በእግርና በእግር ላይ የሚሰማ ህመም እና በቆዳ ላይ የሚወጡ ቀይ ነጠብጣቦች? ይህ የፋብሪ በሽታ ሊሆን ይችላል?

አንዳንድ ጊዜ በእጅዎና በእግርዎ ላይ የማይቋቋሙት ህመምና እብጠት እንዲሁም በሰውነትዎ ላይ ትናንሽ ቀይ ነጠብጣቦች ያጋጥሙዎታል? በድንገት ምንም ግንኙነት የሌላቸው የሚመስሉ ምልክቶች ሲያጋጥምዎት ትልቅ ችግር ሊሆን ይችላል። ዛሬ ተመሳሳይ ምልክቶችን ሊያስከትል ስለሚችል ሕመም እየተነጋገርን ነው፣ ነገር ግን በአገራችን ውስጥ ብዙ ሰዎች ስለሱ ሰምተው አያውቁም። ይህ የፋብሪ በሽታ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ የፋብሪ በሽታ ምንድን ነው?

የፋብሪ በሽታ ከጂኖቻችን የሚወረስ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በጣም አልፎ አልፎ ነው። በዚህ በሽታ የተያዘ ሰው በሰውነቱ ሴሎች ውስጥ የሰባ ንጥረ ነገር ይከማቻል። የቆሻሻ አሰባሳቢው ለጥቂት ቀናት ወደ ቤታችን ባይመጣ ምን እንደሚፈጠር አስቡት? ቆሻሻው በቤታችን ውስጥ ይከማቻል፣ አይደል? የሆነው እንደዚያ ነው። በዚህ በሽታ፣ ይህንን የሰባ ንጥረ ነገር ከሴሎቻችን የሚያስወግደው ኢንዛይም በሰውነታችን ውስጥ አይመረትም ወይም በትክክል አይሰራም።

ስብ በዚህ መንገድ ሲከማች የደም ስሮቻችን መጠበብ ይጀምራሉ። ይህ በቆዳ፣ በኩላሊት፣ በልብ፣ በአንጎል እና በነርቭ ስርዓት ላይ ጉዳት ሊያስከትል ይችላል። ዶክተሮችም ይህንን "የማከማቻ ችግር" ብለው ይጠሩታል። እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጅነት ነው። እና በሴቶች ላይ ከወንዶች ይልቅ በብዛት ይከሰታል።

የፋብሪ በሽታ መንስኤ ምንድን ነው?

ይህ ሙሉ በሙሉ የዘረመል በሽታ ነው። ይህ ማለት ከእናትዎ ወይም ከአባትዎ የሚወርሱት ነገር ነው። በሰውነታችን ውስጥ እንደ ዘይቶች፣ ሰሞች እና የሰባ አሲዶች ያሉ ነገሮችን ለመበጥበጥ አልፋ-ጋላክቶሲዳሴ ኤ የሚባል ኢንዛይም ያስፈልገናል። የፋብሪ በሽታ ያለበት ሰው ይህ ኢንዛይም የለውም፣ ወይም ከተሰራ በትክክል አይሰራም። ስለዚህ፣ ቀደም ብዬ እንደተናገርኩት፣ ይህ ዓይነቱ ስብ በሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራል።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የፋብሪ በሽታ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች በእነዚህ ምልክቶች በጣም ይጎዳሉ፣ ሌሎች ደግሞ ብዙም አይጎዱም። ሊታዩ የሚችሉ ዋና ዋና ምልክቶችን እንመልከት።

ከባድ ችግሮች

የፋብሪ በሽታ ከጊዜ ወደ ጊዜ የበለጠ ከባድ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ይህ አደጋ በተለይ በወንዶች ላይ ከፍተኛ ነው። ሆኖም ግን፣ የዚህ በሽታ ጂን (ተሸካሚዎች) የያዙ ሴቶችም ምልክቶችን ሊያጋጥማቸው ይችላል። ስለዚህ፣ ሴቶች ስለዚህ በሽታ ማወቅ እና በየጊዜው የሕክምና ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው።

• የልብ ድካም ወይም የስትሮክ አደጋ መጨመር።
• ከባድ የኩላሊት ጉዳት እና የኩላሊት ውድቀት።
• ከፍተኛ የደም ግፊት።
• የልብ ድካም እና የልብ መስፋፋት።
• የአጥንት መቅላት (ኦስቲዮፖሮሲስ)።

ይህንን በሽታ በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል?

