ስለ አልፖርት ሲንድሮም ያውቃሉ? እስቲ እንነጋገርበት!

በሽንትዎ ውስጥ ትንሽ ደም እንዳለ አስተውለዎት ያውቃሉ? ወይም አንዳንድ ጊዜ የመስማት ችሎታዎ ትንሽ ዝቅተኛ እንደሆነ ወይም የማየት ችሎታዎ ትንሽ የተለየ እንደሆነ ይሰማዎታል? እነዚህ አንዳንድ ጊዜ በዕለት ተዕለት ሕይወታችን ብዙም ትኩረት የማንሰጣቸው ነገሮች ናቸው። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ ከእነዚህ ጥቃቅን ምልክቶች በስተጀርባ እንደ አልፖርት ሲንድሮም ያለ ትኩረት የሚያስፈልገው ሁኔታ ሊኖር ይችላል። ስለዚህ ዛሬ ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ መረዳት በሚችሉት መንገድ እንነጋገራለን።

የአልፖርት ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የአልፖርት ሲንድሮም ኩላሊቶችዎ በተለምዶ የአይነት IV ኮላጅን ፕሮቲኖችን ማምረት የማይችሉበት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው።

እስቲ አስቡት፣ ይህ “ዓይነት IV ኮላጅን” እንደ ገመድ የተጠማዘዙ ሶስት የኮላጅን ሰንሰለቶች (አልፋ ሰንሰለቶች) የተዋቀረ ነው። እነዚህ ሰንሰለቶች አልፋ 3፣ አልፋ 4 እና አልፋ 5 ይባላሉ። አሁን፣ ሰውነትዎ ከእነዚህ ሰንሰለቶች ውስጥ አንዳቸውንም ካላመረተ፣ ሌሎቹ ሁለቱ አንድ ላይ መቀላቀል አይችሉም። የአልፖርት ሲንድሮም በጣም ከባድ ምልክቶች የሚከሰቱት ያኔ ነው።

አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ሁሉ ሰንሰለቶች በሰውነትዎ ውስጥ ይፈጠራሉ፣ ነገር ግን አንደኛው በትክክል ካልተሰራ፣ አንዳንድ ጊዜ ሰንሰለቶቹ አንድ ላይ ሊገናኙ አይችሉም፣ ወይም አንድ ላይ ቢሆኑ እንኳን በትክክል አይሰሩም። በእነዚህ አጋጣሚዎች፣ ምልክቶቹ በትንሹ ሊቀንሱ ይችላሉ።

ይህ ፕሮቲን «ዓይነት IV ኮላጅን» ተብሎ የሚጠራው በኩላሊቶችዎ ውስጥ ለሚገኙ የማጣሪያ ሽፋኖች፣ «ግሎሜሩላር ቤዝመንት ሜምብሮች ወይም GBM» በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ «(GBM)» ደምዎን የሚያጣራ፣ መርዛማ ንጥረ ነገሮችን እና ሌሎች ሰውነት የማያስፈልጋቸውን ነገሮች የሚለይ እና ሽንት እንዲፈጠር የሚረዳ ነው። እንዲሁም እንደ የደም ሴሎች እና ፕሮቲኖች ያሉ በደም ውስጥ ወደ ሽንት ውስጥ ከመግባት ይልቅ በደም ውስጥ እንዲቆዩ ይረዳል።

አሁን፣ ይህ `(GBM)` በአግባቡ የማይሰራ ከሆነ፣ ደም ወይም ፕሮቲን ወደ ሽንትዎ ሊፈስ ይችላል። ከጊዜ በኋላ፣ የኩላሊትዎ ሽንት የማጣራት ችሎታም ይቀንሳል። ይህም የኩላሊት ውድቀት አደጋን ይጨምራል።

ነገር ግን ይህ ኩላሊቶችን ብቻ የሚጎዳ አይደለም። ይህ "አይነት IV ኮላጅን" በጆሮዎ እና በአይንዎ ውስጥም ይገኛል። ስለዚህ፣ ከኩላሊት ችግሮች በተጨማሪ፣ የአልፖርት ሲንድሮም ያለበት ሰው የማየት እና የመስማት ችግር ሊኖረው ይችላል።

ይህንን እንዴት እንወርሳለን?

