በቤተሰብዎ ውስጥ እነዚህ ምልክቶች የታዩበት ሰው አለ? እስቲ ስለ ባናያን-ሪሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም (BRRS) እንነጋገር

ዛሬ ስለ አንድ ብርቅዬ ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ በሽታ እንነጋገራለን። ባንያን-ሪሌይ-ሩቫልካባ ሲንድሮም ወይም በአጭሩ "BRRS" ይባላል። የጄኔቲክ በሽታ ነው። ማለትም በሰውነታችን ውስጥ ባሉ ጂኖች ላይ በሚከሰት ትንሽ ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ነው። ይህ ሁኔታ በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ ያልተለመዱ እብጠቶች ("ዕጢዎች") የመፍጠር አደጋን ይጨምራል። አይጨነቁ፣ ይህንን በቀላሉ እንረዳው።

የባንያን-ሪሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም (BRRS) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ `(BRRS)` የጄኔቲክ በሽታ ነው። `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` ከሚባሉ የበሽታዎች ቡድን ጋር የተያያዘ ነው። እንዲሁም `(Cawden syndrome)` የሚለውን ሰምተው ይሆናል፣ እሱም በዚህ `(PHTS)` ምድብ ውስጥ ይወድቃል።

ይህ `(BRRS)` ሁኔታ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በሰውነታችን ውስጥ `(PTEN)` በተባለ ጂን ውስጥ በሚፈጠር ለውጥ ወይም በሚውቴሽን ነው። ይህ `(PTEN)` ጂን የሴሎቻችንን እድገት በተለይም የቲሞር እድገትን የሚቆጣጠሩ ፕሮቲኖችን ማምረት ይቆጣጠራል። ስለዚህ፣ ይህ `(PTEN)` ጂን `(BRRS)` ባለበት ሰው ውስጥ በትክክል ስለማይሰራ፣ ሴሎቻቸው ከቁጥጥር ውጭ ሊያድጉ ይችላሉ። ይህም የ hamartomas እንዲሁም ሌሎች የካንሰር እና የካንሰር ያልሆኑ ዕጢዎች የመያዝ እድልን ይጨምራል። በተጨማሪም፣ በርካታ የካንሰር ዓይነቶች የመያዝ አደጋም ይጨምራል።

በተጨማሪም፣ የልደት ክብደት መጨመር፣ ከአማካይ በላይ የሆነ የጭንቅላት መጠን (ማክሮሴፋሊ)፣ የወንድ ብልት እና የተለያዩ የእድገት እና የአዕምሮ ዝግመቶች ሊኖሩ ይችላሉ።

ለ`(BRRS)` ሌሎች ስሞች ምንድናቸው?

ይህ ሁኔታ በሌሎች በርካታ ስሞች ይጠራል። ከእነዚህ ስሞች ውስጥ አንዱን ሰምተው ይሆናል፡

• የራይሊ-ስሚዝ ሲንድሮም
• የሩቫልካባ-ማይህሬ ሲንድሮም
• Ruvalcaba-Myhre-Smith ሲንድሮም
• የባናያን-ዞናና ሲንድሮም

ይህ `(BRRS)` ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ በትክክል መናገር ከባድ ነው፣ ምክንያቱም ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያሉ። አንዳንድ ምልክቶች በጣም ስውር ናቸው። ሆኖም ግን፣ አብዛኛዎቹ ተመራማሪዎች ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው ብለው ያምናሉ።

የ`(BRRS)` ምልክቶች ምንድናቸው?

የባናያን-ሪሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም ምልክቶች በጣም የተለያዩ ናቸው። አንዳንድ ሰዎች ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ ብዙዎቹ ሊኖሩባቸው ይችላሉ፣ ሌሎቹ ደግሞ ጥቂቶቹ ብቻ ሊኖራቸው ይችላል። ሊታዩ የሚችሉ ዋና ዋና ምልክቶችን እንመልከት፡

