ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ካናቫን በሽታ እንነጋገር

ስለ ትንሹ ልጅዎ እድገት ጥርጣሬ ወይም ስጋት አለዎት? አንዳንድ ጊዜ፣ ልጆቻችን ከሌሎች ሕፃናት በተለየ መንገድ ሲያሳዩ ወይም እድገታቸው ሲዘገይ፣ ስለተለያዩ ነገሮች እናስባለን። እንደዚህ ባሉ ጊዜያት ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ዛሬ፣ ስለ እንደዚህ አይነት ብርቅዬ ግን ከባድ የጄኔቲክ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ የካናቫን በሽታ ይባላል።

የካናቫን በሽታ ምንድን ነው? በቀላሉ...

የካናቫን በሽታ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በቀጥታ አእምሯችንን ይጎዳል። በትክክል ለመናገር፣ የነርቭ ሥርዓት መዛባት ነው። ማለትም፣ ከጊዜ በኋላ፣ በአእምሯችን ውስጥ ያሉት ያልተለመዱ ነገሮች ቀስ በቀስ እየጨመሩና እየከፉ ይሄዳሉ። አእምሯችን በአግባቡ እንዲሠራ የተወሰኑ አስፈላጊ ኬሚካሎችን እንደሚያስፈልገው አስቡት፣ አይደል? ይህ በሽታ ሲከሰት፣ አእምሯችን አስፈላጊ የሆነ ኬሚካል እጥረት ያጋጥመዋል። በዚህም ምክንያት፣ አንጎል ቀስ በቀስ እንደ ስፖንጅ ፣ እንደ ወረቀት ይሆናል። ከዚያም አንጎል ሥራውን በአግባቡ ማከናወን አይችልም።

የካናቫን በሽታ "ሉኮዲስትሮፊ" ከሚባሉት የበሽታዎች ቡድን ውስጥ የሚመደብ ነው። እነዚህም በጣም አልፎ አልፎ የሚዘረዘሩ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው። አእምሯችንን፣ የአከርካሪ አጥንታችንን (ማለትም በአከርካሪ አጥንት ውስጥ ያለውን የነርቭ ገመድ) እና ሌሎች ነርቮችን ይጎዳሉ። የሚያሳዝነው ነገር እነዚህ ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ መሄዳቸው ነው።

የካናቫን በሽታ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

ይህንን የካናቫን በሽታ በሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች ማየት እንችላለን። ማለትም፣ በሽታው በጀመረበት ጊዜ እና በክብደቱ መጠን ይመደባል።

1. የጨቅላ ሕፃናት የካናቫን በሽታ

ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ሲሆን እጅግ በጣም ከባድ ነው ። አብዛኛዎቹ የካናቫን በሽታ ያለባቸው ሕፃናት ይህ ዓይነቱ ዓይነት አላቸው። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በዚህ ሕመም የተወለዱ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ በልጅነት ወይም በጉልምስና ዕድሜ ይሞታሉ።

2. የወጣቶች ካናቫን በሽታ

ይህ ዓይነቱ በሽታ ከቀዳሚው ዓይነት ብዙም የተለመደ አይደለም እና ብዙም ከባድ አይደለም ። ምልክቶቹ ያን ያህል ከባድ አይደሉም። በጣም ጥሩው ነገር ይህ ዓይነቱ በሽታ የአንድን ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ የሚያሳጥር አይመስልም።

የካናቫን በሽታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሆነው ማነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ የካናቫን በሽታ ማንኛውንም ሰው ሊያጠቃ ይችላል ። የጄኔቲክ በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ በተወሰኑ ጎሳዎች ውስጥ የተለመደ ነው። በተለይም፣ እንደ ምስራቅ ፖላንድ፣ ሊቱዌኒያ እና ምዕራባዊ ሩሲያ ካሉ አካባቢዎች የሚመጡ የአሽኬናዚ አይሁዶች ውስጥ በጣም የተለመደ ነው። ከእነዚህም መካከል ከ6,400 እስከ 13,500 የሚወለዱ ሕፃናት አንዱ በበሽታው እንደሚጠቃ ይገመታል።

ነገር ግን ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ሁለቱም ወላጆች የበሽታውን መንስኤ ጂን ከያዙ፣ የማንኛውም ዘር፣ የየትኛውም ሀገር ልጅ ይህንን በሽታ ሊያዳብር ይችላል።

