Dɛn ne Tuberous Sclerosis? Nsuro, momma yɛnka ho asɛm.

So wo ba ketewa no nsensanee fitaa no haw wo? Anaasɛ ɛhaw wo sɛ wo ba no taa nya akisikuru? Nea ɛde saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ba no betumi ayɛ tebea bi a ɛntaa nsi. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea biako a ɛte saa a ɛntaa nsi nanso wotumi di ho dwuma ho asɛm. Ɛno ne tuberous sclerosis.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne tuberous sclerosis?

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi a ɛma akisikuru a ɛnyɛ kokoram ba nipadua no afã horow, titiriw wɔ akwaa te sɛ amemene, honam ani, asaabo, koma, ne ahurututu mu. Ɛho hia sɛ yɛkae sɛ eyi nyɛ kokoram .

Ɛsono ɔkwan a yare yi fa so ka onipa biara. Nnipa binom nnya yare no ho sɛnkyerɛnne kakraa bi pɛ na wɔtra ase sɛnea ɛsɛ. Nanso wɔ nnipa binom fam no, tebea yi betumi ayɛ den kɛse. Enti, nsɛnnennen a anibere wom betumi aba.

Saa yare yi nyin nkakrankakra bere a bere kɔ so no. Bere a ebia sɛnkyerɛnne ahorow bi bɛda adi wɔ mmofraase no, afoforo nso betumi adi mfe pii ansa na ada adi. Enti, ɛho hia paa sɛ obi a ɔwɔ saa tebea yi bɛkɔ so atra oduruyɛfo hwɛ ase wɔ n’asetra nyinaa mu.

Hena na yare yi ka no kɛse?

Eyi yɛ tebea a wonya fi awo mu. Mpɛn pii no, wohu sɛ abofra bi anya saa yare yi bere a wɔadi bɛyɛ asram 7 no. Nanso, ebetumi agye mfe pii ansa na wɔahu yare no wɔ wɔn a wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne kakraa bi no mu. Obiara betumi anya saa yare yi, ɛmfa ho sɛ ɔyɛ ɔbarima anaa ɔbea, abusuakuw, anaa ɔsom. Wobu akontaa sɛ nnipa bɛyɛ ɔpepem biako na wɔwɔ saa yare yi wɔ wiase nyinaa.

Dɛn ne tuberous sclerosis ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Mpɛn pii no, sɛnkyerɛnne ahorow no gyina akwaa a akisikuru no wɔ mu no so. Momma yɛnkyekyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu akuw atitiriw abiɛsa.

1. Nsɛnkyerɛnne a ɛfa amemene ho

2. Nsɛnkyerɛnne a ɛfa honam ani ho

3. Nsɛnkyerɛnne a ɛfa nipadua no akwaa afoforo ho

1. Nsɛnkyerɛnne a ɛfa amemene ho

Akisikuru a ɛtaa ba saa yare yi mu ne amemene no mu. Ɛwom sɛ eyinom nyɛ kokoram de, nanso ebetumi asiw amemene no dwumadi kwan.

• Akisikuru: Eyi ne sɛnkyerɛnne a ɛtaa ba na ɛyɛ hu sen biara. Akisikuru ahorow pii wɔ hɔ a ebetumi aba.
• Amemene mu akisikuru: Akisikuru (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) betumi aba amemene no ventricles mu. Sɛ eyinom yɛ akɛse a, nsu betumi aboaboa ano wɔ amemene no mu, na ɛde tebea bi a wɔfrɛ no hydrocephalus aba.
• Nkɔso a ɛkyɛ ne adwene mu dɛmdi: Ɛnyɛ obiara na ɔwɔ eyinom, nanso mmofra binom nya adesua mu dɛmdi ne kasa a ɛkyɛ.
• Suban ho haw ahorow:Tebea horow te sɛ autism spectrum disorder anaa attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) betumi ne yare yi abom aba.