• ከፍተኛ የትውልድ ክብደት እና ርዝመት መኖር።
• ከተለመደው በላይ የሆነ ጭንቅላት (ማክሮሴፋሊ)።
• በወንዶች ልጆች የብልት አካባቢ ላይ ነጠብጣቦችን (በቀለም የተሸፈኑ ማኩሎች) ማየት።
• የጡንቻ ቃና እጥረት (ሃይፖቶኒያ)። ህፃን ሲያነሱ፣ እግሮችዎ ትንሽ ልቅ እንደሆኑ ያስቡ።
• የንግግር እና/ወይም የሞተር ክህሎቶች እድገትየእድገት መዘግየቶች።
• ይህ ወደ 50% የሚሆኑ የአእምሮ ችግር ያለባቸውን ሰዎች (BRRS) ሊጎዳ ይችላል።
• የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር (`(ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር)`) - 20% የሚሆኑት የኦቲዝም ችግር ካለባቸው ልጆች በ`(PTEN)` ጂን ውስጥ ሚውቴሽን እንዳላቸው ተረጋግጧል።
• የጡንቻ ድክመት ።
• ሃማርቶማዎች በአንጀት ውስጥ የሚገኙ ሴሎችና ሕብረ ሕዋሳት ካንሰር የማያስከትሉ፣ ያልተለመዱ እድገቶች ናቸው።
• ከመጠን በላይ ተጣጣፊ መገጣጠሚያዎች ።
• የሚጥል በሽታ የሚመስል መናድ (`(መናድ)`)።
• የፔክተስ ኤክሳቫተም - ይህ የደረት አጥንት መሃል ወደ ውስጥ የሚሰምጥበት ሁኔታ ነው።
• ስኮሊዮሲስ ።
• አክታኖሲስ ኒግሪካኖች (`(አካንቶሲስ ኒግሪካኖች)`) - በሰውነት እጥፋት እና እንደ ክርኖች፣ አንገት፣ ወዘተ ባሉ ቦታዎች ላይ የቆዳ ጨለማ።
• ከቆዳው ስር የሚያድጉ ወፍራም ዕጢዎች (ሊፖማዎች)።
• ከስብና የደም ስሮች (angiolipomas) የተገነቡ የካንሰር ያልሆኑ እብጠቶች።
• ከቆዳው ስር ተጨማሪ የደም ሥሮች በመሰብሰብ የሚፈጠሩ የልደት ምልክት የሚመስሉ ነጠብጣቦች (ሄማንጂዮማ)።

ሁሉም ሰው እነዚህን ሁሉ ባህሪያት የሉትም። አንዳንድ ሰዎች ጥቂቶቹን ብቻ ሊኖራቸው ይችላል።

የ`(BRRS)` መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

ይህ ``(BRRS)`` ሁኔታ የሚከሰትባቸው ሁለት ዋና ዋና ምክንያቶች አሉ፡

1. በ`(PTEN)` ጂንዎ ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ። (ይህ በጣም የተለመደው መንስኤ ነው።)

2. የአንተን (PTEN) ጂን በሙሉ ወይም በከፊል የሚያካትት የጄኔቲክ ቁስ በብዛት መሰረዝ ። (ይህ የሚከሰተው በ10% ከሚሆኑ ጉዳዮች ነው።)

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ የ PTEN ጂንዎ የቲሞር እድገትን የሚቆጣጠር ፕሮቲን ያመነጫል። ይህ ጂን ከጠፋ ወይም በትክክል የማይሰራ ከሆነ፣ ሴሎችዎ ከቁጥጥር ውጭ መከፋፈል ይጀምራሉ። ይህም ሃማርቶማስ እና ሌሎች የካንሰር እና የካንሰር ያልሆኑ ዕጢዎችን ያስከትላል።

ይሁን እንጂ፣ ባለሙያዎች አሁንም በ PTEN ጂን ውስጥ የሚደረጉ ሚውቴሽኖች እንደ ማክሮሴፋሊ (ትልቅ ጭንቅላት)፣ የጡንቻ እና የአጥንት እክሎች እና የእድገት እና የአዕምሮ መዘግየቶች ያሉ ሌሎች የ BRRS ምልክቶችን እንዴት እንደሚያስከትሉ በትክክል አያውቁም።

`(BRRS)` ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋል?

አዎ፣ ወላጆች የ'(BRRS)'ን ሁኔታ ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላሉ። ይህ '(autosomal dominant heritage )' ይባላል። በቀላል አነጋገር፣ ከወላጆች አንዱ የተዛባው '(PTEN)' ጂን አንድ ቅጂ ካለው፣ ልጃቸው በሽታውን የመውረስ 50% ዕድል አለው።

`(BRRS)`ን እንዴት መለየት ይቻላል?

