So worehu nsakrae bi wɔ wo ba no anim anaa n’aso mu? So ebetumi aba sɛ ɛyɛ Goldenhar Syndrome?

Sɛ yɛhwɛ akokoaa a wɔawo no foforo a, yɛn ani gye paa na wɔdɔ yɛn, ɛnte saa? Nanso susuw ho hwɛ, ɛtɔ mmere bi a, ɛwom sɛ ɛntaa nsi koraa de, nanso nkokoaa binom ba wiase yi mu a nsonsonoe nketenkete a ɛwɔ hɔ fi awo mu. Saa na, titiriw wɔ anim, aso, aniwa, anaa akyi berɛmo mu no, wɔfrɛ tebea bi a yɛrebɛka ho asɛm nnɛ no Goldenhar Syndrome. Mma nnsuro sɛ wote saa din yi a, yɛbɛka biribiara ho asɛm wɔ ɔkwan a ɛnyɛ den so a wobɛtumi ate aseɛ.

Dɛn ne Goldenhar Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Goldenhar Syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi, a wɔwo obi . "Congenital" kyerɛ sɛ tebea no wɔ hɔ wɔ awo mu. Wɔkyekyɛ mu sɛ ɛyɛ atiri ne anim tebea. Eyi kyerɛ sɛ ɛma wo ba no anim anaa ne ti nsusuwii anaa ne nkɔso yɛ nea ɛnteɛ. Titiriw no, Goldenhar Syndrome betumi aka wo ba no akyi berɛmo, n’aso, ne n’ani.

Mpɛn pii no, nnipa a wɔwɔ Goldenhar Syndrome no nnompe ne ntini ahorow a enyini yiye wɔ wɔn anim fã biako (a wɔsan frɛ no hemifacial microsomia). Ɛtɔ mmere bi a, afã abien no nyinaa betumi aka. Mmofra binom nso ano apaapae anaa wɔn anom apaapae.

Wɔato din Goldenhar de ahyɛ nhwehwɛmufo a odii kan huu tebea no wɔ 1952 mu, Maurice Goldenhar, anuonyam. Aduruyɛ mu din foforo a wɔde frɛ no ne "oculo-auriculo-vertebral dysplasia." Edin no te sɛ nea ɛware kakra, ɛnte saa? Momma yɛnbubu mu, ɛnte saa?

• Oculo kyerɛ sɛ ɛfa aniwa ho.
• Auriculo kyerɛ sɛ ɛfa aso ho.
• Vertebral kyerɛ akyi berɛmo.
• Dysplasia yɛ nipadua no fã bi a ɛba wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.

Seesei wote nea edin yi kyerɛ ase, ɛnte saa?

Tebea yi abu so dɛn?

Goldenhar Syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa ankasa . Abenfo ka sɛ ɛka mmofra a wɔawo wɔn foforo bɛyɛ 3,500 kosi 25,000 biara mu biako. Wɔkyerɛ nso sɛ ɛtaa ba mmarimaa so kakra sen mmeawa.

Dɛn ne nneɛma a ɛde Goldenhar Syndrome ba?

Asɛmmisa a nnipa pii wɔ ne sɛ "Dɛn nti na eyi ba?" Sɛ yɛbɛka nokware a, abenfo nnya nhuu mu .Wonnim nea ɛde Goldenhar Syndrome ba ankasa. Wogye di sɛ nsakrae a ɛba nkwaboaa bi mu na ɛde ba, nanso ɛnyɛ bere nyinaa na nea ɛde ba no da adi pefee. Wɔ ɔha biara mu kakraa bi pɛ mu, bɛyɛ 1% - 2% wɔ nsɛm no mu no, wobetumi anya tebea no afi awofo biako anaa wɔn baanu nyinaa hɔ.

Nhwehwɛmu bi ada no adi sɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ akokoaa no benya Goldenhar Syndrome no betumi ayɛ kɛse kakra sɛ ɛna no wɔ tebea horow bi anaasɛ ɔde nnuru bi di dwuma bere a ɔyem a. Nhwɛsoɔ:

• Asikreyare a ɛba wɔ nyinsɛn mu.
• Nnuru bi a wɔde sa akisikuru, titiriw nea retinoic acid wom, te sɛ isotretinoin (Accutane®).

