የፋብሪ በሽታ ምንድን ነው? ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ በቀላል አነጋገር እንማር

አንዳንድ ጊዜ ያለምክንያት መዳፍዎና ጫማዎ ላይ የማይቋቋሙት የማቃጠል ስሜቶች ያጋጥሙዎታል? ወይስ በጣም ይደክሙዎታል፣ ላብ አይሰማዎትም እና በቆዳዎ ላይ ትናንሽ ቀይ ነጠብጣቦች አሉብዎት? እነዚህ የተለመዱ ነገሮች ናቸው ብለው ያስቡ ይሆናል። ነገር ግን እነዚህ ብዙ ያልሰማነው የፋብሪ በሽታ የሚባል ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። አይጨነቁ፣ ይህ ስም ምን እንደሆነ፣ ለምን እንደሚከሰት፣ ምልክቶቹ ምን እንደሆኑ እና ህክምና እንዳለ ዛሬ በዚህ ጽሑፍ ውስጥ እንነጋገራለን።

የፋብሪ በሽታ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የፋብሪ በሽታ በሰውነታችን ውስጥ በጄኔቲክ ጉድለት ምክንያት የሚመጣ በሽታ ነው። የሚሆነው በሰውነታችን ውስጥ አስፈላጊ የሆነ ኢንዛይም ማምረት ሲቀንስ ወይም ሙሉ በሙሉ ሲጠፋ ነው። የዚህ ኢንዛይም ስም አልፋ-ጋላክቶሲዳሴ ኤ ወይም በአጭሩ `(አልፋ-ጋል)` ነው።

ሰውነታችን እንደ ቆሻሻ ማስወገጃ ኩባንያ የሆነ ስርዓት እንዳለው አስቡት። ይህ «አልፋ-ጋል» የሚባል ኢንዛይም በዚያ ኩባንያ ውስጥ በጣም ብልህ ሠራተኛ ነው። ስራው ስፊንጎሊፒድስን በአግባቡ ማጽዳት እና ማፍረስ ነው፣ ይህም በሴሎቻችን ውስጥ የሚመረተውን የስብ አይነት (በተለይም ስብ የሚመስል ንጥረ ነገር) ነው።

አሁን፣ በፋብሪ በሽታ ባለበት ሰው አካል ውስጥ፣ ይህ ብልህ ሠራተኛ፣ 'አልፋ-ጋል' ኢንዛይም፣ በቂ መጠን የለውም። ታዲያ ምን ይሆናል? እነዚያ 'ስፊንጎሊፒድስ' የሚባሉት ቆሻሻ መሰል ቅባቶች በሰውነት ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። ልክ ቆሻሻው ካልተወገደ በቤት ውስጥ የቆሻሻ ክምር እንደሚከማች ሁሉ። ይህ ዓይነቱ ስብ በዋናነት በደም ስሮቻችን፣ በልባችን፣ በኩላሊታችን፣ በአእምሯችን፣ በነርቭ ስርዓታችን እና በቆዳችን ውስጥ ይከማቻል። ስብ ከጊዜ በኋላ ሲከማች፣ እነዚያ የአካል ክፍሎች መበላሸት ይጀምራሉ። ይህ የሊሶሶም ማከማቻ መዛባት ከሚባሉት የበሽታዎች ቡድን ጋር የተያያዘ ነው።

የዚህ በሽታ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

የፋብሪ በሽታ ምልክቶቹ መታየት በሚጀምሩበት ዕድሜ ላይ በመመስረት በሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች ሊከፈል ይችላል።

ይህ በሽታ የተለመደ ነው? ማን ይይዘዋል?

የፋብሪ በሽታ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ክላሲካል ቅርጽ ከ40,000 ወንዶች ውስጥ በአንዱ ላይ ይከሰታል። ሆኖም ግን፣ ዘግይቶ የመከሰት ሁኔታ በተወሰነ ደረጃ የተለመደ ነው። ከ1,500 እስከ 4,000 ወንዶች መካከል አንዱን ሊያጠቃ ይችላል።

ይህ በሽታ በሴቶች ላይ ምን ያህል እንደተስፋፋ በትክክል መናገር ከባድ ነው፣ ምክንያቱም አንዳንድ ሴቶች ምንም አይነት የሕመም ምልክት የላቸውም፣ ወይም መለስተኛ ምልክቶች ብቻ ስላሏቸው፣ ስለዚህ በሽታው እንዳለባቸው ሳይታወቅባቸው ይኖራሉ።