የአልፖርት ሲንድሮም ሦስት ዋና ዋና የጄኔቲክ ዓይነቶች አሉ። ምን እንደሆኑ እስቲ እንመልከት።

ኤክስ-ሊንክድ አልፖርት ሲንድሮም (ኤክስላኤስ)

ይህ ከኤክስ ክሮሞሶምዎ ጋር የተያያዘ ነው። የኤክስ ክሮሞሶም ከሁለት የፆታ ክሮሞሶምዎ አንዱ ነው (X እና Y)። የአልፋ 5 ሰንሰለት `(COL4A5)`ን የሚያደርገውን ጂን ይዟል።

አሁን፣ አንድ ወንድ አንድ የX ክሮሞሶም እና አንድ የY ክሮሞሶም አለው። አንዲት ሴት ሁለት የX ክሮሞሶም አላት። ወንዶች አንድ ጉድለት ያለበት የX ክሮሞሶም ብቻ ስላላቸው፣ ከባድ ምልክቶች የመታየት ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ሴቶች አንድ ጉድለት ያለበት የX ክሮሞሶም እና አንድ ጤናማ የX ክሮሞሶም ስላላቸው፣ ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ቀለል ያሉ ናቸው።

አንድ ወንድ የ Y ክሮሞዞሙን ለወንዶች ልጆቹ ያስተላልፋል። ስለዚህ ለወንዶች ልጆቻቸው `(XLAS)` ማስተላለፍ አይችሉም። ሆኖም ግን፣ አንድ ወንድ የ X ክሮሞዞሙን ለሁሉም ሴት ልጆቹ ያስተላልፋል። ስለዚህ፣ ሁሉም ሴት ልጆቹ የአልፖርት ሲንድሮም ሊይዛቸው ይችላል።

አንዲት ሴት ከሁለቱ የX ክሮሞዞሞች አንዱን ለልጇ ያስተላልፋል፣ ልጁ ወንድ ይሁን ሴት። ስለዚህ፣ ለማንኛውም ልጅ `(XLAS)`ን የመተላለፍ 50% ዕድል አላት።

ይህ `(XLAS)` በጣም የተለመደው የአልፖርት ሲንድሮም አይነት ነው። ከ60% እስከ 80% የሚሆኑት የአልፖርት ሲንድሮም ታካሚዎች የዚህ አይነት ናቸው።

አውቶሶማል ሪሴሲቭ አልፖርት ሲንድሮም (ARAS)

"አውቶሶማል" የሚያመለክተው 23ቱን የአውቶሶማል ጂኖች ጥንዶች ነው። "አውቶሶማል ሪሴሲቭ" የሚያመለክተው የውርስ ዘይቤን ነው። አንድ ወላጅ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ባህሪ ካለው፣ ምልክቶቹን አያሳይም። ለልጆቻቸው እንዲተላለፍ፣ ሁለቱም ወላጆች ባህሪውን መያዝ አለባቸው። ሆኖም፣ ምልክቶች ስለሌሏቸው፣ ይህ ባህሪ እንዳለባቸው እንኳን አያውቁም።

በአልፖርት ሲንድሮም፣ የአልፋ 3 (COL4A3) እና የአልፋ 4 (COL4A4) ፕሮቲኖችን የሚያካትቱ ጂኖች በክሮሞዞም 2 ላይ ይገኛሉ። "ሪሴሲቭ" ማለት በሽታው እንዲከሰት በሁለቱም የጂን ጥንድ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ያስፈልጋል ማለት ነው።

ስለዚህ፣ በ`(ARAS)` ውስጥ፣ በክሮሞዞም 2 ላይ የአልፋ 3 ወይም የአልፋ 4 ፕሮቲኖችን በሚይዙ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን አለ። `(ARAS)` በጾታ ላይ የተመሰረተ አይደለም፣ ስለዚህ የምልክቶቹ ውርስ እና ክብደት ለሁሉም ሰው ተመሳሳይ ነው።

`(ARAS)` ካለብዎት፣ ልጆችዎ ከእነዚህ የተበላሹ ጂኖች ውስጥ አንዱን የማስተላለፍ 50% ዕድል አላቸው። ይህ ብዙውን ጊዜ የአልፖርት ሲንድሮም አያመጣም። ሆኖም፣ ሁለቱንም የተበላሹ ጂኖች ለልጅዎ የማስተላለፍ 25% ዕድል አለ። ይህ ከተከሰተ ልጅዎ `(ARAS)` ይኖረዋል።

(ARAS) ከአልፖርት ሲንድሮም ታካሚዎች ውስጥ 15% ያህሉን ይይዛል።

አውቶሶማል ዶሜንታል አልፖርት ሲንድሮም (ADAS)

"ዶሚኒታንት" ማለት አንድ በሽታ በሁለት ጂኖች ውስጥ ባለ አንድ ጂን ብቻ በሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት ይችላል ማለት ነው። በADAS ውስጥ፣ በክሮሞዞም 2 ላይ COL4A3 ወይም COL4A4 የተባለውን ፕሮቲን የሚገልጹ ጂኖች በአንዱ ውስጥ ሚውቴሽን አለ።

ADAS በጾታ ላይ የተመሰረተ አይደለም፣ ስለዚህ የሕመሙ ውርስ እና ክብደት ለሁሉም ሰው ተመሳሳይ ነው።

ADAS ካለብዎት፣ ልጆችዎ ይህንን ጉድለት ያለበት ጂን የማስተላልፍ እና ADAS የማዳበር 50% ዕድል አለ።

(ADAS) ከ25% እስከ 35% የሚሆነውን የአልፖርት ሲንድሮም ታካሚዎችን ይይዛል።

ይህ ማንን ይነካል? ምን ያህል የተለመደ ነው?