Enti, sɛ woanyinsɛn a, ɛho hia paa sɛ wudi wo duruyɛfo akwankyerɛ akyi pɛpɛɛpɛ.

Dɛn ne eyi ho sɛnkyerɛnne?

Goldenhar Syndrome ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho. Nanso, sɛnkyerɛnne a ɛtaa ba no mu biako ne sɛ anim no fã biako nnyin yiye . Wɔsan frɛ eyi `hemifacial microsomia`, sɛnea yɛadi kan aka no. Eyi betumi ama anom, afono, ne aniwa a ɛwɔ anim no fã biako ayɛ ketewaa na ennyin pii asen ɔfã foforo no. Sɛ nhwɛso no, ebia afono biako bɛyɛ tratraa asen foforo no, anaasɛ abonnua no betumi ayɛ ketewaa wɔ ɔfã biako.

Nneɛma afoforo a wotumi hu ne:

• Aso a ɛnyɛ ne kwan so: Ebia nnipa binom benya aso biako a ɛyɛ ketewaa wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so (a wɔfrɛ no `microtia`). Ebia afoforo nso aso biako ayera koraa (a wɔfrɛ no `anotia`). Eyi betumi ama obi aso aso.
• Ɛka anim afã abien no nyinaa: Mmofra a wɔwɔ Goldenhar Syndrome no mu bɛyɛ nkyem abiɛsa mu biako nya saa onyin a ɛyɛ mmerɛw yi wɔ anim afã abien no nyinaa.
• Ɔhaw ahorow a ɛwɔ akwaa afoforo ho: Ɔhaw ahorow betumi aba asaabo, koma, ahurututu, anaa akyi berɛmo (vertebrae) nnompe nso ho.
• Adwene mu dɛmdi: Nnipa bɛyɛ 15% betumi anya adwene mu dɛmdi bi. Eyi kyerɛ sɛ adesua mu nsɛnnennen, tumi a obi tumi te ase no so tew, ne nea ɛkeka ho.

Nea ɛka eyi ho no, wobetumi ahu sɛnkyerɛnne afoforo:

• Anofafa a apaapae anaa anom a apaapae.
• Koma mu dɛmdi a wɔde awo obi.
• Ɛtɔ mmere bi a, akuru nketenkete (dermoid cysts) betumi ayɛ aniwa no so.
• Aso a ɛyɛ mmerɛw.
• Nsu a ɛboaboa ano wɔ ti nhwi no mu (Hydrocephalus).
• Dae mu ahomegye a esiw kwan.
• Aniwa no anim anaa ntini foforo a ɛwɔ aniwa no mu a ɛyera (coloboma) ne nea efi mu ba a ɛma wotumi hu ade yiye.
• Scoliosis a ɛma obi ho kyere no.
• Ɔkasa mu nsɛnnennen.
• Aniwa a wɔatwa (`Strabismus`).

Kae sɛ ɛnyɛ obiara na obehu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa. Ebia nnipa binom wɔ wɔn mu kakraa bi pɛ, na ɛsono sɛnea emu yɛ den.

Wobɛyɛ dɛn ahu sɛ wowɔ Goldenhar Syndrome?

Mpɛn pii no, nnuruyɛfo betumi agyina abɔnten so sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ nsakrae a ɛba n’anim ne n’aso mu so ahu Goldenhar Syndrome bere a wɔawo akokoaa no akyi.

Nanso, sɛnea ɛbɛyɛ na oduruyɛfo no asi so dua bio na wahu sɛ ebia ɔhaw afoforo wɔ ne mu anaa no, ebia ɔbɛyɛ nhwehwɛmu kakraa bi bio. Eyinom bi ne:

• CT scan: Eyinom tumi hu nsakrae a aba nneɛma a ɛwɔ aso no mu a ebia ɛrema obi aso aso no ayɛ mmerɛw.
• Echocardiogram (echo test) anaa electrocardiogram (EKG): Saa nhwehwɛmu ahorow yi betumi ahwɛ sɛnea koma no reyɛ adwuma. Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, ɛtɔ mmere bi a komayare tumi ba.
• Aniwa mu nhwehwɛmu: Wɔyɛ saa nhwehwɛmu ahorow yi de hwɛ sɛ ebia nneɛma bi a ɛnteɛ wɔ aniwa no mu anaa.
• Ultrasound ne X-ray: Eyinom tumi hwɛ sɛ nsakrae bi aba ti nhwi, akyi berɛmo, ahurututu, anaa asaabo mu anaa.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Saa nhwehwɛmu ahorow yi boa ma woyi awosu mu tebea afoforo a ebetumi de sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara aba no afi hɔ.
• Dae ho nhwehwɛmu: Wɔyɛ eyinom de hwɛ sɛ ebia nna mu ahomegye a esiw kwan wɔ nna mu anaa.