የካናቫን በሽታ ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የካናቫን በሽታ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ማለትም ከወላጆች ወደ ልጆች የሚወረስ ነው።

ለዚህ ዋነኛው ምክንያት በአንደኛው ጂኖቻችን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ይህ ጂን አስፓርቶአሲላሴ (ASPA) የሚባል ኢንዛይም ያመነጫል። ይህንን የASPA ኢንዛይም በአእምሯችን ውስጥ እንደ ልዩ ሰራተኛ አድርገው ያስቡት። ስራው ኤን-አሲቲል-አስፓርትት (NAA) የሚባል ኬሚካል መበታተን ነው። ይህ ኬሚካል በአንጎል ውስጥ ይገኛል።

አሁን፣ የካናቫን በሽታ ባለበት ሰው ላይ፣ ሰውነት ይህንን 'ASPA' ኢንዛይም በቂ አያመነጭም ። ታዲያ ምን ይሆናል? ያ ኬሚካላዊ 'NAA' በአንጎል ቲሹ ውስጥ መከማቸት ይጀምራል። ልክ ከፋብሪካ የሚወጣ ቆሻሻ ነው። 'NAA' እንደዚህ ሲከማች፣ በአንጎላችን እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ባሉ ነርቮች ዙሪያ እንደ መከላከያ ሽፋን የሆነውን 'myelin' የሚባል የስብ ሽፋን ይጎዳል። ይህ myelin በኤሌክትሪክ ሽቦ ዙሪያ እንዳለ የፕላስቲክ ሽፋን ነው፣ የነርቭ መልእክቶች በትክክል እንዲጓዙ ይረዳል፣ እና ነርቮችን ይመገባል።

ስለዚህ፣ ይህ ማይሊን ሲጎዳ፣ ከጊዜ በኋላ አንጎል ስፖንጅ ይለውጣል እና ፈሳሽ ይሆናል። ማለትም፣ በአንጎል ውስጥ በፈሳሽ የተሞሉ ብዙ ትናንሽ ክፍተቶች አሉ። እና አንጎል የነርቭ መልዕክቶችን በትክክል መላክ ወይም መቀበል አይችልም። ይህ እንዴት እንደሚሆን ተረድተዋል?

የካናቫን በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው? እንዴት ነው የሚታወቀው?

የጨቅላ ሕፃናት የካናቫን በሽታ ብዙውን ጊዜ ከ3 እስከ 6 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራል። እነዚህ ምልክቶች በድንገት አይታዩም፣ ነገር ግን ቀስ በቀስ። እንደ ወላጆች፣ ይህንን ማወቅ አለብዎት።

ዋናዎቹ የሚታዩ ባህሪያት የሚከተሉት ናቸው፡

• የጡንቻ እክሎች፡- ይህ ማለት አንዳንድ ጊዜ የሕፃኑ አካል በጣም ልቅ ወይም ባልተለመደ ሁኔታ የተጣበቀ ሊሆን ይችላል ማለት ነው። በተለይም የጡንቻዎች ጥንካሬ ይቀንሳል። አንዳንድ ጊዜ ህፃኑ ሲያነሱት "እንደተቀደደ ጨርቅ" ሊሰማው ይችላል።
• ያልተለመደ ትልቅ ጭንቅላት (ማክሮሴፋሊ): የሕፃኑ ጭንቅላት ከእድሜው ጋር ሲመጣ ከመጠን በላይ ትልቅ ይሆናል ። እንዲሁም ህፃኑ ጭንቅላቱን በአግባቡ መቆጣጠር ይቸገራል። አንገቱን በአግባቡ መያዝ አይችልም።
• የእድገት መዘግየቶች፡- ይህ ብዙ ወላጆች የሚያስተውሉት የመጀመሪያው ምልክት ነው። ሌሎች ሕፃናት የሚያደርጉትን ነገር ማድረግ ላይችሉ ይችላሉ፤ ለምሳሌ እንደ መገልበጥ፣ መቀመጥ፣ መሳብ፣ መራመድ እና ማውራት።እነዚህ ህጻናት ነገሮችን በጣም ዘግይተው ሊያደርጉ ይችላሉ፣ ወይም ደግሞ አንዳንድ ነገሮችን ጨርሶ ላያደርጉ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ሌሎች ህጻናት ከ6-7 ወር እድሜያቸው ለመቀመጥ ሲሞክሩ፣ እነዚህ ህጻናት ግን ማድረግ ላይችሉ ይችላሉ።
• የመብላትና የመዋጥ ችግር ፡ ህፃኑ ወተት መጠጣትና ምግብ የመዋጥ ችግር ሊያጋጥመው ይችላል። ያለማቋረጥ እየተነፈሰ እንደሆነ ሊሰማው ይችላል።
• የሞተር ክህሎቶች እጥረት፡- የሰውነት እንቅስቃሴዎችን የመቆጣጠር ችሎታ ይቀንሳል። በተለይም እግሮቹን በአግባቡ የመቆጣጠር አለመቻል። ይህ አንዳንድ ጊዜ "የማወዛወዝ ስሜት" ይባላል፣ ይህም ማለት ሰውነት ተዳክሞ ይሰማዋል።
• ጸጥ ያለ፣ ምላሽ የማይሰጥ ባህሪ ፡ ህፃኑ በጣም ጸጥ ያለ ነው። መጫወቻ ብትሰጡትም እንኳ በእሱ ላይ ፍላጎት የለውም። ምንም ስሜት ወይም ፍላጎት አያሳይም ። ፈገግ ይላል፣ ያነሰ ያለቅሳል ወይም በሌላ መልኩ ተመሳሳይ ሆኖ ይቆያል።

