የፋብሪ በሽታ፡- ስለዚህ ብርቅዬ የዘር ውርስ በሽታ እንማር

እግሮችዎ እየተቃጠሉ ወይም እየተንከባለሉ እንደሆነ ይሰማዎታል? አንዳንድ ጊዜ ትናንሽ ተግባራትን ከሠሩ በኋላም እንኳ በጣም ይደክማሉ? እነዚህ የተለመዱ ነገሮች ሊመስሉ ቢችሉም፣ አንዳንድ ጊዜ እንደ ፋብሪ ዲዚዝ ያለ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ከዚህ በስተጀርባ ሊኖር ይችላል። ስለዚህ ስም እንኳን ሰምተው ላይያውቁ ይችላሉ። ነገር ግን ስለሱ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ዛሬውኑ ስለሱ ብቻ እንነጋገር።

በቀላል አነጋገር፣ የፋብሪ በሽታ ምንድን ነው?

የፋብሪ በሽታ በቤተሰባችን ውስጥ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በጣም አልፎ አልፎ ነው። በቀላል አነጋገር፣ በዚህ በሽታ የተያዘ ሰው አልፋ-ጋላክቶሲዳሴ ኤ (በአጭሩ አልፋ-ጋላክቶሲዳዝ) የሚባል ኢንዛይም በትክክል አያመነጭም።

አሁን ይህ ኢንዛይም ምን እንደሆነ እያሰቡ ይሆናል። ኢንዛይም በሰውነታችን ውስጥ በተለያዩ ኬሚካላዊ ሂደቶች ውስጥ የሚረዳ የፕሮቲን አይነት ነው። የዚህ አልፋ-ጋኤል ኢንዛይም ዋና ተግባር በሰውነታችን ውስጥ ስፊንጎሊፒድስ የሚባል የስብ አይነት መሰባበር ነው፣ ማለትም መፈጨት እና ከሰውነት ውስጥ ማስወገድ።

እስቲ አስቡት፣ የቆሻሻ አሰባሳቢው ለቀናት ወደ ቤታችን ካልመጣ ምን ይሆናል? ቆሻሻ በቤቱ ሁሉ ይከማቻል፣ አይደል? የሆነው እንደዚያ ነው። የአልፋ-ጂኤል ኢንዛይም ሲጠፋ፣ ስፊንጎሊፒድስ የሚባል የስብ አይነት በደም ስሮቻችን እና በቲሹዎቻችን ውስጥ መከማቸት ይጀምራል። ይህ ክምችት ልባችንን፣ ኩላሊታችንን፣ አእምሯችንን፣ የነርቭ ስርዓታችንን እና ቆዳችንን ሊጎዳ ይችላል። ይህ የሊሶሶም ማከማቻ መዛባት ከሚባሉት የበሽታዎች ቡድን ጋር የተያያዘ ነው።

የዚህ በሽታ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

የፋብሪ በሽታ ምልክቶቹ መታየት በሚጀምሩበት ዕድሜ ላይ በመመስረት በሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች ሊከፈል ይችላል።

የፋብሪ በሽታ እንዴት ያድጋል? በዘር የሚተላለፍ ነው?

አዎ፣ ይህ ሙሉ በሙሉ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ጂኖቻችን የሚገኙት ክሮሞሶም በሚባሉ ነገሮች ላይ ነው። ይህንን በሽታ የሚያመጣው ጉድለት ያለበት ጂን የሚገኘው በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ነው።

በቀላሉ እንረዳው፡-

• አባትየው የፋብሪ በሽታ ካለበት፡
• ሁሉም ሴት ልጆቹ ይህንን ጉድለት ያለበት የኤክስ ክሮሞሶም ይወርሳሉ። ይህ ማለት ሁሉም ሴት ልጆቹ ይህንን በሽታ የመያዝ አቅም አላቸው ማለት ነው።
• ነገር ግን ወንዶች ልጆች የ Y ክሮሞሶምን ከአባቶቻቸው ስለሚወርሱ፣ ወንዶች ልጆች ይህንን በሽታ ከአባቶቻቸው አይወርሱም።
• እናትየው የፋብሪ በሽታ ካለባት፡
• እናትየው ሁለት የኤክስ ክሮሞሶሞች ስላሏት፣ እያንዳንዱ ልጆቿ (ሴት ልጅም ሆነ ወንድ ልጅ) ጉድለት ያለበትን የኤክስ ክሮሞሶም የመውረስ 50% ዕድል አላቸው። ይህ ማለት አንዳንድ ልጆች በሽታው ሊኖራቸው ይችላል፣ አንዳንዶቹ ደግሞ ላይኖራቸው ይችላል ማለት ነው።

የፋብሪ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። ወንዶች በአጠቃላይ ከሴቶች የበለጠ ከባድ የሆኑ ምልክቶች ያጋጥሟቸዋል። አንዳንድ ሴቶች በጣም መለስተኛ ወይም ምንም አይነት ምልክት ላይኖራቸው ይችላል።