የአልፖርት ሲንድሮም ማንኛውንም ሰው ሊያጠቃ ይችላል። ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት አንድ ወይም ሁለቱም ወላጆች ለልጃቸው ያስተላልፋሉ ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ በ15% ከሚሆኑ ጉዳዮች ውስጥ፣ ሁለቱም ወላጆች የተዛባ ጂን ባይኖራቸውም እንኳ ሊዳብር ይችላል።

ዶክተሮች የአልፖርት ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው ብለው ያስባሉ።ተመራማሪዎች እንደሚሉት በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ200,000 ያነሱ ሰዎች ይህ በሽታ አለባቸው። በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ የስርጭቱ መጠን ከ50,000 በሕይወት የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ሰው ነው። ይሁን እንጂ፣ ተመራማሪዎች ይህንን ጥናት ማጠናከራቸውን ሲቀጥሉ፣ ጥቂት የሕመም ምልክቶች ያሏቸውን ሰዎች እያገኙ ነው። ስለዚህ የአልፖርት ሲንድሮም በአሁኑ ጊዜ ከሚታወቀው በላይ የተለመደ ሊሆን ይችላል።

የአልፖርት ሲንድሮም የኩላሊት ውድቀትን እንዴት ያስከትላል?

የአልፖርት ሲንድሮም ካለብዎት፣ ቀደም ብዬ የጠቀስኳቸው የግሎሜሩላር ቤዝመንት ሽፋኖች በትክክል አይጣሩም። ስለዚህ ደምና ፕሮቲኖች ወደ ሽንት ውስጥ ይፈሳሉ። ይህ ብቻ ሳይሆን፣ በእነዚያ ሽፋኖች በሁለቱም በኩል ያሉት ሴሎች ተገቢውን ድጋፍ አያገኙም። ከዚያም እነዚያ ሴሎች ይናደዳሉ እና ይቃጠላሉ ። እነዚህ ፖዶሳይቶች GBM ይፈጥራሉ። በዙሪያው ያሉት ሴሎች ሲቃጠሉ፣ እነዚህ ፖዶሳይቶች ተጨማሪ አይነት IV ኮላጅን ወደ GBM ለማስገባት ይሞክራሉ። ይህ በሚሆንበት ጊዜ GBM ይወፍራል እና ይበላሻል። ፕሮቲን ወደ ሽንት (ፕሮቲኑሪያ) እንዲፈስ የሚያደርገው ይህ ነው።

ከጊዜ በኋላ፣ ተጨማሪ ፕሮቲን ወደ ሽንት ውስጥ ሲገባ፣ GBM ይወፍራል፣ እና የጠባሳ ሕብረ ሕዋስ (ፋይብሮሲስ) ሊፈጠር ይችላል። በዚህም ምክንያት ኩላሊቶችዎ ደምዎን የማጽዳት ችሎታቸውን ማጣት ይጀምራሉ። ይህ ሥር የሰደደ የኩላሊት በሽታ (CKD) ይባላል። የጠባሳ ሕብረ ሕዋስ እየጨመረ በሄደ ቁጥር የኩላሊት ተግባር እየባሰ ይሄዳል፣ እና በመጨረሻም ኩላሊቶቹ መሥራት ያቆማሉ (የኩላሊት ውድቀት)።

የአልፖርት ሲንድሮም ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ እንደየእርስዎ አይነት ሊለያዩ ይችላሉ። ዋናዎቹ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው፡

• በሽንት ውስጥ የማይታየው ደም (በማይክሮስኮፒክ ሄማቱሪያ)።
• በሽንት ውስጥ የፕሮቲን መኖር (ፕሮቲኑሪያ)።
• ሥር የሰደደ የኩላሊት በሽታ (CKD) ወይም የኩላሊት ውድቀት።
• የመስማት ችግር።
• የአይን ችግሮች።

የአልፖርት ሲንድሮም የመጀመሪያው ምልክት በአጉሊ መነጽር የሚመጣ የደም መፍሰስ ነው። ይህ ማለት ጉድለት ያለበት የጂቢኤም በሽታዎ ቀይ የደም ሴሎች ወደ ሽንትዎ እንዲፈስ እያደረገ ነው ማለት ነው። ይህ ለዓይን የማይታይ ቢሆንም፣ በአጉሊ መነጽር ብቻ ሊታይ ይችላል። የኤክስላኤስ በሽታ ያለባቸው ወንዶች እና የኤአርኤስ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ በአጉሊ መነጽር የሚመጣ የደም መፍሰስ ሊኖራቸው ይችላል። ብዙ የኤክስላኤስ በሽታ ያለባቸው ሴቶች በጊዜ ሂደት በአጉሊ መነጽር የሚመጣ የደም መፍሰስ ችግር ያጋጥማቸዋል። የኤድስ በሽታ ያለባቸው ሁሉም ሰዎች በአጉሊ መነጽር የሚመጣ የደም መፍሰስ ችግር አያጋጥማቸውም።

