Dɛn ne Apert Syndrome? So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? Momma yɛnkasa!

So woahyɛ nneɛma bi a ɛyɛ soronko wɔ wo ba a wɔawo no foforo no ti, n’anim, anaa ne akwaa mu nsow? Ɛtɔ da bi a, sɛ awofo no, sɛ yehu saa nneɛma yi a, ɛhaw yɛn kakra, ɛnte saa? Ɛtaa ba paa. Ɛnnɛ, yɛbɛka Apert syndrome , tebea bi a ɛntaa nsi a ebetumi aka nkokoaa a wɔwo wɔn a wɔwɔ nipadua mu nsakrae yi bi ho asɛm. Mma ɛnhaw wo, momma yɛmfa nsɛm a ɛnyɛ den nkyerɛkyerɛ biribiara mu.

Dɛn ankasa ne Apert Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Apert syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi a ɛma nkwaa a ɛda wo ba ti nhwi nnompe ntam, anaa nea yɛfrɛ no ‘npam’ no bom ansa na atumi ayɛ . Nnuruyɛfo frɛ eyi sɛ craniosynostosis . Sɛ nhama no to mu ntɛmntɛm dodo a, ti nhwi no nnya baabi a ɛdɔɔso a ɛbɛtrɛw bere a akokoaa no amemene nyin no. Ɛnyɛ ti nhwi no nsusuwii nko na eyi betumi ama nsakrae aba, na mmom nneɛma te sɛ anim nnompe, nsateaa, ne nansoaa nso mu.

Fa no sɛ dua ketewaa bi a enyin fi tokuru a ɛwɔ fam mu, na entumi nnyin kwa. Eyi yɛ awosu mu tebea , a ɛkyerɛ sɛ awosu mu nsakrae na ɛde ba. Ɛtɔ mmere bi a wobetumi anya afi awo mu sɛ ‘autosomal dominant’ su . Wei kyerɛ sɛ sɛ ɔwofoɔ baako wɔ awosu mu nsakraeɛ no a, ɛyɛ 50% sɛ wɔn ba nso bɛnya tebea no.

Henanom na Apert Syndrome ka wɔn?

Apert syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae a ɛba wɔ nyinsɛn mfiase no na ɛde ba. Wobetumi anya saa nkwaadɔm mu nsakrae yi afi awofo no hɔ anaasɛ ebetumi aba de novo. Nea ɛho hia ne sɛ yɛbɛte ase sɛ eyi nyɛ biribi a ɛna no yɛe bere a na ɔyem, na ɛnyɛ biribi a ɛto no. Enti mfa asodi nto wo ho so.

Eyi abu so dɛn?

Eyi ho yɛ na ankasa. Sɛnea akontaabu kyerɛ no, nkokoaa 65,000 biara mu bɛyɛ biako pɛ na ɔwɔ Apert yare no. Enti wubetumi ahu sɛnea tebea yi ho yɛ na.

Dɛn ne akokoaa a ɔwɔ Apert Syndrome ho sɛnkyerɛnne?

Esiane sɛ nhama a ɛwɔ akokoaa no ti nhwi mu no to ntɛm, tebea a wɔfrɛ no craniosynostosis nti, ebia akokoaa no benya nneɛma bi a ɛda nsow. Saa nneɛma yi betumi ayɛ soronko kakra wɔ akokoaa biako ho. Nneɛma atitiriw a wobetumi ahu ne:

• Ti nhwi: .
• Ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea akokoaa no ti tenten sen sɛnea ɛte daa, na ne ano yɛ nsensanee (wɔfrɛ eyi acrocephaly) .
• Ebia ti no akyi bɛyɛ petee.
• Moma so tumi te sɛ nea ɛkorɔn anaasɛ ɛtrɛw.
• Ebia ‘beae a ɛyɛ mmerɛw’ anaa ‘follicle’ a ɛwɔ akokoaa no ti so no bɛkyɛ.
• Ani:
• Ebia aniwa no ntam kwan ware wɔ anim no so sen sɛnea ɛte daa.
• Ebia aniwa no betumi ayɛ te sɛ nea ayɛ kurukuruwa anaasɛ akɔ fam.
• Anim:
• Hwene no betumi ayɛ tratraa anaasɛ ɛte sɛ ano.
• Ebia anom a apaapae wɔ hɔ .
• Ebia anim no bɛyɛ te sɛ nea ɛnyɛ pɛpɛɛpɛ wɔ afã abien no nyinaa.
• Nsa ne anan: .
• Ebia nsateaa no bɛyɛ tiaa na nansoaa kɛse no nso atrɛw.
• Ebia nsateaa anaa nansoaa no bɛka abom anaasɛ wɔde honam ani (wɔfrɛ eyi syndactyly) , te sɛ asuguare ntaban.

