ፍራጊል ኤክስ ሲንድሮም ምንድን ነው? ወላጆች ማወቅ ያለባቸው

እንደ ወላጅ፣ ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ትንሽ የተለየ እንደሆነ ተሰምቶዎት ያውቃል? ምናልባት ለመናገር ትንሽ ዘግይቶ ሊሆን ይችላል፣ ወይም አዲስ ነገር ለመማር ትንሽ ጊዜ ሊወስድበት ይችላል። ለዚህ ብዙ ምክንያቶች ሊኖሩ ይችላሉ። ግን ዛሬ እንዲህ አይነት ሁኔታ ሊያስከትል የሚችል ነገር ግን በማህበረሰባችን ውስጥ ብዙም የማይነገር ልዩ የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን። ያ ፍራጊል ኤክስ ሲንድሮም ነው።

በቀላል አነጋገር፣ ፍራጊል ኤክስ ሲንድሮም ምንድን ነው?

ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ ማለት ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋል ማለት ነው። ይህ ሁኔታ የአንድን ልጅ የመማር፣ የባህሪ፣ የመልክ እና አጠቃላይ ጤና ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። አንዳንድ ልጆች በጣም መለስተኛ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ የበለጠ ከባድ ጉዳት ሊደርስባቸው ይችላል። በአጠቃላይ ወንዶች ልጆች ከሴቶች ይልቅ በጣም ይጎዳሉ ።

በዚህ ሁኔታ የተወለዱ ልጆች እንደ የመማር እክል እና የአዕምሮ እክል ያሉ የእድገት ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል። ነገር ግን አይጨነቁ። ተገቢ ህክምና፣ ልዩ ትምህርት እና ህክምና ሲደረግላቸው፣ እነዚህ ልጆች ሙሉ አቅማቸውን መማር እና ማዳበር ይችላሉ።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ፍራጊል ኤክስ ያለበት ልጅ የተለያዩ ምልክቶችን ሊያሳይ ይችላል። አንዳንዶቹ ምልክቶች የባህሪ ምልክቶች ሲሆኑ ሌሎቹ ደግሞ አካላዊ ናቸው። እነዚህን ለየብቻ እንመልከት።

በፍራጊል ኤክስ እና ኦቲዝም መካከል ያለው ግንኙነት

በእነዚህ ሁለት ሁኔታዎች መካከል ግንኙነት አለ። 40% የሚሆኑት ፍራጊል ኤክስ ያለባቸው ልጆችም ኦቲዝም ሊኖራቸው ይችላል። እንዲሁም 80% የሚሆኑት ልጆች እንደ «ADD» ወይም «ADHD» ያሉ የትኩረት ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል።

ይህ በሽታ በትውልድ እንዴት ይተላለፋል?

ይህ ትንሽ ውስብስብ ነው፣ ግን በቀላሉ አስረዳዋለሁ።

እንደምታውቁት፣ በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ በጂኖች ቁጥጥር ስር ነው። ይህ ሁኔታ የሚከሰተው FMR1 በተባለ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ ጂን የሚገኘው በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ነው። በዚህ FMR1 ጂን የተሰራ ፕሮቲን በአንጎል ውስጥ ያሉ የነርቭ ሴሎች እርስ በእርስ እንዲግባቡ አስፈላጊ ነው። ይህ ፕሮቲን የአንድ ልጅ አንጎል በአግባቡ እንዲያድግ አስፈላጊ ነው።

ፍራጊል ኤክስ ያለባቸው ልጆች በሰውነታቸው ውስጥ ከዚህ ፕሮቲን በጣም ትንሽ ወይም ምንም አያመርቱም።

እስቲ አስቡት፣ በዚህ የFMR1 ጂን ውስጥ 'CGG' የሚባል ክፍል አለ። በጤናማ ሰው ላይ ይህ ክፍል የሚደገመው ከ5 እስከ 40 ጊዜ ብቻ ነው። ነገር ግን ፍራጊል ኤክስ ባለበት ልጅ ላይ ይህ ክፍል ከ200 ጊዜ በላይ ይደገማል። ይህ ድግግሞሽ በበዛ ቁጥር ምልክቶቹ የበለጠ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።

ይህ ከማን ወደ ህፃኑ እየመጣ ነው?

• ከእናትየው፡- አንዲት እናት የዚህ የተለወጠ የFMR1 ጂን ተሸካሚ ከሆነች፣ ልጇ (ወንድም ይሁን ሴት) በዚህ ሁኔታ የመያዝ ዕድሉ 50% ነው።
• ከአባት፡- አባት ይህ ጂን ካለው፣ ሴት ልጆች ብቻ ከእሱ ይወርሳሉ። ወንድ ልጆች ይህንን ጂን አይወርሱም ምክንያቱም ከአባታቸው የ Y ክሮሞዞም ስለሚቀበሉ።

ወንዶች ልጆች በዚህ ሁኔታ የበለጠ የሚጎዱት ለዚህ ነው። ልጃገረዶች ሁለት የX ክሮሞሶም ስላላቸው፣ አንደኛው ችግር ቢኖርበትም፣ ሌላኛው ጤናማ የX ክሮሞሶም ጉዳቱን በተወሰነ ደረጃ መቆጣጠር ይችላል።

ምርመራ እና ሕክምና

ሊቆጣጠሩ የሚችሉ የአደጋ ምክንያቶች የሉም። ዋናው አደጋ የቤተሰብ ታሪክ ነው። ስለዚህ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የመማር እክል ወይም የኦቲዝም ታሪክ ካለው፣ ልጅ ከመውለድዎ በፊት የጄኔቲክ ምክር ስለማግኘት ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይፈልጉ ይሆናል።

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

• በእርግዝና ወቅት፡- ይህ ህፃኑ ከመወለዱ በፊትም ቢሆን ሊሞከር ይችላል። አምኒዮሴንቴሲስ (በማህፀን ውስጥ ያለውን የአምኒዮቲክ ፈሳሽ መመርመር) ወይም ቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS) (የእንግዴውን ቁራጭ መመርመር) የሚባሉ ምርመራዎች የኤፍኤምአር1 ጂን ሚውቴሽን መኖሩን ለማየት ሊያገለግሉ ይችላሉ።
• ከተወለደ በኋላ፡- ይህ ሁኔታ ህፃኑ ከተወለደ በኋላ በሚደረግ ቀላል የደም ምርመራ በትክክል ሊታወቅ ይችላል።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

በአዋቂነት ጊዜ ሁኔታው ​​እንዴት ነው?

ፍራጊል ኤክስ የዕድሜ ልክ ሕመም ነው። ይሁን እንጂ፣ በትክክለኛው ድጋፍና ሕክምና ብዙ ሰዎች ስኬታማ ሕይወት ይኖራሉ። አንድ ሶስተኛ የሚሆኑት ሴቶች ራሳቸውን ችለው መኖር ይችላሉ። ወንዶች ብዙውን ጊዜ ተጨማሪ ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል።

ይህ ሁኔታ የእድሜ ዘመናቸውን አያሳጥርም። ከጤናማ ሰው ጋር ተመሳሳይ የህይወት ዘመን አላቸው። ዋናው ነገር ችሎታቸውን ማወቅ እና በዚሁ መሰረት ማበረታታት ነው።