ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ እንነጋገር

የትንሽ ልጅዎ ፎንታኔል ለመሙላት ዘግይቷል? ወይስ የአንገት አጥንታቸው ከቦታው የራቀ ሆኖ ይሰማቸዋል? ጥርሳቸው ዘግይቷል? ወላጆች እነዚህን ነገሮች ሲያዩ ትንሽ መፍራት የተለመደ ነው። ዛሬ ስለ እነዚህ ምልክቶች ሊያስከትል ስለሚችል ስለ ክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ እንነጋገራለን።

ክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ የሰውነታችንን የአጥንት ስርዓት በተለይም የራስ ቅልን፣ አጥንትንና ጥርስን እድገት የሚጎዳ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። የሚሆነው እነዚህ ክፍሎች በተለምዶ አያድጉም እና አይዳብሩም።

ይህ ችግር ያለባቸው ሰዎች አንዳንድ የተለዩ አካላዊ ባህሪያት ሊኖራቸው ይችላል። ለምሳሌ

• የአንገት አጥንቶች (ክላቭክልስ) በአግባቡ ላይዳብሩ ወይም ጨርሶ ላይኖሩ ይችላሉ። ይህም አንዳንድ ልጆች ትከሻቸውን ከደረታቸው ፊት ለፊት እንዲያሰባስቡ ሊያደርጋቸው ይችላል።
• አጭር ቁመት።
• አንዳንድ ልዩ የፊት ገጽታዎች (ለምሳሌ፣ ሰፊ ግንባር፣ ትንሽ መንጋጋ)።
• በጥርስ እድገት ላይ የሚደረጉ መዘግየቶች (ለምሳሌ፣ የሕፃን ጥርሶች ዘግይተው የሚፈነዱበት፣ የቋሚ ጥርሶች ዘግይተው የሚፈነዱበት፣ ተጨማሪ ጥርሶች እና የጥርስ መጥፋት)።

ግን ይህንን አስታውሱ፣ ይህ ሁኔታ በልጁ የማሰብ ችሎታ ወይም በአእምሮ እድገት ላይ ምንም ተጽእኖ የለውም።

በዚህ ሁኔታ በጣም የሚጎዳው ማነው? ምን ያህል የተለመደ ነው?

ክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ከሁለቱም ወላጆች የሚወረስ የጄኔቲክ መዛባት ነው። ይህ የራስ-ሰር አውራሪነት ውርስ ፓተርን ይባላል። ለምሳሌ፣ ሁለቱም ወላጆች የጄኔቲክ ዲስኦርደር ካለባቸው፣ ልጃቸውም በሽታው የመያዝ እድሉ 50% ነው ።

በተጨማሪም፣ አንዳንድ ጊዜ አንድ ልጅ ይህንን ሁኔታ በዘፈቀደ ማለትም 'ዴ ኖቮ' ሊያጋጥመው ይችላል፣ ምንም እንኳን ከዚህ በፊት ማንም ሰው በቤተሰቡ ውስጥ ይህ ሁኔታ ያልነበረበት ቢሆንም።

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ ከአንድ ሚሊዮን ሕፃናት ውስጥ አንድ ብቻ በዚህ ሕመም ይወለዳሉ።

የክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ምልክቶች ምንድናቸው?

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ምልክቶች አያጋጥመውም። አንዳንድ ሰዎች ያነሱ ምልክቶች ሲኖሩባቸው ሌሎች ደግሞ የበለጠ ምልክቶች ይታይባቸዋል። እንዲሁም የሕመሙ ክብደት ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል።

ብዙውን ጊዜ የሚታዩት ዋና ዋና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው፡

• ለስላሳ ቦታዎች (ፎንታኔል) እና ስፌቶች ዘግይተው መዘጋት። በሕፃን ራስ ላይ ያሉት ለስላሳ ቦታዎች እንደ ባዶ ናቸው፣ እና ለመሙላት ረጅም ጊዜ ይወስዳሉ።
• የአንገት አጥንቶች (ክላቭክልስ) በአግባቡ አልተገነቡም ወይም ጠፍተዋል። ይህም አንዳንድ ልጆች ትከሻቸውን ወደፊት እንዲያነሱ እና አንድ ላይ እንዲያስቀምጧቸው ሊያደርግ ይችላል።
• የጥርስ ችግሮች;
• የቋሚ ጥርሶች ዘግይቶ መፍሰስ።
• የሕፃናት ጥርሶች የማይወድቁ መሆናቸው።
• ተጨማሪ ጥርሶች።
• የጥርስ መጨናነቅ።
• የተጨናነቁ እና በትክክል የማይገጣጠሙ ጥርሶች (ማሎክሴሽን)።

