ማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም ምንድን ነው? እስቲ ስለሱ እንነጋገር!

ሁላችንም የልጆቻችንን ጤና እንጨነቃለን፣ አይደል? አንዳንድ ጊዜ፣ በልጆቻችን አካል ላይ የማንጠብቃቸውን ትናንሽ ለውጦች ስናስተውል ትንሽ ፍርሃት መሰማት የተለመደ ነው። ምናልባት በቆዳ ላይ ቡናማ ቦታ፣ ወይም በአጥንት እድገት ላይ ትንሽ ለውጥ፣ ወይም ልጅ ከሚጠበቀው ጊዜ ቀደም ብሎ ወደ ጉርምስና ሲገባ የሚመስል ነገር ሊሆን ይችላል። እነዚህ ሁልጊዜ ከባድ አይደሉም፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ዛሬ ስለምንወያይበት እንደዚህ አይነት ብርቅዬ ነገር ግን ማወቅ የሚገባን የጄኔቲክ ሁኔታ ማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም ነው።

ማኩን-አልብራይት ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ማኩን-አልብራይት ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት የሕፃን አጥንት፣ ቆዳ እና የኢንዶክሪን ስርዓት ወይም ሆርሞኖችን የሚያመነጩ እጢዎችን ይጎዳል። ይህ ሁኔታ የአጥንት ሕብረ ሕዋስ ጠባሳ ('ፋይብሮስ ዲስፕላሲያ' ብለን እንጠራዋለን) ያሉ ነገሮችን ሊያስከትል ይችላል። እንዲሁም በቆዳ ላይ ልዩ ነጠብጣቦችን (ቀለም መቀባት) ያስከትላል፣ እና እድገትን የሚቆጣጠሩ አንዳንድ እጢዎች ከመጠን በላይ ንቁ ይሆናሉ።

አንዳንድ ልጆች በዚህ ሁኔታ በጣም ከባድ ላይሆኑ እንደሚችሉ እና በጣም መለስተኛ ምልክቶችም እንዳሉት ልብ ይበሉ። ሆኖም ግን፣ ለሌሎች ደግሞ የበለጠ ከባድ ሊሆን ይችላል፣ አንዳንዴም ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ ይህንን ማወቅ አስፈላጊ ነው።

በዚህ ሁኔታ በጣም የሚጎዳው ማነው?

ማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም አዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ውጤት ነው። ይህ ማለት ከወላጆች ወደ ልጆች የሚወረስ ነገር አይደለም ማለት ነው። እነዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽኖች መቼ እና እንዴት እንደሚከሰቱ መተንበይ አንችልም። ብዙውን ጊዜ ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የሚከሰተው አንድ ልጅ በእናቱ ማህፀን ውስጥ ሲፀነስ ከተፀነሰ/ከመራባት በኋላ ሲሆን በሴል ክፍፍል እና በመባዛት ስህተት ምክንያት ነው።

ይህንን አስታውሱ ፡ ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የሚከሰተው ወላጆቹ በእርግዝና ወቅት ባደረጉት ወይም ባላደረጉት ነገር ምክንያት አይደለም። ስለዚህ ስለሱ አትጨነቁ።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ማኩን-አልብራይት ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ ይህ ሁኔታ ከመቶ ሺህ ወይም ከአንድ ሚሊዮን ሕፃናት ውስጥ በግምት አንድ እንደሚከሰት ይገመታል። ስለዚህ፣ ይህ በጣም በተደጋጋሚ የሚታይ ነገር አይደለም።

ማኩን-አልብራይት ሲንድሮም የሕፃኑን አካል እንዴት ይጎዳል?

ይህ ሁኔታ የሕፃኑን አካል በተለያዩ መንገዶች ሊጎዳ ይችላል። በተለይም የአጥንት እድገትን እና የኢንዶክሪን ሲስተም (የሆርሞን ስርዓት) ተግባርን ሊጎዳ ይችላል፣ ይህም የልጁን ቁመት እና ክብደት ሊጎዳ ይችላል።

እንዲሁም፣ በልጅዎ ቆዳ ላይ («ካፌ-ኦ-ላይት ቦታዎች» ይባላሉ) ልዩ የሆኑ ቡናማ ነጠብጣቦችን ሊያስተውሉ ይችላሉ። ሌላው አስፈላጊ ነገር አንዳንድ ልጆችገና በለጋ እድሜ ላይ የጉርምስና ምልክቶችን ማሳየት።

