So wo ba no wosow mpofirim na ne ho yɛ den? Momma yensua hyperekplexia yi ho ade!

So wo ba a wɔawo no foforo anaa wo ba a ɔretu mmirika no ho dwiriw no mpofirim bere a wote nnyigyei anaa wo nsa ka ketewaa bi no? So ne ho yɛ den na ɔte nka sɛ ɔbotan rebɔ no? So ɔte nka sɛ ne home yɛ den kakra? Sɛ woahyɛ biribi a ɛte sɛɛ nsow pɛn a, ebetumi ayɛ tebea bi a wɔfrɛ no hyperekplexia. Mma ɛnhaw wo, yɛbɛka ho asɛm akɔ akyiri.

Dɛn ne hyperekplexia yi?

Simply put, Hyperekplexia is a very rare neurological condition. Eyi ne bere a wo ba no ntini yɛ den dodo (wɔfrɛ no aduruyɛ mu sɛ ``Hypertonia''). Enti, ɛyɛ den ma wɔn sɛ wɔbɛkanyan wɔn ntini yiye.

Nea ɛka ho no, mmofra yi da ahodwiriw a ɛboro so adi wɔ nneɛma a ɛkanyan wɔn mpofirim, a wɔnhwɛ kwan (te sɛ dede a ɛba mpofirim, wɔde wɔn nsa ka wɔn, anaa wɔkeka wɔn ho) ho. Saa ahodwiriw yi betumi ama nipadua no awosow na aniwa no abɔ. Saa ahodwiriw yi akyi no, akokoaa no nipadua yɛ den kakra, na wontumi nkɔ baabiara. Ade a ɛyɛ hu paa ne sɛ nkokoaa binom betumi agyae home saa bere yi. Sɛ eyi kɔ so a, ebetumi de nkwa ato asiane mu. Ɛtɔ mmere bi a, tebea yi betumi ne Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) wɔ abusuabɔ.

Nnuruyɛfo taa hu saa tebea yi wɔ mmofra a wɔawo wɔn foforo mu, ansa na wɔawo wɔn anaa akyi. Nanso, saa tebea yi a wɔfrɛ no hyperekplexia no betumi aba mmofra ne mpanyimfo nso mu.

Edin afoforo pii wɔ hɔ a wɔde frɛ saa tebea yi:

• Onipa a ne ho yɛ den a wɔde awo obi (`(Onipa a ne ho yɛ den a wɔde awo obi)`) .
• Awosu mu hyperekplexia (`(Awosu mu hyperekplexia)`) .
• Startle yare
• Startle yare (`(Startle yare)`) .
• Nkokoaa a wɔn ho yɛ den ho yare

Saa tebea yi abu so dɛn?

Eyi ho yɛ na ankasa. Fa no sɛ, wɔ ɔman te sɛ Amerika mpo mu no, wohu tebea yi bɛyɛ nnipa 40,000 biara mu biako. Enti eyi yɛ biribi a wɔntaa nhu wɔ Sri Lanka nso.

Dɛn ne Hyperekplexia ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Saa tebea yi akwan titiriw abien na ɛwɔ hɔ: Ɔkwan kɛse ne Ɔkwan ketewa.

Mode titiriw

Eyi ne bere a mpofirim ara, mpofirim, wo ho dwiriw wo wɔ ɔkwan soronko so bere a wode wo nsa ka, wokanyan, anaa nnyigyei bi no. Sɛ wo ho dwiriw wo a, ebia wobɛte nka sɛ wo ti akɔ akyi, wo nipadua no wosow na woyɛ nneɛma a ɛyɛ soronko, anaasɛ wo nipadua no ayɛ den na ahwe fam te sɛ ɔbo.

Sɛ akokoaa kɔda a, ebia wɔn ho bɛpopo. Nea ɛka ho no, hypertonia abu so kɛse wɔ nkokoaa a wɔwɔ saa tebea yi mu. Ebia wɔbɛkɔ brɛoo nso (a wɔfrɛ no hypokinesia) na wobetumi anya adwene mu dɛmdi a emu nyɛ den .

Nsɛnkyerɛnne afoforo a ebetumi aba nkokoaa, mmofra, ne mpanyimfo a wɔwɔ hyperekplexia tebea titiriw yi mu ne:

• Hyperreflexia (adwene a ɛma obi yɛ ade tra so) .
• Ahomegye a ɛba bere ne bere mu (ɔhome a wɔde gyina hɔ kakra) .
• Nantew a entumi nnyina (anantew a entumi nnyina) .
• Hip dislocation bere a wɔawo no
• Inguinal hernias a ɛyɛ mmerɛw.

Ɔkwan ketewaa bi

Wɔ saa ɔkwan a emu nyɛ den yi mu no, nnipa a wɔwɔ hyperekplexia no taa nya ahodwiriw a ɛntaa nsi, a ɛboro so nkutoo. Ebia sɛnkyerɛnne afoforo sua anaasɛ enni hɔ. Wɔ nkokoaa fam no, atiridiinini no betumi ayɛ kɛse . Wɔ mmofra ne mpanyimfo mu no, ahopopo no betumi ayɛ kɛse esiane adwennwen anaa dadwen nti .

