne ada adi.

Wɔde din afoforo pii frɛ Alpert yare no:

• Alpers-Huttenlocher yare a ɛma obi nya ɔyare no
• Alpers yare a ɛma obi nya ɔyare no
• Nkokoaa poliodystrophy a ɛkɔ so nya nkɔso

Hena na wonya saa yare yi? Ɛtaa ba dɛn?

Obiara a obenya awosu mu nkwaadɔm a asɛe a ɛde Alpers yare ba no betumi anya yare no. Ɛka mmarima ne mmea nyinaa pɛpɛɛpɛ, a ɔbarima anaa ɔbea mfa ho.

Nanso mma ɛnhaw wo, eyi yɛ yare a ɛntaa nsi koraa. Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, nea ɛba no bɛyɛ 100,000 biara mu 1 . Wɔkyerɛ nso sɛ abu so kakra wɔ nnipa a wofi Europa Atifi fam mu.

Dɛn nti na Alper yare no ba? Dɛn na ɛde ba?

Ade titiriw nti a eyi ba ne nsakrae, anaasɛ nkwaadɔm mu nsakrae, wɔ awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no `POLG1` mu wɔ yɛn nipadua mu. Eyi yɛ biribi a wɔde fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛte sɛ eyi. Sɛ wubetumi ayɛ abofra a, ɛsɛ sɛ wunya awosu mu abɔde bi fi wo maame hɔ na wunya awosu mu nkwaadɔm bi fi wo papa hɔ. Sɛ abofra no benya Alpers yare a, ɛsɛ sɛ onya `POLG1` awosu mu abɔde a ɛtɔ sin no fi ɛna no ne agya no nyinaa hɔ. Sɛ awofo baanu no nyinaa kura awosu mu abɔde a asɛe no mpo a, ebia wɔrennya yare no ho sɛnkyerɛnne. Nanso sɛ abofra no nya awosu mu nkwaadɔm a asɛe abien no nyinaa fi wɔn baanu nyinaa hɔ a, abofra no benya Alpers yare.

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, saa sintɔ yi a ɛwɔ `POLG1` awosu mu abɔde mu no ma DNA a ɛwɔ mitochondria, yɛn nkwammoaa no ahoɔden mfinimfini no ntumi nyɛ adwuma yiye. Eyi nti akwaa a ehia ahoɔden kɛse te sɛ amemene, mmerɛbo, ne ntini ahorow no na ɛka no kɛse no.

Nhwehwɛmufo binom gye di sɛ sɛ nneɛma bi a atwa yɛn ho ahyia te sɛ mmoawa bi ka obi a onya saa awosu mu nkwaadɔm a asɛe yi fi awo mu a, ebetumi ama yare no nso aba.

Dɛn ne yare yi ho sɛnkyerɛnne?

Alpert yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko bere a bere kɔ so no. Wobetumi akyekyɛ mu ayɛ no sɛnkyerɛnne ahorow a edi kan ne nea ɛda adi bere a yare no kɔ so no.

Momma yɛnte saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ase yiye mfi pon a ɛwɔ ase ha no so.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu yare yi?

Mpɛn pii no, wo duruyɛfo no bɛhwɛ wo ba no sɛnkyerɛnne ahorow mu yiye, na wahwɛ sɛnkyerɛnne atitiriw abiɛsa a yɛadi kan aka ho asɛm no so titiriw : nkae a ɛyera, mmerɛbo mu yare, ne akisikuru .

Nea ɛka ho no, wɔyɛ nhwehwɛmu afoforo pii de si so dua sɛ wɔahu yare no.

So aduru bi wɔ hɔ a wɔde sa eyi?

Awerɛhosɛm ne sɛ, ɛde besi nnɛ no, wonhuu aduru biara a wɔde bɛsa Alpert yare no anaasɛ ɛbɛma yare no agyae.

Nanso, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ɛboa a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma, atew ɔhaw so, na ama asetra atu mpɔn. Ebia wo duruyɛfo bɛkamfo ayaresa ahorow te sɛ:

• Nnuru a wɔde siw akisikuru tebea horow ano: Wɔde nnuru a ekum akisikuru ma na ama akisikuru a ɛba no so atew.
• Sɛ wopɛ aduannuru ne nsu a: Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛmene aduan a, wobetumi de afiri (percutaneous endoscopic gastrostomy) ahyɛ wo yafunu mu na ama woanya aduan ne nsu.
• Aduan: Protein a enni mu, nnuan nketenkete a wɔtaa di.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Apɔw-mu-teɛteɛ ne ayaresa a wɔde tew ntini a ɛyɛ den so na ɛhyɛ ntini mu den.
• Adwuma mu ayaresa: Ntetee a wɔde ma obi a ɔde ne ho bɛyɛ da biara da nnwuma.
• Ɔkasa mu ayaresa: Ɛboa ma kasa mu nsɛnnennen.
• Nnuru a wɔde kum ɛyaw ne nea ɛma ntini mu dwo: Wɔma nnuru a ɛbɛma ɛyaw ne ntini a ɛyɛ den no so atew.
• Ɔhome mu mmoa: Sɛ ɔhome mu nsɛnnennen ba a, mfiri te sɛ `CPAP` anaa `BiPAP®` na ɛboa ɔhome, anaasɛ sɛ ɛho hia a, `(tracheostomy)`.

Afei nso, wo duruyɛfoɔ bɛyɛ mogya mu nhwehwɛmu ahodoɔ (te sɛ `Complete blood count - CBC`, `Liver function test`) asram kakraa biara de ahwɛ ɔyarefoɔ no tebea na wayɛ nsakraeɛ wɔ ayaresa no mu sɛdeɛ ɛhia.

Sɛ worehwɛ abofra a ɔyare a...

Yenim sɛ eyi yɛ akwantu a emu yɛ den yiye. Bere a yare no kɔ so no, ebia wo ne wo ba no behia mmoa foforo. Nnuruyɛfo ne nnwuma pii wɔ hɔ a wobetumi aboa wo wɔ akwantu yi mu.

• Abenfo: Wubetumi ahwehwɛ mmoa afi yafunu mu yare ho animdefo, aduannuru ho animdefo, ne adwenemyare ho animdefo hɔ.
• Ofie Ayarehwɛfo Dwumadibea: Sɛ yare a emu yɛ den ba a, wobetumi afrɛ ayarehwɛfo a wɔatete wɔn sɛ wɔmmra wo fie bɛhwɛ wo ba.
• Akuw a wɔhwɛ mmofra a wɔde wɔn ho to wɔn so: Saa akuw yi boa ma wɔde mmoa ne adwene mu ahoɔden a ehia na ama abofra no ho atɔ no na wanya ɛyaw biara wɔ yare no fã a etwa to no mu.

Alpert yare no yɛ tebea a ɛkɔ so nya nkɔso a ɛtaa ba wɔ mfe 4 kosi 10 akyi bere a yare no ho sɛnkyerɛnne afi ase no.

Sɛ wunim sɛ saa awosu mu abɔde yi tu mmirika wɔ w’abusua mu na worehwɛ abofra kwan a, ɛho hia yiye sɛ wuhyia awosu mu ɔfotufo bi na wo ne no bɔ nkɔmmɔ. Wɔbɛma wo afotu ne mmoa a wuhia.