ልጅዎ በእነዚህ ምልክቶች ምክንያት በተለምዶ እያደገና እየተዳበረ እንደሆነ ከተሰማዎት፣ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው። ዶክተሩ ለልጅዎ የተለየ የሕክምና ዕቅድ ያዘጋጃል እና ምልክቶቹን ለመቆጣጠር ይረዳል።

የማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች በዋናነት በአጥንት፣ በቆዳ እና በኢንዶክሪን ሲስተም (ሆርሞን ሲስተም) ላይ ይታያሉ። ሆኖም ግን፣ እነዚህ ምልክቶች በእያንዳንዱ ልጅ ላይ በተመሳሳይ መንገድ ወይም በተመሳሳይ ክብደት አይታዩም። ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ልጅ ሊለያዩ ይችላሉ።

የአጥንት ምልክቶች

የዚህ ሁኔታ ዋና እና በጣም የተለመደው ከአጥንት ጋር የተያያዘ ባህሪ "ፋይብሮስ ዲስፕላሲያ" የሚባል ሁኔታ ነው። በቀላል አነጋገር፣ ይህ የሚሆነው ጤናማ የአጥንት ሕብረ ሕዋስ ሳይሆን በአጥንቶች ውስጥ የጠባሳ ሕብረ ሕዋስ ሲያድግ ነው። ስለዚህ፣ ህፃኑ እያደገ ሲሄድ፣ ይህ ፋይበር ቲሹ የሚገኝባቸው ቦታዎች ደካማ ይሆናሉ። ይህ ወደ ስብራት ሊያመራ ይችላል፣ ወይም አጥንቶቹ መደበኛ ባልሆነ መንገድ ሊያድጉ እና ሊበላሹ ይችላሉ ። በተጎዱት የአጥንት ብዛት ላይ በመመስረት፣ ይህ "ፋይብሮስ ዲስፕላሲያ" ሁኔታ በአንዳንድ ሰዎች ላይ ቀላል እና በሌሎች ላይ ከባድ ሊሆን ይችላል።

ሌላው ነገር ደግሞ በጣም አልፎ አልፎ ነው፣ ይህ ማለት ከ1% ያነሱ ሰዎች ይህ "ፋይብሮስ ዲስፕላሲያ" የካንሰር የአጥንት ቁስሎችን/ዕጢዎችን ሊያስከትል ይችላል። በጣም አልፎ አልፎ ነው፣ ነገር ግን ማወቅ ጥሩ ነው።

ከአጥንት ጋር የተያያዙ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የፊት አጥንቶች ያልተመጣጠነ እድገት።
• የአጥንት ህመም እና ምቾት ማጣት።
• የመራመድ ወይም የመንቀሳቀስ ችግር (የእንቅስቃሴ ማጣት)።
• እንደ 'ሪኬትስ' ወይም 'ኦስቲኦማላሲያ' ያሉ አጥንቶችን የሚያዳክሙ በሽታዎች።
• ስኮሊዮሲስ።
• አጭር ቁመት።
• በእግሮች ላይ ያሉ የአጥንት እክሎች ያልተመጣጠነ እድገት (ይህ በእግር መራመድን ሊያስከትል ይችላል)።

የቆዳ ምልክቶች

አንዳንድ የማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ከሌሎች የቆዳቸው አካባቢዎች የተለየ የቆዳ ቀለም አላቸው። እነዚህ ነጠብጣቦች ከቀላል ቡናማ እስከ ጥቁር ቡናማ ሊደርሱ ይችላሉ። እንዲሁም ሾጣጣ ድንበሮች አሏቸው። እነዚህ ቦታዎች የካፌ-ኦ-ላይት ቦታዎች ይባላሉ። በሰውነት አንድ ጎን ብቻ ሊታዩ ይችላሉ። ህፃኑ እያደገ ሲሄድ እነዚህ ነጠብጣቦች የበለጠ ሊታዩ እና ቁጥራቸው ሊጨምር ይችላል።