2. Nsɛnkyerɛnne a ɛfa honam ani ho

Mpɛn pii no, wodi kan hu yare no denam honam ani sɛnkyerɛnne ahorow so. Nnipa a wɔwɔ yareɛ no mu bɛyɛ 90% bɛnya nsɛnkyerɛnneɛ a ɛdidi soɔ yi mu baako anaa nea ɛboro saa:

3. Su ahorow a ɛfa nipadua no akwaa afoforo ho

• Asaabo mu haw ahorow:Asaabo mu abo anaa akisikuru betumi ayɛ asaabo no mu. Eyi betumi ama asaabo ayɛ adwuma yiye, akyi anaa akyi berɛmo ayɛ no yaw, na mogya akɔ nsu mu. Ɛntaa mma sɛ asaabo a entumi nyɛ adwuma yiye anaa asaabo mu kokoram (renal cell carcinoma) betumi aba.
• Koma mu rhabdomyomas: Wɔtaa hu eyinom wɔ mmofra nkumaa mu. Mpɛn pii no, wɔtew bere a abofra no nyin no. Nanso, akisikuru akɛse bi tumi siw mogya a ɛkɔ koma no mu no kwan.
• Aniwa ho haw: Ɛwom sɛ akisikuru tumi ba aniwa no retina mu de, nanso aniwa mu haw ntaa mma koraa.
• Nsakrae a ɛba anom: Ebia wubehu nneɛma te sɛ akisikuru nketenkete wɔ anom anaasɛ enamel a ɛyɛ amena wɔ sẽ no so.

Dɛn na ɛde tuberous sclerosis ba?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, nsakrae (nsakrae) a ɛba awosu mu nkwaadɔm mu na ɛde eyi ba. Protein ahorow bi wɔ yɛn nipadua mu a ɛhwɛ ma nkwammoaa nyin na ɛkyekyɛ mu. Wɔ saa yare yi mu no, sintɔ bi wɔ awosu mu nkwaadɔm a ɛkyerɛ wɔn sɛ wɔnyɛ saa protein ahorow yi (a wɔfrɛ no TSC1 anaa TSC2 awosu mu nkwaadɔm) no mu. Afei nkwammoaa no nyin a wontumi nni so na ɛyɛ akuru.

Akwan abien na ɛwɔ hɔ a saa awosu mu sintɔ yi betumi aba:

1. Ɛtɔ so bere ne bere mu: Mpɛn pii no (bɛyɛ nkyem abiɛsa mu abien) no, saa awosu mu sintɔ yi yɛ ade foforo. Ɛne sɛ, ɛna no anaa agya no mu biara nni yare no. Saa awosu mu dɛmdi yi ba kwa bere a wɔanyinsɛn abofra no akyi.

2. Agyapade: Wɔ nsɛm no mu bɛyɛ nkyem abiɛsa mu biako mu no, abofra nya yare no fi ɔwofo bi a ɔwɔ yare no hɔ.

Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu yare no?

Oduruyɛfo bi nam yare no ho sɛnkyerɛnne a ɔhwehwɛ mu so hu yare yi. Wɔakyekyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu abien: "nneɛma atitiriw" ne "nneɛma nketenkete."

Ɛtɔ da bi a, esiane sɛ bere kɔ so no, sɛnkyerɛnne ahorow no ba nti, mfiase no wobetumi akyekyɛ yare no mu sɛ "TSC a ebetumi aba."

Nhwehwɛmu a wɔyɛ de hu yare no bi ne:

• Wɔ amemene no ho: MRI anaa CT scan a wɔde yɛ amemene no, EEG nhwehwɛmu de hwɛ sɛ ebia akisikuru anaa.
• Wɔ honam ani: Wora mu nhwehwɛmu, titiriw Wood kanea nhwehwɛmu a wɔde hu nsensanee fitaa no pefee.
• Wɔ asaabo ho: Yafunu mu ultrasound anaa MRI scan.
• Wɔ koma no fam: Echocardiogram.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Mogya a wɔde hwɛ obi betumi akyerɛ sɛ ebia sintɔ bi wɔ TSC1 anaa TSC2 awosu mu nkwaadɔm no mu anaa.