እውነቱን ለመናገር፣ የፋብሪ በሽታን ለመመርመር አንዳንድ ጊዜ ረጅም ጊዜ ሊወስድ ይችላል። ምክንያቱ ምልክቶቹ ከሌሎች በርካታ በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ በመሆናቸው ነው። በዚህም ምክንያት፣ አንዳንድ ሰዎች ምልክቶቹ ከጀመሩ ዓመታት በኋላ የፋብሪ በሽታ እንዳለባቸው አይገነዘቡም። በዚያ ጊዜ ውስጥ፣ ለተለያዩ ምልክቶች የተለያዩ ዶክተሮችን አግኝተው ሊሆን ይችላል፣ እና አንዳንድ ጊዜ የተሳሳተ ምርመራ እንኳን ደርሶባቸው ይሆናል።

ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው እነዚህን ምልክቶች ካጋጠመው እና እርስዎ አደጋ ላይ እንደሆኑ ካሰቡ፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ዶክተር ጋር ስትሄድ ምርመራ ያደርግሃል እና እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን ይጠይቅሃል፡

• እንዴት ነው የሚሰማዎት?
• ምልክቶችህ ምንድን ናቸው?
• እነዚህ መቼ ጀመሩ?
• ከቤተሰብዎ ውስጥ ከእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩትስ?

በዚህ መረጃ ላይ በመመስረት፣ ዶክተሩ ይህ የፋብሪ በሽታ ሊሆን እንደሚችል ከጠረጠረ፣ የደም ምርመራ (የጠቀስኩትን የአልፋ-ጋላክቶሲዳሴ ኤ ኢንዛይም መጠን ለመፈተሽ) ወይም የዲኤንኤ ምርመራ እንዲያደርጉ ይጠይቅዎታል።

እንዴት ይታከማል?

ለፋብሪ በሽታ ሁለት ዋና ዋና ሕክምናዎች አሉ።

1. የኢንዛይም መተኪያ ሕክምና (ERT): ይህ በብዛት ጥቅም ላይ የሚውለው ዘዴ ነው። ይህ ማለት ለሰውነት በጨው መፍትሄ በኩል የጠፋ ወይም በትክክል የማይሰራ ኢንዛይም መስጠትን ያካትታል። ይህ ብዙውን ጊዜ በየሁለት ሳምንቱ አንድ ጊዜ በሆስፒታል ወይም ክሊኒክ ውስጥ ይከናወናል። ይህ ሕክምና በሰውነት ውስጥ የስብ ክምችትን ያቆማል እንዲሁም ህመምን እና ሌሎች ምልክቶችን ይቆጣጠራል።

2. ሚጋላስታት (ጋላፎልድ): ይህ እንደ ክኒን ሊወሰድ የሚችል አዲስ መድሃኒት ነው። የሚሰራው በአግባቡ የማይሰራውን ኢንዛይም በማረጋጋት እና ተግባሩን በማሻሻል ነው።

ከእነዚህ ዋና ዋና ሕክምናዎች በተጨማሪ፣ እንደ ምልክቶችዎ መጠን ሐኪምዎ ሌሎች ሕክምናዎችን ሊመክርዎ ይችላል።

• በነርቭ ጉዳት ምክንያት ለሚመጣ ህመም የህመም ማስታገሻዎች።
• ለሆድ ችግሮች የሚሆን መድሃኒት።
• የደም መርጋትን ለመከላከል የደም ማቅጠኛዎች።
• ለከፍተኛ የደም ግፊት እና ለኩላሊት መከላከያ መድሃኒቶች።

ሁኔታዎን የሚከታተሉ ምርመራዎች

በሕክምና ወቅት፣ ሐኪምዎ ሁኔታዎን ለመከታተል የተለያዩ ምርመራዎችን በመደበኛነት ያካሂዳል።