Mpɛn pii no, sɛnkyerɛnne ahorow abien no nyinaa fi ase wɔ awo mu, nanso wɔ nnipa binom fam no, efi ase da adi akyiri yi wɔ wɔn nkwa nna mu, wɔ mmofraase anaa mpanyin afe so.

Dɛn nti na hyperekplexia yi ba?

Nea ɛde eyi ba titiriw ne awosu mu nsakrae. Sɛnea wɔahu no, anyɛ yiye koraa no, awosu mu nkwaadɔm ahorow anum betumi de saa hyperekplexia yi aba. Saa awosu mu nkwaadɔm yi ne:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Saa awosu mu nkwaadɔm yi di dwuma titiriw wɔ protein ahorow bi a wɔyɛ wɔ yɛn ntini mu nkwammoaa (neurons) mu no mu. Saa protein ahorow yi na ɛhwɛ sɛnea ntini mu nkwammoaa no yɛ wɔn ade wɔ molecule bi a ɛwɔ yɛn nipadua mu a wɔfrɛ no glycine ho. Glycine yɛ amino acid, a ɛyɛ ade a ɛkyekye protein ahorow. Glycine nso yɛ neurotransmitter. Eyi yɛ nnuru a ɛde nsɛnkyerɛnne fa yɛn ntini ahorow mu kɔ.

Mpɛn pii no, glycine na ɛhwɛ ntini mu nhama a ɛkanyan no so. Nanso, sɛ awosu mu nsakrae (nsakrae) ba awosu mu nkwaadɔm a yɛadi kan aka ho asɛm no biako mu a, nkɛntɛnso a glycine nya wɔ ntini ahorow no so no so tew. Afei, ntini mu nkwammoaa no de nkrasɛm kɔ amemene no ne ntini ahorow no mu a wontumi nni so. Eyi nti na ntini ahorow no fi ase yɛ ade tra so, na hyperekplexia ho sɛnkyerɛnne afoforo da adi no.

Akwan abien na wubetumi afa so anya saa tebea yi fi awo mu , Hyperekplexia:

1. Wɔ autosomal dominant kwan so.

2. Wɔ autosomal recessive kwan so.

Eyinom yɛ awosu mu nsɛm a ɛyɛ den kakra, enti wo duruyɛfo betumi akyerɛkyerɛ eyi mu akɔ akyiri.

Dɛn ne nsɛnnennen a ɛwɔ tebea yi mu?

Yɛaka dedaw sɛ sɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo nya hyperekplexia a, wɔn nipadua yɛ den na wontumi nkɔ baabiara bere tiaa bi. Wɔ saa apɔw-mu-teɛteɛ yi mu no, nkokoaa binom betumi agyae ahome. Eyi ne ade titiriw a ɛde nkokoaa a wowuwu mpofirim (SIDS) ba. SIDS ne ade titiriw a ɛma nkokoaa a wonnii afe biako wuwu a wontumi nkyerɛkyerɛ mu.

Ɛntaa mma koraa sɛ nkokoaa a wɔwɔ hyperekplexia nso betumi anya akisikuru (`(Epilepsy)`), anaa nea yɛfrɛ no akisikuru.

Mpɛn pii no, hyperekplexia ho sɛnkyerɛnne brɛ ase bere a wadi afe biako no. Nanso, mmofra ne mpanyimfo a wɔwɔ saa tebea yi betumi akɔ so awosow ntɛmntɛm na wɔayɛ den. Eyi betumi ama wɔahwe ase mpɛn pii. Bere a wɔrenyin no, ebia wɔrentumi nnyina dede a ano yɛ den ne mmeae a nnipa ahyɛ hɔ ma no ano. Ebia nnipa a wɔwɔ akisikuru no benya akisikuru wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu.

Wobɛyɛ dɛn ahu eyi?

Sɛ nnuruyɛfo rehu tebea no Hyperekplexia a, wɔde wɔn adwene si sɛnkyerɛnne atitiriw abiɛsa so:

• Nipadua no nyinaa yɛ den wɔ awo akyi pɛɛ .
• Mmuae a ɛma obi ho dwiriw no ma ɛboro so wɔ biribi a ɛkanyan obi a wɔnhwɛ kwan ho.
• Bere a ne ho adwiriw no akyi no, nipadua no nyinaa yɛ den bere tiaa bi.

Nhwehwɛmu a wɔtaa yɛ – mogya mu nhwehwɛmu, nsu mu nhwehwɛmu, amemene mu nhwehwɛmu ne EEGs – nyinaa kyerɛ nea efi mu ba a ɛfata. Nanso, awosu mu nhwehwɛmu betumi ahu awosu mu nsakrae anum a ɛbata tebea no ho.

So aduru bi wɔ hɔ a wɔde sa Hyperekplexia?