Kae sɛ ɛnyɛ akokoaa biara na obenya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa. Oduruyɛfo ne nea obetumi ahu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi pɛpɛɛpɛ na wahu yare no.

Ɔkwan foforo bɛn so na Apert Syndrome ka akokoaa no nipadua?

Ɛnyɛ sɛ saa tebea yi ma akokoaa no honam ani hwɛbea sesa nko, na mmom ebetumi aka nipadua no akwaa afoforo nso.

• Amemene: Bere a ti nhwi no to mu ntɛmntɛm no, nhyɛso betumi ayɛ kɛse wɔ amemene no so. Eyi betumi aka akokoaa no adesua ne n’adwene ( cognitive development ). Adwene mu dɛmdi a emu nyɛ den kosi nea ɛkɔ fam nso betumi aba.
• Aso: Mpɛn pii no, nnompe a ɛwɔ akokoaa ti afã abien no nyinaa na edi kan to mu. Eyi betumi aka ɔkwan a aso no fa so nyin, na ɛde aso mu yare a ɛtaa nya anaasɛ aso a ɛyɛ den aba.
• Aniwa: Anisoadehu mu haw betumi aba esiane aniwa a ɛpuepue, a ɛsensɛn hɔ, anaa ɛda akyirikyiri nti.
• Ahurututu: Ɛgyina sɛnea tebea no mu yɛ den so no, sɛnea hwene no te no betumi ama ɔhome mu ayɛ den anaasɛ nna mu ahomegye ( ahomegye esiane mframa kwan a ɛsiw bere a wada nti).
• Wora: Ebia wo ba no honam ani srade pii bɛba, na ɛno betumi ama wanya akisikuru a emu yɛ den. Ebia wubehu nso sɛ wo ho fifiri dodo ( hyperhidrosis ) na wo ti nhwi a ɛtɔ wɔ mmeae bi (sɛ nhwɛso no, aniwa a ɛyɛ mmerɛw).
• Nse: Sɛ akokoaa fi ase tow sẽ a, baabi a ɛdɔɔso nni n’ano na ne sẽ betumi ayɛ ma dodo. Eyi betumi de nsensan ho haw aba. Ebia sẽ bi nni hɔ na ebetumi ayɛ nea ɛnkɔ so pɛpɛɛpɛ wɔ sẽ no enamel mu.

Dɛn na ɛde Apert Syndrome ba?

Ade titiriw nti a ɛte saa ne FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Nsakrae bi a ɛba awosu mu abɔde a wɔfrɛ no fibroblast growth factor mu. Saa awosu mu abɔde yi na ɛma yɛn nipadua no nnompe nhyehyɛe no nyin kɛse. Sɛ wɔsakra saa awosu mu abɔde yi a, saa agyefo yi ne nsɛnkyerɛnne a wɔfrɛ no ‘fibroblast growth factors’ nni nkitaho yiye. Ne saa nti, nkwaa (nhama) a ɛda nnompe no ntam no to mu ntɛmntɛm wɔ awotwaa no fã no mu. Ɛwom mpo sɛ saa nhama yi to mu ntɛmntɛm de, nanso akokoaa no amemene kɔ so nyin. Afei ti nhwi no nnompe, titiriw moma so nnompe ne ti no nkyɛnkyɛn no hyehyɛ wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Nnompe yi a ɛnkɔ so daa no na ɛde dɛmdi ahorow ba nipadua no mu.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Apert Syndrome?

Mpɛn pii no, wohu saa tebea yi bere a wɔawo akokoaa no akyi. Nanso ɛtɔ mmere bi a wobetumi ahu no ntɛm wɔ nyinsɛn mu, denam 2D ​​anaa 3D ultrasound anaa MRI scan a wɔde hwɛ akokoaa no nnompe nyin so .

Sɛ wɔwo akokoaa no wie a, oduruyɛfo no bɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ de ahwɛ sɛ biribi a ɛnteɛ wɔ akokoaa no nipadua mu anaa. Afei, wɔbɛyɛ mfoninitwa nhwehwɛmu , te sɛ CT scan anaa MRI , de asi awo mu sintɔ ahorow yi so dua.

Oduruyɛfo no bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu nso . Eyi bɛhwɛ sɛ nsakrae bi aba FGFR2 awosu mu abɔde a yɛadi kan aka ho asɛm no mu anaa. Eyi bɛma wɔahu yare no so dua bio. Wɔbɛyɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo nhwehwɛmu a wɔyɛ no daa nyinaa ama akokoaa yi. Titiriw no, esiane sɛ tebea yi betumi ama n’aso ayɛ basaa nti, wɔde wɔn adwene besi aso mu sɔhwɛ so titiriw .

