Asɛmpa ma CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia) ayarefo! Momma yɛnka Crinecerfont ho asɛm

Sɛ wo anaa w’abusua mu obi wɔ tebea bi a wɔfrɛ no Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) a, eyi bɛyɛ asɛm a ɛho hia paa ama wo. Mfe 70 akyi no, mprempren wɔapene ayaresa foforo a wɔde sa yare yi titiriw so. Eyi yɛ anidaso kɛse ankasa ma nnipa a wɔne CAH te. Enti momma yɛnhwɛ nea aduru foforo yi yɛ, sɛnea ɛyɛ adwuma, ne mfaso a ɛwɔ so.

Nea edi kan no, momma yɛnte ase, dɛn ne CAH?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, CAH yɛ awosu mu yare a ɛka yɛn adrenal glands. Saa ntini yi wɔ yɛn asaabo atifi. Wɔyɛ hormone ahorow pii a ɛho hia ma yɛn nipadua.

Fa adrenal gland no sɛ adwumayɛbea. Ade titiriw a wɔyɛ wɔ adwumayɛbea yi mu ne hormone bi a wɔfrɛ no cortisol. Eyi yɛ hormone a ɛho hia yiye a ɛboa yɛn nipadua ma egyina adwennwen, yare, ne asiane ano.

Sɛ cortisol dodow so tew wɔ obi a ɔwɔ apɔwmuden mu a, amemene no (te sɛ adwumayɛbea sohwɛfo) de sɛnkyerɛnne (ahyɛde) bi a wɔfrɛ no ACTH kɔ adrenal gland no mu ma "ɛyɛ cortisol." Nanso wɔ obi a ɔwɔ CAH mu no, adrenal gland no nni enzyme titiriw bi, anaa ‘odwumayɛni’ a ehia na ama wɔayɛ cortisol. Enti ɛmfa ho ACTH dodow a amemene no de mena no, adwumayɛbea no ntumi nyɛ cortisol.

Eyi ma nsemmisa abien sɔre:

1. Nipadua no ntumi nyɛ cortisol a ɛho hia no .

2. Bere a ACTH nsɛnkyerɛnne a efi amemene no mu kɔ so sen no, hormone foforo a adrenal gland no yɛ a wɔfrɛ no androgens no yɛ nea ɛboro so .

Saa androgens yi (e.g. testosterone) yɛ mmarima hormone. Mmarima ne mmea nyinaa hia wɔn mu bi, nanso wɔ CAH mu no, wɔbɛyɛ kɛse dodo. Eyi betumi ama abofra anyin ntɛm, ontumi nwo, na ɛde ɔhaw afoforo aba ne nyin mu .

Mfe du du pii ni no, aduru titiriw a wɔde sa eyi ne sɛ wɔde steroid (glucocorticoids) a ɛyɛ adwuma te sɛ cortisol bɛma wɔ akyi. Ɛnyɛ sɛ eyi besi cortisol a nipadua no nni no ananmu nko, na mmom ɛhwɛ ACTH sɛnkyerɛnne a efi amemene no mu no so, na ɛtew androgens a wɔyɛ so. Nanso, ɔhaw no ne sɛ eyi hwehwɛ sɛ wɔnom steroid dodow a ɛdɔɔso sen sɛnea ɛte daa bere tenten. Eyi betumi de ɔhaw pii aba, te sɛ mu duru a ɛkɔ soro, nnompe a ɛyɛ teateaa, ne nna mu haw .

Woyɛɛ dɛn huu aduru foforo yi?

Nyansahufo susuw ho sɛ ebia ano aduru foforo bi wɔ hɔ a wɔde bedi steroid haw yi ho dwuma anaa. Sɛ́ anka yɛde steroid pii bɛma wɔ abɔnten no, sɛ yenya ɔkwan bi a yɛbɛfa so atew ACTH sɛnkyerɛnne a efi amemene no mu ba no so tẽẽ nso ɛ?

Ɛhɔ na wonyaa botae foforo. Ná ɛyɛ ade a ɛma obi nya ade wɔ amemene no mu a wɔfrɛ no CRF1. Sɛ cortisol dodow so tew a, CRF1 na ɛkanyan ACTH sɛnkyerɛnne no. Wɔ CAH mu no, wɔsɛe saa nhyehyɛe yi.

Enti nyansahufo susuwii sɛ, sɛ yesiw CRF1 yi ano a, yebetumi atew ACTH a wɔyɛ no so, ɛnte saa? Sɛ ɛba saa a, wɔbɛma androgens a wɔyɛ nso so, na steroid dodow a ɛsɛ sɛ ɔyarefo no nom nso so bɛtew.

Nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔde aduru bi ama nkurɔfo

Wɔrentumi mfa aduru foforo mma nkurɔfo bere a wɔahu no ara pɛ. Ɛsɛ sɛ wɔyɛ no sɔhwɛ ahorow toatoa so de kyerɛ sɛ ebia asiane biara nni ho na etu mpɔn anaa. Crinecerfont aduru no faa anammɔn yi nyinaa mu.

1. Aduruyɛdan ne mmoa mu nhwehwɛmu: Ade a edi kan ne sɛ wɔbɛsɔ aduru no ahwɛ wɔ nkwammoaa ne mmoa a wɔwɔ aduruyɛdan mu. Eyi yɛ nea wɔde hu sɛ ebia aduru no yɛ awuduru anaasɛ ebepira akwaa ahorow. Wo de susuw ho hwɛ, nnuru foforo 10,000 biara mu bɛyɛ biako pɛ na ɛtwa akwanside ahorow yi nyinaa so na wɔpene so.

2. Ayaresa mu Sɔhwɛ: Sɛ mmoa mu sɔhwɛ di nkonim wie a, wɔyɛ nnipa sɔhwɛ ahorow wɔ akwan horow pii so.

Ɔkwan bɛn so na sɔhwɛ no aba wɔ Crinecerfont ho?

Nsɔhwɛ ahorow a wɔayɛ wɔ aduru yi ho no asow aba pa ara. Titiriw Phase II & Phase III sɔhwɛ ahorow no ho hia yiye.

Phase II - Mmofra nkumaa aba

Ɛha yi, wɔmaa mmofra nkumaa kuw ketewaa bi (a wɔadi mfe 14-17) a wɔwɔ CAH no aduru no nnafua 14 na wohuu nsakrae a ɛbaa wɔn hormone dodow mu. Nea efii mu bae no yɛɛ nwonwa.

• ACTH (amemene mu sɛnkyerɛnne) so tew 57% .
• 17-OHP (a ɛkyerɛ sɛ androgen yɛ) so tew 69% .
• Androstenedione (androgen bi) so tew 58% .

Phase III - Nea efi akuo akɛseɛ mu ba

Esiane sɛ nea efii mu bae yi hyɛɛ nyansahufo nkuran nti, wɔde mpanyimfo ne mmofra yɛɛ sɔhwɛ akɛse abien, faako a wɔmaa ebinom aduru Crinecerfont na wɔmaa afoforo nso placebo a ɛte sɛ aduru nanso ennyaa nkɛntɛnso biara.

Saa nsunsuansoɔ yi kyerɛ pefee sɛ Crinecerfont boa ma wɔdi androgen dodoɔ so, berɛ a ɛsan nso tew steroid dodoɔ a ɛbɛtumi apira ayarefoɔ wɔ berɛ tenten mu no so.

Aduru yi yɛ nea asiane biara nni ho dɛn?

Nhwehwɛmu ahorow ada no adi sɛ ɛkame ayɛ sɛ aduru yi nni nsunsuanso bɔne biara a anibere wom. Nneɛma bɔne a wɔbɔ ho amanneɛ no mu dodow no ara yɛ nketenkete na ɛyɛ bere tiaa mu de.

• Ɔbrɛ
• Tipaeɛ
• Hwene a ɛyɛ nwini anaasɛ ɛyɛ mmerɛw
• Ntini anaa yafunu mu yaw
• Nkwaa mu yaw

Kɔkɔbɔ titiriw biako pɛ a ɛka aduru yi ho ne sɛ sɛ woannom steroid dodow pɔtee a wo duruyɛfo kyerɛw wo , wo cortisol dodow betumi akɔ fam wɔ ɔkwan a ɛyɛ hu so, na ɛde tebea bi a ɛde wo nkwa to asiane mu a wɔfrɛ no adrenal insufficiency aba. Nanso, obiara nni hɔ a ɔnom aduru no yiye wɔ nhwehwɛmu ahorow no mu a wanya tebea yi . Enti, ɛho hia paa sɛ wudi wo duruyɛfo akwankyerɛ akyi.

Anidaso foforo ma CAH ayaresa

Esiane nea afi mu aba a edii yiye yi nti, FDA (adwumakuw titiriw a ɛpene nnuru so) a ɛwɔ United States no ama kwan titiriw ama aduru yi. Crinecerfont (ahyɛnsode din Crenessity) nyɛ CAH aduru. Nanso, ɛyɛ anammɔn titiriw a wɔatu wɔ CAH ayaresa mu.

Mprempren nnuruyɛfo betumi akyerɛw saa aduru yi de aka wo mprempren steroid ayaresa (aduru a wɔde ka ho) ho . Eyi betumi aboa ma steroid dodow a wode di dwuma no so atew. Eyi kyerɛ sɛ ebia wubenya nsunsuanso bɔne kakraa bi a efi steroid mu, wohwɛ wo hormone dodow so yiye, na woanya asetra pa.