ሥር የሰደደ የኩላሊት በሽታ (CKD) የሚከሰተው የኩላሊት ተግባር መቀነስ ሲጀምር ነው። ብዙ ሰዎች ኩላሊታቸው እስኪታከም ድረስ የCKD ምልክቶች አያሳዩም።

የኩላሊት ውድቀት ምልክቶች፡

• እብጠት (እብጠት)፣ በተለይም በእጆች ወይም በቁርጭምጭሚቶች አካባቢ።
• ከፍተኛ ድካም።
• ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ።
• የጡንቻ ቁርጠት።

የመስማት ችግር በXLAS እና ARAS በተያዙ ወንዶች ላይ የተለመደ ነው። ነገር ግን በአልፖርት ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች ሊከሰት ይችላል። የመስማት ችግር ቀስ በቀስ ይከሰታል። ብዙ ሰዎች በጣም እስኪዘገይ ድረስ አያስተውሉትም። ብዙ ሰዎች ከፍተኛ ድምፅ ያላቸውን ድምፆች የመስማት ችግር አለባቸው፣ እና አንዳንዶቹ በመጨረሻ ሙሉ በሙሉ የመስማት ችሎታቸውን ሊያጡ ይችላሉ። በመጨረሻም የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎችን መጠቀም ሊያስፈልግዎ ይችላል። ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የመስማት ችሎታዎን ሙሉ በሙሉ ሊያጡ ይችላሉ (መስማት አለመቻል)።

በተጨማሪም ከዓይኖች ጋር የተያያዙ የተለያዩ ችግሮች አሉ። አንዳንድ ሰዎች የኮርኒያ መቆጣት የመከሰት ዕድላቸው ከፍተኛ ሲሆን ይህም ለመፈወስ ረዘም ያለ ጊዜ ይወስዳል። ይህ ደግሞ ውሃ የሚያጠጡ አይኖች እና ህመም ሊያስከትል ይችላል፣ ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ የእይታ ማጣት አያስከትልም። አንዳንድ ሰዎች የዓይን ንፁህ ክፍል ማለትም ሌንስ ላይ ችግር አለባቸው፣ ይህም ለእይታ ትኩረት የሚረዳ ሲሆን በመጨረሻም የዓይን ሞራ ግርዶሽ ሊከሰት ይችላል።

የአልፖርት ሲንድሮም ካለብዎት እና የመስማት ወይም የማየት ችግር ካጋጠመዎት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ።

የአልፖርት ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የሚከሰተው በኮላጅን ጂኖችዎ ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።

ይህ ተላላፊ ነው?

አይ፣ የአልፖርት ሲንድሮም ተላላፊ በሽታ አይደለም። ከአንድ ሰው ወደ ሌላ ሰው በቅርበት ግንኙነት አይተላለፍም። በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው።

ይህንን እንዴት ታውቀዋለህ?

በአጉሊ መነጽር ብቻ የሚመጣ የደም መፍሰስ ወይም ሥር የሰደደ የኩላሊት በሽታ ካለብዎት፣ ዶክተር የአልፖርት ሲንድሮምን ሊጠራጠር ይችላል። በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የአልፖርት ሲንድሮም ካለበት፣ ምርመራዎች ሊያሳዩት ይችላሉ። በቤተሰብዎ ውስጥ ማንም ሰው ይህ ሲንድሮም ከሌለበት፣ ዶክተር በሕክምና ታሪክዎ እና ተጨማሪ ምርመራዎችዎ ላይ በመመስረት ሊመረምርዎት ይችላል።