Ɔkwan bɛn so na wɔsa Apert Syndrome?

Ayaresa a wubetumi apaw no gyina sɛnea wo ba no tebea no mu yɛ den so. Mpɛn pii no, oprehyɛn ne ayaresa titiriw a wɔde tew yare no ho sɛnkyerɛnne so.

• Sɛ sɛnkyerɛnne bi wɔ hɔ a ɛkyerɛ sɛ ɔhaw ahorow a ɛka ti nhwi anaa amemene no (craniosynostosis anaa hydrocephalus - nsu a ɛboaboa ano wɔ amemene no so): Wɔ awo akyi asram abien kosi anan no, wobetumi ayɛ oprehyɛn de ayi nsu a aboaboa ano wɔ amemene no mu no afi hɔ na wɔde afiri ketewaa bi ( shunt ) ahyɛ mu de atew nhyɛso so.
• Oprehyɛn a wɔde san yɛ anaasɛ wɔde siesie:
• Oprehyɛn a wɔyɛ de teɛteɛ aniwa no.
• Oprehyɛn a wɔde san yɛ anom nnompe ( osteotomy ).
• Chin plastic oprehyɛn ( genioplasty ).
• Oprehyɛn a wɔde yɛ hwene ( rhinoplasty ).
• Oprehyɛn a wɔyɛ de tetew nsateaa ne nansoaa a wɔde afrafra mu.
• Oprehyɛn a wɔyɛ de siesie ti nhwi no nsusuwii ( cranioplasty ).

So ayaresa afoforo wɔ hɔ a wɔde bɛtew nsunsuanso bɔne so?

Yiw, koraa. Wo ba no betumi ayɛ nea obetumi biara sɛ wufi ayaresa a ɛho hia no ase ntɛm ara sɛnea wo duruyɛfo kamfo kyerɛ no a. Ayaresa a ɛte sɛ eyinom bi ne:

• Mmoa a wɔde boa aso sɛ wowɔ aso a ɛyɛ den a.
• Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛhome esiane mframa kwan a asiw nti a, ebia wubehia afiri a wɔde home anaa ayaresa foforo .
• Wɔayɛ nhyehyɛe sɛ wɔne ayaresa ho animdefo ahorow bɛkɔ. Sɛ nhwɛso no, nipadua mu ayaresa , adwuma mu ayaresa, ne kasa mu ayaresa .
• Akokoaa no ano ne ne sẽ a wɔbɛhwɛ no titiriw.
• Anisoadehu mu nhwehwɛmu a wɔyɛ no daa esiane aniwa mu haw nti.

So wobetumi asa Apert Syndrome no koraa?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, mprempren wonni aduru biara a wɔde sa Apert yare no. Nanso, oprehyɛn betumi atew yare no ho sɛnkyerɛnne so kɛse na aboa akokoaa no ma watra ase sɛnea ɛsɛ.

So biribi wɔ hɔ a metumi ayɛ de atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ me ba no benya Apert Syndrome no so?

Esiane sɛ Apert syndrome yɛ awosu mu tebea nti, biribiara nni hɔ ankasa a awofo betumi ayɛ de asiw ano bere a wɔyem no. Nanso, sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a, wubetumi akɔ oduruyɛfo nkyɛn akɔma wo awosu ho afotu ahwɛ sɛ ebia asiane wom sɛ wode yare no bɛkɔ wo ba no nkyɛn anaa. Awosu mu afotu betumi aboa wo ma woate sɛnea ɛbɛyɛ yiye sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ tebea no daakye ase na ama awofo foforo aboa wo.

Sɛ me ba no wɔ Apert Syndrome a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Apert syndrome yɛ nkwa nna nyinaa tebea na enni ano aduru biara. Mpɛn pii no, ehia sɛ wɔyɛ akokoaa no oprehyɛn na ama nhyɛso a ɛba amemene no so no so atew bere a wɔawo no no, na ɛno akyi no wɔyɛ no oprehyɛn mpɛn pii de siesie no bio. Ho hia sɛ wo ne nnuruyɛfo atitiriw ahorow di akyi yiye.

