So woahyɛ no nsow pɛn sɛ wo ba kumaa no nipadua no fã biako, ebia ne nsa, nan, anaa nsateaa bi sõ wɔ ɔkwan soronko so sɛ wɔde toto wɔn nipadua a aka no ho a? Anaasɛ woahyɛ biribi a ɛyɛ nwonwa nsow pɛn, te sɛ nwansena kɛse bi a ɛwɔ wɔn honam ani anaa mogya ntini a ayɛ tan? Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ ɔwofo biara bɛhaw ne ho bere a ohu nneɛma a ɛte sɛɛ no. Ɛnnɛ yɛreka tebea horow a wɔntaa nhu a ebetumi de saa nneɛma yi aba ho asɛm. Wɔfrɛ no PROS, anaa PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Momma yɛnte nea PROS ne PIK3CA yɛ ase yiye.
Nea edi kan koraa no, PROS nyɛ yare biako pɛ. Ɛyɛ tebea horow pii a ɛyɛ nwonwa. Saa tebea horow yi nyinaa wɔ ade biako a ɛne ne ho di nsɛ. Ɛne sɛ, nipadua no afã horow bi bɛyɛ akɛse dodo (ɛnyin dodo) anaasɛ enyin bɛyɛ nea ɛnteɛ.
Afei ma yɛnhwɛ nea enti a eyi ba. Ade titiriw nti a eyi ba ne nsakrae, kyerɛ sɛ, nkwaadɔm mu nsakrae, wɔ awosu mu abɔde a wɔfrɛ no `PIK3CA` a ɛwɔ yɛn nipadua mu no mu.
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, yɛn nipadua te sɛ adwumayɛbea kɛse bi. Akwankyerɛ ahorow bi wɔ hɔ a ɛkyerɛ sɛ ɛsɛ sɛ wɔyɛ biribiara a ɛwɔ adwumayɛbea yi mu yiye. `PIK3CA` yɛ awosu mu abɔde a ɛho hia a ɛma akwankyerɛ a ɛte saa. Ɛyɛ nea ɛka kyerɛ yɛn nkwammoaa sɛ, "Okay, afei wo mu apaapae," "Seesei wo nyin," "Okay, afei wo bere awie, wuwu."
Nanso, sɛ krataa bi a ɛwɔ akwankyerɛ nhoma a ɛwɔ saa `PIK3CA` awosu mu abɔde yi mu no yɛ mfomso, kyerɛ sɛ, sɛ nkwaadɔm mu nsakrae bi ba a, nkrasɛm a saa nkwammoaa no nya no yɛ basaa. Afei nkwammoaa bi mu paapae ntɛmntɛm dodo, anaasɛ enwu bere a ɛsɛ sɛ wowuwu no. Ɛno ne bere a yehu sɛ nneɛma nyin boro so wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so wɔ mmeae a saa nkwammoaa no wɔ, kyerɛ sɛ, wɔ mmeae te sɛ honam ani, mogya ntini, nnompe, srade ntini ne amemene no .
Asɛm bi wɔ hɔ a ɛho hia paa a ɛsɛ sɛ wokae wɔ ha. PROS nyɛ yare a efi ɔwofo hɔ kɔ abofra mu. Eyi kyerɛ sɛ, sɛ wowɔ saa yare yi a, wo ba no rennya bi, na sɛ wo mma no mu biako wɔ bi a, mmofra afoforo nso rennya bi. Saa awosu mu nsakrae yi mma abofra no nipadua mu nkwammoaa biara mu, na mmom ɛba nkwammoaa bi nkutoo mu. Enti nsuro eyi a ɛho nhia.
Ayaresa tebea ahorow a ɛba PROS ase
Ɛtɔ mmere bi a nnuruyɛfo de PROS bɛkyerɛ yare bi tẽẽ. Mmere foforo nso, wɔbɛbɔ aduruyɛ tebea pɔtee bi (syndrome) a ɛhyɛ PROS nkatanim ase din. Wɔabobɔ eyinom bi din wɔ pon a ɛwɔ ase ha no mu.