Wo duruyɛfo begyina wo sɛnkyerɛnne ahorow so asi nhwehwɛmu a ɛho hia ho gyinae.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Wontumi nsa tuberous sclerosis no koraa. Nanso, ayaresa ahorow a etu mpɔn wɔ hɔ a wɔde di sɛnkyerɛnne ahorow no so na wodi ho dwuma. Ayaresa no gyina sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no te so.

• Nnuru a Wɔde Yɛ:
• Sɛnea ɛbɛyɛ a wobedi akisikuru so: Nnuru ahorow wɔ hɔ a wɔde sa akisikuru.
• Sɛnea ɛbɛyɛ a akisikuru so bɛtew: Nnuru kuw bi a wɔfrɛ no mTOR inhibitors betumi ahwɛ sɛnea akisikuru nyin wɔ amemene, asaabo, ne mmeae afoforo so na ɛtew so.
• Oprehyɛn: Ɛtɔ mmere bi a, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn yi akisikuru akɛse a ɛsɛe akwaa ahorow no. Ɛho hia titiriw sɛ woyi akisikuru a ɛresiw nsu a ɛkɔ amemene no mu kwan no fi hɔ.
• Honam ani yare a wɔde sa yare: Ebia nnipa binom ani bewu wɔ sɛnea anim ne honam ani akisikuru te no ho. Ayaresa te sɛ laser skin resurfacing ne dermabrasion betumi atew wɔn honam ani hwɛbea so.
• Ayaresa afoforo: Ayaresa te sɛ kasa mu ayaresa ne adwuma mu ayaresa nso boa mmofra a wɔn nkɔso kyɛ no yiye.

Dɛn na wubetumi ahwɛ kwan bere a wo ne yare yi te ase no?

Ɛsɛ sɛ nnipa pii a wɔwɔ saa yare yi yɛ scan te sɛ MRI anyɛ yiye koraa no pɛnkoro wɔ mfe 1-2 biara mu, titiriw wɔ mmofraase, de hwɛ sɛnea akisikuru no nyin.

Nkɛntɛnso a yare no nya no gu ahorow kɛse wɔ nnipa biara mu.

• Nnipa a wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne nyɛ den: Nsɛnkyerɛnne no nyɛ den koraa. Ebia ebehia sɛ wɔnom nnuru bi. Nanso wobetumi atra ase sɛnea ɛsɛ a ɔhaw kɛse biara mma wɔn asetra mu.
• Wɔn a wonya nkɛntɛnso a ɛkɔ fam: Ɛwom sɛ sɛnkyerɛnne ahorow no de ɔhaw bi ba de, nanso wobetumi adi ho dwuma yiye denam ayaresa ne aduruyɛfo a wɔhwɛ wɔn so daa so.
• Ɛka wɔn kɛse: Ebia saa nkurɔfo yi betumi anya akisikuru a emu yɛ den, adwene mu dɛmdi, ne nea ɛkeka ho Ebia ɛbɛyɛ den ama wɔn sɛ wɔn nkutoo bɛtra na ebia wobehia ayaresa bere nyinaa.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ TSC a, ɛho hia sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn daa wɔ w’asetra nyinaa mu. Eyi betumi aboa ma wɔahu ɔhaw foforo biara ntɛm na wɔasa.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ Emergency Treatment Unit (ETU)?

Akisikuru a ɛkyɛ bɛboro simma 5 (fit) anaasɛ akisikuru pii a ɛtoatoa so (status epilepticus) yɛ aduruyɛ mu asɛm a egye ntɛmpɛ. Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, ɛsɛ sɛ wɔde ɔyarefo no kɔ ayaresabea Emergency Treatment Unit (ETU) ntɛm ara.

Bio nso, sɛ wunya sɛnkyerɛnne ahorow a wo duruyɛfo aka akyerɛ wo sɛ hwɛ yiye wɔ ho titiriw (sɛ nhwɛso no, tiyɛ a emu yɛ den, asaabo mu yaw) a, hwehwɛ aduruyɛfo afotu ntɛm ara.