ከትውልድ የሚመጣበት መንገድ ይህ ነው።

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት ከወላጆች ወደ ልጆች ይተላለፋል ማለት ነው። ይህንን የሚያስከትለው ጉድለት ያለበት ጂን በኤክስ ክሮሞሶማችን ላይ ነው። ይህ በቤተሰብ ውስጥ እንዴት እንደሚከሰት እስቲ እንመልከት።

• አባትየው በሽታው ካለበት ፡ የፋብሪ በሽታ ያለበት አባት የኤክስ ክሮሞዞሙን ለሁሉም ሴት ልጆቹ ያስተላልፋል። ይህ ማለት ሁሉም ሴት ልጆቹ የበሽታውን የጂን ሚውቴሽን ይወርሳሉ ማለት ነው። ነገር ግን ወንዶች ልጆች ለአደጋ የተጋለጡ አይደሉም ። ይህ የሆነበት ምክንያት ወንዶች ልጆች የኤክስ ክሮሞዞምን ሳይሆን ከአባታቸው ስለሚቀበሉ ነው።
• እናትየው በሽታው ካለባት ፡ የፋብሪ በሽታ ያለባት እናት ጉድለት ያለበትን የX ክሮሞዞም ወደ ልጆቿ (ሴት ልጅም ሆነ ወንድ ልጅ) የማስተላልፍ 50% እድል አላት። ልክ ሳንቲም እንደመገልበጥ ነው። አንድ ልጅ በሽታውን ሊወርስ ይችላል፣ ሌላኛው ደግሞ ላይወርስ ይችላል።

የፋብሪ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች በጣም መለስተኛ ምልክቶች ሲኖራቸው ሌሎች ደግሞ ከባድ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል። ወንዶች በአጠቃላይ ከሴቶች የበለጠ ከባድ ምልክቶች ያጋጥሟቸዋል።

እነዚህ ከሚታዩት የተለመዱ ምልክቶች መካከል ጥቂቶቹ ናቸው፡-

• በእጆችና በእግር ላይ የሚሰማ ህመም፡- እጆችና እግሮች የመደንዘዝ፣ የመደንዘዝ ወይም የማቃጠል ስሜት ሊሰማቸው ይችላል። ይህ ህመም በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወቅት የከፋ ሊሆን ይችላል።
• የሙቀት መጠን ስሜታዊነት፡- ከፍተኛ ሙቀት ወይም ከፍተኛ ቅዝቃዜን መቋቋም አለመቻል።
• ላብ መቀነስ፡- አንዳንድ ሰዎች በጣም ትንሽ ላብ (ሃይፖሃይድሮሲስ) ። ሌሎች ደግሞ ጨርሶ ላብ አያደርጉም (አንሃይድሮሲስ) ።
• የቆዳ ለውጦች፡- እንደ ደረት፣ ጀርባ እና የብልት አካባቢ ባሉ ቦታዎች ላይ ትናንሽ፣ ከፍ ያሉ፣ ጥቁር ቀይ ወይም ወይንጠጅ ነጠብጣቦች ይታያሉ። እነዚህም angiokeratoma ይባላሉ።
• የአይን ለውጦች፡- በአይን ኮርኒያ ላይ ልዩ ንድፍ ይፈጠራል። ይህ ኮርኒያ ቨርቲሲላታ ይባላል። ሆኖም ግን፣ ይህ በምንም መልኩ እይታን አይጎዳውም። ይህንን በልዩ መሳሪያ (ስፕሊት መብራት) ማየት የሚችለው ዶክተር ብቻ ነው።
• የምግብ መፈጨት ሥርዓት ችግሮች፡- የሆድ ህመም፣ የሆድ መነፋት፣ ተቅማጥ ወይም የሆድ ድርቀት ያሉ ችግሮች ብዙ ጊዜ ይከሰታሉ።
• የተለመዱ ምልክቶች ፡ ድካም፣ ማዞር፣ ትኩሳት እና የሰውነት ህመም (እንደ ጉንፋን) ሊከሰት ይችላል።
• የመስማት ችግር፡- የመስማት ችግር ወይም በጆሮ ውስጥ የሚሰማ ድምጽ (የጆሮ ድምጽ) ሊከሰት ይችላል።
• በኩላሊት ላይ የሚያሳድሩት ተጽዕኖ፡- በሽንት ውስጥ የፕሮቲን መጠን መጨመር (ፕሮቲኑሪያ) ።
• እብጠት፡- እግሮች፣ ቁርጭምጭሚቶች እና እግሮች ያብጣሉ (እብጠት) ።

በዚህ በሽታ ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ አደገኛ ችግሮች ምንድናቸው?