የኢንዶክሪን ስርዓት ምልክቶች

ይህ ሁኔታ የአንድን ልጅ የኢንዶክሪን ስርዓት ማለትም ሆርሞኖችን የሚያመነጩትን እጢዎች ስርዓት ሊጎዳ ይችላል። በዚህም ምክንያት ልጆች ገና በለጋ እድሜያቸው የጉርምስና ምልክቶችን ሊያሳዩ ይችላሉ። በተለይም ልጃገረዶች የወር አበባ መጀመር የሚችሉት ገና በሁለት ዓመት እድሜያቸው ነው።ይህ የሚሆነው በኦቫሪያቸው ውስጥ ያሉ ሲስት ከመጠን በላይ ኢስትሮጅን የሚያመነጩ በመሆናቸው ነው፣ ይህም የሴት የወሲብ ሆርሞን ነው። ወንዶች ልጆችም እነዚህን የመጀመሪያ የጉርምስና ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

ማኩን-አልብራይት ሲንድሮም ካለባቸው ሰዎች ውስጥ በግምት 50% የሚሆኑት የታይሮይድ ዕጢያቸው ጨምሯል ። የታይሮይድ ዕጢው ሲሰፋ ከመጠን በላይ የታይሮይድ ሆርሞን ያመነጫል። ይህ ሁኔታ ሃይፐርታይሮይዲዝም ይባላል። ይህ እንደ ፈጣን የልብ ምት፣ ከመጠን በላይ ላብ፣ ከፍተኛ የደም ግፊት እና ክብደት መቀነስ ያሉ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል።

ከኤንዶክሪን ስርዓት ጋር የተያያዙ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በፒቱታሪ ግራንት የሚፈጠረውን የእድገት ሆርሞኖች ከመጠን በላይ ማምረት። ይህ የእጅና የእግር እግሮችን ሰፋ፣ የተጠጋጉ የፊት ገጽታዎችን እና/ወይም የአርትራይተስ መሰል ሁኔታዎችን (አክሮሜጋሊ) ሊያስከትል ይችላል።
• የአድሬናል እጢዎች ከመጠን በላይ የጭንቀት ሆርሞን ኮርቲሶል ያመነጫሉ። ይህም ኩሺንግ ሲንድሮም የሚባል በሽታ ሊያስከትል ይችላል፤ ይህ በሽታ ደግሞ ከመጠን በላይ ውፍረት እና የእድገት መዘግየት ባሕርይ አለው።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

ማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም የሚከሰተው በጂኤንኤኤስ1 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። የጂኤንኤኤስ1 ጂን የሆርሞን እንቅስቃሴን የሚቆጣጠሩ ፕሮቲኖችን ያመነጫል። ስለዚህ፣ በዚህ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሲኖር፣ አዴኒሌት ሳይክላዝ (እንዲሁም ፕሮቲን) የሚባል ኢንዛይም ከመጠን በላይ ሆርሞን ማምረት ይጀምራል። የእነዚህ ምልክቶች መንስኤ ይህ ነው።

ዋናው ነገር ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የሚከሰተው ህፃኑ በእናቱ ማህፀን ውስጥ ከተፀነሰ በኋላ ነው (ሶማቲክ ሚውቴሽን)። ማለትም፣ ይህ ከወላጆች ወደ ልጁ የሚወረስ ሁኔታ አይደለም። ይህ በእናትየው ወይም በአባቱ ጥፋት ወይም በእርግዝና ወቅት ባደረጉት ወይም ባላደረጉት ነገር ምክንያት አይደለም። እንዲሁም፣ ማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም ያለበት ሰው ተመሳሳይ ሁኔታ ያለበት ልጅ እንዳለው የተረጋገጠ ጉዳይ የለም። ለዚህ "ሶማቲክ ሚውቴሽን" ትክክለኛው ምክንያት እስካሁን አልተገኘም። ጥናቶች እንደሚያሳዩት እነዚህ በዘፈቀደ፣ ድንገተኛ ክስተቶች ናቸው።

ይህ በሽታ እንዴት ይገለጻል?

ማኩን-አልብራይት ሲንድሮም አብዛኛውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ይታወቃል። ዶክተሩ ልጁን ይመረምራል እና የኢንዶክሪን ሲስተም ያልተለመዱ ነገሮችን፣ እንደ "ካፌ-ኦ-ላይት ነጠብጣቦች" እና "ፋይብሮስ ዲስፕላሲያ" ያሉ የቆዳ ቁስሎችን ይመረምራል። ምርመራው ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ገና በለጋ ዕድሜ ላይ የሚገኙ የጉርምስና ምልክቶች ወይም ያልተለመደ የአጥንት እድገት ከታየ በኋላ ነው።

ለዚህ ምን ዓይነት ምርመራዎች ይከናወናሉ?