ከዚህ በተጨማሪ የሕፃኑን አካላዊ እድገት ሊነኩ የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የመተንፈስ ችግር፡- በተለይም በእንቅልፍ ወቅት የመታፈን ችግር (እንቅፋት የሆነ የእንቅልፍ አፕኒያ)።
• ስኮሊዮሲስ።
• በእጆቹ ውስጥ የአጥንት ያልተለመደ እድገት ።
• የዘገየ እድገት ወይም የቀነሰ ቁመት።
• የዘገየ የሞተር ክህሎቶች፡- ይህ ማለት እንደ መንሸራተት፣ መራመድ እና መውጣት ያሉ ነገሮች ዘግይተዋል ማለት ነው።
• ተደጋጋሚ የሳይነስ ኢንፌክሽኖች እና የጆሮ ኢንፌክሽኖች። የጆሮ ኢንፌክሽኖች ከቀጠሉ የመስማት ችግርም ሊከሰት ይችላል።
• የአጥንት እፍጋት መቀነስ (ኦስቲኦፔኒያ ወይም ኦስቲዮፖሮሲስ)።

ዋናው ነገር ወላጆቹ ይህ ሁኔታ ቢኖርባቸውም እንኳ ምልክቶቹ ከልጁ ምልክቶች የተለዩ ሊሆኑ ይችላሉ።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው? የጄኔቲክውን ጎን ትንሽ እንረዳው።

የክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ዋና መንስኤ በጂን `RUNX2` ውስጥ የሚከሰት ሚውቴሽን ነው። ይህ፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ በዘፈቀደ ሊከሰት ይችላል (de novo) ወይም ከወላጆች ሊወረስ ይችላል።

አሁን እነዚህ ጂኖች ምን እንደሆኑ እንመልከት። ሰውነታችን እንደ ትልቅ መጽሐፍ እንደሆነ አስቡት። ይህ መጽሐፍ ብዙ ምዕራፎች አሉት። እነዚያ ምዕራፎች 'ክሮሞሶሞች' ይባላሉ። እያንዳንዱ ሴሎቻችን ከእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ 46ቱ ማለትም 23 ጥንዶች አሏቸው። በእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ ሰውነታችንን የሚገነቡ እና የሚቆጣጠሩ የተሟላ የመመሪያ ስብስብ አለ፣ ማለትም 'ዲኤንኤ'። 'ጂኖች' ልክ እንደ መጽሐፍ ውስጥ እንዳሉት ዓረፍተ ነገሮች የዚያ 'ዲኤንኤ' ትናንሽ ክፍሎች ናቸው። እያንዳንዱ ክሮሞዞም በሺዎች የሚቆጠሩ ጂኖች አሉት።

የእያንዳንዱን ጂን ሁለት ቅጂዎች እናገኛለን - አንዱ ከእናታችን እና አንዱ ደግሞ ከአባታችን። ክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ የራስ-ሰር አውራ በሽታ ነው፣ ​​ይህም ማለት አንድ ልጅ የተዛባውን ጂን ከአንድ ወላጅ ብቻ ቢወርስም እንኳ ህፃኑ በሽታውን ለመያዝ በቂ ነው ማለት ነው።

አስፈላጊ፦ አንድ ወላጅ ይህን የ'RUNX2' የጂን ሚውቴሽን ካጋጠመው፣ ልጃቸው በሽታውን የመውረስ 50% ዕድል አለው።

የክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ እንዴት ይገለጻል?