So wobetumi ahu eyi ansa na wɔawo akokoaa no?

Eyi ho yɛ na koraa. Nanso, ɛtɔ mmere bi a, bere a nnuruyɛfo reyɛ ultrasound scan ansa na wɔawo no, wobetumi ahu nsakrae a aba akokoaa no hwene, n’aso, anaa n’ano. Sɛ eyi ba a, ebia wɔde wɔn adwene besi so kɛse.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Goldenhar Syndrome ayaresa gu ahorow gyina sɛnkyerɛnne ahorow no so . Ɛnyɛ obiara na wɔne no di wɔ ɔkwan koro so. Ebia mmofra binom nhia ayaresa titiriw biara sɛ wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne no nyɛ den koraa a. Nanso, wɔde nnuruyɛfo atitiriw ahorow mmoa na ɛyɛ ayaresa ho nhyehyɛe, sɛnea ɛho hia.

Ayaresa ahorow bi ni:

• Mmoa a wɔde ma nkokoaa: Ebia ɛbɛyɛ den ama nkokoaa binom sɛ wɔbɛnom nufu. Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, ebia ɛho behia sɛ wɔde nkotoku titiriw anaa nasogastric (NG) aduan ma.
• Anisoadehu a wobɛma atu mpɔn: Wubetumi de ahwehwɛ adi dwuma anaasɛ woayɛ wo oprehyɛn de ama w’ani atu mpɔn.
• Mmoa a wɔde te asɛm: Wobetumi ama aso atu mpɔn denam mfiri a wɔde te asɛm anaa aso a wɔde hyɛ nnompe mu a wɔde bedi dwuma so.
• Ɔkasa mu ayaresa:Eyi ho hia yiye ma kasa ne nkitahodi ho nimdeɛ a wobenya.
• Oprehyɛn: Wobetumi ayɛ oprehyɛn de asiesie komayare, anofafa anaa anom a apaapae, nna mu ahomegye, aso nketewa (microtia), anaa akyi berɛmo mu dɛmdi.

Wɔyɛ eyinom nyinaa na ama abofra no asetra atu mpɔn sɛnea wobetumi biara. Enti, ɛho hia paa sɛ wudi afotu a oduruyɛfo no de ma no akyi.

So wobetumi asiesie anim nsakrae?

Yiw, eyi yɛ ɔhaw ma awofo pii. Wobetumi ayɛ oprehyɛn a wɔde yɛ ahosiesie na ama anim no ayɛ pɛpɛɛpɛ. Wɔyɛ nkokoaa pii a wɔwɔ Goldenhar Syndrome oprehyɛn de sesa sɛnea wɔn hwene, wɔn hwene nnompe, wɔn aso, anaa wɔn moma so te. Wɔtaa yɛ eyi bere a abofra no anyin kakra, wɔ mfe a ɛfata mu.

So wobetumi asiw Goldenhar Syndrome ano?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, ɔkwan biara nni hɔ a ɛyɛ nokware a wɔbɛfa so asiw tebea yi ano efisɛ wonnim nea ɛde ba ankasa . Nanso, ɛho hia sɛ wudi wo duruyɛfo afotu nyinaa akyi bere a wonyinsɛn no. Titiriw no, mfa nnuru a retinoic acid wom (te sɛ nnuru bi a wɔde sa akisikuru) nni dwuma a wunnya wo duruyɛfo afotu. Ɛho hia nso sɛ wudi aduan a ahoɔden wom.

Sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu anya Goldenhar Syndrome a, ɛyɛ papa sɛ wubenya awosu mu afotu. Afei, sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a, wubetumi ate asiane a ɛwɔ hɔ sɛ saa abofra no benya saa tebea yi ase.

Asetra bɛyɛ dɛn wɔ tebea yi mu?