አንድ ዶክተር BRRS ሊኖርብዎት እንደሚችል ከጠረጠረ፣ የ PTEN ጂን የጄኔቲክ ምርመራ ያዝዙ ይሆናል።የጄኔቲክ ምርመራ ይመከራል። ይህ የጂን ቅደም ተከተል የሚባል ሂደትን ያካትታል። ይህ ማለት ማንኛውም ለውጥ ወይም ሚውቴሽን መኖሩን ለማየት የጂን እያንዳንዱ ክፍል ምርመራ ይደረጋል ማለት ነው።

ይህ `(PTEN)` ምርመራ በጣም ትክክለኛ ነው። ዶክተርዎ `(PTEN)` የጂን ሚውቴሽን ካገኘ `(BRRS)` እንዳለዎት 100% እርግጠኛ ሆነው ማረጋገጥ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ `(BRRS)` ምልክቶች ካላቸው ሰዎች 60% የሚሆኑት ብቻ ሊታወቁ የሚችሉ የጂን ሚውቴሽን አላቸው። ይህ ማለት `(BRRS)` ምልክቶች ካላቸው ሰዎች 40% የሚሆኑት መደበኛ የምርመራ ውጤቶች ሊኖራቸው ይችላል ማለት ነው። `(PTEN)` ምርመራ ለማድረግ ፍላጎት ካለዎት ሐኪምዎን ያነጋግሩ።

`(BRRS)` እንዴት ይታከማል?

ለ``(BRRS)'' የተለየ ሕክምና የለም። በምትኩ፣ የባናያን-ሪሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም ሕክምና ልዩ የሆኑ ምልክቶችን እና ምልክቶችን መቆጣጠርን ያካትታል።

የBRRS በሽታ ያለባቸው ሰዎች ምልክቶች ቢኖራቸውም ባይኖራቸውም ለተለያዩ የካንሰር ዓይነቶች መደበኛ ምርመራ ማድረግ አለባቸው። ዶክተሮች የ PTEN ጂን ሚውቴሽን እንዳለባቸው የተረጋገጡ ሰዎች ለካውደን ሲንድሮም የማጣሪያ መመሪያዎችን መከተል እንዳለባቸው ይመክራሉ። ይህም ለእነዚህ ካንሰሮች ምርመራን ያካትታል

• የጡት ካንሰር
• የማህፀን ካንሰር
• የታይሮይድ ካንሰር
• የኩላሊት ካንሰር

የጄኔቲክ ምክር አገልግሎት ለBRRS ላለባቸው ሰዎች በጣም ጠቃሚ ነው። የBRRS ምልክቶች የማያሳዩ የቤተሰብ አባላት የካንሰር ምርመራ መመሪያዎችን መከተል እንዳለባቸው ወይም እንደሌለባቸው ለማወቅ የPTEN ጂን ምርመራ ሊደረግላቸው ይገባል።

የ`(BRRS)` የምልከታ መመሪያዎች

ለእያንዳንዱ የካንሰር አይነት የተወሰኑ የክትትል መመሪያዎች አሉ፣ ምርመራ መቼ መጀመር እንዳለበት ጨምሮ። ሁሉም ካንሰሮች ምርመራ የሚጀምሩት ምርመራው ከተደረገበት ጊዜ ጋር በተመሳሳይ ጊዜ አይደለም - የሚወሰነው ግለሰቡ በሚመረመርበት ዕድሜ ላይ ነው።

ከ18 ዓመት በታች ለሆኑ ሰዎች ፣ ዶክተሮች የሚከተሉትን ሊመክሩ ይችላሉ፦

• ከ 7 ዓመት ጀምሮ ዓመታዊ የታይሮይድ አልትራሳውንድ ።
• ዓመታዊ የአካል ምርመራ ከቆዳ ምርመራ ጋር።
• የነርቭ እድገት ግምገማ ።
• የአንጀት ሃማርቶማዎችን ቀደም ብሎ ለመለየት ዓመታዊ የሂሞግሎቢን ምርመራ ያስፈልጋል።

BRRS መከላከል ይቻላል?

አይ፣ BRRS መከላከል አይቻልም። በጂን ሚውቴሽን የሚመጣ የጄኔቲክ በሽታ ነው። BRRS ያላቸው ሰዎች የጄኔቲክ ምክር ማግኘት ይችላሉ። ይህም ስለ ጤና አጠባበቅ እና ልጆች መውለድን በተመለከተ በመረጃ ላይ የተመሰረተ ውሳኔ እንዲያደርጉ ሊረዳቸው ይችላል።

`(BRRS)` ካለኝ ምን መጠበቅ እችላለሁ?