ዶክተሩ ምልክቶችዎን ይመረምራል እና ስለቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቃል። የተለያዩ ምርመራዎች ይህንን ለመመርመርም ይረዳሉ። እነዚህ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የሽንት ምርመራ፡- ይህ የሽንትዎን ገጽታ፣ ኬሚስትሪ እና ጥቃቅን ባህሪያትን ይመረምራል። በሽንት ውስጥ ደም ወይም ፕሮቲን መኖሩን መለየት ይችላል።
• የክሪአቲን ክሊራይዝ ምርመራ ወይም የሳይስታቲን ሲ የደም ምርመራ፡- እነዚህ ምርመራዎች በደምዎ ውስጥ ያለውን የክሪአቲን እና የሳይስታቲን ሲ፣ የቆሻሻ ምርት፣ መጠን ይለካሉ። ይህ ኩላሊቶችዎ ደምዎን ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እያጣሩ እንደሆነ ያሳያል።
• ግምታዊ የግሎሜሩላር ማጣሪያ ፍጥነት (eGFR): ይህ አንድ ዶክተር ከክሪታቲን ወይም ከሳይስታቲን ሲ የሚያሰላው እሴት ነው። ኩላሊቶችዎ ደምዎን ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እያጸዱ እንደሆነ ይገምታል።
• የኩላሊት ባዮፕሲ፡- አንድ ዶክተር የኩላሊትዎን ቲሹ ጥቂት በጣም ትናንሽ ቁርጥራጮች ወስዶ በላብራቶሪ ውስጥ በማይክሮስኮፕ ይመረምራል። እነዚህ ናሙናዎች ኩላሊቶችዎን የሚነኩ የተለያዩ ቅጦችን ያሳያሉ። በአልፖርት ሲንድሮም ውስጥ ጉድለት ያለባቸው GBMዎች ቀጭን ሆነው ይታያሉ፣ ነገር ግን ወፍራም የሆኑ ቦታዎችም ሊኖሩ ይችላሉ። በሽታው ከባድ ከሆነ የማጣሪያ ክፍሎችን እና የድጋፍ መዋቅሮችን ጠባሳ ሊያሳይ ይችላል።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ በኮላጅን ጂኖችዎ ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ሊለይ ይችላል። ይህ ወደ ልዩ የጄኔቲክስ ክሊኒክ መሄድን ይጠይቃል። ዶክተር ይህንን የሚያደርገው በደም ምርመራ ወይም በምራቅ ናሙና ነው።
• የመስማት ምርመራ (ኦዲዮግራም): አንድ ዶክተር የአልፖርት ሲንድሮምን ከጠረጠረ የመስማት ምርመራ ሊያዝዙ ይችላሉ። የአልፖርት ሲንድሮም ያለበት ማንኛውም ሰው ይህንን ምርመራ ማድረግ አለበት። የመስማት ችግር እየቀነሰ መሆኑን ወይም እየተባባሰ መሆኑን ለማየት ይህ ምርመራ በየጥቂት ዓመታት መከናወን አለበት።
• የአይን ምርመራ፡- ይህ ምርመራ የዓይን በሽታዎችን በመመርመር እና በማከም ላይ የተካነ የአይን ስፔሻሊስት መሆን አለበት። የአይንዎን እይታ ይመረምራሉ እና የአይንዎን ገጽ (ኮርኒያ)፣ የሌንስዎን እና የአይንዎን ጀርባ (ሬቲና) ይመለከታሉ፤ የአልፖርት ሲንድሮም ራዕይዎን እንደጎዳው ለማየት። እንዲሁም የኦፕቲካል ኮሄረንስ ቶሞግራፊ (ኦሲቲ) የሚባል የምስል ምርመራ ሊያደርጉ ይችላሉ።

የአልፖርት ሲንድሮም ሊድን ይችላል? ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

የአልፖርት ሲንድሮም መድኃኒት የለም ። ተመራማሪዎች ጉድለት ያለባቸውን ጂኖች የሚያስተካክሉ የጂን ሕክምናዎችን እየሠሩ ነው፣ ነገር ግን እስካሁን አልተሳካላቸውም። የተሳካ የጂን ሕክምና ቢዘጋጅም፣ ከዓመታት በፊት ሊኖረን ይችላል። ሆኖም፣ የኩላሊት ተግባርን መቀነስ እና የኩላሊት ውድቀትን ሊያዘገዩ የሚችሉ ሕክምናዎች አሉ።

አንድ ዶክተር የሚከተሉትን ሊያዝዝ ይችላል፦

• የአንጎቴንሲን-መቀየር ኢንዛይም (ACE) አጋቾች፡- እነዚህ የደም ግፊትዎን ይቀንሳሉ፣ በሽንትዎ ውስጥ ፕሮቲን ይቀንሳሉ፣ እና ኩላሊቶችዎን ለመጠበቅ ይረዳሉ። (XLAS) ያላቸው ወንዶች እና (ARAS) ያላቸው ማንኛውም ሰው ምርመራ ከተደረገላቸው በኋላ የACE አጋቾችን መውሰድ መጀመር አለባቸው። (XLAS) ወይም (ADAS) ያላቸው ሴቶች በሽንታቸው ውስጥ ፕሮቲን ማየት እንደጀመሩ ወይም ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ የACE አጋቾችን መውሰድ መጀመር አለባቸው።
• የአንጎቴንሲን II ተቀባይ ማገጃዎች (ARBs): ARBዎች ከACE አጋቾች ጋር ተመሳሳይ ናቸው እና ተመሳሳይ ጥቅሞች አሏቸው።
• የሶዲየም-ግሉኮስ የተጓጓዘ ዓይነት 2 (SGLT-2) አጋቾች፡- CKD ወይም Alport ሲንድሮም ካለብዎት፣ የSGLT-2 አጋቾች የኩላሊት ውድቀት አደጋዎን ለመቀነስ ሊረዱዎት ይችላሉ። ሐኪምዎ እነዚህን ወደ ACE አጋቾችዎ ወይም ARB ሊያክላቸው ይችላል። ሁሉም SGLT-2 አጋቾች CKDን ለማከም የተፈቀደላቸው አይደሉም። የእርስዎ eGFR በጣም ዝቅተኛ ከሆነ ሐኪምዎ እነዚህን ላይሰጥዎት ይችላል።
• በሶዲየም የሚቆጣጠር አመጋገብ፡- በምግብዎ ውስጥ ያለውን የጨውና የሶዲየም መጠን መገደብ የደም ግፊትን ለመቀነስ እና የኩላሊትንና የልብ ጤናን ለመጠበቅ ይረዳል።

የኩላሊት ንቅለ ተከላ የአልፖርት ሲንድሮምን ማዳን ይችላል?

