ለማንኛውም ወላጅ ትንሹ ልጃቸው ሁል ጊዜ ፈገግ ብሎና ደስተኛ ሆኖ ማየት ያስደስታል፣ አይደል? ግን አንዳንድ ጊዜ ይህ የማያቋርጥ የደስታ ስሜትና ጭብጨባ ባህሪ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ምልክት ሊሆን እንደሚችል አስበህ ታውቃለህ? ይህንን ስትሰማ ትገረም ይሆናል። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እየተነጋገርን ነው፣ አንጀልማን ሲንድሮም።
በቀላል አነጋገር፣ አንጀልማን ሲንድሮም ምንድን ነው?
አንጀልማን ሲንድሮም የልጅዎን እድገት፣ ንግግር፣ ሚዛን እና እንቅስቃሴ የሚጎዳ አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በአንዳንድ ሁኔታዎች ደግሞ የመናድ ችግር ሊያስከትል ይችላል።
በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለን ልጅ ስትመለከት፣ ሁልጊዜም ከመደበኛው ልጅ ይልቅ ደስተኛ እና የተሻለ ስሜት ውስጥ እንደሚገኙ ታስተውላለህ። ብዙ ጊዜ ፈገግ ይላሉ፣ ጮክ ብለው ይስቃሉ። ደስተኛ ሲሆኑ የእጅ እንቅስቃሴ ያደርጋሉ። እንዲያውም፣ ልጅ ፈገግ ሲል ስናይ እኛም ደስተኞች እንሆናለን። ስለዚህ፣ ይህ የልጁ የደስታ ባህሪ የበሽታ ምልክት ሊሆን ይችላል ብሎ ማሰብ ለእርስዎ እንግዳ ሊመስል ይችላል።
ሌሎች ምልክቶች ህፃኑ እያደገ ሲሄድ መታየት ሊጀምሩ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ የእድገት መዘግየቶችን ማስተዋል ሊጀምሩ ይችላሉ፣ ለምሳሌ አንድ አመት ሲሞላው የመጀመሪያ ቃላቸውን አለማለት። የመናድ ችግር ከሁለት እስከ ሶስት አመት ባለው ጊዜ ውስጥ ሊከሰት ይችላል።
ይህ ሁኔታ ለሕይወት አስጊ አይደለም። ማለትም የልጁን ዕድሜ አያሳጥርም። ይሁን እንጂ ልጁ እያደገ ሲሄድ በእንቅስቃሴ፣ በንግግር እና በልማት ረገድ አንዳንድ ተግዳሮቶች ሊያጋጥሙት ይችላሉ። ነገር ግን አይጨነቁ፣ እነዚህን ምልክቶች ለመቆጣጠር ጥሩ ሕክምናዎች አሉ።
ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?
አንጀልማን ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ሲሆን ከ12,000 እስከ 20,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ያጠቃል።
የኤንጀልማን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?
የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው እንዲሁም ከእድሜ ጋር ሊለያዩ ይችላሉ። በሁለት ምድቦች እንከፋፍላቸው።
| በዋናነት የሚታዩ ባህሪያት | |
|---|---|
| ባህሪ | መግለጫ |
| የእድገት መዘግየት | እንደ እድሜው መጠን መንሸራተት፣ መቀመጥ ወይም መራመድ አለመቻል። |
| የአእምሮ ጉዳተኝነት | የመማር እና የመረዳት ችግሮች። |
| የመናገር ችግር | አንዳንድ ልጆች የሚናገሩት ጥቂት ቃላትን ብቻ ሲሆን ሌሎቹ ደግሞ ጨርሶ መናገር ላይችሉ ይችላሉ። |
| በእግር መጓዝ አስቸጋሪ ነው | ያልተረጋጋ፣ የሚወዛወዝ የእግር ጉዞ እና የተወዛወዘ የእግር ጉዞ ። |
| የሒሳብ ችግሮች (አታክሲያ) | የሰውነት ሚዛን እና ቅንጅት ለመጠበቅ አስቸጋሪነት። |
| የሚጥል በሽታ | ብዙውን ጊዜ ከ2 እስከ 3 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ሊጀምር ይችላል። |
| ሊታዩ የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች | |
|---|---|
| ባህሪ | መግለጫ |
| በትናንሽ ልጆች ውስጥ የምግብ መፈጨት ችግር | ምግብን ለመምጠጥ ወይም ለመዋጥ አስቸጋሪነት። |
| የእንቅልፍ ችግሮች | ተደጋጋሚ ንቃት፣ እንቅልፍ ማጣት። |
| ስኮሊዮሲስ | አከርካሪውን ወደ ጎን ማጠፍ። |
| የምግብ መፈጨት ሥርዓት ችግሮች | የሆድ ድርቀት ወይም የሆድ አሲድ ወደ ጉሮሮ ውስጥ መግባቱ (GERD) ። |
| የአይን ችግሮች | ቁጥጥር የማይደረግበት የአይን እንቅስቃሴ (nystagmus) ፣ ስትራቢስመስ እና ለብርሃን ስሜታዊነት (ፎቶፎቢያ) ። |
| የቆዳ ቀለም መቀነስ (hypopigmentation) | የቆዳ፣ የፀጉር እና የአይን ቀለም ከወትሮው የበለጠ ቀላል ይሆናል። |
በእነዚህ ልጆች ፊት ላይ የሚታዩ ልዩ ገጽታዎች
- አጭር እና ሰፊ የራስ ቅል `(brachycephaly)`
- ትልቅ ምላስ `(ማክሮግሎሲያ)`
- ከመደበኛው ጭንቅላት ያነሰ (ማይክሮሴፋሊ)
- ማንዲቡላር ፕሮግናቲያ
- ሰፊ አፍ
- በጥርስ መካከል ትላልቅ ክፍተቶች
እነዚህ ምልክቶች እድሜዎ እየገፋ ሲሄድ የበለጠ ግልጽ ሊሆኑ ይችላሉ።
የኤንጀልማን ሲንድሮም ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?
ሰውነታችን የመማሪያ መጽሐፍት ስብስብ እንዳለው አስቡት። እነዚህን ጂኖች እንላቸዋለን። እነዚህ ጂኖች በሰውነታችን ውስጥ ያለውን ሁሉ ይቆጣጠራሉ። አንጀልማን ሲንድሮም የሚከሰተው 'UBE3A' በተባለ ጂን ውስጥ ባለ ለውጥ ወይም ጉድለት ነው። ይህ ጂን የነርቭ ስርዓታችንን አሠራር በመቆጣጠር ረገድ በጣም አስፈላጊ ነው።
በተለምዶ የእያንዳንዱን ጂን ሁለት ቅጂዎች እናገኛለን፤ አንደኛው ከእናታችን ሌላኛው ደግሞ ከአባታችን ነው። በአብዛኛዎቹ የሰውነት ክፍሎች ሁለቱም ቅጂዎች ንቁ ናቸው። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ የአንጎል ክፍሎች፣ ከእናታችን የምናገኘው የጂን «UBE3A» ቅጂ ብቻ ነው የሚሰራው።
ከእናቱ የተወረሰው የ'UBE3A' ጂን ቅጂ በሆነ መንገድ ከተበላሸ ወይም ከጠፋ፣ በእነዚያ የአንጎል ክፍሎች ውስጥ ምንም ተግባራዊ የ'UBE3A' ጂን የለም። ይህ ከአንጀልማን ሲንድሮም ጋር ተያይዘው ለሚመጡ ምልክቶች ዋነኛው መንስኤ ነው።
ዋናው ነገር ይህ በሽታ አብዛኛውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ አለመሆኑ ነው። ይህ ማለት በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ባይኖረውም እንኳ አንድ ልጅ በጂኖች ላይ በዘፈቀደ ለውጥ ምክንያት ሊያጋጥመው ይችላል ማለት ነው።
ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራሉ?
