Nhama atenten a ɛyɛ soronko... Ebia eyi ne Marfan Syndrome!

So wote nka nso sɛ wo tenten koraa na wo nsa ne wo nan atenten sen wo nnamfo? Anaasɛ wo nkwaa no bubu ntɛmntɛm? So ɛsɛ sɛ wohyɛ ahwehwɛ fi wo mmofraase? Sɛ saa nneɛma yi mu biako anaa nea ɛboro saa fa wo ho a, ebia ɛho behia paa sɛ wuhu tebea a yɛreka ho asɛm nnɛ, a wɔfrɛ no Marfan Syndrome no. Ɛwom sɛ eyi yɛ nea yennim kakra de, nanso momma yɛnka ho asɛm tiawa.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Marfan Syndrome?

Susuw yɛn nipadua ho sɛ ɔdan a wɔasisi no fɛfɛɛfɛ. Wɔde semɛnte atɛkyɛ na ɛkyekyere ɔdan yi birikisi, afasu, ne ɔdan atifi bom na ɛma ɛyɛ den. Saa ara na ntini soronko bi wɔ hɔ a ɛka yɛn nipadua mu biribiara te sɛ akwaa, nnompe, ntini, ne mogya ntini bom, na ɛma ahoɔden ne nsakrae a wohia. Wɔ aduruyɛ mu no, yɛfrɛ eyi "ntini a ɛka bom." Eyinom te sɛ ‘gum’ a ɛwɔ yɛn nipadua mu.

Marfan Syndrome yɛ awosu mu yare. Obi a ɔwɔ saa tebea yi wɔ ntini a ɛka bom yɛ mmerɛw, anaasɛ sɛ yɛbɛka no yiye a, ɛyɛ mmerɛw dodo. Eyi kyerɛ sɛ ntini a ɛka bom no mu nyɛ den pii na ɛyɛ den. Esiane sɛ wohu saa ntini a ɛka bom yi wɔ nipadua no nyinaa mu nti, Marfan Syndrome betumi aka yɛn nipadua no afã horow pii. Ebetumi aka koma, mogya ntini, aniwa, nnompe, ne nkwaa titiriw .

Ɛwom sɛ eyi yɛ awo mu tebea de, nanso ɛtɔ mmere bi a yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow da adi na wohu sɛ yare no wɔ wɔn mmofraase.

Dɛn na ebetumi ayɛ eyi ho sɛnkyerɛnne?

Ade a ɛho hia sɛ yɛte ase wɔ ha ne sɛ ɛnyɛ obiara a ɔwɔ Marfan Syndrome na obenya sɛnkyerɛnne koro no ara. Ɛsono nnipa pii. Ebia nnipa binom benya yare no ho sɛnkyerɛnne pii, bere a afoforo nso betumi anya kakraa bi pɛ. Ɛno nti na nnuruyɛfo frɛ eyi tebea a "nsɛm a wɔda no adi a ɛsakra."

Nanso, su ahorow bi wɔ hɔ a ɛtaa ba a wotumi hu. Momma yɛnkyekyɛ mu abien.

Wɔ su atitiriw abien yi akyi no, wɔtaa hu su afoforo a ɛfa sɛnea nipadua no te ho.

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi aba esiane Marfan Syndrome nti?

Sɛ wɔanni tebea yi ho dwuma yiye a, bere kɔ so no, nsɛnnennen a emu yɛ den betumi aba.

Nkɛntɛnso a ebetumi aba koma ne mogya ntini so

Eyinom ne nsɛnnennen a ɛhwehwɛ sɛ wɔde wɔn adwene si so kɛse wɔ Marfan Syndrome mu.