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ የሚታወቀው ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ነው። ዶክተርዎ ልጅዎን ይመረምራል፣ ምልክቶችን ይፈልጋል፣ እና ምርመራውን ለማረጋገጥ ምርመራዎችን ያዛል።

ለዚህ የተከናወኑት ዋና ዋና ምርመራዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የጥርስ ኤክስሬይ።
• የአጥንት ኤክስሬይ፣ በተለይም የራስ ቅል፣ የአንገት አጥንቶች (ክላቭክልስ) እና እጆች።እነዚህ የኤክስሬይ ምርመራዎች ዶክተሩ በአጥንቶቹ ላይ የሚከሰቱ ለውጦችን በትክክል እንዲያይ እና ለልጁ ተስማሚ የሆነ የሕክምና ዕቅድ እንዲያዘጋጅ ያስችለዋል።
• የጄኔቲክ ምርመራ። ምርመራውን ለማረጋገጥ ብቸኛው መንገድ ይህ ነው። ይህም የልጁን ደም ናሙና ወስዶ በልጁ ዲኤንኤ፣ ክሮሞሶም ወይም ፕሮቲኖች ላይ ምንም አይነት ለውጥ ካለ ለማየት በላብራቶሪ ውስጥ መመርመርን ያካትታል። ይህ የጄኔቲክ ምርመራ የትኛው ጂን ሚውቴሽን እንዳለው በትክክል ማወቅ ይችላል።

እንዴት ይታከማል? ሙሉ በሙሉ ሊድን ይችላል?

ለክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና በዚህ ሁኔታ ምክንያት የሚመጣውን ምቾት ማጣት ለመቀነስ የሚረዱ የተለያዩ ህክምናዎች አሉ። የሕክምና ዕቅዱ ለእያንዳንዱ ልጅ ልዩ ነው፣ ይህም ማለት ሕክምናው የሚወሰነው በልጁ ምልክቶች ላይ በመመስረት ነው ማለት ነው።

ሕክምናው የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፦

• የጥርስ እንክብካቤ ፡ የጥርስ ጥገና፣ የአጥንት ህክምና እና አስፈላጊ ከሆነ የጥርስ ህክምና።
• ለአጥንት እድገት ችግሮች የቀዶ ጥገና።
• የራስ ቅል እና የፊት አጥንቶች ላይ ለሚከሰቱ ችግሮች ቀዶ ጥገና ('ክራኒዮፊት ቀዶ ጥገና')።
• የራስ ቅሉ አጥንቶች ሙሉ በሙሉ እስኪሸፈኑ ድረስ ልዩ የራስ ቁር ወይም ድጋፎችን ማድረግ።
• የንግግር ሕክምና።
• በተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽን ካለብዎት የጆሮ ቱቦዎች ሊገቡ ይችላሉ።
• የመስማት ችግር ካለብዎት የመስሚያ መርጃዎችን ይጠቀሙ።
• የካልሲየም እና የቫይታሚን ዲ ተጨማሪ ምግቦችን መስጠት።
• በእንቅልፍ ወቅት የመተንፈስ ችግር ካለብዎት (የእንቅልፍ አፕኒያ) ቀዶ ጥገና ይመከራል።

የዚህ ክስተት አደጋን ለመቀነስ የሚያስችል መንገድ አለ?

የክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ስለሆነ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ሆኖም፣ ልጅ እየወለዱ ከሆነ፣ ስለ ጄኔቲክ ሁኔታዎች ማወቅ፣ የጄኔቲክ ሁኔታ ወደ ልጅዎ የመተላለፍ አደጋን መረዳት እና ስለ ጄኔቲክ ምክር እና አስፈላጊ ከሆነም የጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።

ልጄ ክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ካለበት ምን ይሆናል? ምን መጠበቅ አለብኝ?

በዚህ ሁኔታ የተያዙ ልጆች ጥሩ ትንበያ ሊጠብቁ ይችላሉ። ሕክምናው ምልክቶችን መቆጣጠር ይችላል። ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ከባድ ምልክቶች ካሉት (ለምሳሌ፣ ዋና ዋና የአጥንት እድገት ችግሮች፣ የመተንፈስ ችግር)፣ ዶክተሮች በፍጥነት ያክማሉ፣ አስፈላጊ ከሆነም ቀዶ ጥገና ያደርጋሉ።