Ebia eyi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ hu kakra ama wo. Nanso, bere a ɛsono nnipa a wɔwɔ Goldenhar Syndrome daakye no, nnipa dodow no ara nya nea efi mu ba pa . Sɛ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi sa yare a ɛfata a, mpɛn pii no wobetumi atra ase sɛnea ɛsɛ. Wotumi sua ade, di agoru, na wɔde wɔn ho hyɛ ɔmanfo mu.

Nneɛma bɛn na wopɛ sɛ wubisa oduruyɛfo no?

Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ saa yare yi a, ebia wubenya nsɛmmisa pii. Saa bere no, nsuro sɛ wubebisa wo duruyɛfo nneɛma yi:

• "Oduruyɛfo/Miss, dɛn ne Goldenhar Syndrome ho sɛnkyerɛnne atitiriw?"
• "Nsɔhwɛ bɛn na ɛsɛ sɛ meyɛ de hwɛ hu sɛ me ba no wɔ eyi?"
• "Dɛn ne ayaresa a wobetumi apaw ama eyi? Dɛn na eye ma me ba no?"
• "Dɛn ne mmeae bi a wotumi de ho to so a wubetumi asua pii afa tebea yi ho?"
• "So ahyehyɛde anaa awofo akuw bi wɔ hɔ a wɔboa mmofra ne mmusua wɔ tebea a ɛte sɛɛ mu?"

Saa nsɛm yi a wubebisa no bɛboa wo ma woate tebea no ase yiye na ama wo ba no anya nea eye sen biara.

So Goldenhar Syndrome yɛ dɛmdi?

Yiw, ɛtɔ mmere bi a eyiWobetumi abu dɛmdi sɛ dɛmdi. Sɛ nhwɛso no, sɛ obi a ɔte asɛm anaa onhu ade yiye a, ebetumi ayɛ dɛmdi. Saa ara na sɛ adwene mu dɛmdi bi wɔ hɔ a, ebia saa onipa no behia mmoa pii na ama watumi ayɛ da biara da adwuma na wasua ade. Enti, ɛyɛ yɛn asɛdeɛ sɛ ɔmanfoɔ sɛ yɛde nneɛma ne mmoa a ɛhia bɛma wɔn.

Tebea afoforo bɛn na ɛwɔ sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara?

Tebea afoforo pii wɔ hɔ a ɛwɔ sɛnkyerɛnne a ɛte sɛ Goldenhar Syndrome. Enti, ɛho hia yiye sɛ wunya yare no ho nhwehwɛmu a edi mu. Tebea horow yi bi ne:

• Branchio-oto-adwene mu yare `(Branchioootorenal (BOR) yare)`
• CHARGE Fekuw no
• Townes-Brocks yare a ɛma obi nya ɔyare no
• Treacher Collins yare a ɛma obi nya ɔyare no
• VACTERL Fekuw no

Ɛwom sɛ ebia eyi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den kakra de, nanso nnuruyɛfo susuw eyinom nyinaa ho bere a wɔrehu yare no.

Nea ɛsɛ sɛ yɛkae fi nea yɛaka ho asɛm no mu!

Goldenhar Syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi a ɛba bere a wɔawo no. Ɛka sɛnea akokoaa anim, ne ti, ne ɛtɔ mmere bi a ne mu akwaa ahorow te no titiriw. Nnuruyɛfo betumi de oprehyɛn asiesie anim anaa akyi berɛmo mu dɛmdi bi wɔ nkokoaabere mu.

Nea ɛho hia ne sɛ ebia mmofra binom ho nhia ayaresa soronko sɛ wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne no nyɛ den a. Na, wɔ nsɛm dodow no ara mu no, nnipa a wɔwɔ Goldenhar Syndrome no tra ase anigye so, na wɔma wɔn asetra nya abotɔyam bere a wɔde ayaresa ne mmoa a ɛho hia ma.

Sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi bi a, mma wo ho nnpopo, na mmom kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara kɔhwehwɛ afotu. Sɛ wohu wo ba no ntɛm na wɔsa no yare yiye a, ebetumi ama wanya daakye pa.

` Goldenhar syndrome, awo mu tebea, awo mu dɛmdi, ti nhwi, anim fã microsomia, oculo-auriculo-vertebral dysplasia, mmofra akwahosan