ልጅዎ የታይ-ሳክስ በሽታ አለበት? (የታይ-ሳክስ በሽታ) - ስለዚህ ጉዳይ እንነጋገር

አዲስ የተወለደ ሕፃን ከማየት የበለጠ የሚያስደስት ነገር የለም። ነገር ግን ያ ሕፃን እያደገ ሲሄድ፣ እንደሌሎች ሕፃናት እየተንከባለለ፣ ሳይቀመጥ ሲቀር እና በትንሹም ድምፅ ሲነቃ፣ እናት ወይም አባት የሚሰማቸውን ፍርሃትና ጭንቀት በቃላት መግለጽ ይከብዳል። ዛሬ ስለእነዚህ ወላጆች ልብ የሚሰብር ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ እየተነጋገርን ነው፣ ነገር ግን ማወቅ አለብን። የታይ-ሳክስ በሽታ ነው።

በቀላል አነጋገር የታይ-ሳክስ በሽታ ምንድነው?

ታይ-ሳችስ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በልጃችን አእምሮ እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያሉትን የነርቭ ሴሎች ይጎዳል፣ በመጨረሻም እነዚያን ሴሎች ያጠፋል። በሰውነታችን ውስጥ እንዳለ ፋብሪካ አድርገን አስቡት። ይህ ፋብሪካ አላስፈላጊ ቆሻሻዎችን (መርዛማ ንጥረ ነገሮችን) ለማስወገድ ልዩ ኢንዛይም አለው። በታይ-ሳችስ በሽታ የሚከሰተው ይህ ኢንዛይም አለመመረቱ ነው። ከዚያም ያ ቆሻሻ፣ ማለትም የሰባ ንጥረ ነገር፣ በነርቭ ሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራል። እነዚህ መርዛማ ንጥረ ነገሮች ይከማቻሉ እና የነርቭ ሴሎችን ያበላሻሉ።

ይህ ቀስ በቀስ የሚከሰት በሽታ ሲሆን ምልክቶቹም ከልጅ ወደ ልጅ እየተባባሱ ይሄዳሉ። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ልጆች በዚህ ሁኔታ ምክንያት በጣም ገና በለጋ እድሜያቸው ይሞታሉ። እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹን ለመቀነስ እና ህፃኑን በተቻለ መጠን ምቾት እንዲሰማው የሚያደርጉ ህክምናዎች አሉ።

የታይ-ሳችስ በሽታ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

ይህ በሽታ ምልክቶቹ መታየት በሚጀምሩበት ዕድሜ ላይ በመመስረት በሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች የተከፈለ ነው። ለመረዳት ቀላል ለማድረግ፣ በዚህ መንገድ እንመልከት።

በጣም አስፈላጊው ነገር፣ ይህ ዓይነቱ በሽታ በቤተሰብ ውስጥ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍበት መንገድ በተመሳሳይ መንገድ ነው። ለምሳሌ፣ አንድ ልጅ የጨቅላ ህጻናትን ቅርፅ ካገኘ፣ በቤተሰብ ውስጥ ያሉ ሌሎች ልጆች ዘግይተው የሚመጡበትን ቅጽ የመያዝ አደጋ ላይ አይወድቁም።

የታይ-ሳችስ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ እንደ ህፃኑ እድሜ እና እንደ በሽታው አይነት ይለያያሉ። በጨቅላነት ጊዜ በሚታዩት በጣም የተለመዱ የሕመም ምልክቶች (ክላሲክ ኢንፋንቲል) ላይ እናተኩራለን።

ክላሲክ የሕፃናት ምልክቶች

• የመጀመሪያ ምልክቶች (በግምት 6 ወር);
• የጡንቻ ድክመት።
• ለመንከባለል፣ ለመቀመጥ ወይም ለመዳሰስ አስቸጋሪነት።
• ድንገተኛ ከፍተኛ ድምፅ ከባድ መንቀጥቀጥን ያስከትላል።

• በሽታው እየተባባሰ ሲሄድ (ከዓመቱ በፊት):
• ያለፈቃድ የጡንቻ መወጠር (ማዮክሎኒክ ጄርክስ)።
• የሚጥል በሽታ።
• ምግብን የመዋጥ ችግር (dysphagia)።
• ቀስ በቀስ የማየት እና የመስማት ችሎታ ማጣት።
• ዶክተሩ አይኑን ሲመረምር፣ በአይን ሬቲና ላይ ቀይ ቦታ ያያል። ይህ የዚህ በሽታ ባህሪይ ነው።
• በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች (ለምሳሌ የሳንባ ምች)።