የBRRS በሽታ ላለባቸው ሰዎች የሚሰጠው ትንበያ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያል። አንዳንድ ሰዎች ጥቂት ምልክቶችና ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል - ሌሎች ደግሞ ጥቂት ወይም ምንም ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል። የBRRS ችግር ላለባቸው ሰዎች አጠቃላይ የኑሮ ጥራትን ለማሻሻል የሚረዱ ብዙ የአስተዳደር አማራጮች አሉ። ለምሳሌ የፊዚዮቴራፒ እና የንግግር ሕክምናን ያካትታሉ።

ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ "(BRRS)" ያለባቸው ሰዎች ለተለያዩ የካንሰር ዓይነቶች በየጊዜው ምርመራ ማድረግ አለባቸው። ምርመራ መቼ መጀመር እንዳለቦት እና ምን ያህል ጊዜ ምርመራ ማድረግ እንዳለቦት ሐኪምዎን ይጠይቁ።

የባናያን-ሪሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም እና የህይወት ዘመን

ተመራማሪዎች የBRRS በሽታ ያለባቸውን ሰዎች አማካይ የህይወት ዘመን እስካሁን አልወሰኑም። እንዲያውም የBRRS በሽታ ያለባቸው ሰዎች አጭር የህይወት ዘመን እንዳላቸው የሚያሳይ ምንም ማስረጃ የለም። ሆኖም ግን፣ የBRRS በሽታ ያለባቸው ሰዎች በለጋ እድሜያቸው የተወሰኑ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው። በዚህ ምክንያት፣ አንዳንድ ሰዎች በካንሰር ምክንያት አጭር የህይወት ዘመን ሊኖራቸው ይችላል።

ዶክተሬን መቼ ማየት አለብኝ?

የቅርብ የቤተሰብ አባላትዎ (ለምሳሌ፣ ወንድሞችና እህቶች፣ ወላጆች ወይም ልጆች) `(BRRS)` ካላቸው፣ ስለ `(PTEN)` የጄኔቲክ ምርመራ ዶክተርዎን መጠየቅ አለብዎት። `(PTEN)` ምርመራ `(PTEN)` የጂን ሚውቴሽን እንዳለቦት እና ለተወሰኑ ካንሰሮች በየጊዜው ምርመራ ማድረግ እንዳለብዎት ለማወቅ ይረዳል።

እርስዎ ወይም ልጅዎ BRRS እንዳለቦት ከተረጋገጠ፣ ሐኪምዎ ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር እና የህይወትዎን ጥራት ለማሻሻል ከእርስዎ ጋር ይሰራል። እንዲሁም የካንሰር ምርመራ ምን ያህል ጊዜ ማድረግ እንዳለብዎት ይነግሩዎታል።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

እርስዎ ወይም የሚወዱት ሰው BRRS እንዳለባቸው ከተረጋገጠ፣ ሐኪምዎን መጠየቅ የሚችሏቸው አንዳንድ ጥያቄዎች እነሆ፡

• በእኔ ወይም በልጄ ውስጥ ሊታወቅ የሚችል `(PTEN)` የጂን ሚውቴሽን አለ?
• ግልጽ የሆኑ ምልክቶችና ምልክቶች አሉ?
• የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለብኝ?
• የቅርብ የቤተሰቤ አባላትም የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለባቸው?
• ይህ በቤተሰብ እቅድ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?
• ምን ዓይነት የሕክምና ወይም የአስተዳደር አማራጮችን ይመክራሉ?
• የካንሰር ምርመራ ምን ያህል ጊዜ ማድረግ አለብኝ?

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የባናያን-ሪሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም (BRRS) በ PTEN ጂንዎ ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ምልክቶቹ በጣም ሊለያዩ ይችላሉ፣ እና ከቀላል እስከ ከባድ ሊለያዩ ይችላሉ። ለ BRRS ምንም የተለየ ሕክምና የለም፣ ነገር ግን ዋናው ሕክምና የምልክት አያያዝ ነው። BRRS ያለባቸው ሰዎች የጡት፣ የማህፀን፣ የታይሮይድ እና የኩላሊት ካንሰርን ጨምሮ ለተወሰኑ የካንሰር ዓይነቶች መደበኛ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

እንደዚህ አይነት ምርመራ ከተደረገላቸው ሰዎች ጋር የሚፈጠሩ ስሜቶችን ለመቋቋም ከአማካሪ ወይም ከማህበራዊ ጉዳይ ሰራተኛ ጋር መነጋገር በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። ተመሳሳይ ተሞክሮዎችን ያጋጠማቸውን ሌሎች ሰዎች ለማግኘት በአካባቢዎ ወይም በመስመር ላይ የድጋፍ ቡድን ውስጥ መሳተፍ ይችላሉ። አይጨነቁ፣ ብቻዎን አይደሉም። ተገቢውን የህክምና ምክር እና ድጋፍ በመስጠት ይህንን ሁኔታ ማስተዳደር እና ጥሩ ህይወት መኖር ይችላሉ።

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba ሲንድሮም፣ BRRS፣ PTEN ጂን፣ hamartoma፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የካንሰር ስጋት፣ ማክሮሴፋሊ፣ የእድገት መዘግየት፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የካንሰር አደጋ፣ የእድገት መዘግየት