የረጅም ጊዜ የጥርስ ህክምና በእርግጠኝነት አስፈላጊ ነው።ማለትም፣ ጥርሶቹ ሲያድጉ ህመም ወይም ምቾት ማጣት እንዳያስከትሉ ያዘጋጁ። የሕክምና ቡድንዎ ለልጅዎ ምልክቶች የተዘጋጀ የተለየ የሕክምና ዕቅድ ያዘጋጃል፣ ይህም ልጅዎ የተሟላና ጤናማ ሕይወት እንዲኖር ይረዳል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

የልጅዎን የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴ ወይም ደህንነት የሚያስተጓጉል የክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ምልክቶች ካስተዋሉ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ። ለምሳሌ፡

• በአፍዎ ወይም በጥርስዎ ላይ ህመም ወይም ምቾት ማጣት ካለብዎት።
• በተደጋጋሚ የሳይነስ ወይም የጆሮ ኢንፌክሽን ካለብዎት።
• በትክክል መስማት እንደማትችል ከተሰማህ ወይም ለቀላል ትእዛዝ እንኳን ምላሽ የማትሰጥ ከሆነ።
• ልጁ ለእድሜው ተስማሚ የሆኑ የእድገት ደረጃዎችን ለመድረስ ዘግይቶ ከሆነ (ለምሳሌ ማውራት፣ መራመድ)።
• በሌሊት እንቅልፍ ሲወስዱ መተንፈስዎን ካቆሙ ወይም በቀን ውስጥ በጣም ድካም ከተሰማዎት።

አስፈላጊ ፡ ልጅዎ የመተንፈስ ችግር ካጋጠመው ወዲያውኑ ወደ ቅርብ የሆስፒታል ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ ወይም 1990 ይደውሉ።

ዶክተሩን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ስለ ልጅዎ ሁኔታ ከሐኪም ጋር ሲነጋገሩ የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡

• ልጄ ጥርሶቹ በትክክል ካልገቡ የጥርስ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል?
• ልጄ የእድገት ደረጃዎችን ለመድረስ ዘግይቶ ከሆነ ምን ማድረግ አለብኝ?
• የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዬ ምን ያህል ነው?

ይህ በሽታ ያለበት ታዋቂ ሰው አለ?

አዎ፣ ምናልባት በታዋቂው የኔትፍሊክስ ተከታታይ ድራማ ስትሬንጀር ቲንግስ ላይ የደስቲን ሄንደርሰንን ተዋናይ የሆነውን ጋተን ማታራዞን ያውቁታል። ክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ እንዳለበት በይፋ ገልጿል። እንደ ጌተን ገለጻ፣ በሽታው ስላለበት በጣም እድለኛ ነው፣ እና መለስተኛ ምልክቶች ስላሉት በጣም እድለኛ ነኝ ይላል። ታዋቂውን ሰው በሽታው ላለባቸው ልጆች ለመሟገት፣ ስለ በሽታው ግንዛቤ ለማሳደግ እና ከጄኔቲክ ሁኔታ ጋር ስለመኖር ያለውን የተሳሳተ አመለካከት ለመስበር ይጠቀምበታል።

በመጨረሻም ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

ክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ በሚባል በሽታ የተወለዱ ልጆች በጣም ጥሩ ህይወት ሊኖሩ ይችላሉ። ህክምናው ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ህፃኑ ደስተኛ እና አርኪ ህይወት እንዲኖረው ሊረዳው ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር የጥርስ ሀኪምን አዘውትሮ ማየት እና ጥርስዎን መንከባከብ ነው። ከሌሎች ልጆች በበለጠ ዶክተርን ማየት ይኖርብዎታል፣ ስለዚህ እነዚያ ጥርሶች እያደጉ ሲሄዱ ያለምንም ምቾት ወይም ህመም ሊጠበቁ ይችላሉ።

ልጅ እየወለዱ ከሆነ፣ የጄኔቲክ ችግርን ወደ ልጅዎ የማስተላለፍ አደጋን ለማወቅ የጄኔቲክ ምክር ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት እባክዎን ዶክተርዎን ለማነጋገር ነፃነት ይሰማዎ።

የክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአጥንት እድገት፣ የጥርስ ችግሮች፣ የRUNX2 ጂን፣ የጄኔቲክ ምርመራ፣ የህፃናት ጤና