Yiw, wobetumi asa! Wɔ mmofra ne mpanyimfo nyinaa mu no, aduru titiriw a wɔde sa hyperekplexia ne aduru bi a wɔfrɛ no `(Clonazepam)`, a ɛtew dadwen so na ɛtew ntini a ɛyɛ den so. `(Clonazepam)` yɛ aduru a ɛma obi dwo a ɛnyɛ den a ɛka `(Benzodiazepine)` kuw no ho. Ɛboa ma hyperekplexia ho sɛnkyerɛnne ahorow so tew, titiriw ntini a ɛyɛ den. Nnuruyɛfo taa kyerɛw miligram 0.01 kosi 0.1 ma mmofra nipadua mu duru kilogram biara da biara ne miligram 0.8 ma mpanyimfo da biara.

Ebia wo duruyɛfo bɛkyerɛw nnuru afoforo pii ama wo de asa saa tebea yi. Nhwɛsoɔ:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`) a wɔde di dwuma wɔ aduruyɛ mu.
• Phenobarbitol (`(Nneɛma a wɔde yɛ aduru)`) .
• Phenytoin (`(Phenytoin)`) a ɛwɔ nipadua no mu.
• Diazepam (`(Akisikuru)`) .
• Sodium valproate (`(Sodium valproate)`) a ɛwɔ nipadua no mu.

Ayaresa afoforo betumi ayɛ nipadua mu ayaresa a wɔde sa nantew mu nsɛnnennen ne adwene ne nneyɛe ho ayaresa (CBT) a wɔde bɛtew dadwen so.

Dɛn na ɛbɛba daakye wɔ tebea yi mu? (Nkɔmhyɛ) .

Mpɛn pii no, hyperekplexia ho sɛnkyerɛnne a ɛwɔ nkokoaa mu no bɛbrɛ ase bere a wɔadi bɛyɛ afe biako no. Ɛno yɛ awerɛkyekyesɛm ankasa. Nanso, wɔ mmofra ne mpanyimfo mu no, nea efi tebea yi mu ba no betumi atra hɔ wɔn nkwa nna nyinaa. Nanso, sɛnea yɛadi kan aka no, nnuru bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne no so.

So wobetumi asiw eyi ano?

Hyperekplexia yɛ awosu mu yare, enti wontumi nsiw ano. Sɛ wohaw wo ho anaasɛ w’adwene mu yɛ wo naa sɛ ebia wo ba no benya saa tebea yi fi awo mu a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne awosu ho ɔfotufo bi bɛkasa. Afei wubetumi anya eyi ho ntease a emu da hɔ.

Mɛyɛ dɛn ahwɛ me ho? / Hwɛ me ba no?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ hyperekplexia a, ɛho hia sɛ wonom nnuru a wo duruyɛfo akyerɛw ama wo no pɛpɛɛpɛ na wonom bere ano. Wo duruyɛfo bɛkamfo ayaresa a eye sen biara a wobɛfa so ama wo tebea no akyerɛ wo. Ɛsɛ sɛ nnuru yi boa ma wudi wo yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba a wɔawo no foforo no wɔ hyperekplexia a, mpɛn pii no oduruyɛfo no behu bere a wɔawo no. Ɛtɔ da bi a, wotumi hu ansa na wɔawo mpo. Sɛ eyi ba a, wo ba no duruyɛfo befi ase sa yare no ntɛm ara.

Nanso, sɛ wo anaa wo ba nya akisikuru a wontumi nkyerɛkyerɛ mu a , ɛho hia sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara, efisɛ tebea yi a wɔfrɛ no hyperekplexia no nso betumi ama akisikuru aba.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ hyperekplexia a, ɛbɛyɛ papa sɛ wubebisa wo duruyɛfo nsɛm yi:

• Dɛn nti na tebea yi bae? (Dɛn nti na ɛte saa?)
• Ayaresa bɛn na wokamfo kyerɛ?
• So ebetumi aba sɛ me mma daakye no benya hyperekplexia yi?

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ yɛkae

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte awerɛhow ne ahodwiriw nka bere a wuhu sɛ wo ba a wɔawo no foforo no wɔ Hyperekplexia no. Obiara mpɛ sɛ obehu sɛ ne ba no rehu amane. Nanso sɛ wo anaa wo ba no rehu amane wɔ saa tebea yi mu a, kae sɛ ɛnyɛ wo nkutoo. W’aduruyɛfo kuw no wɔ hɔ bere nyinaa sɛ wɔbɛboa wo. Wɔbɛma wo ayaresa de aboa ma woadi tebea yi ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma.

Nea ɛho hia sen biara ne sɛ, sɛ wo ba no wɔ Hyperekplexia a, .Kae sɛ ɛda adi sɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi bɛbrɛ ase bere a wodu wɔn awoda a edi kan no. Ɛno yɛ ahotɔ kɛse, ɛnte saa? Enti, fa akokoduru gyina tebea yi ano, na di aduruyɛ mu afotu akyi.

` Hyperekplexia, nkokoaa a ɛtwetwe, ntini a ɛyɛ mmerɛw, ntini mu nyarewa, awosu mu nyarewa, mmofra a wɔawo wɔn foforo, SIDS, clonazepam