የኑናን ሲንድሮም ምንድን ነው? አትፍሩ፣ ይህንን እንወቅ።

በልጅዎ ፊት ላይ እንግዳ ነገር አስተውለው ያውቃሉ? ምናልባት ዓይኖቹ ትንሽ የተራራቁ ወይም አንገቱ ትንሽ አጭር ሊሆን ይችላል... የልጅዎ እድገት ከእነዚህ ነገሮች ጋር ትንሽ ቀርፋፋ የሚመስል ከሆነ፣ ምክንያቱ 'ኑናን ሲንድሮም' የሚባል ከዚህ በፊት ሰምተው የማያውቁት ሁኔታ ሊሆን ይችላል። አይጨነቁ፣ ይህ ብዙ ሰዎች የሚያውቁት ነገር አይደለም። ስለዚህ ዛሬውኑ ስለሱ ብቻ እንነጋገር።

የኑናን ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የኑናን ሲንድሮም አንድ ልጅ የሚወለድበት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ የልጁን የተለያዩ የሰውነት ክፍሎች እድገት ሊጎዳ ይችላል። አንዳንድ ልጆች በዚህ ሁኔታ ምክንያት በጣም መለስተኛ ምልክቶች ያጋጥሟቸዋል። ያም ማለት፣ ከውጭ የሚታዩ አይደሉም። ሆኖም፣ አንዳንድ ልጆች የበለጠ ከባድ የጤና ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

በዚህ ሁኔታ ውስጥ፣ ህፃኑ የተለየ የፊት ገጽታ (ለምሳሌ፣ ሰፊ ግንባር፣ ሰፊ ርቀት ያላቸው አይኖች)፣ አጭር ቁመት (አጭር ቁመት)፣ የአይን ችግሮች እና የተወለዱ የልብ ጉድለቶች ሊኖሩት ይችላል።

ይህ በሽታ የሚይዘው ማነው? ምን ያህል የተለመደ ነው?

የኑናን ሲንድሮም በማንኛውም ሰው ላይ ሲወለድ ሊከሰት የሚችል በሽታ ነው። በማንም ሰው ጥፋት ምክንያት የሚመጣ አይደለም።

• ከወላጆች የሚመጣ ውርስ፡- ከኖናን ሲንድሮም ጋር ከተያያዙት ልጆች ውስጥ 50% የሚሆኑት በዚህ በሽታ የተያዘ ወላጅ አላቸው። ይህ ማለት ከወላጆቹ አንዱ በሽታው ካለበት ልጁም የመውረስ 50% ዕድል አለው ማለት ነው።
• የዘፈቀደ ክስተት፡- አንዳንድ ጊዜ፣ ይህ ሁኔታ በልጁ ጂኖች ውስጥ በዘፈቀደ ለውጥ (ድንገተኛ ሚውቴሽን) ምክንያት ሊከሰት ይችላል፣ በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ሳይይዝ።

ይህ ሁኔታ እርስዎ እንደሚያስቡት ብርቅዬ አይደለም። በአማካይ፣ ከ1,000 እስከ 2,500 የሚወለዱ ሕፃናት አንዱ በዚህ ሕመም ይጠቃል።

የኖናን ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የሰውነታችን ሕብረ ሕዋሳት እንዲያድጉና እንዲከፋፈሉ የሚያደርጉ የተወሰኑ ጂኖች አሉ። የኑናን ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ በእነዚህ ጂኖች ውስጥ በሚደረጉ ለውጦች ('ሚውቴሽን') ምክንያት ይከሰታል። በዚህ ለውጥ ምክንያት፣ በእነዚያ ጂኖች የሚመረቱ ፕሮቲኖች ከሚገባቸው በላይ ንቁ ሆነው ይቆያሉ። ልክ እንደ መብራት ነው፣ በሚፈለገው ጊዜ ከማጥፋት ይልቅ። ይህ የሕዋሶችን መደበኛ እድገትና ክፍፍል ያደናቅፋል።

ከዚህ ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ሌሎች ሁኔታዎች አሉ?