• Aortic dissection: Eyi ne tebea a asiane wom sen biara. Aorta no fasu no yɛ ntoatoaso pii. Sɛ ɔfasu yi mu ɔfasu no mu tetew mpofirim a, ebetumi ama mogya atu wɔ ntama no ntam. Eyi yɛ tebea a ɛde nkwa to asiane mu a ehia sɛ wɔyɛ no oprehyɛn ntɛm.
• Koma mu ntini mu yare: Koma mu ntini a ɛwɔ koma no mu no yɛ mmerɛw na ebia ɛrento mu yiye, na ɛma mogya tu kɔ akyi.
• Koma a ɛtrɛw: Koma no ntini betumi ayɛ kɛse na ayɛ mmerɛw efisɛ bere kɔ so no, ɛsɛ sɛ koma no yɛ adwumaden.
• Koma a ɛbɔ a ɛnteɛ (Arrhythmia): Ebia koma no bɔ a ɛnteɛ.
• Amemene mu ntini a ɛma mogya tu: Mogya ntini bi a ɛyɛ mmerɛw wɔ amemene no mu anaa nea atwa ho ahyia no betumi ayɛ kɛse te sɛ ahurututu.

Nkɛntɛnso a enya wɔ aniwa so

• Aniwa a ɛyɛ mmerɛw
• Glaucoma a ɛma obi ho yɛ hyew
• Retina a ɛpaapae

Nkɛntɛnso a enya wɔ ahurututu so

Ntini a ɛka bom a ɛyɛ mmerɛw nso betumi aka ahurututu no.

• Akisikuru
• Ahurututu mu yare (Bronchitis, Pneumonia) .
• Ahurututu a abubu (Pneumothorax) .

Dɛn nti na Marfan Syndrome ba? Dɛn na ɛde ba?

Ade titiriw nti a ɛte saa ne awosu mu nsakrae. Fibrillin-1, a ɛwɔ yɛn nipadua no ntini a ɛka bom no mu.Awosu mu abɔde bi wɔ hɔ a ɛhwɛ protein bi a wɔfrɛ no ``fibrillin'' a wɔyɛ so.Wɔfrɛ no ``FBN1'' awosu mu abɔde. Nnipa a wɔwɔ Marfan Syndrome no wɔ nsakrae pɔtee bi, anaa sintɔ (variant), wɔ saa ``FBN1'' awosu mu abɔde yi mu. Eyi ma nipadua no yɛ fibrillin protein a ɛyɛ mmerɛw.

• Mpɛn pii no (bɛyɛ 75%) wonya awosu mu abɔde a ɛtɔ sin no fi ɔwofo biako hɔ. Sɛ ɔwofo no mu biara wɔ tebea no a, wɔn mma no mu biara wɔ hokwan 50% sɛ obenya tebea no afi awo mu.
• Wɔ nsɛm 25% a aka no mu no, abofra no betumi anya saa awosu mu nsakrae yi sɛ awofo no nni tebea no mpo a. Wonnya nhuu nea ɛde ba ankasa.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi?

Esiane sɛ Marfan Syndrome ka nipadua no afã horow pii nti, ebia ebegye nnuruyɛfo kuw bi a wofi nnuruyɛ ahorow mu na wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ . Mpɛn pii no, wo duruyɛfo bedi anammɔn yi akyi:

• W’aduruyɛ ho abakɔsɛm ne wo ho sɛnkyerɛnne a wubebisa: Bisa a wubebisa wo haw biara a worehyia, aniwa mu haw, anaa nkwaa mu yaw.
• Nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ: ɛkyerɛ ne tenten, ne mu duru, ne akwaa tenten, sɛ ebia akyi yɛ yaw anaa, ne sɛnea ne koko te.
• Abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm a wobebisa: Nneɛma te sɛ ebia obi a ɔwɔ abusua no mu anya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi, anaasɛ ebia obi awu esiane komayare mpofirim nti.
• Wɔde obi bɛkɔ akɔyɛ sɔhwɛ titiriw:
• Echocardiogram (Echo test): Eyi ne sɔhwɛ a ɛho hia sen biara. Ebetumi ahwɛ sɛnea koma no ne aorta no te, ne sɛnea ntini ahorow no yɛ adwuma.
• Electrocardiogram (ECG): Hwɛ sɛ koma no ntumi nyɛ adwuma yiye anaa.
• CT anaa MRI mfonini: Hwɛ aorta no tenten ne mogya ntini afoforo nyinaa kɔ akyiri.
• Aniwa mu nhwehwɛmu: Kyerɛ baabi a aniwa no ahwehwɛ no si ne ɔhaw afoforo.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Wobetumi agye mogya de ahu sɛ ebia sintɔ bi wɔ `FBN1` awosu mu abɔde no mu anaa.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Nea edi kan koraa no, wonni Marfan Syndrome aduru biara. Nanso mma ɛnhaw wo. Ebetumi adi ho dwuma yiye, asiw nsɛnnennen ano, na woabɔ bra a ɛfata na apɔwmuden. Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na wɔasiw ɔhaw ahorow a asiane wom ano.