ይህንን በሽታ ለመመርመር የሚረዱ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የደም ምርመራዎች ፡ የኢንዶክሪን ሲስተም (የሆርሞን ስርዓት) ተግባርን ይፈትሹ።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡የሕመም ምልክቶችዎን የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ይለዩ። ይህ ብዙውን ጊዜ የቆዳ ወይም የሌላ ሕብረ ሕዋስ ትንሽ ናሙና (ባዮፕሲ) መውሰድ እና ምርመራ ማድረግን ያካትታል።
• የምስል ምርመራዎች፡- የአጥንት እድገትን ለመፈተሽ እንደ ኤክስሬይ ያሉ ምርመራዎች ይከናወናሉ።

እንዴት ይታከማል?

የማኩን-አልብራይት ሲንድሮም ሕክምና ከሰው ወደ ሰው ይለያያል። ለበሽታው ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ ምልክቶችን መቀነስ እና መቆጣጠር ነው።

የሚከተሉት እንደ ህክምና ሊደረጉ ይችላሉ፡

• እንደ ቢስፎስፎኔንስ ያሉ ለአጥንት እድገት መዛባት የሚወሰዱ መድኃኒቶች የስብራት አደጋን ይቀንሳሉ።
• የጉርምስና ዕድሜን ለመቆጣጠር የሚረዱ መድኃኒቶች፣ ለምሳሌ የአሮማታሴ አጋቾች።
• ለ 'ሃይፐርታይሮይዲዝም' በሽታ የሚሆኑ መድሃኒቶች፣ ለምሳሌ 'አንቲታይሮይድ'።
• የእንቅስቃሴ ችግሮችን ለመፍታት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና የሙያ ህክምና ይገኛሉ።
• የአጥንት እድገት ችግሮች በተለይም ፋይበር ዲስፕላሲያ ቀዶ ጥገና።

ልጄ ይህንን በሽታ የመያዝ አደጋን መቀነስ እችላለሁን?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ የማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም የሚከሰተው በአዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው። ስለዚህ፣ እንዳይከሰት ለመከላከል ምንም ማድረግ አንችልም።

ልጅ እየፀነሱ ከሆነ፣ ለሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎች ተጋላጭ መሆንዎን ለማወቅ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው። ሆኖም፣ ይህ ልዩ ሁኔታ፣ ማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም፣ አስቀድሞ መከላከል የሚቻል ነገር አይደለም።

ልጄ ይህ ሁኔታ ካለበት፣ ምን መጠበቅ አለብኝ?

የልጅዎ ትንበያ በበሽታው ክብደት ላይ የተመሰረተ ነው። ሆኖም ግን፣ አብዛኛዎቹ ሰዎች መደበኛ ህይወት ይኖራሉ። የህክምና ቡድንዎ የልጅዎን ምልክቶች ለማስታገስ እና ምቾት ማጣትን ለመቀነስ የሚረዳውን ምርጥ ህክምና እንዲያገኙ ያግዝዎታል።

ልጅዎ ከእኩዮቻቸው እድሜ ትንሽ አጭር ሊሆን ይችላል ምክንያቱም የእድገት ፕሌቶች በለጋ እድሜ ምክንያት ቀድመው ይዘጋሉ። ሆኖም ግን፣ በሽታው በቶሎ ከታወቀ እና ህክምና ከተደረገለት፣ እነዚህ የጉርምስና ለውጦች ሊዘገዩ የሚችሉበት እድል ሰፊ ነው።

ልጅዎ በአግባቡ እያደገ መሆኑን ለማረጋገጥ የልጅዎን የእድገት ደረጃዎች መከታተል በጣም አስፈላጊ ነው ።

በዚህ በሽታ ምክንያት ካንሰር የመያዝ እድሉ በጣም ትንሽ ስለሆነ ልጅዎን ለመደበኛ የሕክምና ምርመራ መውሰድ አስፈላጊ ነው።

በተለይም የማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች ከወትሮው በተለየ እድሜያቸው በጡት ካንሰር የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ በመሆኑ ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና የሚመከሩ ምርመራዎችን ማድረግ አስፈላጊ ነው።

ዶክተርን መቼ ማየት አለብኝ?