አዎ፣ የኑናን ሲንድሮም 'RASopathies' ከሚባሉ የበሽታዎች ቡድን ጋር የተያያዘ በሽታ ነው። በዚህ ቡድን ውስጥ ያሉ ሌሎች በሽታዎችም ተመሳሳይ የጄኔቲክ ምክንያቶች አሏቸው። ስለዚህ፣ ምልክቶቻቸው ብዙውን ጊዜ እርስ በእርስ ተመሳሳይ ናቸው።

እንደዚህ አይነት አንዳንድ ሁኔታዎች እነሆ፡

• "የካርዲዮፋሲዮኬታኒየስ ሲንድሮም"
• የኮስቴሎ ሲንድሮም
• «ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1)»
• የሌጊየስ ሲንድሮም
• 'ተርነር ሲንድሮም'

የኖናን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ልጅ በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ልጆች በጣም መለስተኛ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ከባድ እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል። ብዙ ምልክቶች የሚጀምሩት በማህፀን ውስጥ ወይም ከ11 ዓመት ዕድሜ በፊት ነው።

ነገር ግን ጥሩው ነገር ልጁ እያደገ ሲሄድ ብዙዎቹ ልዩ የፊት ገጽታዎች ቀስ በቀስ እየጠፉ መሄዳቸው ነው።

ለመረዳት ቀላል እንዲሆን፣ እነዚህን ባህሪያት ወደ በርካታ ሰንጠረዦች እንከፋፍላቸው።

ከልብ ጋር የተያያዙ ችግሮች

ብዙ የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የልብ ሕመም ሊኖራቸው ይችላል። አንዳንድ ልጆች ፈጣን ሕክምና ሊያስፈልጋቸው ይችላል። አንዳንድ ልጆች ደግሞ በኋለኛው የሕይወት ዘመናቸው የልብ ሕመም ሊያጋጥማቸው ይችላል። የተለመዱ የልብ ሕመሞች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• በልብ አትሪያ (አትሪያ) መካከል ያለ ቀዳዳ (የአትሪያል ሴፕታል ጉድለት)።
• የልብ ጡንቻ ውፍረት (ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ)።
• የሳንባ ደም ወሳጅ ቧንቧ ስቴኖሲስ ።

ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ የጤና ችግሮች

• የመተንፈስ ችግር፡- ለምሳሌ፣ እንደ 'ላሪንጎማላሲያ' ያሉ ሁኔታዎች።
• የእጅና የእግር እብጠት፡- በሊምፋቲክ ሲስተም ችግር ምክንያት የሚፈጠር የፈሳሽ ክምችት (ሊምፍዴማ)።
• የእድገት መዘግየቶች ።
• ቀላል የደም መፍሰስ ወይም ቁስለት ።
• በጨቅላነት ጊዜ ጡት በማጥባት ረገድ አስቸጋሪነት።
• በወንዶች ላይ ያልተወለዱ የዘር ፍሬዎች ። ህክምና ካልተደረገላቸው ይህ ወደፊት መሃንነት ሊያስከትል ይችላል።
• ስኮሊዮሲስ ።
• የማየት ወይም የመስማት ችግር።
• ከኩላሊት ጋር የተያያዙ የልደት ጉድለቶች።

ከዚህ ጋር ምን ሌሎች ውስብስቦች ይመጣሉ?

ብዙ የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በተለይም በጉርምስና ወቅት ከወትሮው በበለጠ በዝግታ ያድጋሉ። እንዲሁም 25% የሚሆኑት ልጆች የመማር እክል ሊኖራቸው ይችላል። ሆኖም ግን፣ በጣም ጥቂት ቁጥር ያላቸው ብቻ የአዕምሮ እክል አለባቸው። ይህ ማለት አብዛኛዎቹ ልጆች በተለምዶ መማር ይችላሉ ማለት ነው። ከ10-15% የሚሆኑት ልጆች ልዩ የትምህርት ድጋፍ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