Nnuru a wɔde di dwuma

• Beta-blockers: Nnuru yi ma koma no bɔ brɛoo kakra, ɛma mogya mmoroso so tew, na ɛtew nhyɛso a ɛwɔ aorta no so. Eyi betumi ama sɛnea aorta no trɛw ntɛmntɛm no ayɛ brɛoo.
• Angiotensin II Receptor Blockers (ARBs): Saa nnuru yi nso boa ma wɔbɔ aorta no ho ban.

Nhwehwɛmu a Wɔyɛ no Daa

Eyi ne adwuma sohwɛ fã a ɛho hia sen biara. Ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn wɔ nhyehyɛe a wɔyɛ no daa mu na woyɛ nhwehwɛmu.

• Koma ne mogya ntini: Anyɛ yiye koraa no, wɔyɛ echo test pɛnkoro afe biara de hwɛ sɛ nsakrae bi aba aorta no kɛse mu anaa.
• Aniwa: Ɛsɛ sɛ woma aniwa ho oduruyɛfo hwɛ w’ani daa.
• Nnompe nhyehyɛe: Ɛsɛ sɛ wohwɛ nneɛma te sɛ w’akyi berɛmo nso.

Afotu a ɛfa apɔw-mu-teɛteɛ ho

Apɔw-mu-teɛteɛ ye ma obi a ɔwɔ Marfan Syndrome, nanso ɛnyɛ apɔw-mu-teɛteɛ nyinaa na eye. Apɔw-mu-teɛteɛ a emu yɛ den bi betumi de nhyɛso aba aorta no so. Enti, ɛho hia sɛ wo ne wo duruyɛfo kasa na ama woahu apɔw-mu-teɛteɛ a ɛfata wo.

Koma mu Oprehyɛn

Sɛ aorta no mu trɛw ma ɛyɛ hu a, nnuruyɛfo betumi akamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ oprehyɛn nyi ɔfã a ɛyɛ mmerɛw no na wɔde hyɛ mu ansa na apaapae. Sɛ koma no mu ntini no sɛe a, wobetumi ayɛ oprehyɛn de asiesie anaa wɔde asi ananmu.

Asetra ne adwenemyare a ɛwɔ Marfan Syndrome

Ɛtɔ mmere bi a, Marfan Syndrome a wobɛtra ase no betumi ayɛ den. Nnuruyɛfo a wobɛkɔ akɔhwɛ bere nyinaa, nnuru a wobɛnom, ne asetra mu nsakrae a wobɛyɛ no betumi ayɛ ɔbrɛ.

Na nso, .

• Sɛ wususuw sɛnea wo nipadua te ho a, ebetumi ama woayɛ basaa.
• Nipadua a ɛtaa yɛ no yaw na ɔbrɛ.
• Sɛ wuntumi nni agoru, ntu mmirika nkɔ baabiara, na wuntumi nni agoru te sɛ nnipa afoforo a, wubetumi ate nka sɛ wo ne afoforo ntam atetew.
• Nneɛma te sɛ daakye ne abusua a wubefi ase betumi de ehu aba.

Esiane saa nneɛma yi nti, asiane wɔ hɔ sɛ obi benya adwene mu haw ahorow te sɛ dadwen ne adwenemhaw .

Esiane nimdeɛ a yɛwɔ wɔ Marfan Syndrome ne ayaresa foforo ho nti, mprempren obi a ɔwɔ saa tebea yi nkwa nna te sɛ onipa a ɔte ase no kɛse. Nea ɛho hia paa ne sɛ wubehu yare no ntɛm na woadi ho dwuma yiye.