የሆርሞን ችግር ነው? ስለ ኮንጀንታል አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ (CAH) በቀላል አነጋገር እንማር።

አዲስ የተወለደችው የልጅሽ የብልት ክፍል ገጽታ ላይ ምንም አይነት ለውጥ ወይም ስጋት አስተውለሻል? ወይስ ትንሹ ልጅዎ ከመውለጃው ቀን በፊት የጉርምስና ምልክቶች መታየት ጀምሯል? ምናልባት ልጅዎ ማስታወክ፣ የሆድ እብጠት ወይም በቀላሉ ድካም ሊሆን ይችላል? ዛሬ እነዚህን ነገሮች ሊያስከትል ስለሚችል የጄኔቲክ ችግር እንነጋገራለን። ይህንን ኮንጀንታል አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ ወይም በአጭሩ CAH ብለን እንጠራዋለን። አይጨነቁ፣ ስሙ ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ይችላል፣ ግን ቀላል እናድርገው።

CAH ማለት ምን ማለት ነው?

እሺ፣ በመጀመሪያ CAH ምን እንደሆነ እንመልከት። ሁላችንም ከኩላሊታችን በላይ እንደ ትናንሽ ኮፍያዎች ያሉ ሁለት እጢዎች አሉን። እነዚህ የአድሬናል እጢዎች ብለን የምንጠራቸው ናቸው። እነዚህ ሁለት ትናንሽ እጢዎች ለሰውነታችን አሠራር አስፈላጊ የሆኑ በርካታ በጣም አስፈላጊ ሆርሞኖችን ያመነጫሉ።

• ኮርቲሶል፡- ይህ በሰውነታችን ውስጥ ያለው ዋናው የጭንቀት ሆርሞን ነው። ሰውነታችንን ከበሽታ፣ ከአደጋ እና ከጭንቀት ጋር እንዲላመድ ያዘጋጃል። እንዲሁም የደም ግፊትን፣ የኃይል መጠንን እና የደም ስኳር መጠንን ለመቆጣጠር ይረዳል።
• አልዶስቴሮን፡- ይህ ሆርሞን በሰውነታችን ውስጥ ያለውን የጨው (ሶዲየም) እና የውሃ መጠን በትክክል እንዲጠብቅ ይረዳል፣ በዚህም የደም ግፊትን እና የደም መጠንን ይቆጣጠራል።
• አንድሮጅንስ፡- እነዚህ የወንድ ፆታ ሆርሞኖች ናቸው። ቴስቶስትሮን ከእነዚህ ሆርሞኖች አንዱ ነው። እነዚህ ሆርሞኖች ለጉርምስና መጀመሪያ፣ ለመደበኛ እድገትና ልማት በጣም አስፈላጊ ናቸው።

አሁን፣ CAH ባለበት ሰው ላይ የሚሆነው እነዚህን ሆርሞኖች ለማምረት የሚያስፈልገው የተወሰነ ኢንዛይም በሰውነት ውስጥ ጠፍቷል ወይም ቀንሷል። ልክ እንደ ቅመም ከምድጃ ውስጥ ከጠፋ፣ የምግቡ ጣዕም ይለወጣል፣ ይህ ኢንዛይም ሲጠፋ፣ የአድሬናል እጢዎች እነዚህን ሆርሞኖች በትክክል ማምረት አይችሉም።

ታዲያ ምን ይሆናል?

• ምናልባት ኮርቲሶል የተባለው ሆርሞን አስፈላጊ በሆነ መጠን እየተመረተ ሊሆን ይችላል።
• ምናልባት አልዶስትሮን የተባለው ሆርሞን አስፈላጊ በሆነው መጠን እየተመረተ አይደለም።
• በምትኩ፣ አንድሮጅን የሚባሉ የወንድ ሆርሞኖች ከመጠን በላይ መመረት ይጀምራሉ።

ይህ የሆርሞን አለመመጣጠን በ CAH ውስጥ ለሚከሰቱት ችግሮች ሁሉ መነሻ ነው።

ዋና ዋና የ CAH ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ሁለት ዋና ዋና የCAH ዓይነቶች አሉ። 95% የሚሆኑት በምርመራ ከታወቁት ታካሚዎች መካከል በእነዚህ ሁለት ዓይነቶች ይወድቃሉ።

1. ክላሲክ CAH ፡ ይህ በጣም ከባድ እና ከባድ የ CAH አይነት ነው። ብዙውን ጊዜ የሚታወቀው ሲወለድ ነው። በአግባቡ ካልታከመ ወደ ድንጋጤ፣ ኮማ እና ሞት እንኳን ሊያመራ ይችላል። ስለዚህ ይህንን ሁኔታ ቀደም ብሎ መመርመር እና ማከም እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው ።የዚህ አይነት ሁለት ንዑስ ዓይነቶች አሉ።