Nanso, sɛ wɔyɛ oprehyɛn na wɔkɔ so sa wɔn yare a, nkokoaa a wɔwo wɔn a wɔwɔ Apert syndrome no betumi atra ase sɛnea ɛsɛ. Ɛsɛ sɛ wɔne wɔn duruyɛfo di nkitaho daa susuw ɔhaw biara a ebetumi aba bere a wɔrenyin no ho. Bere a wo ba no nyin no, ɛsɛ sɛ wɔhwɛ n’ani, ne sẽ, ne n’aso daa. Ɛtɔ mmere bi a, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn pii de sa yare no ho sɛnkyerɛnne a ɛkɔ so no.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ me duruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wuhu sɛnkyerɛnne ahorow yi bi wɔ wo ba no ho a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara:

• Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛhome a .
• Sɛ wotaa yɛ w’aso mu yare anaasɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wubetie ahyɛde ahorow a ɛnyɛ den a.
• Ɛfata mfe a obi adiSɛ wɔantumi adu nkɔso mu nsɛntitiriw ho a.
• Sɛ beae a wɔyɛ oprehyɛn no wɔ ɔyare mmoawa (kɔkɔɔ, ahonhon, ɛte sɛ akisikuru).

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

Wo ne wo duruyɛfo nsusuw nsɛmmisa anaa dadwen biara a wowɔ ho. Sɛ nhwɛso no, wubetumi abisa nsɛm te sɛ:

• Ayaresa bɛn na wokamfo kyerɛ sɛ wɔmfa nhu me ba no?
• Asiane bɛn na ɛwɔ oprehyɛn mu?
• So sɛnea me ba no ti te no ka n’adesua?
• Sɛ mewɔ abofra foforo a, so hokwan wɔ hɔ sɛ saa abofra no nso benya Apert syndrome?

Tebea afoforo bɛn na ɛte sɛ Apert Syndrome?

Ebia Apert yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow bi te sɛ tebea afoforo a ɛnam ti nhwi nnompe a ɛka bom ntɛmntɛm bere a awotwaa no nyin (craniosynostosis) so ba no. Tebea horow yi bi ne:

• Carpenter syndrome: Te sɛ Apert syndrome no, eyi yɛ tebea a ɛma akokoaa no ti nhwi bom ntɛm, na ɛma ne ti nhwi yɛ nea ɛnteɛ. Ebetumi nso ama syndactyly (nsateaa ne nansoaa a ɛka bom) aba. Nsonsonoe no ne sɛ Carpenter syndrome ba bere a awofo baanu no nyinaa de awosu mu abɔde no ma abofra no (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome: Eyi nso ma anim yɛ basaa esiane akokoaa no ti nhwi a ɛka bom ntɛmntɛm dodo nti.
• Pfeiffer syndrome: Wɔ tebea yi mu no, ne ti nhwi ne anim a ɛnyɛ ne kwan so no, ebia nansoaa akɛse ne nansoaa akɛse no bɛtrɛw asen nansoaa afoforo no na ebetumi akɔ akyirikyiri afi nansoaa afoforo no ho.
• Saethre-Chotzen syndrome: Eyi yɛ tebea a ɛma ti nhwi nnompe no bom ntɛm, na ɛma anim yɛbea a ɛnyɛ pɛpɛɛpɛ na ɛnyɛ pɛpɛɛpɛ.

Nsonsonoe bɛn na ɛda Apert Syndrome ne Crouzon Syndrome ntam?

Apert syndrome ne Crouzon syndrome wɔ nneɛma koro no ara bi. Nneɛma abien no nyinaa fi ti nhwi no nkwaa a wɔto mu ntɛm bere a awotwaa no nyin no. Wɔ tebea abien no nyinaa mu no, ti nhwi no betumi ayɛ nea ɛnteɛ, na ebetumi ayɛ te sɛ nea anim no akɔ fam (midface hypoplasia). Nanso nsonsonoe titiriw a ɛwɔ mu ne sɛ wɔ Apert yare no mu no, ɛka nipadua no afã afoforo ka ti nhwi no ho, titiriw syndactyly, a ɛyɛ tebea a nsateaa ne nansoaa a ɛka bom no. Wɔ Crouzon syndrome mu no, nea ɛka ti nhwi no nsusuwii titiriw.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Apert syndrome yɛ awosu mu yare a ebetumi ama nsakrae aba akokoaa honam ani hwɛbea ne wɔn nipadua dwumadi ahorow bi mu. Ɛwom sɛ aduru biara nni hɔ de, nanso oprehyɛn ne ayaresa ahorow betumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na aboa akokoaa no ma watra ase sɛnea ɛsɛ na ayɛ ma sɛnea obetumi biara.

Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ Apert syndrome na worehwɛ abofra kwan a, ɛho hia yiye sɛ wohwehwɛ awosu mu afotu . Eyi bɛma woanya nsɛm ne akwankyerɛ a wuhia.

Nea ehia paa ne sɛ wubehu sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ hɔ. Wubetumi anya mmoa afi nnuruyɛfo, afotufo, ne mmofra a wɔwɔ tebea horow a ɛte saa ara awofo hɔ. Nsuro sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa biribiara a ɛwɔ w’adwene mu ho.

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