እነዚህ ምልክቶች ያጋጠማቸው ብዙ ልጆች በፍጥነት ይባባሳሉ ። በ10 ዓመታቸው ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ። በተጨማሪም፣ ከዚህ ሁኔታ ጋር ሌሎች ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

• የመስማት ችግር
• የአእምሮ ጉዳተኝነት
• የጡንቻ መወጠር
• የመዋጥ ችግር ይጨምራል
• የእይታ ማጣት

ይሁን እንጂ፣ ቀደም ሲል የተጠቀሰው የታዳጊ ካናቫን በሽታ ያለባቸው፣ ገና በለጋ እድሜያቸው የሚታዩት፣ እንደዚህ አይነት ከባድ ምልክቶች አያሳዩም። እንዲሁም ትንሽ የእድገት መዘግየት ሊኖራቸው ይችላል። የመናገር ችግር ሊገጥማቸው ይችላል፣ ወይም በትምህርት ቤት ስራ ከሌሎች ልጆች ትንሽ ወደኋላ ሊቀሩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹ ያን ያህል ከባድ አይደሉም።

የካናቫን በሽታ እንዳለብዎት እንዴት እርግጠኛ መሆን ይችላሉ?

ዶክተርዎ በልጅዎ ምልክቶች ላይ ተመስርቶ የካናቫን በሽታ እንዳለበት ከጠረጠረ፣ ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ማድረግ ይችላል።

• የደም ወይም የሽንት ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች ቀደም ሲል የተጠቀሰውን የኬሚካል `NAA` (N-acetyl-aspartate) ወይም የኢንዛይም `ASPA` (aspartocylase) መጠን ሊለኩ ይችላሉ። እንዲሁም በሽታውን የሚያመጣው የጄኔቲክ ሚውቴሽን መኖሩን ማወቅ ይችላሉ።
• የቆዳ ሴል ምርመራ (የተለማመዱ ፋይብሮብላስት): አንዳንድ ጊዜ፣ ከህፃኑ ቆዳ የተወሰደ ልዩ የሴል አይነት (የተለማመዱ ፋይብሮብላስትስ ይባላል) በላብራቶሪ ውስጥ ይበቅላል እና የኢንዛይም ASPA እጥረት እንዳለበት ይመረመራል።

የሚያስደንቀው ነገር ህፃን ከመወለዱ በፊት የካናቫን በሽታ መኖሩን ማወቅ ይቻላል።

• አምኒዮሴንቴሲስ፡- ይህ በእርግዝና ወቅት ህፃኑን የሚከበበውን ፈሳሽ (አምኒዮቲክ ፈሳሽ) ትንሽ ናሙና መውሰድ እና የNAA መጠንን መመርመርን ያካትታል። ይህ ምርመራ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው በእርስዎ ነው።ከ15 እስከ 20 ሳምንታት እርግዝና መካከል።
• ቾሪዮኒክ ቪለስ ሳምፕሊንግ (ሲቪኤስ)፡- ይህ ምርመራ ለካናቫን በሽታ ከፍተኛ ተጋላጭነት ላላቸው ወይም በቤተሰባቸው ውስጥ ያለ አንድ ሰው የጂን ሚውቴሽን እንዳለበት ለሚያውቁ ወላጆች ይገኛል። በዚህ ምርመራ፣ ከህፃኑ የእንግዴ ልጅ የቲሹ ናሙና ተወስዶ የጂን ሚውቴሽን ምርመራ ይደረጋል። ይህ ብዙውን ጊዜ በእርግዝና ወቅት ከ10 እስከ 12 ሳምንታት ውስጥ ይከናወናል።