የዚህ በሽታ ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ ሲወለዱ ግልጽ አይደሉም። ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ በሽታውን የሚለዩት አንድ ልጅ ከአንድ እስከ አራት ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው።
ዶክተሩ ልጁ ቀስ በቀስ እያደገ መሆኑን ካስተዋለ፣ ለምሳሌ እንደ እድሜው በሚስማማ ፍጥነት አለመናገር ወይም መራመድ አለመጀመሩ፣ ሊጠራጠር ይችላል። ከዚያም የልጁን ባህሪ እና ሌሎች ምልክቶችን በጥንቃቄ ይመረምራል።
ምርመራውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ያስፈልጋል። እነዚህ ምርመራዎች በ`UBE3A` ጂን ውስጥ ጉድለት መኖሩን በትክክል ሊወስኑ ይችላሉ።
ይህንን በሽታ በስህተት መመርመር ይቻላል?
አዎ፣ አንዳንድ ጊዜ እንደዚያ ሊሆን ይችላል፣ ምክንያቱም የኤንጀልማን ሲንድሮም ምልክቶች ከሌሎች በርካታ የጤና ችግሮች ጋር ተመሳሳይ ናቸው።
- የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር
- ሴሬብራል ፓልሲ
- የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም
እንደነዚህ ያሉ ሁኔታዎች እርስ በርስ ሊደራረቡ ስለሚችሉ፣ ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ የጄኔቲክ ምርመራ አስፈላጊ ነው።
ለኤንጀልማን ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?
በአሁኑ ጊዜ ለኤንጀልማን ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ህፃኑ የተሻለ ህይወት እንዲኖረው የሚረዱ ብዙ ህክምናዎች አሉ።
- የሚጥል በሽታን የሚከላከሉ መድኃኒቶች፡- በሐኪሙ የታዘዙ መድኃኒቶችን በአግባቡ መውሰድ።
- የንግግር ሕክምና፡- ህፃኑ በምልክት ቋንቋ፣ በሥዕሎች እና በልዩ የመገናኛ መሳሪያዎች ሐሳቡን እንዲገልጽ መርዳት።
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ፡ የእግር ጉዞ፣ ሚዛን እና ቅንጅትን ለማሻሻል ይረዳል።
- የሙያ ሕክምና፡- ህፃኑ የዕለት ተዕለት ተግባራትን በተናጥል እንዲያከናውን እና ራሱን ችሎ እንዲሠራ ማሠልጠን።
- ረዳት መሳሪያዎች፡- በእግር ለመራመድና ለመቆም የሚረዱ በጀርባ፣ በቁርጭምጭሚት ወይም በእግሮች ላይ የሚለበሱ ማሰሪያዎችን መጠቀም።
- ለእንቅልፍ ችግሮች፡- ጥሩ የእንቅልፍ ልምዶችን ይኑሩ እና በተወሰነ ሰዓት ወደ መኝታ የመሄድ ልማድ ይኑርዎት።
- የምግብ መፈጨት ችግር ላለባቸው፡- በሐኪም የታዘዘ መድሃኒት ይስጡ።
የእያንዳንዱ ልጅ የሕክምና ፍላጎቶች የተለያዩ ናቸው። ሐኪምዎ በልጅዎ ምልክቶች እና ፍላጎቶች ላይ በመመስረት ምርጡን የሕክምና ዕቅድ ይወስናል።
ልጄን ለመንከባከብ ምን ማድረግ እችላለሁ?
እንደ ወላጆች፣ ትልቅ ሚና መጫወት አለባችሁ።
- በሐኪሙ የታዘዙትን መድኃኒቶች በሰዓቱ እና በትክክለኛው መጠን ይስጡ።
- የልጅዎን እድገት የሚፈትሹ ክሊኒኮችን መከታተልዎን ያረጋግጡ።
- ልጅዎ በአካል፣ በሙያ እና በንግግር ቴራፒ ክፍለ ጊዜዎች እንዲሳተፍ ያድርጉ።
- በእያንዳንዱ ቀጠሮ ወደ ሐኪም መሄድዎን ያረጋግጡ።
የኤንጀልማን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሕይወታቸው ውስጥ በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች እርዳታ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ልጅዎን የሚያክመው የሕክምና ቡድን የሚያስፈልግዎትን ድጋፍና ምክር ይሰጥዎታል።
ዶክተርን መቼ ማየት ያስፈልግዎታል?
በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ ሕክምናዎቹና ሕክምናዎቹ በአግባቡ እየሠሩ መሆናቸውን ለማረጋገጥ መደበኛ የሕክምና ምርመራ ያስፈልገዋል። የልጅዎን የሕመም ምልክቶች አዲስ ለውጦች ወይም እየተባባሱ መሆናቸውን ካስተዋሉ ወዲያውኑ ለሐኪምዎ ያሳውቁ።
ከሁሉም በላይ አስፈላጊው ነገር ፡ ልጅዎ ለመጀመሪያ ጊዜ የመናድ ችግር ካለበት፣ ወዲያውኑ ወደ ሆስፒታሉ የድንገተኛ ክፍል (ETU) ይውሰዱት።
የእነዚህ ልጆች የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?
አብዛኛዎቹ የኤንጀልማን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን አላቸው። ይህ ማለት በበሽታው በፍጥነት አይሞቱም ማለት ነው። ህፃኑ እያደገ ሲሄድ በእንቅስቃሴ፣ በንግግር እና በልማት ላይ አንዳንድ መዘግየቶች ይኖራሉ። ሆኖም ግን፣ ህፃኑ ከሌሎች ልጆች ጋር መጫወት፣ መማር እና መስራት ይችላል።
እንደ አዋቂዎች፣ አንዳንድ ሰዎች የተወሰነ ድጋፍ እያገኙ ራሳቸውን ችለው መኖር ይችላሉ። ሌሎች ደግሞ የሙሉ ጊዜ እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።
የልጅዎ ውብ ፈገግታ የበሽታ ምልክት መሆኑን ሲያውቁ ከባድ ሸክም እንደሚሰማዎት መረዳት ይቻላል። ነገር ግን ከዚህ ምርመራ በኋላም ቢሆን ትንሹ ልጅዎ ያንን ጣፋጭ ፈገግታ፣ ያንን ጣፋጭ ፈገግታ እንደሚኖረው ያስታውሱ። በጣም አስፈላጊው ነገር ለልጅዎ እድገት ትኩረት መስጠት እና አስፈላጊውን ህክምና በሰዓቱ መስጠት ነው፣ ዶክተሩ እንደሚለው። ዶክተርዎ እና የሕክምና ቡድኑ በእያንዳንዱ እርምጃ ይረዱዎታል። ስለዚህ ስለዚህ ሁኔታ ጥያቄዎችን ለመጠየቅ እና የበለጠ ለማወቅ አይፍሩ።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- አንጀልማን ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በወላጆች ስህተት ምክንያት የሚመጣ አይደለም።
- የዚህ ዋና ዋና ባህሪያት ሁልጊዜ ደስተኛ መሆን፣ ፈገግታ ማሳየት፣ የእድገት መዘግየቶች እና የመናገር ችግርን ያካትታሉ ።
- ለዚህ ሁኔታ ሙሉ በሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ የሕክምና ዘዴዎችና መድኃኒቶች ምልክቶቹን ለመቆጣጠርና ህፃኑ ጥሩ ሕይወት እንዲኖረው ሊረዱ ይችላሉ።
- የእነዚህ ልጆች የህይወት ዘመን በአጠቃላይ የተለመደ ነው።
- ቀደም ብሎ መመርመር እና የሕክምና እና የሕክምና አገልግሎቶችን መጀመር ለልጁ የወደፊት ሕይወት በጣም አስፈላጊ ነው።
- ሁልጊዜ የዶክተርዎን መመሪያዎች ይከተሉ እና ሁሉንም የታቀዱ ክሊኒኮች ይጎብኙ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር