So wo babea ketewa no nkɔso ho asɛm haw wo kakra? Ná ɔtaa tu mmirika di akɔneaba, di agoru, na ɔkasa pii, na mpofirim ara ɛte sɛ nea ɔrebrɛ ne ho ase? Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ ɛna anaa agya bɛte ehu ne dadwen nka bere a wuhu biribi a ɛte sɛɛ no. Ɛnnɛ yɛbɛka tebea a ɛte saa no biako ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Rett Syndrome. Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa a ɛka mmeawa kɛse. Mma ɛnhaw wo, momma yɛnka biribiara ho asɛm pefee na ɛnyɛ den.
Dɛn na ɛde Rett yare no ba ankasa?
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Rett yare no yɛ tebea a awosu mu ɔhaw bi na ɛde ba. Nkwammoaa biara a ɛwɔ yɛn nipadua mu no wɔ biribi a wɔfrɛ no chromosomes. Abofra a ɔyɛ ɔbea wɔ X chromosome abien (XX). Nsakrae anaa nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no MECP2 mu wɔ X chromosome yi so no ne ade titiriw a ɛde Rett yare no ba.
Nyansahufo gye di sɛ MECP2 awosu mu abɔde no di dwuma titiriw wɔ amemene no nkɔso mu. Sɛ sintɔ bi wɔ saa awosu mu abɔde yi mu a, ɛka abofra no amemene nyin tẽẽ. Ɛno na ɛka nneɛma te sɛ ɔkasa, nantew, ne akwaa a wɔde di dwuma.
Nea ɛho hia ne sɛ ɛwom sɛ Rett yare no yɛ awosu mu yare de, nanso ɛntaa mfa mfi ɔwofo hɔ nkɔ abofra mu. Ɛyɛ nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba kwa wɔ abofra nkwammoaa mu. Eyi kyerɛ sɛ abofra betumi anya bi mpo sɛ obiara nni w’abusua mu a wanya bi a. Enti mfa eyi ho asodi nto wo ho anaa wo hokafo no so.
Wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu de asi tebea yi so dua. Wɔtaa de mogya a wɔde yɛ eyi na ɛyɛ. Wo duruyɛfo no de wo bɛkɔ akɔyɛ nhwehwɛmu yi sɛ ɛho hia a.
Nsonsonoe bɛn na ɛda Rett yare ne autism ntam?
Esiane sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne no bi yɛ pɛ nti, ɛtɔ mmere bi a wotumi de tebea abien yi frafra wɔn ho wɔn ho. Wɔ nsɛm abien no nyinaa mu no, abofra no hyia nsɛnnennen wɔ fekubɔ ne nkitahodi mu. Nanso, nsonsonoe ahorow da adi pefee.
| Su a ɛwɔ hɔ | Rett Syndrome a Ɛyɛ Fɛ | Autism (Autism Spectrum Disorder) . |
|---|---|---|
| Nsunsuansoɔ | Mmabaa nkutoo na ɛka wɔn kɛse. | Wɔtaa hu no wɔ mmarimaa mu. |
| Ti a enyin | Ti nyin brɛ ase bere kɔ so (microcephaly). | Mpɛn pii no, ennya nkɛntɛnso biara wɔ ti nyin so. |
| Nsa a wɔde di dwuma | Nsa dwumadi ahorow a wɔasua no yera. Wɔda nkankyee a wɔtaa yɛ te sɛ nsa a wɔde petepete ne nsa a wɔhohoro adi. | Nsa a wɔde di dwuma no nhwere. Ebia nneyɛe afoforo a wɔtaa yɛ no wɔ hɔ. |
| Asetra mu nkitahodi ahorow | Mpɛn pii no, wɔn ani gye nnipa ho kɛse. Wɔpɛ sɛ wɔda ɔdɔ ne ɔdɔ adi kyerɛ wɔn. | Mmofra binom pɛ agode sen nnipa na wɔpɛ sɛ wɔtwe wɔn ho fi ɔmanfo ho. |
| Ɔhome mu haw ahorow | Ebia wobehu nneɛma a ɛnkɔ so daa te sɛ ahome a wɔhome ntɛmntɛm ne ahome a wokura mu. | Wɔntaa nhu ɔhome mu haw ahorow yi. |
Saa tebea yi ka mmarimaa dɛn?
Eyi ho yɛ na koraa. Esiane sɛ abofra barima wɔ X chromosome biako pɛ (XY) nti, sɛ MECP2 awosu mu abɔde a ɛwɔ saa X chromosome biako no so no sɛe a, nea efi mu ba no mu yɛ den yiye. Mpɛn pii no, mmarima a wɔte saa no wuwu bere a wɔawo wɔn anaa ɛno akyi bere tiaa bi.
Dɛn ne Rett yare no ho sɛnkyerɛnne?
Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu. Wɔtaa pue wɔ abofra asetra mu asram 6-18 a edi kan no mu .Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase da adi wɔ mmerantebere ne mmabaabere mu. Ɛwom sɛ mfiase no ebetumi ayɛ te sɛ nea abofra no nyin sɛnea ɛsɛ de, nanso nsakrae betumi aba nkakrankakra anaa mpofirim.
Nsɛnkyerɛnne atitiriw no bi ni:
- Nnyin a ɛkɔ brɛoo: Akokoaa no amemene nnyin yiye, na ɛma ne ti yɛ ketewaa. Nnuruyɛfo frɛ eyi microcephaly .