| Yare no din (Syndrome) . | Nneɛma atitiriw ne nkyerɛkyerɛmu |
|---|---|
| Fibroadipose a ɛma nipadua no yɛ kɛse | Wɔ tebea yi mu no, srade, nhama, anaa mogya ntini a enyin dodo no ma nyin a ɛte sɛ akuru nyin wɔ akwaa anaa nipadua no afã afoforo. Bere kɔ so no, eyinom betumi anyin na asiw nantew ne kankyee kwan. |
| CLOVES a ɛyɛ yare no | Wonyaa din no fii nkyerɛwde a edi kan a ɛwɔ sɛnkyerɛnne ahorow no mu no mu. C - Awoɔ (ɛwɔ hɔ firi awoɔ mu), L - Lipomatous (ɛfa sradeɛ ho - mmofra pii tumi hunu biribi te sɛ sradeɛ a ɛyɛ kurukuruwa), O - Nyini a ɛboro soɔ (nyini dodoɔ), V - Vascular malformations (mogya ntini a ɛnteɛ - te sɛ awoɔ agyiraeɛhyɛdeɛ, akɔre ntini), E - Epidermal nevus (mole bi a ɛda adi wɔ honam ani), S - Spinal/Skeletal (ɔhaw a ɛwɔ akyi berɛmo mu anaase nnompe - s.e. akyi yaw). |
| Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) a ɛma obi nya adwenemhaw | Amemene, mogya ntini, ne anim afã horow no nyin dodo. Ebia mmofra yi nyin kyɛ na wɔn nsateaa a ɛnyɛ ne kwan so. |
| Hemihyperplasia-srade a ɛma srade pii (HHML) yare | Ɛtaa ka sɛnea nsa ne anan nyin. Srade a ɛyɛ brɛoo a ɛnyɛ yaw (lipomas) hyehyɛ honam ani wɔ nipadua no afã horow, titiriw akyi, dua, akwaa, ne nsateaa. |
| Hemimegalencephaly a ɛyɛ mmerɛw | Wɔ tebea yi mu no, amemene no nyinaa anaa amemene no fã yɛ kɛse sen sɛnea ɛte daa. Mmofra yi betumi anya akisikuru, obubuafo, ne nkɔso a ɛkyɛ. |
| Anim a ɛkɔ nipadua no mu lipomatosis | Anim no fã bi a ɛho ahonhon anaasɛ enyin a ɛnyɛ yaw. Eyi taa ba ti no fã biako pɛ. Ɛtɔ mmere bi a, tɛkrɛma no fã bi betumi ayɛ kɛse na asɛe nnompe ne sẽ. |
Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?
Aduru biara nni hɔ a wɔde sa PROS de besi nnɛ. Nanso, akwan pii wɔ hɔ a wɔfa so di tebea no ne ne sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma.
Wo duruyɛfo na obesi ayaresa a ɛfata sen biara ama wo ba no ho gyinae. Ɔbɛyɛ saa gyinaesi ahorow yi bere a wahwɛ wo ba no tebea mu yiye na ɔne nnuruyɛfo atitiriw ahorow (e.g., nnuruyɛfo a wɔyɛ oprehyɛn, ntini ho animdefo) asusuw ho awie no. Ayaresa atitiriw a wobetumi apaw no bi ni:
- Oprehyɛn: Wobetumi akamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ oprehyɛn mfa yi ntini a anyin dodo no, titiriw sɛ onyin no resiw wo ba no kwan sɛ ontumi nantew anaasɛ ɔnyɛ da biara da dwumadi ahorow, ɛde nhyɛso ba amemene no so, anaasɛ ɛho hia na ama wɔasiesie tebea bi te sɛ scoliosis a.
- Nnuru: Ebia wo duruyɛfo bɛkyerɛw nnuru a ɛbɛma woatumi asiw sɛnkyerɛnne pɔtee bi te sɛ akisikuru ano. Wɔreyɛ nhwehwɛmu nso wɔ nnuru foforo a wɔde wɔn ani si PIK3CA awosu mu abɔde no dwumadi so ho.
Me ba no daakye bɛyɛ dɛn?
Eyi yɛ nneɛma a ɛhaw ɔwofo biara na osuro kɛse no mu biako. PROS yɛ tebea a ɛba nkwa nna nyinaa mu. Esiane sɛ ɛsono sɛnkyerɛnne ahorow no kɛse wɔ onipa biara mu nti, abofra no daakye betumi ayɛ soronko sɛnea ɛfata.
Eyi kyerɛ sɛ mmofra binom tumi tra ase sɛnea ɛsɛ a ennya nkɛntɛnso kɛse biara. Afoforo nso, titiriw sɛ ɛka amemene no a, wobetumi anya nsonsonoe wɔ adesua mu na wɔakyɛ wɔ wɔn nkɔso mu.
Bio nso, wɔahu sɛ nnipa binom a wɔwɔ PROS wɔ asiane bi sɛ wobenya kokoram, efisɛ saa PIK3CA awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae koro yi ara nso wɔ kokoram nkwammoaa mu wɔ nnipa a wonni PROS mu.
Nsuro eyi a ɛho nhia. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛka asiane yi ho asɛm pefee. Afei, wubetumi ama wɔayɛ sɔhwɛ ahorow a ɛho hia no wɔ bere ano na woahwɛ sɛ asiane bi wɔ hɔ sɛ tebea a ɛte saa bɛba anaa. Wo duruyɛfo bɛhwɛ wo ba no tebea bere nyinaa na ɔde akwankyerɛ a ɛho hia ama no.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- PROS yɛ tebea horow kuw bi a ɛnam nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm `PIK3CA` mu so ba. Ɛnyɛ awofo no mfomso na ɛde eyi ba.
- Eyi nyɛ awosu mu yare. Esiane sɛ wo mma no mu biako wɔ bi nti, ɛnkyerɛ sɛ mmofra a aka no nso benya bi.
- Nsɛnkyerɛnne no betumi ayɛ soronko koraa wɔ abofra biara mu. Ebia ebinom benya nkɛntɛnso a emu nyɛ den, na ebinom nso betumi anya ɔhaw ahorow a emu yɛ den.
- Ɛwom sɛ wonni PROS aduru biara de, nanso wobetumi de oprehyɛn ne nnuru adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma yiye.
- Ɛho hia paa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛbɔ nkɔmmɔ pefee na wo ne wo ba no tebea, ayaresa, ne daakye ho haw anaa ehu biara a wowɔ no ho asɛm.
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