ለብዙ ዓመታት በሰውነት ውስጥ "ስፒንጎሊፒድስ" የሚባሉት እነዚህ ቅባቶች መከማቸት በደም ስሮችና በአካላት ላይ ከባድ ጉዳት ሊያስከትል ይችላል። ይህም ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

ዋናዎቹ ውስብስቦች የሚከተሉት ናቸው፡

• የልብ ሕመም፡- እንደ የልብ ምት መዛባት (arrhythmia) ፣ የልብ ድካም፣ የልብ ድካም እና የልብ ድካም ያሉ ሁኔታዎች።
• የኩላሊት መቆም፡- በኩላሊት ላይ የሚደርስ ጉዳት ሙሉ በሙሉ ተግባራቸውን እንዲያጡ ሊያደርግ ይችላል።
• የነርቭ ችግሮች፡- በዳርቻ ነርቮች ላይ የሚደርስ ጉዳት (ፔሪፌራል ኒውሮፓቲ) በእግርና በእግር ላይ የሚደርስ ህመምና የመደንዘዝ ስሜት እንዲጨምር ሊያደርግ ይችላል።
• ስትሮኮች፡- ወደ አንጎል የሚወስዱ የደም ሥሮች መዘጋት ሽባነት ወይም ጊዜያዊ የ ischemic ጥቃቶችን (TIA) ሊያስከትል ይችላል።

በሽታውን እንዴት መለየት እንደሚቻል (ምርመራ)

ዶክተርዎ የፋብሪ በሽታን ከጠረጠረ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ያዛል።

• የኢንዛይም ምርመራ፡ይህ የደም ምርመራ ነው። ይህ በደምዎ ውስጥ ያለውን የ'አልፋ-ጋል' ኢንዛይም መጠን ይለካል። ይህ ደረጃ ከ 1% በታች ከሆነ በሽታው ይጠረጠራል። ሆኖም ግን፣ ይህ ምርመራ ለወንዶች ብቻ አስተማማኝ ነው። ይህ ለሴቶች ተስማሚ አይደለም፣ ምክንያቱም የኢንዛይም መጠናቸው በተለመደው ጊዜ ሊለዋወጥ ይችላል።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ በሽታውን ለማረጋገጥ በጣም ጥሩው መንገድ ነው። የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ቴክኖሎጂ በጂኤልኤ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ወይም ጉድለት መኖሩን በትክክል መለየት ይችላል፣ ይህም የ'አልፋ-ጋል' ኢንዛይም እንዲፈጠር መመሪያ ይሰጣል።
• አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ፡- በአንዳንድ አገሮች አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ለእነዚህ በሽታዎች ምርመራ ይደረግላቸዋል።

የፋብሪ በሽታ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የፋብሪ በሽታ መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና በሰውነት ውስጥ ጎጂ የሆኑ ቅባቶችን ክምችት ለማዘግየት የሚረዱ ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ። የእነዚህ ሕክምናዎች ዋና ዓላማ የልብ ሕመምን፣ የኩላሊት ሕመምን እና ሌሎች ከባድ ችግሮችን መከላከል ነው።

ከእነዚህ ዋና ዋና ሕክምናዎች በተጨማሪ ለህመም እና ለሆድ ችግሮች የተለያዩ መድኃኒቶች ይሰጣሉ። ሳይንቲስቶች በጄኔቲክ ምህንድስና ቴክኖሎጂ አዳዲስ ሕክምናዎችን እያዘጋጁ ነው።

ከዚህ በሽታ ጋር ያለው ሕይወት ምን ይመስላል? (አመለካከት)

የፋብሪ በሽታ ተራማጅ በሽታ ነው። ይህ ማለት የሕመም ምልክቶችና ችግሮች የመከሰት እድሉ በእድሜ እየገፋ ሲሄድ ይጨምራል ማለት ነው። በሽታው የዕድሜ ልክ እድሜን ሊያሳጥር ይችላል። በአማካይ፣ ክላሲክ ቅርፅ ያላቸው ወንዶች እስከ 50ዎቹ መጨረሻ እና ሴቶች ደግሞ እስከ 70ዎቹ ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ።