በተጨማሪም፣ አንዳንድ ልጆች 'የወጣቶች ማይሎሞኖሳይቲክ ሉኪሚያ (JMML)' ወይም ሌሎች የልጅነት ካንሰሮች በመባል የሚታወቀውን ብርቅዬ የልጅነት ሉኪሚያ በሽታ የመያዝ እድላቸው በጣም ትንሽ ነው። ነገር ግን አይጨነቁ፣ ይህ አደጋ በጣም ዝቅተኛ ነው፣ በ20 ዓመት ዕድሜ ላይ 4% ነው ።

ዶክተሩ ይህንን እንዴት ይመረምራል? (ምርመራ)

ዶክተርዎ ልጅዎን በአካል ከመረመረ እና ስለ ምልክቶችዎ ከጠየቀ በኋላ የኑናን ሲንድሮም ሊጠረጥር ይችላል። ምርመራውን ለማረጋገጥ እና ሌሎች በሽታዎችን ለማስወገድ ዶክተርዎ የተለያዩ ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል።

እነዚህ ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፦

• የተሟላ የደም ብዛት (ሲቢሲ)
• የደረት ኤክስሬይ
• የሲቲ ስካን
• የልብን ተግባር የሚፈትሽ የ'ኢኮካርዲዮግራም' ምርመራ
• የልብን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ የሚፈትሽ የኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG) ምርመራ።
• የጄኔቲክ ምርመራዎች
• የአልትራሳውንድ ቅኝት (`አልትራሳውንድ`)

ለኖናን ሲንድሮም ሕክምና አለ?

እስካሁን ለኑናን ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም፣ ልጅዎ ምልክቶቻቸውን እንዲያስተዳድሩ እና ጤናማ ህይወት እንዲኖሩ የሚያግዙ ብዙ ውጤታማ ህክምናዎች አሉ።

ልጅዎን የሚያክመው የሕክምና ቡድን የልጅዎን የሕመም ምልክቶች እና ክብደታቸውን ከግምት ውስጥ በማስገባት የሕክምና ዕቅድ ያወጣል። ዕቅዱ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• ረዳት መሳሪያዎች፡- እንደ መነጽር ወይም የመስሚያ መርጃዎች ያሉ ነገሮች።
• የባህሪ ወይም የንግግር ሕክምና ።
• የትምህርት ድጋፍ፡- ለመማር እክል ልዩ ድጋፍ መስጠት።
• መድሃኒቶች፡- የልብ ችግሮችን ለማከም፣ የደም መፍሰስን ለመቆጣጠር ወይም ዝግተኛ እድገትን ለማሻሻል የሚረዱ መድሃኒቶች።
• የእድገት ሆርሞን ሕክምና ።
• ተጨማሪ ሕክምናዎች፡- እንደ ለሊምፍዴማ (እብጠት) የመጭመቂያ ሕክምና ያሉ ነገሮች።

በአንዳንድ ሁኔታዎች ሐኪምዎ ቀዶ ጥገናን ሊመክር ይችላል። ውጤታማ ህክምና እና ክትትል ለማድረግ ቀደም ብሎ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

የወደፊቱ ጊዜ ምን ይመስላል? እና ይህን መከላከል ይቻላል?

ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። አብዛኛዎቹ የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ጤናማ እና ገለልተኛ ሕይወት ይኖራሉ። የልጅዎ የሕክምና ቡድን የልጅዎን ምልክቶች ለመቆጣጠር እና ችግሮችን ለመከላከል ይረዳዎታል።

ይህ ሁኔታ በጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም ማድረግ አንችልም። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የኑናን ሲንድሮም ካለበት፣ ስለ ቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

አንድ ልጅ እንዲህ አይነት ምርመራ ሲያደርግ መፍራት የተለመደ ነው። ነገር ግን ያስታውሱ፣ አብዛኛዎቹ የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች መለስተኛ ምልክቶች አሏቸው። ሙሉ እና ንቁ ህይወት መኖር ይችላሉ። ስለዚህ ለልጅዎ በጣም ጥሩ የሆነውን ህክምና ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ህክምናውን ቀደም ብሎ መጀመር ልጅዎ ምርጥ የጤና ውጤቶችን እንዲያገኝ ሊረዳው ይችላል።