አዎ እና አይሆንም። የኩላሊት ንቅለ ተከላ ሲደረግ፣ መደበኛ "የአይነት IV ኮላጅን" እና የማጣሪያ ሽፋኖች ያሉት ኩላሊት ያገኛሉ። ስለዚህ የአልፖርት ሲንድሮም በአዲሱ ኩላሊት ውስጥ አይመለስም።

ይሁን እንጂ የኩላሊት ንቅለ ተከላ እንደ የመስማት ችግር እና የአይን ችግሮች ያሉ ሌሎች ምልክቶችን አይረዳም።

ይህንን እንዴት መከላከል እንችላለን?

የአልፖርት ሲንድሮም መከላከል አይቻልም። ሆኖም የቤተሰብ ታሪክዎን ማወቅ ቀደም ብለው እንዲለዩት ሊረዳዎት ይችላል። እንዲሁም ልጆችዎ በሽታውን እንዳያስተላልፉ ለመከላከል ይረዳዎታል።

የአልፖርት ሲንድሮምን ቀደም ብሎ መመርመር እና በACE አጋቾች/ARBs እና SGLT-2 አጋቾች የሚደረግ ሕክምና መጀመር የኩላሊት ውድቀትን ለማዘግየት በጣም ጥሩው መንገድ ነው።

ዶክተር በሽንትዎ ውስጥ ደም እንዳለ ከተናገረ፣ በተለይም የመስማት ችግር ካለብዎት ወይም የኩላሊት ተግባርዎ ከቀነሰ የአልፖርት ሲንድሮም ተጨማሪ ምርመራዎችን ማድረግ ጥሩ ሀሳብ ነው።

በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው በሽንት ውስጥ የደም ታሪክ ካለው (ሄማቱሪያ)፣ ሐኪምዎ የደም ምርመራ ማድረግ እና የኩላሊትዎን ተግባር ለመመርመር የደም ምርመራዎችን ማድረግ አለበት።

የአልፖርት ሲንድሮም ካለብኝ የዕድሜ ልክ ዕድሜዬ ምን ይመስላል?

`(XLAS)` ያለባቸው ወንዶች እና `(ARAS)` ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ የኩላሊት ችግር እና የመስማት ችግር ያለባቸው ከ30 ዓመት እድሜ በፊት ነው።

የXLAS በሽታ ያለባቸው ሴቶች አብዛኛውን ጊዜ መደበኛ የህይወት ዘመን አላቸው። በአጉሊ መነጽር ብቻ የሚመጣ የደም መፍሰስ፣ የፕሮቲንሪያ፣ የሲኬዲ ወይም የኩላሊት ችግር እና የመስማት ችግር ሊኖርብዎት ይችላል። ሁሉም ሰው በተለየ መንገድ ምላሽ ይሰጣል። ነገር ግን 16% የሚሆኑ ሴቶች በ60 ዓመታቸው የኩላሊት ችግር ያጋጥማቸዋል፣ እና 20% የሚሆኑት ደግሞ በ80 ዓመታቸው የኩላሊት ችግር ያጋጥማቸዋል።

`(ADAS)` ያለባቸው ሰዎች የተለያየ ምላሽ ሊኖራቸው ይችላል፣ እና መደበኛ የህይወት ዘመን ሊኖራቸው ይችላል። የመስማት ችግር እና የኩላሊት መቆራረጥ `(ADAS)` ውስጥ እምብዛም የተለመዱ አይደሉም።

ሥር የሰደደ የኩላሊት በሽታ (CKD) እና የኩላሊት ውድቀት ብዙውን ጊዜ የአልፖርት ሲንድሮም ያለባቸውን ሰዎች ዕድሜ ያሳጥራሉ። CKD በልብ በሽታ እና በስትሮክ የመሞት እድልን ይጨምራል። የኩላሊት ውድቀት ያለ ዳያሊሲስ ወይም የኩላሊት ንቅለ ተከላ ለሞት የሚዳርግ ነው። ሕክምና ቢኖርም የኩላሊት ውድቀት በልብ ሕመም፣ በስትሮክ እና በኢንፌክሽን የመሞት አደጋን ይጨምራል። የተተከለ ኩላሊት ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እንደሚሰራ ላይ በመመስረት የኩላሊት ንቅለ ተከላ መደበኛ ሕይወት እንዲኖርዎት ሊረዳዎት ይችላል።

እራሴን እንዴት እንከባከባለሁ?