ነገር ግን በጣም አስፈላጊው ነገር ተገቢውን ህክምና በማግኘት፣ በተለይም የልብ እና የኩላሊት ጤናን በመንከባከብ፣ በህይወትዎ ላይ ብዙ ተጨማሪ ዓመታትን ማከል ይችላሉ።

ይህ በሽታ ወደ ቤተሰብ አባላት እንዳይዛመት መከላከል ይቻላል?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ከዚህ በሽታ ጋር የተያያዘ የጂን ሚውቴሽን ካለው፣ ልጆችዎ ውርስ የመስጠት አደጋ አለ። ስለዚህ፣ እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ይህ በሽታ ካለበት፣ የጄኔቲክ አማካሪን ማግኘት እና ማነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።

እንዲህ ዓይነቱ ስፔሻሊስት ልጆችዎ ጂን የመውረስ እድላቸውን ሊያስረዱ ይችላሉ። ልጆች ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ ስለሚገኙዎት አማራጮችም ሊነጋገሩ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ቅድመ-ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ (PGD) የሚባል አሰራር አለ። ይህ አሰራር እንክብሎች በቪትሮ ፌቲላይዜሽን (IVF) ወቅት ወደ እናት ከመዛወራቸው በፊት ምርመራ ያደርጋል፣ ይህም ጉድለት ያለበት ጂን የሌላቸውን ጤናማ ሽሎች ለመምረጥ ያስችላል።

ወዲያውኑ ዶክተር ማየት ሲኖርብዎት

የፋብሪ በሽታ እንዳለብዎት ከተረጋገጠ እና የሚከተሉትን ምልክቶች ካጋጠመዎት ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያነጋግሩ ወይም በአቅራቢያዎ ወደሚገኝ የሆስፒታል ድንገተኛ ክፍል (ETU) ይሂዱ።

• የደረት ህመም፣ የልብ ምት መደበኛ ያልሆነ፣ የመተንፈስ ችግር (እነዚህ የልብ ድካም ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ)።
• በሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ እብጠት ወይም ፈሳሽ ማቆየት።
• ከባድ የማዞር ስሜት፣ የማየት ችግር፣ የንግግር ለውጦች (እነዚህ የስትሮክ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ)።
• ድንገተኛ የመስማት ችግር።
• ከባድ የሆድ ቁርጠት ወይም ተቅማጥ።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ አስፈላጊ ጥያቄዎች

ይህ በሽታ እንዳለብዎት ሲታወቅ ብዙ ጥያቄዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። ዶክተርዎን ሲያማክሩ እነዚህን ጥያቄዎች መጠየቅዎን አይርሱ።

• የፋብሪ በሽታ እንዴት አገኘሁ?
• ምን አይነት የፋብሪ በሽታ አለብኝ?
• ለእኔ ምን ዓይነት ሕክምና የተሻለ ነው?
• የእነዚህ ሕክምናዎች አደጋዎች እና የጎንዮሽ ጉዳቶች ምንድናቸው?
• ቤተሰቤ ለዚህ በሽታ የመጋለጥ አደጋ ላይ ነው? የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለብን?
• ምን ዓይነት የሕክምና ዓይነቶችና ምርመራዎችን መውሰድ መቀጠል አለብኝ?
• በተለይ የትኞቹ የችግሮች ምልክቶች ሊያሳስበኝ ይገባል?

የፋብሪ በሽታ እንዳለቦት ሲታወቅ ማዘንና መጨነቅ የተለመደ ነው። ስለወደፊቱ እና ስለ ልጆችዎ ሊጨነቁ ይችላሉ። ነገር ግን ይህንን በሽታ ለመቆጣጠር በጣም ውጤታማ የሆኑ ሕክምናዎች እንዳሉ ያስታውሱ። እናም ለወደፊቱ ተስፋ የሚሰጠን ብዙ ምርምር እየተካሄደ ነው። የሕክምና ዕቅድዎን በቅርበት በመከተል እና ከሐኪምዎ ጋር በቅርበት በመስራት፣ ምልክቶችዎን ማስተዳደር፣ የረጅም ጊዜ ጉዳትን መከላከል እና የተሳካ ሕይወት መኖር ይችላሉ።