ስለእነዚህ ምርመራዎች የበለጠ ለማወቅ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

ለካናቫን በሽታ ሕክምና አለ?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ እስካሁን ድረስ ለካናቫን በሽታ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም ። ይህ በጣም የሚያሳዝነው ክፍል ነው። ስለዚህ፣ የአሁኑ ሕክምናዎች ዋና ዓላማ ምልክቶቹን መቆጣጠር እና ህፃኑን በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ ምቾት እንዲሰማው ማድረግ ነው።

የአሁኑ የሕክምና አማራጮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• የመመገቢያ ቱቦዎች፡- እነዚህ ቱቦዎች ህፃኑ ምግብ ለመዋጥ ሲቸገር አስፈላጊውን ምግብና ፈሳሽ ለማቅረብ ያገለግላሉ። ይህም ህፃኑ የሚያስፈልገውን ኃይል ይሰጠዋል።
• ፀረ-መንቀጥቀጥ መድኃኒቶች፡- አንዳንድ ልጆች የሚጥል በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ዶክተሮች እነሱን ለመቆጣጠር መድኃኒቶችን ያዝዛሉ።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- ይህ የልጁን አቀማመጥ ለማስተካከል፣ ጡንቻዎችን ለማጠናከር እና የመግባባት ችሎታን ለማዳበር ይረዳል።

በተጨማሪም የጄኔቲክ ምርመራ እና የጄኔቲክ ምክር ለቤተሰብ በሙሉ በጣም አስፈላጊ ናቸው። በዚህ አማካኝነት ወደፊት ሌላ ልጅ ከተወለደ፣ ያ ልጅም ይህንን በሽታ የመያዝ አደጋን መረዳት ይቻላል።

የካናቫን በሽታ ላለበት ልጅ የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

የካናቫን በሽታ ያለበት ሰው የወደፊት ሁኔታ ላይ ሲደርስ፣ በሽታው እንደ በሽታው ዓይነት ይለያያል። ያም ማለት የሕፃናት ወይም የወጣቶች ዓይነት ነው።

• የካናቫን በሽታ ያለባቸው ልጆች አብዛኛውን ጊዜ እስከ 10 ዓመት ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ። አንዳንድ ልጆች በአሥራዎቹ ዕድሜ ወይም በሃያዎቹ መጀመሪያ ላይ ሊኖሩ ይችላሉ።
• ይሁን እንጂ፣ መለስተኛ እና ወጣት የካናቫን በሽታ ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ ዕድሜ በአጠቃላይ የተለመደ ነው።

መልካም ዜናው ሳይንቲስቶች የካናቫን በሽታን የሚያመጣውን ጂን ለይተው አውቀዋል። በተጨማሪም፣ ለዚህ ​​በሽታ ሕክምና ለማግኘት ብዙ ጥናቶች እየተካሄዱ ነው። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የጂን ሕክምና፡- ይህ ጉድለት ያለበትን ጂን ለማስተካከል ይሞክራል።
• ሰው ሰራሽ የኤኤስፒኤ ኢንዛይም፡- ይህ ኢንዛይም በደም ሥር ውስጥ እንዲገባ ታስቦ የተዘጋጀ ነው።
• የስቴም ሴል ሕክምና;ይህ ደግሞ አዲስ ተስፋ ነው።

ይህ ጥናት ስኬታማ ከሆነ የካንሰር ሕመምተኞች ወደፊት የተሻለ ሕይወት የመኖር እድል ያገኛሉ።

የካናቫን በሽታን መከላከል ይቻላል?