ሁለት ዓመት ሲሞላው በሽታው ልጁን ሙሉ በሙሉ ተቆጣጥሮታል። ልጁ ምላሽ በማይሰጥበት ሁኔታ ውስጥ ሊገባ ይችላል። ይህ ማለት አብዛኛው የአንጎል ተግባር ይጠፋል ማለት ነው። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ እነዚህ ልጆች ብዙውን ጊዜ ከ2 እስከ 4 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይሞታሉ። የሞት መንስኤ ብዙውን ጊዜ እንደ የሳንባ ምች ያሉ ከባድ ኢንፌክሽኖች ናቸው።

በልጅነት እና በጉልምስና ወቅት የሚታዩ ምልክቶች

እነዚህ በጣም አልፎ አልፎ ስለሚገኙ፣ በአጭሩ እንመልከት።

• ታዳጊዎች፡- ምልክቶቹ የጡንቻ ድክመት፣ የመናገር ችግር፣ የተማሩትን ነገሮች መርሳት፣ የባህሪ ለውጦች እና የሚጥል በሽታን ያካትታሉ።
• ዘግይቶ መከሰት፦የጡንቻ ድክመትና መንቀጥቀጥ፣ የመራመድ ችግር (ataxia)፣ የመናገርና የመዋጥ ችግር፣ እና የአእምሮ ችግሮች (ሳይኮሲስ) ሊከሰቱ ይችላሉ።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ምክንያቱ ምንድን ነው?

የታይ-ሳችስ በሽታ የሚከሰተው HEXA በተባለ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በቀላል አነጋገር፣ በጂን ውስጥ ትንሽ ለውጥ ነው።

እነዚህ ጂኖች በሰውነታችን ውስጥ ላለ እያንዳንዱ ሕዋስ መመሪያ ይሰጣሉ። የHEXA ጂን ቀደም ብለን ስለተነጋገርነው ኢንዛይም «ሄክሶሳሚዳሴ ኤ» እንዲፈጠር መመሪያ ይሰጣል። ጂን ሲቀየር ይህ ኢንዛይም አይፈጠርም። ከዚያም እነዚያ መርዛማ የሰባ ንጥረ ነገሮች በነርቭ ሴሎች ውስጥ ይከማቹና ያጠፋቸዋል።

ይህ እንዴት በልጅ ሊወረስ ይችላል?

ይህ ለመረዳት ትንሽ አስቸጋሪ ነው፣ ግን በጣም አስፈላጊ ነው። የታይ-ሳችስ በሽታ የሚወረሰው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ በሽታውን ለማዳበር ይህንን የተቀየረ የሄክሳ ጂን ከእናቱም ከአባቱም መውረስ አለበት ማለት ነው።

በዚህ መንገድ አስቡት። እያንዳንዱ ሰው የእያንዳንዱን ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት። አንዱ ከእናቱ፣ ሌላኛው ደግሞ ከአባቱ።

• ተሸካሚ ማን ነው?: ተሸካሚ ማለት አንድ ጤናማ የሆነ የHEXA ጂን እና ሌላኛው የተዛባ ቅጂ ያለው ሰው ነው። እነዚህ ሰዎች በሽታውን አያዳብሩም ወይም ምልክቶቹን አያሳዩም ምክንያቱም ጤናማው የጂን ቅጂ አስፈላጊውን ኢንዛይም ስለሚያመነጭ። ሆኖም ግን፣ የተዛባውን ጂን ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላሉ።

አሁን፣ ሁለቱም ወላጆች የፅንስ አስተላላፊ ከሆኑ አንድ ልጅ ምን ሊፈጠር እንደሚችል ተመልከት

• አንድ ልጅ ከሁለቱም ወላጆች ጤናማ ጂኖችን ብቻ የመውረስ እድሉ 25% (ከአራት አንዱ) ነው። ከዚያም ልጁ ጤናማ ይሆናል እንጂ ተሸካሚ አይሆንም።
• ልጁ ከአንድ ወላጅ የሚውቴሽን ጂን እና ከሌላኛው ወላጅ ጤናማ ጂን የማግኘት እድሉ 50% (አንድ ለሁለት) ነው። ልጁ ከዚያ በኋላ ተሸካሚ ይሆናል፣ ነገር ግን በሽታው አይይዝም።
• አንድ ልጅ ሁለቱንም የተለወጡ ጂኖችን ከሁለቱም ወላጆች የመውረስ እድሉ 25% (ከአራት አንዱ) ነው። ያ ልጅ የታይ-ሳችስ በሽታ ይይዛቸዋል።

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

አንድ ዶክተር የታይ-ሳችስ በሽታ እንዳለበት ከጠረጠረ፣ በዋናነት የደም ምርመራ ያደርጋል፤ ይህም ለማረጋገጥ ይረዳል።

• የደም ምርመራ ፡ የሕፃኑ ደም ናሙና ይወሰዳል እና 'ሄክሶሳሚዳሴ ኤ' የሚባል ኢንዛይም መጠን ይለካል። የታይ-ሳችስ በሽታ ያለበት ህፃን የዚህ ኢንዛይም መጠን በጣም ዝቅተኛ ወይም ምንም አይደለም።
• የአይን ምርመራ፡- ዶክተሩ የሕፃኑን አይኖች ይመረምራል እና ቀደም ብለን የጠቀስነውን የቼሪ-ቀይ ቦታ ያጣራል።

በእርግዝና ወቅት ይህንን ማወቅ ይቻላል?

አዎ። ይህንን በሽታ በእርግዝና ወቅት ቀደም ብለው ለመለየት የሚያስችሉ ሁለት ልዩ ምርመራዎች አሉ። እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ የሚደረጉት በበሽታው የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ለሆኑ ወላጆች ነው።

1. አምኒዮሴንቴሲስበማህፀን ውስጥ ያለውን ህፃን የሚከበበው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ተወስዶ ምርመራ ይደረጋል።

2. የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS): በጣም ትንሽ የሆነ የቲሹ ቁራጭ ከእንግዴ ልጁ ተወስዶ ምርመራ ይደረጋል።

ሁለቱም እነዚህ ምርመራዎች የኢንዛይም «ሄክሶሳሚዳሴ ኤ» ደረጃን ይመለከታሉ። ያ ደረጃ ዝቅተኛ ከሆነ፣ ህፃኑ በሽታው እንዳለበት ሊታወቅ ይችላል።

የሕፃኑ ህክምና እና እንክብካቤ

ይህ መስማት ለእርስዎ ትልቅ ሸክም መሆን እንዳለበት አውቃለሁ። እስካሁን ለታይ-ሳክስ በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖም፣ ልጅዎ ህመምና ምቾት ማጣት እንዲሰማው እና በተቻለ መጠን ምቾት እንዲሰማው ለማድረግ ብዙ ማድረግ የሚችሏቸው ነገሮች አሉ። ይህ የድጋፍ እንክብካቤ ይባላል።

• የመተንፈሻ አካላት ችግሮች፡- እነዚህ ልጆች የመዋጥ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል፣ ይህም በተደጋጋሚ የሳንባ ኢንፌክሽን ሊያስከትል ይችላል። መድሃኒቶች፣ ልዩ መሳሪያዎች እና የልጁን አቀማመጥ በትክክል ማስቀመጥ ሊረዱ ይችላሉ።
• የአመጋገብ ስርዓት ፡ የመዋጥ ችግሮች እየጨመሩ ሲሄዱ የመመገቢያ ቱቦ ሊያስፈልግ ይችላል።
• የሚጥል በሽታ፡- የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር መድሃኒት ይሰጣል።
• የስሜት ህዋሳት ማነቃቂያ ፡ የአንድ ልጅ አምስት የስሜት ህዋሳት ውስን ስለሆኑ፣ እንደ ለስላሳ ሙዚቃ፣ ሽታዎች እና ለስላሳ መጫወቻዎች ያሉ ነገሮች ለልጁ ምቾት ሊሰጡ ይችላሉ።

ዶክተር ማየት የሚያስፈልግህ መቼ ነው?

• ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፡- ልጅ ከመውለድዎ በፊት የጄኔቲክ ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው፣ በተለይም እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ የታይ-ሳክስ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ካላችሁ ወይም ሁለታችሁም ተሸካሚዎች ልትሆኑ እንደምትችሉ ከጠረጠራችሁ። በዚህ ጉዳይ ላይ ምክር ለማግኘት ሐኪምዎን ያማክሩ።
• በእርግዝና ወቅት፡- ስለ ልጅዎ ጤና ጥርጣሬ ወይም ስጋት ካለዎት ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያነጋግሩ።
• በልጅዎ እድገት ላይ ችግር ካስተዋሉ ፡ ልጅዎ በእድሜው ሊያደርጋቸው የሚገቡ ነገሮችን (እንደ ማንከባለል፣ መቀመጥ ያሉ) እንደማያደርግ ካስተዋሉ፣ ስለ ጉዳዩ ከህፃናት ሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ታይ-ሳችስ በጣም ልብ የሚሰብር ምርመራ ነው። ነገር ግን ይህንን በማወቅ፣ አደጋዎችን በመረዳት እና አስፈላጊ ከሆነ ቀደም ብሎ የጄኔቲክ ምርመራ በማድረግ የወደፊት የልብ ህመምን መከላከል እንችላለን።