የአልፖርት ሲንድሮም ካለብዎት፣ ዶክተርዎ ምርጡን የሕክምና ዕቅድ እንዲያወጡ ይረዳዎታል። ይህም መድኃኒቶችን እና የአኗኗር ዘይቤ ለውጦችን ሊያካትት ይችላል።

የሕክምና ሕክምና

• በሐኪምዎ እንደታዘዘው የACE inhibitors፣ ARBs ወይም SGLT-2 inhibitors ይውሰዱ።
• የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን (ስቴሮይድ ያልሆኑ ፀረ-ብግነት መድኃኒቶችን - NSAIDs) ከመውሰድ ይቆጠቡ። እነዚህ የኩላሊት ተግባርዎ ያልተለመደ ከሆነ ወይም የአልፖርት ሲንድሮም ካለብዎት የኩላሊት ውድቀትን ሊያፋጥኑ ይችላሉ።
• የመስማት ችሎታዎን ይፈትሹ።ከባድ የመስማት ችግር ካለብዎት እና ዶክተርዎ የመስሚያ መርጃዎችን የሚመከር ከሆነ፣ እነሱን መጠቀም ጥሩ ሀሳብ ነው። አለበለዚያ ከሌሎች ጋር ለመግባባት አስቸጋሪ ሆኖ ሊያገኙት ይችላሉ፣ ይህም ብቸኝነት እና ብቸኛነት እንዲሰማዎት ያደርጋል። እነዚህ የብቸኝነት ስሜቶች ወደ ድብርት ሊያመሩ ይችላሉ። የመስሚያ መርጃዎች በዙሪያዎ ካሉ ሰዎች ጋር ያለዎትን ግንኙነት ሊያሻሽሉ፣ ስሜትዎን ሊያሻሽሉ እና የመንፈስ ጭንቀትን ለመቆጣጠር ወይም ለመከላከል ሊረዱዎት ይችላሉ።
• የአእምሮ ጤናዎን ይንከባከቡ። የጄኔቲክ ችግር መኖር ብቸኝነት ሊሆን ይችላል፣ እና የአልፖርት ሲንድሮም የኩላሊት ችግር ወይም የመስማት ችግር ሊያስከትል እንደሚችል ማወቅ የድብርት እድልዎን ሊጨምር ይችላል። እያጋጠሙዎት ስላሉ ማንኛውም የአእምሮ ጤና ችግሮች ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና የሚያስፈልግዎትን ህክምና ማግኘት አስፈላጊ ነው። የአልፖርት ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች የድጋፍ ቡድኖች ካሉ ሐኪምዎን ይጠይቁ። እንደዚህ አይነት ሰዎችን ማግኘት ብቸኝነት እንዲሰማዎት ሊረዳዎት ይችላል።

የአኗኗር ዘይቤ ለውጦች

• በምግብዎ ውስጥ ያለውን የጨው መጠን ይቀንሱ።
• የሲኬዲ (CKD) ካለብዎት ልዩ የአመጋገብ ስርዓት መከተል ሊኖርብዎ ይችላል። ይህም የእንስሳት ፕሮቲን መጠንዎን መቀነስ፣ ወደ ተክሎች አመጋገብ መቀየር፣ በደምዎ ውስጥ ከፍተኛ የፖታስየም መጠን ካለብዎት የፖታስየም መጠን ያላቸውን ምግቦች ማስወገድ እና ከፍተኛ የደም ፎስፈረስ ወይም የፓራታይሮይድ ሆርሞን (PTH) መጠን ካለብዎት የፕሮቲን መጠንዎን መገደብን ሊያካትት ይችላል።
• የልብ ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን መከተል የልብ በሽታ፣ የስኳር በሽታ እና የኩላሊት ውድቀት ሊያስከትሉ የሚችሉ ሌሎች በሽታዎችን የመያዝ እድልን ለመቀነስ ይረዳል። እንደ ፈጣን የእግር ጉዞ፣ ሩጫ፣ መዋኘት፣ ብስክሌት መንዳት እና ገመድ ዝላይ ያሉ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች ጥሩ ናቸው። እንዲሁም ለእርስዎ የሚስማማ ጤናማ ክብደት መያዝ ጥሩ ነው።
• ማጨስንና ሌሎች የትምባሆ ምርቶችን ያስወግዱ። ማጨስን ለማቆም እርዳታ ከፈለጉ ሐኪም ያማክሩ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

በሽንትዎ ውስጥ ደም ካለ፣ የመስማት ችግር ካለ ወይም የማየት ችግር ካለ ሐኪም ያማክሩ። እነዚህ የአልፖርት ሲንድሮም ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ።

የአልፖርት ሲንድሮም ካለብዎት ሐኪምዎ ወደ የኩላሊት ስፔሻሊስት (የነርቭ ሐኪም) መምከሩን ያረጋግጡ።

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የአልፖርት ሲንድሮም ካለበት፣ እርስዎም ካለብዎት ሐኪም ያማክሩ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