እንደ እውነቱ ከሆነ የካናቫን በሽታ በጄኔቲክ ምክንያት መከላከል አይቻልም ። ሆኖም፣ ቤተሰቦች በሽታውን የሚያመጣውን የጂን ሚውቴሽን ይዘዋል ወይ የሚለውን ለማወቅ የዲኤንኤ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ። ዋናው ነገር ሁለቱም ወላጆች የጂን ሚውቴሽን ከያዙ ብቻ ልጃቸው በሽታውን ያዳብራል።

ስለዚህ፣ እንደዚህ አይነት ምርመራዎችን ማድረግ ልጆች ከመውለዳቸው በፊት በእውቀት ላይ የተመሰረተ ውሳኔ እንዲያደርጉ ይረዳቸዋል።

ስለእነዚህ ነገሮች ዶክተሩን ይጠይቁ።

ልጅዎ የካናቫን በሽታ እንዳለበት ሲያውቁ፣ በአእምሮዎ ውስጥ ብዙ ጥያቄዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። ዶክተርዎን ስለሚከተሉት ነገሮች መጠየቅ አስፈላጊ ነው፡

• "ዶክተር፣ ልጄ ምን አይነት የአካል ጉዳተኝነት ይኖረዋል? መቼ ነው እነሱን መጠበቅ ያለብኝ?"
• "ዶክተር፣ ስለ ልጄ የህይወት ዘመን ምን ልትነግረኝ ትችላለህ?" (ምንም እንኳን ይህንን ጥያቄ መጠየቅ ከባድ ቢሆንም፣ የተወሰነ ሀሳብ ማግኘት አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።)
• "ልጄን የበለጠ ምቹ እና ደህንነቱ የተጠበቀ ለማድረግ ምን ማድረግ እችላለሁ?"
• "ልጄ ምን አይነት ስፔሻሊስቶች ማየት አለበት? ምን ያህል ጊዜ ማየት አለበት?"
• "የቤተሰባችን ቀሪ አባላት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ጥሩ ሀሳብ ነው?"

ከእነዚህ ጥያቄዎች በተጨማሪ፣ ምንም ያህል ትንሽ ቢሆን፣ ያለዎትን ማንኛውንም ነገር ለዶክተሩ ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ።

ልጅዎ የካናቫን በሽታ ሲይዘው እርስዎ እንደ ወላጆች እንዴት ይቋቋማሉ?

እንደዚህ አይነት አስቸጋሪ ሁኔታ ሲያጋጥምዎት፣ ብቻዎን እንዳልሆኑ ማስታወስ አስፈላጊ ነው። ሊረዱዎት የሚችሉ ጥቂት ነገሮች አሉ፡

• የምክር/የንግግር ሕክምና፡- እንደ ሀዘንና ፍርሃት ያሉ ስሜቶችዎን ሊያሳውቁ ከሚችሉት ሰው ጋር መነጋገር ትልቅ እፎይታ ሊሆን ይችላል።
• የድጋፍ ቡድኖች፡- እርስዎም ተመሳሳይ ችግር ውስጥ የገቡ ሌሎች ወላጆችን ማነጋገር ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ሊሆን ይችላል። "እኛ ብቻ በዚህ ውስጥ የምናልፈው አይደለንም።" የሚል ስሜት ይሰጥዎታል።
• ታካሚዎችን እና ምርምርን የሚደግፉ ድርጅቶችን ይቀላቀሉ፡- እነዚህ ድርጅቶች መረጃ፣ መመሪያ እና ከሌሎች ጋር የመገናኘት እድል ይሰጡዎታል።

የአእምሮ ጤናዎም በጣም አስፈላጊ መሆኑን ያስታውሱ። ጠንካራ ከሆኑ ብቻ ልጅዎን በጥሩ ሁኔታ መንከባከብ ይችላሉ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የካናቫን በሽታ የአንጎልን ነጭ ቁስ አካል የሚጎዳ ብርቅዬና ከባድ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህንን ሲሰሙ መጨነቅ የተለመደ ነው። ግን እርስዎ ብቻዎን አይደሉም።ልጅዎ ስለሚፈልገው እንክብካቤ እና ሕክምና ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። እንዲሁም የዲኤንኤ ምርመራ ለቤተሰብዎ ተስማሚ መሆኑን ይጠይቁ።

ይህ በሽታ ብዙውን ጊዜ ከባድ እና ለሕይወት አስጊ ቢሆንም፣ ሳይንቲስቶች አዳዲስ ሕክምናዎችን መመርመራቸውን መቀጠላቸው የተስፋ ጭላንጭል ነው። ተስፋ አትቁረጡ። እርስዎ እና ልጅዎ የሚያስፈልጋቸውን ጥንካሬ እንመኛለን።

የካናቫን በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአንጎል በሽታዎች፣ የልጅነት በሽታዎች፣ የነርቭ በሽታዎች፣ የእድገት መዘግየት፣ ASPA፣ NAA፣ ማይሊን፣ የጄኔቲክ ምርመራ