• ጨው የሚያባክን CAH፡- ይህ በጣም ከባድ የሆነው የCAH አይነት ነው። በዚህ ሁኔታ አልዶስትሮን የተባለው ሆርሞን በጣም ዝቅተኛ በሆነ መጠን ይመረታል። ይህም ሰውነት የጨው (ሶዲየም) መጠኑን መቆጣጠር እንዳይችል ያደርጋል። በዚህም ምክንያት ከመጠን በላይ ጨው በሽንት ውስጥ ይወጣል። በተመሳሳይ ጊዜ ኮርቲሶል የተባለው ሆርሞንም ይቀንሳል፣ እና ሆርሞን እናሮጅን ከመጠን በላይ ይመረታል።
• ቀላል-ቫይሪላይዜሽን CAH (ጨው የማያወጣ፣ የተለመደ ዓይነት): ይህ ትንሽ ያነሰ ከባድ ሁኔታ ነው። እዚህ ላይ የአልዶስትሮን ሆርሞን እጥረት ያን ያህል ከባድ አይደለም። ስለዚህ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶች አይከሰቱም። ሆኖም፣ የኮርቲሶል ሆርሞን አሁንም ዝቅተኛ ሲሆን የandrogen ሆርሞን ደግሞ ከፍተኛ ነው። ይህ ከጾታዊ እድገት ጋር የተያያዙ ችግሮችን ያስከትላል።

2. ክላሲክ ያልሆነ CAH ፡ ይህ በጣም መለስተኛ የሆነው የCAH አይነት ነው። ብዙውን ጊዜ በልጅነት መጨረሻ፣ በጉርምስና ዕድሜ ወይም በጉልምስና ወቅት ይታወቃል። አንዳንድ ሰዎች ምንም አይነት ምልክት ላያሳዩ ይችላሉ። እዚህም ቢሆን፣ ከመጠን በላይ የሆነ የአንድሮጅን ሆርሞኖች በማምረት ምክንያት ከጾታዊ እድገት ጋር የተያያዙ አንዳንድ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ።

የ CAH ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች ምንድናቸው?

የCAH ምልክቶች እንደየአይነቱ እና ጾታቸው ሊለያዩ ይችላሉ። ይህንን በግልፅ ለመረዳት ከታች ያለውን ሰንጠረዥ እንመልከት።

CAH ለምን ይዳብራል? መንስኤው ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ CAH የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ማለት ከወላጆቻችን የምንወርሰው ነገር ነው። ተላላፊ በሽታ አይደለም።

በሰውነታችን ውስጥ ላለ እያንዳንዱ ባህሪ ሁለት ጂኖች አሉ፤ አንደኛው ከእናታችን እና ሌላኛው ደግሞ ከአባታችን። CAH እንዲከሰት አንድ ልጅ ጉድለት ያለበትን ጂን ከእናቱ እና ከአባቱ መውረስ አለበት። ይህ ሁኔታ አውቶሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ይባላል።

CAH አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው በ21-ሃይድሮክሲላዝ ኢንዛይም እጥረት ነው። ይህ የሚከሰተው ለዚህ ኢንዛይም ኮድ በሚያደርገው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።

CAH እንዳለዎት እንዴት ያውቃሉ?

ክላሲክ CAH (ከባድ ዓይነት)

ይህ በጣም ጥሩ ዜና ነው። በስሪላንካ ውስጥ ያሉ ብዙ ሆስፒታሎች አሁን ሲወለዱ ከሚደረጉ ምርመራዎች መካከል የክላሲክ CAH ማጣሪያ ምርመራን ያካትታሉ። ይህ የሚደረገው ህፃኑ ከተወለደ ከጥቂት ቀናት በኋላ ከህፃኑ ተረከዝ የተወሰደ ትንሽ የደም ጠብታ በመጠቀም ነው ። ይህ ምርመራ (አዲስ የተወለደ ምርመራ) ህፃኑ ክላሲክ CAH እንዳለበት በፍጥነት ማወቅ ይችላል። ይህ ማለት ምልክቶቹ ከመታየታቸው በፊት ህክምና መጀመር ይቻላል፣ ይህም የህፃኑን ህይወት ያድናል።

ቀድሞውኑ CAH ያለበት ልጅ ያለው ቤተሰብ ሌላ ልጅ የሚጠብቅ ከሆነ፣ በእርግዝና ወቅት ህፃኑን ለበሽታው መመርመር ይቻላል። ለዚህ እንደ አምኒዮሴንቴሲስ ያሉ ልዩ ምርመራዎች አሉ። ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ክላሲክ ያልሆነ CAH (መለስተኛ አይነት)