ልጅዎ የማክኩን-አልብራይት ሲንድሮም ምልክቶች ካሳየ ሐኪም ያማክሩ። ለምሳሌ፡

• ተደጋጋሚ የእረፍት ማጣት፣ ከመጠን በላይ እንቅስቃሴ፣ ድንገተኛ የቁጣ መቆጣት እና እንቅልፍ ማጣት (እነዚህ የሃይፐርታይሮይዲዝም ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ)።
• በአጥንት እድገት ላይ በሚከሰቱ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት የአጥንት ቅርፅ ለውጦች።
• በእግር መጓዝ አስቸጋሪ ነው።
• የወር አበባ የሚጀምረው ገና በለጋ እድሜ ነው።
• በአጥንት ውስጥ ከባድ ህመም።

ድንገተኛ አደጋ! ልጅዎ የተሰበረ አጥንት እንዳለው ካሰቡ (ለምሳሌ ህመም፣ እብጠት፣ መንቀሳቀስ አለመቻል ወይም ክብደት መሸከም፣ ቁስለት)፣ ወዲያውኑ ወደ ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ።

ዶክተሩን ምን ጥያቄዎች መጠየቅ አለብዎት?

ልጅዎ ይህ ችግር እንዳለበት ካወቁ በኋላ፣ ዶክተሩን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል፡

• ልጄ ምልክቶቹን ለመቀነስ መድሃኒት ያስፈልገዋል?
• ልጄ ለፋይበር ዲስፕላሲያ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል?
• ለልጄ የሕመም ምልክቶችን ለመቆጣጠር በሚሰጡ መድኃኒቶች ላይ የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?

ልጅዎ ብርቅዬ የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ማወቅ ለአዳዲስ ወላጆች ከባድ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን ያስታውሱ፣ ቀደም ብሎ ምርመራ እና ህክምና ልጅዎ ምልክቶቹን እንዲቋቋም ሊረዳው ይችላል። ዶክተርዎ የጄኔቲክ አማካሪ፣ የጄኔቲክ ባለሙያ፣ እንዲያዩ ሊመክርዎት ይችላል። ምርመራውን በተሻለ ሁኔታ እንዲረዱ እና የሚያስፈልግዎትን ስሜታዊ ድጋፍ ሊሰጡዎት ይችላሉ። እንዲሁም ልጅዎ ጤናማ እና አርኪ ሕይወት እንዲኖር ለመርዳት ሊወስዷቸው በሚችሏቸው እርምጃዎች ላይ ሊመሩዎት ይችላሉ።

ማስታወስ ያለብዎት አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ማኩን-አልብራይት ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነገር ግን ከባድ የጄኔቲክ በሽታ ነው።

• ይህ በአጥንት፣ በቆዳ እና በሆርሞን ስርዓት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል።
• ዋናዎቹ ምልክቶች "በአጥንቶች ውስጥ የጠባሳ ሕብረ ሕዋስ"፣ "በቆዳ ላይ ቡናማ ነጠብጣቦች" (ካፌ-ኦ-ላይት ነጠብጣቦች) እና የጉርምስና መጀመሪያ ናቸው።
• ይህ ከወላጆች የሚወረስ ነገር አይደለም፤ አዲስ የተፈጠረ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው።
• ምንም እንኳን ሙሉ በሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ጥሩ ሕክምናዎች አሉ።
• ቀደም ብሎ ምርመራና ሕክምና እንዲሁም መደበኛ የሕክምና ክትትል ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው።
• ብቻህን አይደለህም፤ ከዶክተሮችና ከጄኔቲክ አማካሪዎች ድጋፍ ፈልግ።

ይህ መረጃ ስለዚህ ሁኔታ የተወሰነ ግንዛቤ እንዲያገኙ እንደረዳዎት ተስፋ አደርጋለሁ። ማንኛውም ጥርጣሬ ካለዎት ሐኪምን ለማነጋገር በፍጹም አያመንቱ።

ማኩን -አልብራይት ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአጥንት በሽታዎች፣ ፋይበር ዲስፕላሲያ፣ የቆዳ ነጠብጣቦች፣ የካፌ-ኦ-ላይት ነጠብጣቦች፣ የሆርሞን ችግሮች፣ የጉርምስና መጀመሪያ፣ ፋይበር ዲስፕላሲያ፣ የካፌ-ኦ-ላይት ነጠብጣቦች፣ የኢንዶክሪን ሲስተም