እነዚህ የተለመዱ ምልክቶች ናቸው፡-

• በእጆችና በእግሮች ላይ የመደንዘዝ፣ የመወዛወዝ ወይም ከባድ ህመም ።
• በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወይም በአካላዊ እንቅስቃሴ ወቅት ከመጠን በላይ ህመም።
• ለቅዝቃዜ ወይም ለሙቀት አለመቻቻል።
• ላብ መቀነስ (ሃይፖሃይድሮሲስ) ወይም ጨርሶ ላብ አለመኖሩ (አንሃይድሮሲስ)።
• እንደ የሆድ ህመም፣ ተቅማጥ እና የሆድ ድርቀት ያሉ የሆድ ችግሮች።
• ማዞር።
• እንደ ትኩሳት፣ የሰውነት ህመም እና ድካም ያሉ ከጉንፋን ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ምልክቶች።
• የመስማት ችግር ወይም በጆሮ ውስጥ የሚሰማ ድምጽ (የጆሮ ድምጽ ማሰማት)።
• በደረት፣ በጀርባ እና በብልት አካባቢ ቆዳ ላይ የሚታዩ ትናንሽ ቀይ-ሐምራዊ እብጠቶች (angiokeratomas)።
• የእግር፣ የቁርጭምጭሚት እና የእግር እብጠት (እብጠት)።
• በሽንት ውስጥ የፕሮቲን መጠን መጨመር (ፕሮቲኑሪያ)።
• በአይን ውስጥ ልዩ የሆነ ንድፍ (ኮርኒያ ቨርቲሲላታ) ይፈጠራል። ይህ የእይታን አይጎዳውም። ሊታይ የሚችለው በልዩ የአይን ምርመራ (ስላይት ላም ምርመራ) ብቻ ነው።

በዚህ በሽታ ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ አደገኛ ችግሮች

ከላይ የተጠቀሰው የስብ አይነት (ስፊንጎሊፒድስ) በሰውነት ውስጥ ለብዙ ዓመታት ሊከማች እና ዋና ዋና የሰውነታችንን ክፍሎች ሊጎዳ ይችላል። ይህም ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

• የልብ ህመም ፡ የልብ ምት መዛባት (arrhythmia)፣ የልብ ድካም፣ የልብ ድካም እና የልብ ድካም።
• የኩላሊት መቆም፡- ከጊዜ በኋላ የኩላሊት ንቅለ ተከላ ወይም የኩላሊት ንቅለ ተከላ እንኳን ሊያስፈልግ ይችላል።
• ስትሮኮች፡- ወደ አንጎል የሚወስዱ የደም ሥሮች በመዘጋታቸው ምክንያት የስትሮክ ወይም ጊዜያዊ ኢስኬሚክ ጥቃት (TIA) ሊከሰት ይችላል።
• የነርቭ ጉዳት (ፔሪፌራል ኒውሮፓቲ)።

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

እንደዚህ አይነት ምልክቶች ካጋጠሙዎት ሐኪምዎ ይህንን በሽታ ሊጠራጠር እና ለብዙ ምርመራዎች ሊልክዎት ይችላል።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

እስካሁን ድረስ የፋብሪ በሽታ መድኃኒት የለም። ነገር ግን ተስፋ አትቁረጡ። አሁን ምልክቶችን የሚቆጣጠሩ፣ በሰውነት ውስጥ የስብ ክምችትን የሚቀንሱ እና ከባድ ችግሮችን የሚከላከሉ በጣም ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ።

ሁለት ዋና ዋና የሕክምና ዘዴዎች አሉ፡

1. የኢንዛይም ምትክ ሕክምና (ERT)

ይህ ማለት ሰውነትዎ የማያመርተውን የአልፋ-GAL ኢንዛይም በላብራቶሪ የተሰራ ስሪት መስጠትን ያካትታል። ይህ መድሃኒት የሚሰጠው እንደ ሳላይን በየሁለት ሳምንቱ እንደ IV infusion ነው።ይህ ህክምና በሰውነት ውስጥ የስብ ክምችትን ያቆማል።

2. የአፍ ቻፔሮን ቴራፒ

ይህ የሚወስዱት ክኒን ነው። ይህ መድሃኒት በሰውነትዎ ውስጥ ያለውን የተበላሸ የአልፋ-ጋኤል ኢንዛይም በመጠገን እና እንደገና እንዲሠራ በማድረግ ይሰራል። ሆኖም፣ ይህ ሕክምና ለሁሉም ሰው አይሰራም። በጄኔቲክ ሚውቴሽንዎ ባህሪ ላይ የተመሰረተ ነው። ይህ ለእርስዎ ትክክል መሆኑን ዶክተርዎ ይወስናል።

ከእነዚህ ዋና ዋና ሕክምናዎች በተጨማሪ ለህመም፣ ለሆድ ህመም እና ለሌሎች ምልክቶች የተለዩ መድሃኒቶች ሊሰጡ ይችላሉ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

የፋብሪ በሽታ እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ የሚከተሉትን ምልክቶች ካጋጠመዎት ወዲያውኑ ሐኪምዎን ማነጋገር አለብዎት፡

• እንደ የደረት ህመም፣ የትንፋሽ እጥረት እና መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት ያሉ የልብ ድካም ምልክቶች (ይህ ከተከሰተ ወዲያውኑ ወደ ሆስፒታሉ የድንገተኛ ክፍል (ETU) ይሂዱ)።
• ከመጠን በላይ እብጠት።
• እንደ ከፍተኛ የማዞር ስሜት፣ የእይታ ለውጦች እና የመናገር ችግር ያሉ የፓራላይዝ ምልክቶች (በዚህ ጉዳይ ላይም ወዲያውኑ ወደ ETU ይሂዱ)።
• ድንገተኛ የመስማት ችግር።
• ከባድ የሆድ ህመም ወይም የሆድ እብጠት።

የፋብሪ በሽታ እንዳለቦት ሲታወቅ መፍራትና መጨነቅ የተለመደ ነው። ስለወደፊትዎ እና ስለልጆችዎ ስጋት ሊኖርዎት ይችላል። ሆኖም ግን፣ ውጤታማ ሕክምናዎች አሁን ይገኛሉ እና አዲስ ምርምርም በቅርቡ እየቀረበ ነው። የሕክምና ዕቅድዎን በቅርበት በመከተል እና ከሐኪምዎ ጋር በቅርበት በመስራት፣ ምልክቶችዎን ማስተዳደር እና የረጅም ጊዜ ጉዳትን መከላከል ይችላሉ።