ይህ መለስተኛ ቅጽ ምልክቶቹ በኋላ ላይ ስለሚታዩ ለመለየት ትንሽ ዘግይቶ ሊሆን ይችላል። እርስዎ ወይም ልጅዎ ከላይ የተጠቀሱትን ምልክቶች ማየት ሲጀምሩ ሐኪም ማየት አለብዎት። ዶክተሩ የሚከተሉትን ያደርጋል፡

• የአካል ምርመራ ይካሄዳል።
• የደም እና የሽንት ምርመራዎች የሆርሞን መጠንን ይቆጣጠራሉ።
• አንዳንድ ጊዜ የጄኔቲክ ምርመራ በሽታውን ሊያረጋግጥ ይችላል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

CAH ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም። ሆኖም፣ በተገቢው ህክምና፣ በደንብ ቁጥጥር ሊደረግበት እና ሙሉ በሙሉ ጤናማ እና ጤናማ ህይወት መኖር ይችላሉ ። ሕክምናው የሚወሰነው በበሽታው አይነት እና በምልክቶቹ ክብደት ላይ ነው።

ለክላሲክ CAH የሚደረግ ሕክምና

እነዚህ ሰዎች በቀሪው የሕይወት ዘመናቸው ሁሉ በየቀኑ መድሃኒት መውሰድ አለባቸው። የሕክምናው ዋና ዓላማ በሰውነት ውስጥ ጉድለት ያለባቸውን ሆርሞኖች በመስጠት የሆርሞን መጠንን ማመጣጠን ነው። ይህም መደበኛ እድገትን እና የወሲብ እድገትን ለማረጋገጥ ይረዳል።

• ግሉኮኮርቲኮይድስ፡- እነዚህ መድሃኒቶች ሰውነት የማያመነጨውን ኮርቲሶል ሆርሞን ይተካሉ። ህፃኑ ትኩሳት፣ ኢንፌክሽን ወይም እንደ ቀዶ ጥገና ባሉ አስጨናቂ ሁኔታዎች ውስጥ ሲኖር የእነዚህ መድሃኒቶች መጠን መጨመር ሊያስፈልግ ይችላል።
• ሚኒራሎኮርቲኮይድስ፡- እነዚህ የሚሰጡት በሰውነት ውስጥ የማይመረተውን አልዶስትሮን ሆርሞን ለመተካት ነው።
• የጨው ማሟያዎች፡- የጨው ማባከን ሲንድሮም ያለባቸው አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ከሰውነት የጠፋውን ጨው ለመተካት ሶዲየም ክሎራይድ ይሰጣቸዋል።

ሌላው የሕክምና አማራጭ በሴቶች ላይ የሚታዩትን አሻሚ የብልት አካላት ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ከ2 እስከ 6 ወራት ባለው ጊዜ ውስጥ ሊከናወን ይችላል።

ለክላሲካል ያልሆነ CAH ሕክምና

ይህ መለስተኛ ቅርጽ ያላቸው ሰዎች ምንም ምልክት የማያሳዩ ከሆነ ምንም ዓይነት ሕክምና ላያስፈልጋቸው ይችላል። መለስተኛ ምልክቶች ካጋጠሟቸው ዝቅተኛ መጠን ያለው የግሉኮቶሮይድ መጠን ሊሰጣቸው ይችላል። እነዚህ ሰዎች ብዙውን ጊዜ የዕድሜ ልክ ሕክምና አያስፈልጋቸውም።

በእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ፣ ህፃኑ እና ወላጆቹ ሊያጋጥሟቸው ስለሚችሉት ጭንቀት እና ችግሮች ለመነጋገር የአእምሮ ጤና ምክር መፈለግ የሕክምናው በጣም አስፈላጊ አካል ነው።

ሕክምና ካልተደረገ ምን አይነት ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ?

በተለይም የጨው ብክነት የሚያስከትል የክላሲክ CAH አይነት ሕክምና ካልተደረገለት በጣም አደገኛ ሊሆን ይችላል። ከመጠን በላይ ጨውና ውሃ ከሰውነት ውስጥ መጥፋት ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ህፃኑ ብዙ ማስታወክ፣ ተዳክሞ ወይም የማይጠባ ከሆነ ወዲያውኑ ወደ ሆስፒታል ድንገተኛ የሕክምና ክፍል (ETU) መወሰድ አለበት።

ካልታከመ ምን ሊከሰት ይችላል?

• የልብ ምት መዛባት (አልትራሳውንድ)
• የልብ ድካም
• ሞት እንኳን ሊከሰት ይችላል።

ክላሲካል ያልሆነ CAH ሕክምና ባይደረግም እንኳ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ለምሳሌ፣ መሃንነት፣ መደበኛ ያልሆነ የወር አበባ ዑደት እና በሴቶች ላይ ዘላቂ የወንዶች ባህሪያት።