የአልፖርት ሲንድሮም ሊኖርብዎት ይችላል ብለው ካሰቡ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ የአልፖርት ሲንድሮም ያለበት ሰው ካለ ሐኪምዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች ይጠይቁ፡

• የአልፖርት ሲንድሮምን እንዴት መለየት እንደሚችሉ ያውቃሉ?
• የአልፖርት ሲንድሮምን እንዴት መለየት እንደሚቻል የሚያውቅ ባለሙያ ሊመክሩኝ ይችላሉ?
• በሽንቴ ውስጥ ደም አለ?
• የኩላሊት ስራዬ እየቀነሰ ነው?
• የመስማት ምርመራ ወይስ የዓይን ምርመራ ማድረግ አለብኝ?
• የኩላሊት ባዮፕሲ ማድረግ አለብኝ?
• የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለብኝ?

የአልፖርት ሲንድሮም ካለብዎት ሐኪምዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች ይጠይቁ፡

• የአልፖርት ሲንድሮም እንዳለብኝ እንዴት ታውቃለህ?
• ስለ አልፖርት ሲንድሮም የሚያውቅ የኩላሊት ስፔሻሊስት (የነርቭ ሐኪም) መቼ ሊመክር ይችላል?
• ምን አይነት የአልፖርት ሲንድሮም አለብኝ?
• የአልፖርት ሲንድሮምን ለልጆቼ አስተላልፋለሁ?
• የእኔ `(GFR)` ምንድን ነው?
• በሽንቴ ውስጥ ምን ያህል ፕሮቲን አለ?
• የACE ማገጃ ወይም ARB መቼ ነው የሚጀምሩት?
• ከ SGLT-2 አጋቾች ጥቅም ማግኘት እችላለሁን?
• ሌሎች ምን ዓይነት መድኃኒቶችን ይመክራሉ?
• የኩላሊት ጤንነቴን ለመመርመር ምን ያህል ጊዜ ቀጠሮ መያዝ አለብኝ?
• የመስማት ችሎታዬን ምን ያህል ጊዜ መመርመር አለብኝ?
• አይኔን እንዲመረምር የዓይን ሐኪም ማማከር አለብኝ?
• የአልፖርት ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች የድጋፍ ቡድኖችን መምከር ይችላሉ?

የአልፖርት ሲንድሮም በኩላሊቶችዎ ውስጥ የደም ሥሮችን የሚጎዳ ሁኔታ ነው። በጂኖችዎ ውስጥ የሚደረጉ ሚውቴሽኖች ኩላሊቶችዎ እንዴት እንደሚሠሩ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ፣ እንዲሁም የመስማት እና የማየት ችሎታዎን ሊጎዱ ይችላሉ።

ይህንን ምርመራ እና የአልፖርት ሲንድሮም ህይወትዎን እንዴት እንደሚነካ ሲረዱ የተለያዩ ስሜቶች ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። ሁኔታዎን እና የሕክምና አማራጮችን ለመረዳት ለራስዎ ጊዜ እና ቦታ መስጠት አስፈላጊ ነው። አማራጮችዎን እና ምን እንደሚጠብቁ ማወቅ ስሜቶችዎን ለመቆጣጠር ይረዳዎታል። ስለ ጤናዎ የመጨረሻ ውሳኔዎችን የሚያደርጉት እርስዎ ነዎት፣ እና ዶክተርዎ መረጃ እና መመሪያ ለመስጠት ዝግጁ ነው። ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት፣ ድጋፍ ከፈለጉ ወይም ምክር ከፈለጉ ያነጋግሯቸው።

ወደ ቤት መውሰድ ያለበት በጣም አስፈላጊው መልእክት

የአልፖርት ሲንድሮም ከባድ እና የዕድሜ ልክ የዘረመል በሽታ ቢሆንም፣ ቀደም ብሎ መለየት እና ተገቢው ህክምና ሰዎች በአብዛኛው መደበኛ ህይወት እንዲኖሩ ሊረዳቸው ይችላል።

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው እነዚህን ምልክቶች (በተለይም በሽንት ውስጥ ደም፣ የመስማት ችግር) ካጋጠመው ወይም እርስዎ እራስዎ ካጋጠሙዎት፣ የሕክምና ምክር ለማግኘት መቼም ቢሆን አይዘገይም። በትክክለኛው ምርመራ እና ህክምና የኩላሊት ጉዳትን መቀነስ እና የህይወትዎን ጥራት መጠበቅ ይችላሉ። ያስታውሱ፣ ብቻዎን እንዳልሆኑ እና ዶክተሮች እና የሚወዷቸው ሰዎች እርስዎን ለመርዳት ዝግጁ ናቸው።

የአልፖርት ሲንድሮም፣ የኩላሊት በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ኮላጅን፣ በሽንት ውስጥ ያለ ደም፣ የመስማት ችግር፣ የዓይን በሽታዎች