- Nsa ntumi nyɛ adwuma yiye: Abofra a kan no na ne ho akokwaw sɛ okura agode na ɔde ne nsa yɛ nneɛma no hwere saa tumi no. Mmom no, ɔkɔ so yɛ nneɛma koro no ara, te sɛ ne nsa a ɔde petepete ne nsa hohoro.
- Kasa a ɛyera: Abofra a na ɔtaa kasa bere a wadi mfe 1 kosi 4 no gyae kasa mpofirim.
- Nantew ne kankyee ho haw ahorow: Ntini ne kari pɛ ho haw betumi ama obi anantew wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Ebia mpo worentumi nnantew koraa.
- Ɔhome mu haw ahorow: Wobetumi ahu ahome a ɛkɔ so ntɛmntɛm ( hyperventilation ) ne ahome a wokura mu.
- Akisikuru: Mmofra pii a wɔwɔ Rett yare no nya akisikuru wɔ wɔn asetra mu bere bi.
- Nsɛnkyerɛnne afoforo: Wubetumi nso ahu suban mu nsakrae te sɛ scoliosis , aniwa a ɛkeka ne ho a ɛnteɛ, nna ho haw , sẽ a ɛyɛ mmerɛw, ne abufuw anaasɛ ɛtaa su.
Rett yare no afã anan no
Mpɛn pii no, tebea yi kɔ so wɔ akwan anan so, nanso ɛnka abofra biara wɔ ɔkwan koro so.
| Prama | Berɛ | Nneɛma a ɛsɛ sɛ wohu |
|---|---|---|
| Ɔfã I: Mfiase | 6 - 18 asram | Nsɛnkyerɛnne no yɛ anifere koraa. Aniwa a wɔde hwɛ ade so tew, agode ho anigye a ɛso tew, ɔwea ne tra a ɛkyɛ. |
| Ɔfã II: Ɛkɔ fam ntɛmntɛm | 1 - 4 mfeɛ | Abofra no nimdeɛ a wasua (ɔkasa, nsa a ɔde di dwuma) no yera ntɛmntɛm. Ti nyin brɛ ase, na nsa a ɛkeka ne ho a ɛnteɛ fi ase. |
| Ɔfã III: Asasetaw | Efi mfe 2 - 10 kosi mpanyin afe so | Regression no gyae. Ɛwom sɛ ɔhaw ahorow wɔ kankyee mu de, nanso nneyɛe (su, abufuw) tu mpɔn kakra. Nkitahodi ne nsa a wɔde di dwuma betumi atu mpɔn kakra. Ebia akisikuru betumi aba. |
| Ɔfã IV: Nkɔso a ɛyera bio | Mfe 10 akyi | Kankyee bɛyɛ nea anohyeto wom kɛse. Ntini mu mmerɛwyɛ ne scoliosis kɔ soro. Nanso akisikuru ne nkitahodi betumi atu mpɔn. |
Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?
Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonni aduru biara a wɔde sa Rett yare no. Nanso, ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ma woadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na ama wo ba no anya asetra a eye sen biara. Eyi yɛ kuw mmɔdenbɔ. Wo duruyɛfo, nipadua mu ayaresa ho animdefo, ne kasa ho ayaresa ho animdefo nyinaa ka ho.
- Nnuru: Wɔde nnuru ma de siw nneɛma te sɛ akisikuru, ntini a ɛyɛ mmerɛw, ne nna mu haw ano. Wɔapene aduru foforo bi a wɔfrɛ no trofinetide (Daybue) so nnansa yi, na ebetumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no bi so. Wo ne wo duruyɛfo nka eyi ho asɛm.
- Apɔw-mu-teɛteɛ: Eyi boa ma abofra no kankan, ɔkari pɛ, na otumi nantew tu mpɔn. Ɛho hia nso ma akyi berɛmo no a ɛne ne ho hyia.
- Adwuma mu Ayaresa: Eyi boa ma abofra no nsa tumi yɛ da biara da nnwuma te sɛ ntadehyɛ ne adidi.
- Ɔkasa Ho Ayaresa: Sɛ abofra no ntumi nkasa mpo a, wɔkyerɛkyerɛ no ma ɔnam akwan foforo so, te sɛ n’ani ne mfonini a wɔde bedi dwuma so ada wɔn adwene adi.
- Aduan pa: Aduan a ɛkari pɛ ho hia na ama abofra anyin. Sɛ ɛyɛ den ma wo ba sɛ ɔbɛmene a, ɛsɛ sɛ wokɔ wo duruyɛfo nkyɛn.
Abofra a ɔwɔ Rett syndrome a wɔbɛhwɛ no yɛ asɛnnennen. Nanso kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Ahyehyɛde ne awofo mmoa akuw bi wɔ hɔ a wobetumi de mmoa a wo ba no hia ama. Sɛ wo ne wɔn nya abusuabɔ a, ebetumi ayɛ ahoɔden fibea kɛse.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Rett Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka mmeawa kɛse.
- Eyi nyɛ biribi a wɔtaa nya fi awofo hɔ, ɛyɛ nsakrae a ɛba kwa wɔ abofra no awosu mu.
- Su titiriw ne abofra no nimdeɛ a wasua (ɔkasa, nantew, wɔn nsa a wɔde di dwuma) a wɔhwere bere tenten (regression).
- Ɛwom sɛ wontumi nsa tebea yi koraa de, nanso nnuru ne akwan horow a wɔfa so sa yare no betumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so na ama abofra no anya asetra pa.
- Sɛ wowɔ wo ba no nkɔso ho haw bi a, wo ne wo duruyɛfo nkasa ntɛm ara. Ɛho hia sɛ wusi gyinae a ɛfata a woremmɔ hu.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho